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合并双重罕见地中海贫血基因分析

中国实验血液学杂志 2024年第5期32卷 1479-1484页

作者：李成德冼光宇黄晓佳陈珊梁丽霞林志芳肇庆市第一人民医院检验科广东肇庆526020

目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和... 详细信息

目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因测序。结果:两例受检者均为合并双重罕见地中海贫血基因型,该两例罕见地中海贫血基因组合均为首次报道,一例为αα^(*53_55 del TCC)/αα杂合合并β^(IVSⅡ-2(-T))/β^(N)杂合的αβ复合地中海贫血,另一例为αα^(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα^(4.2-Q)双重杂合的α-地中海贫血,其中αα^(*53_55 del TCC)/αα基因型亦为首次报道。结论:本次报道的中国人群中罕见地中海贫血基因类型αα^(*53_55 del TCC)/αα及两例罕见地中海贫血基因组合案例,丰富了中国人群地中海贫血基因突变谱,为地中海贫血诊断和优生优育咨询提供更丰富的分子信息。

关键词： αβ复合地中海贫血基因变异基因组合

超声引导下股动脉假性动脉瘤血管腔内缝合术的临床价值探讨

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中国超声医学杂志 2024年第10期 1139-1142页

作者：张国辉晋艳玲程艳袁盛兴刘淼朱恩全陈坤前曲靖市第一人民医院超声科曲靖市第一人民医院心脏血管外科

目的探讨股动脉介入手术穿刺后假性动脉瘤在超声实时引导下行血管腔内缝合术的临床应用价值。方法选取因各种介入手术穿刺股动脉后导致假性动脉瘤，且在我院超声科与血管外科合作下经超声引导行血管腔内缝合术的32例患者，分析股动脉... 详细信息

目的探讨股动脉介入手术穿刺后假性动脉瘤在超声实时引导下行血管腔内缝合术的临床应用价值。方法选取因各种介入手术穿刺股动脉后导致假性动脉瘤，且在我院超声科与血管外科合作下经超声引导行血管腔内缝合术的32例患者，分析股动脉假性动脉瘤的特征及超声引导下血管腔内缝合假性动脉瘤的安全性及有效性。结果 32例患者瘤体最大直径27～76 mm,平均最大直径(43.88±11.6)mm、瘤颈长度1.8～9.7 mm,平均长度(3.33±1.43)mm、瘤口大小1.5～3.6 mm,平均大小(2.23±0.54)mm,瘤口最大流速105～625 cm/s,平均最大流速(296.12±99.09)cm/s, 28例患者成功经超声引导下血管腔内缝合股动脉破口，2例瘤口残余微小分流联合凝血酶冻干粉治疗后闭合，2例患者腔内缝合治疗失败后改行外科手术修复股动脉，所有患者术后24 h、1个月、6个月随访期内无感染、复发、破裂出血等并发症。结论随着介入微创手术的广泛开展，股动脉穿刺后假性动脉瘤的发生率显著上升，超声作为假性动脉瘤确诊的首选影像学方法，同时在超声引导下穿刺假性动脉瘤行腔内缝合术微创、安全、有效，可明显缩短手术时间，降低并发症发生率。对于瘤体大、流速快、瘤颈宽的股动脉假性动脉瘤可作为首选治疗方式。

关键词：超声引导股动脉假性动脉瘤血管缝合器

清肺排毒汤对大鼠慢性支气管肺炎气道炎症及免疫功能改善作用机制

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中华中医药学刊 2024年第3期42卷 225-228,I0036页

作者：古欣李嫦红刘燕明肇庆市第一人民医院广东肇庆526040

目的探究清肺排毒汤对慢性支气管肺炎大鼠气道炎症及免疫功能的影响,并分析可能的机制。方法 50只大鼠随机分为对照组、模型组、清肺排毒汤低、高剂量组及阳性对照组,每组10只。其中清肺排毒汤低、高剂量组于模型建立成功后分别给予清... 详细信息

目的探究清肺排毒汤对慢性支气管肺炎大鼠气道炎症及免疫功能的影响,并分析可能的机制。方法 50只大鼠随机分为对照组、模型组、清肺排毒汤低、高剂量组及阳性对照组,每组10只。其中清肺排毒汤低、高剂量组于模型建立成功后分别给予清肺排毒汤0.75、1.50 g·kg^(-1)·d^(-1)灌胃给药(连续4周),阳性对照组同时间给予胸腺肽混悬液灌胃处理,模型组及对照组于同时间分别给予等量生理盐水灌胃处理。酶联免疫吸附(enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA)法检测大鼠血清、肺泡灌洗液中白介素-13(interleukin-13,IL-13)、白介素-8(interleukin-8,IL-8)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平;苏木精-伊红(hematoxylin-eosin, HE)染色观察大鼠肺组织病理学变化;测定大鼠脾脏指数、胸腺指数;免疫印迹法检测大鼠肺组织中通路蛋白水平兔抗鼠Toll样受体4(Toll-like receptor4,TLR4)、髓样细胞分化蛋白88(Myeloid differentiation primary response gene 88,MyD88)水平变化。结果慢性支气管肺炎大鼠模型建立成功;与对照组比较,模型组大鼠血清IL-13、IL-8、TNF-α水平及TLR4、MyD88蛋白水平均升高,肺活量(forced vital capacity, FVC)、肺动态顺应性(Dynamic compliance, Cdyn)、血氧饱和度(SaO2)、动脉氧分压(PaO2)水平及脾脏指数、胸腺指数均降低(均P<0.05);与模型组比较,清肺排毒汤低、高剂量组及阳性对照组大鼠血清IL-13、IL-8、TNF-α水平及TLR4、MyD88蛋白水平均降低,FVC、Cdyn、SaO2、PaO2水平及脾脏指数、胸腺指数均升高(均P<0.05);且清肺排毒汤高剂量组、阳性对照组大鼠血清IL-13、IL-8、TNF-α水平及TLR4、MyD88蛋白水平均低于低剂量组,FVC、Cdyn、SaO2、PaO2水平及脾脏指数、胸腺指数均高于低剂量组(均P<0.05)。结论清肺排毒汤对大鼠慢性支气管肺炎气道炎症及免疫功能具有改善作用,可能是通过抑制TLR4/MyD88通路的活化实现的。

关键词：慢性支气管肺炎清肺排毒汤气道炎症免疫功能

银杏二萜内酯葡胺辅助治疗对急性脑梗死患者NIHSS、ADL评分的影响

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辽宁中医杂志 2024年第4期51卷 122-124页

作者：周灿富杨保生区志明梁军肇庆市第一人民医院急诊科广东肇庆526040

目的分析银杏二萜内酯葡胺注射液辅助阿托伐他汀对急性脑梗死患者的治疗效果。方法选取2019年2月—2020年11月医院收治的100例急性脑梗死患者为研究对象,采用随机数字表法分为观察组合对照组,每组50例。在常规治疗基础上,对照组基于阿... 详细信息

目的分析银杏二萜内酯葡胺注射液辅助阿托伐他汀对急性脑梗死患者的治疗效果。方法选取2019年2月—2020年11月医院收治的100例急性脑梗死患者为研究对象,采用随机数字表法分为观察组合对照组,每组50例。在常规治疗基础上,对照组基于阿托伐他汀治疗;观察组在对照组基础联合银杏二萜内酯葡胺注射,持续2周。比较两组治疗效果、神经缺损(NIHSS)评分、日常生活能力(ADL)、白介素(IL)-6、D二聚体表达以及不良反应。结果观察组治疗总有效率96.0%高于对照组的76.0%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后NIHSS评分(5.31±0.48)分低于对照组(7.96±0.57)分,ADL评分(76.52±8.46)分高于对照组(65.89±8.17)分,差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后IL-6(6.51±1.46)ng/L、D-D(2.51±0.31)mg/L低于对照组IL-6(8.36±1.51)ng/L、D-D(3.96±0.42)mg/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论银杏二萜内酯葡胺联合阿托伐他汀治疗急性脑梗死,神经缺损减轻,日常生活能力提高,值得应用。

关键词：银杏二萜内酯葡胺阿托伐他汀急性脑梗死日常生活能力炎症反应

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超声造影结合TI-RADS在甲状腺癌颈部淋巴结转移中的应用价值

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第2期18卷 243-247页

作者：林洁汤波鞠孝臣胡冰倩台州市第一人民医院超声科台州318020

目的研究超声造影(contrast-enhanced ultrasound,CEUS)结合甲状腺结节分级系统(thyroid imaging reporting and data system,TI-RADS)在甲状腺癌颈部淋巴结转移(lymph node metastasis,LNM)中的应用价值。方法回顾性分析2019年5月至2023年2月台州市第一人民医院超声科80例甲状腺癌患者的临床资料,且颈部淋巴结存在不同程度肿大疑似LNM,均行CEUS及TI-RADS检查,以术后病理结果为"金标准",评估颈部LNM情况。结果甲状腺癌颈部LNM患者的上升时间(rise time,RT)和达峰时间(time-to-peak velocity,TTP)分别为(8.21±2.69)s和(13.92±3.10)s,未转移患者的RT和TTP分别为(8.63±2.91)s和(14.85±3.74)s,甲状腺立癌颈部LNM患者与未转移患者的RT和TTP比较,差异均无统计学意义(P>0.05);甲状腺癌颈部LNM患者的峰值强度(peak intensity,PI)为(9.36±3.24)dB,大于未转移患者的PI(5.48±1.67)dB,差异有统计学意义(P0.05);联合诊断甲状腺癌颈部LNM的灵敏度(96.30%)高于CEUS诊断(77.78%)、TI-RADS诊断(74.07%),差异有统计学意义(P科学依据。

关键词：甲状腺癌淋巴结转移超声造影甲状腺结节分级系统

超声影像组学结合机器学习模型鉴别肝泡型包虫病与原发性肝癌

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中国介入影像与治疗学 2024年第7期21卷 423-426页

作者：姑丽哥娜·乃再尔古再努尔·阿力木马爱琳喀什地区第一人民医院超声科新疆喀什844000

目的观察超声影像组学结合机器学习(ML)模型鉴别肝泡型包虫病(HAE)与原发性肝癌(PHC)的价值。方法回顾性分析经手术病理证实的95例HAE(HAE组)及97例PHC(PHC组)患者,按7∶3比例将其分为训练集(n=134)及验证集(n=58);基于二维超声声像图... 详细信息

目的观察超声影像组学结合机器学习(ML)模型鉴别肝泡型包虫病(HAE)与原发性肝癌(PHC)的价值。方法回顾性分析经手术病理证实的95例HAE(HAE组)及97例PHC(PHC组)患者,按7∶3比例将其分为训练集(n=134)及验证集(n=58);基于二维超声声像图提取影像组学特征,以逻辑回归、朴素贝叶斯、决策树、支持向量机、极限梯度提升、K邻近及梯度提升机共7种算法构建ML模型;绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积(AUC),评估各模型鉴别HAE与PHC的效能。结果共基于训练集数据提取1688个影像组学特征,最终筛选出7个非零系数特征为最优特征;据以构建的7种ML模型鉴别HAE与PHC效能均良好,在训练集的AUC为0.963~0.997,在验证集为0.871~0.942。结论超声影像组学结合ML模型鉴别HAE与PHC效能良好。

关键词：棘球蚴病肝肝肿瘤诊断鉴别超声检查影像组学机器学习

三维超声心动图评估左心室收缩失同步在射血分数保留心衰中的应用研究

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中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 293-296页

作者：冒惠崔磊周仲胤如皋市中医院超声科南通市第一人民医院影像科南通市第一人民医院心超室

目的探讨实时三维超声心动图(RT-3DE)对射血分数保留心衰(HFpEF)患者左心室收缩失同步(ISD)的评估价值。方法选取133例慢性心衰患者，根据2016年欧洲心脏病学会的定义分为射血分数保留心衰(HFpEF)组(75例)和射血分数减低心衰(HFrEF)组... 详细信息

目的探讨实时三维超声心动图(RT-3DE)对射血分数保留心衰(HFpEF)患者左心室收缩失同步(ISD)的评估价值。方法选取133例慢性心衰患者，根据2016年欧洲心脏病学会的定义分为射血分数保留心衰(HFpEF)组(75例)和射血分数减低心衰(HFrEF)组(58例),选取61例健康体检者为对照组。在患者入院或诊断后收集常规超声心动图及RT-3DE参数。结果各组间左心室大小、LVEF、左心室壁厚度、E/e′、三维左心室收缩不同步指数(3D-SDI)差异均有统计学意义(P<0.05),与对照组比较，HFpEF组左心室壁厚度、E/e′、3D-SDI差异有统计学意义(P<0.05),HFpEF组3D-SDI与三维左室射血分数(3D-LVEF)呈负相关(r=-0.354、-0.342、-0.331、-0.333、-0.315、-0.263,P<0.05)。二元Logistic回归分析显示，Tmsv16-SD%、E/e′、室间隔厚度是HFpEF发生的独立危险因素。结论 RT-3DE对HFpEF患者ISD的评估具有独特的优势，可以为HFpEF患者的诊断提供更加全面和准确的信息，有望成为HFpEF中重要的辅助检查手段。

关键词：实时三维超声心动图射血分数保留型心力衰竭同步性

经食管超声心动图、右心声学造影对卵圆孔未闭患者封堵术后左心房功能的评估

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中国医学计算机成像杂志 2024年第2期30卷 238-242页

作者：卫颖侯红亮卢晓春韩巧白银市第一人民医院超声科白银730900

目的:分析经食管超声心动图(TEE)、右心声学造影(ASCE)对卵圆孔未闭(PFO)患者封堵术后左心房功能的评估价值。方法:选取本院68例行PFO介入封堵术治疗的患者,均于手术前后接受TEE与ASCE检查,评估右向左分流(RLS)情况,按术后3个月有无RLS... 详细信息

目的:分析经食管超声心动图(TEE)、右心声学造影(ASCE)对卵圆孔未闭(PFO)患者封堵术后左心房功能的评估价值。方法:选取本院68例行PFO介入封堵术治疗的患者,均于手术前后接受TEE与ASCE检查,评估右向左分流(RLS)情况,按术后3个月有无RLS分为术后RLS组与术后无RLS组,记录TEE相关参数[左房整体纵向应变、左心耳最小容积(LAA-Vmin)与最大容积(LAA-Vmax)、左心耳射血分数(LAA-EF)、左心耳血流最大排空流速(LAA-PEV)]。结果:ASCE与TEE检查显示,术后3个月RLS检出率明显低于术前(P0.05);术后3个月,LAA-Vmin、LAA-Vmax、LAA-PEV、LAA-EF与术前比较无显著差异(P>0.05);术后RLS组与无RLS组间LAA-EF、LAA-Vmin、LAA-Vmax、LAA-PEV、左房整体纵向应变比较无显著差异(P>0.05)。结论:ASCE可准确评估PFO患者封堵术后RLS情况,结合TEE,可发现封堵术不会对患者左心房功能造成较大影响。

关键词：卵圆孔未闭封堵术经食管超声心动图右心声学造影左心房功能

3.0 T谷氨酸化学交换饱和转移评估肾脏缺血再灌注损伤氧化还原代谢的实验研究

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中华内科杂志 2024年第6期63卷 593-599页

作者：米文夏邢兆宇潘靓虞心田陈杰邢伟常州市第一人民医院放射科常州213003 常州市第一人民医院泌尿外科常州213003

目的探讨3.0 T谷氨酸化学交换饱和转移(GluCEST)成像评估肾脏缺血再灌注损伤(IRI)氧化还原代谢的可行性。方法IRI组实验兔(n=56)夹闭左肾动脉45 min后松开建立肾IRI模型,于术前、术后1 h、12 h、1 d、3 d、7 d、14 d行GluCEST MRI检查,... 详细信息

目的探讨3.0 T谷氨酸化学交换饱和转移(GluCEST)成像评估肾脏缺血再灌注损伤(IRI)氧化还原代谢的可行性。方法IRI组实验兔(n=56)夹闭左肾动脉45 min后松开建立肾IRI模型,于术前、术后1 h、12 h、1 d、3 d、7 d、14 d行GluCEST MRI检查,每次扫描后处死8只IRI组实验兔,假手术组实验兔(n=8)于术后14 d扫描后处死,行肾脏病理和活性氧(ROS)检测。比较各组肾脏皮质和外髓非对称磁化传递率(MTR_(asym))的差异,分析肾脏MTR_(asym)与ROS水平的相关性。结果假手术组与IRI各亚组肾脏皮质MTR_(asym)均高于外髓(t=8.16,P<0.001;t=4.78,P=0.002;t=4.94,P=0.002;t=5.76,P=0.001;t=6.68,P<0.001;t=6.40,P<0.001;t=5.16,P=0.001;t=3.30,P=0.013)。IRI-1h、IRI-12h、IRI-1d、IRI-3d、IRI-7d及IRI-14d组皮质和外髓MTR_(asym)均低于假手术组和IRI-pre组。IRI-1h组皮质和外髓MTR_(asym)均低于IRI-12h、IRI-1d、IRI-3d、IRI-7d及IRI-14d组(均P<0.05)。IRI-12h组皮质MTR_(asym)显著低于IRI-7d、IRI-14d组(1.84%±0.09%比2.42%±0.19%和2.41%±0.31%,均P<0.05),IRI-1d组皮质MTR_(asym)显著低于IRI-7d组(1.99%±0.17%比2.42%±0.19%,P=0.008)。IRI-12h组外髓MTR_(asym)显著低于IRI-3d、IRI-7d、IRI-14d组(1.32%±0.27%比1.79%±0.31%,1.98%±0.18%,1.66%±0.40%,均P<0.05),IRI-7d组外髓MTR_(asym)显著高于IRI-1d、IRI-14d组(1.98%±0.18%比1.52%±0.31%和1.66%±0.40%,均P<0.05)。肾脏皮质和外髓MTR_(asym)与ROS平均荧光强度呈强负相关(ρ=-0.889,P<0.001;ρ=-0.784,P<0.001)。结论3.0 T GluCEST可间接反映肾脏IRI氧化还原代谢的变化。

关键词：磁共振成像肾缺血再灌注损伤氧化性应激