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SYNGAP1基因新发变异所致常染色体显性智力发育障碍5型一例报告并文献复习

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罕少疾病杂志 2025年第1期 9-10+25页

作者：杨梦迪刘芳吕少广刘思敏阴晓伟联勤保障部队第九八〇医院新生儿科

目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征，加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的... 详细信息

目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征，加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的1例男童，收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史，对患儿进行详细的体格检查，完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果患儿男，1岁10月，面部呈现高拱形眉.，眼距宽，鼻梁l宽，小.下颌，四肢肌力、肌张力低下，存在运动、智力发育落后。脑电图异常。WES显示患儿SYNGAP1基因发生了一个新的突变，即c1393(exon9)deC,(pLeu465Phefs*9)(NM＿006772)，家系验证显示其父母,均为野生型，这个新发生的变异，国内外均未见报道。根i据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2＿Supportng)。该基因突变关联疾病为MRD5。结论利用WES确诊了1例MRD5患儿，SYNGAP1基因新发生变异发现拓展了MRD5的致病基因突变谱，为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

关键词：智力发育障.碍 SYNGAP1基因变异突变移码突变儿童

肝硬化食管胃静脉曲张二级预防患者内镜治疗后再出血的影响因素分析

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临床肝胆病杂志 2025年第12期40卷 2430-2440页

作者：赵爽朱玉轩刘越王静李群王明辉董倩倩范飞飞刘晓峰锦州医科大学中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院研究生培养基地济南 250031 中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院消化内科济南 250031

目的探究肝硬化食管胃静脉曲张（GOV）二级预防患者经内镜治疗后再出血的影响因素，及序贯治疗次数对术后再出血的影响。方法选取2017年1月—2021年12月于中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院就诊的1 717例肝硬化GOV二级预防患者，... 详细信息

目的探究肝硬化食管胃静脉曲张（GOV）二级预防患者经内镜治疗后再出血的影响因素，及序贯治疗次数对术后再出血的影响。方法选取2017年1月—2021年12月于中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院就诊的1 717例肝硬化GOV二级预防患者，根据内镜治疗后是否发生出血，分为未出血组和再出血组。分析患者再出血的影响因素，并研究内镜下治疗次数与再出血的关系。计数资料组间比较采用χ2检验。计量资料两组间比较采用成组t检验或Mann-Whitney U检验；多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验，进一步两两比较采用Wilcoxon检验。应用Cox回归模型分析再出血的影响因素。Kaplan-Meier法绘制生存曲线，组间比较采用Log-rank检验。结果内镜治疗后286例（16.7%）患者发生再出血，1 431例（83.3%）患者未出血。两组患者比较，吸烟史、饮酒史、肝硬化病因、Hb、凝血酶原时间（PT）、凝血酶原活动度（PTA）、国际标准化比值（INR）、Alb、空腹血糖（GLU）、尿素氮（BUN）、Child-Pugh分级、APRI评分、ALBI评分、术前是否服用非选择性β受体阻滞剂（NSBB）、治疗方式、静脉曲张类型及最大静脉曲张直径等，差异均有统计学意义（P值均<0.05）。单因素Cox回归分析显示，肝硬化GOV二级预防患者再出血与吸烟史、饮酒史、肝硬化病因、术前NSBB、治疗方式、最大静脉曲张直径、Hb、PLT、PT、PTA、INR、Alb、TBil、ALP、GGT、GLU、BUN、Child-Pugh分级及ALBI评分有关（P值均<0.05）；多因素Cox回归分析结果显示，Hb（HR=0.989，95%CI：0.983～0.994，P<0.001）、TBil（HR=1.020，95%CI：1.006～1.034，P=0.005）、Alb（HR=0.868，95%CI：0.758～0.994，P=0.041）、治疗方式（硬化剂HR=2.158，95%CI：1.342～3.470，P=0.002；组织胶HR=2.709，95%CI：1.343～5.462，P=0.005；套扎+硬化剂HR=3.181，95%CI：1.522～6.645，P=0.002；硬化剂+组织胶HR=1.851，95%CI：1.100～3.113，P=0.020）、ALP（HR=1.003，95%CI：1.001～1.004，P=0.002）、最大静脉曲张直径（HR=1.346，95%CI：1.119～1.618，P=0.002）是内镜治疗后再出血的独立影响因素。不同序贯治疗次数后再出血率比较结果显示，治疗3次的再出血率较1次和2次的患者再出血率低，差异均有统计学意义（χ2值分别为8.643、5.277，P值分别为0.003、0.022）。生存分析结果显示，随着治疗次数的增多，患者再出血间隔时间延长（P=0.006）、病死率降低（P<0.001）。结论肝硬化GOV内镜治疗后再出血的主要预测因素包括入院时TBil、ALP、Hb、Alb水平、内镜治疗方式、最大静脉曲张直径，临床中应多加强对预测因素的监测。规律内镜治疗可以降低肝硬化GOV患者再出血率和病死率，延长再出血间隔时间。

关键词：肝硬化食管和胃静脉曲张内窥镜检查再出血

卡维地洛与美托洛尔对维持性血液透析患者心功能的影响比较

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临床合理用药 2025年第2期 20-22+26页

作者：严培朱俊军汪翔中国人民解放军联勤保障部队第九〇七医院肾内科

目的比较卡维地洛与美托洛尔对维持性血液透析患者心功能的影响。方法选择2022年2月—2023年3月在中国人民解放军联勤保障部队第九〇七医院接受维持性血液透析治疗的患者64例，根据随机数字表法分为卡维地洛组和美托洛尔组，各32例。... 详细信息

目的比较卡维地洛与美托洛尔对维持性血液透析患者心功能的影响。方法选择2022年2月—2023年3月在中国人民解放军联勤保障部队第九〇七医院接受维持性血液透析治疗的患者64例，根据随机数字表法分为卡维地洛组和美托洛尔组，各32例。美托洛尔组给予美托洛尔治疗，卡维地洛组给予卡维地洛治疗，2组均连续治疗6个月。比较2组治疗前后心功能指标[左室舒张末期内径（LVEDD）、室间隔舒张末期厚度（IVSD）、左室射血分数（LVEF）、6 min步行距离（6MWD）]、氧化应激指标[超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）、谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）],不良反应。结果治疗6个月后，2组LVEDD、IVSD及MDA水平降低，LVEF及SOD、GSH-Px水平升高，6MWD延长，且卡维地洛组变化幅度大于美托洛尔组（P<0.05或P<0.01）。卡维地洛组与美托洛尔组不良反应总发生率比较差异无统计学意义（9.38%vs. 15.63%,χ2=0.143,P=0.705）。结论卡维地洛应用于维持性血液透析治疗中较美托洛尔效果更好，可有效改善患者心功能，减轻氧化应激反应，且安全性高。

关键词：维持性血液透析卡维地洛美托洛尔心功能

可注射水凝胶包埋骨髓间充质干细胞可有效促进损伤软骨的修复

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基础医学与临床 2025年第1期45卷 44-50页

作者：刘德国陈宏张颉鸿郑宇翔刘振刚陈宣辰侯振海中国人民解放军联勤保障部队第九〇三医院骨三科浙江杭州310000

目的构建可注射水凝胶(IH)包埋骨髓间充质干细胞(BM-MSCs)体系,探究其促进关节软骨修复的作用及机制。方法使用全骨髓贴壁法培养小鼠原代BM-MSCs。采用茜素红(ARS)、油红O(ORO)及阿尔新蓝(AB)染色鉴定其分化潜能;采用流式细胞测量术鉴... 详细信息

目的构建可注射水凝胶(IH)包埋骨髓间充质干细胞(BM-MSCs)体系,探究其促进关节软骨修复的作用及机制。方法使用全骨髓贴壁法培养小鼠原代BM-MSCs。采用茜素红(ARS)、油红O(ORO)及阿尔新蓝(AB)染色鉴定其分化潜能;采用流式细胞测量术鉴定其表面CD44、CD90、CD105、CD34、CD45的表达。制备可注射水凝胶包埋BM-MSC(BM-MSC-IH),采用流变学测试检测BM-MSC-IH的流变性能。构建小鼠膝关节软骨全层损伤模型,采用随机数字表法将小鼠分为盐水组、BM-MSC组和BM-MSC-IH组,每组8只。采用关节注射法给药,试验组小鼠注射BM-MSC-IH 0.2 mL,BM-MSCs组注射等量细胞悬液,盐水组注射等量0.9%氯化钠溶液。分别于注射药物6周及12周后,使用番红-固绿染色观察小鼠膝关节软骨的修复情况,使用免疫组织化学染色观察小鼠膝关节Ⅱ型胶原表达情况。结果原代培养的小鼠BM-MSCs阳性表达CD44、CD90、CD105,而CD34、CD45表达呈阴性,且具有成骨、成脂、成软骨分化潜能;构建的BM-MSCs-IH体系为类固体胶体,流变性能符合水凝胶的基本特征;BM-MSC-IH可有效促进小鼠膝关节软骨再生,并增加局部Ⅱ型胶原的表达,效果较单独使用BM-MSCs更佳。结论可注射水凝胶包埋骨髓间充质干细胞可有效促进损伤软骨的修复,该作用可能是通过促进软骨细胞分化、促进Ⅱ型胶原的表达实现的。

关键词：水凝胶骨髓间充质干细胞软骨损伤修复软骨再生

人脐带间充质干细胞联合褪黑素治疗化疗致早发性卵巢功能不全的作用及机制

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中国组织工程研究 2025年第25期29卷 5281-5288页

作者：魏璐晓黄冰雪杜静石拴霞王纪田王玲中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院生殖医学中心甘肃省兰州市730000 甘肃中医药大学第一临床医学院甘肃省兰州市730000 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院甘肃省干细胞与基因药物重点实验室甘肃省兰州市730000

背景:目前研究证明,人脐带间充质干细胞和褪黑素均可改善卵巢功能,但人脐带间充质干细胞联合褪黑素对化疗所致早发性卵巢功能不全的保护作用及机制尚未有研究报道。目的:探讨人脐带间充质干细胞联合褪黑素对化疗所致早发性卵巢功能不全... 详细信息

背景:目前研究证明,人脐带间充质干细胞和褪黑素均可改善卵巢功能,但人脐带间充质干细胞联合褪黑素对化疗所致早发性卵巢功能不全的保护作用及机制尚未有研究报道。目的:探讨人脐带间充质干细胞联合褪黑素对化疗所致早发性卵巢功能不全的保护作用及机制。方法:将动情周期正常的40只Wistar大鼠随机分为对照组、模型组、人脐带间充质干细胞组、褪黑素组和人脐带间充质干细胞+褪黑素组,每组8只。除对照组外,其他组腹腔注射顺铂溶液构建早发性卵巢功能不全大鼠模型,人脐带间充质干细胞组和人脐带间充质干细胞+褪黑素组于造模后第1,6,11天分别尾静脉注射1×10^(6)个人脐带间充质干细胞,褪黑素组和人脐带间充质干细胞+褪黑素组每日腹腔注射10 mg/kg褪黑素,治疗期间监测大鼠体质量和动情周期变化。治疗14 d后,ELISA法检测血清雌二醇、卵泡刺激素、促黄体生成素、抗缪勒管激素水平,计算卵巢指数,苏木精-伊红染色观察卵巢组织学形态,透射电镜观察卵巢颗粒细胞超微结构,Western blot检测PI3K/AKT/mTOR信号通路蛋白和LC3、P62等自噬蛋白在卵巢组织中的表达。结果与结论:(1)与对照组相比,模型组大鼠体质量逐渐减轻、动情周期紊乱,卵巢指数显著下降(P<0.01);雌二醇、抗缪勒管激素水平降低(P<0.01),卵泡刺激素、促黄体生成素水平升高(P<0.01);卵巢组织学形态和卵巢颗粒细胞超微结构严重破坏;p-PI3K/PI3K、p-AKT/AKT、p-mTOR/mTOR和P62蛋白表达显著降低(P<0.01),LC3Ⅱ/Ⅰ蛋白表达显著升高(P<0.001)。(2)与模型组相比,各治疗组大鼠体质量逐渐恢复,部分大鼠动情周期恢复正常,卵巢指数显著升高(P<0.01);雌二醇、抗缪勒管激素水平升高(P<0.05),卵泡刺激素、促黄体生成素水平降低(P<0.05);卵巢组织学形态和卵巢颗粒细胞超微结构显著改善;p-PI3K/PI3K、p-AKT/AKT、p-mTOR/mTOR和P62蛋白表达显著升高(P<0.001),LC3Ⅱ/Ⅰ蛋白表达显著降低(P<0.01)。其中人脐带间充质干细胞+褪黑素组上述指标改善更为显著。结果表明,人脐带间充质干细胞联合褪黑素可能通过上调PI3K/AKT/mTOR信号通路,抑制卵巢颗粒细胞自噬来治疗早发性卵巢功能不全。

关键词：早发性卵巢功能不全人脐带间充质干细胞褪黑素雌激素自噬 PI3K AKT mTOR

机器学习模型在亚急性期脑卒中患者康复后功能结局预测中的价值研究

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中医康复 2025年第1期2卷 12-17页

作者：曾形信赖奕杉殷敏中国人民解放军联勤保障部队第九四五医院四川雅安625000

目的:探讨机器学习模型与逐步线性回归(Stepwise linear regression,SLR)模型在亚急性期脑卒中患者康复后功能结局预测中的价值。方法:选取中国人民解放军联勤保障部队第九四五医院2013年1月~2023年12月收治的亚急性期脑卒中患者1046例... 详细信息

目的:探讨机器学习模型与逐步线性回归(Stepwise linear regression,SLR)模型在亚急性期脑卒中患者康复后功能结局预测中的价值。方法:选取中国人民解放军联勤保障部队第九四五医院2013年1月~2023年12月收治的亚急性期脑卒中患者1046例为研究对象,取患者一般资料以及入院时功能独立性量表(Functional Independence Measure,FIM)评分构建SLR、回归树(Regression ***)、集成学习(Ensemble learning,EL)、人工神经网络(Artificial neural network,ANN)、支持向量回归(Support vector regression,SVR)以及高斯过程回归(Gaussian process regression,GPR)预测模型,并采用10折交叉验证,比较各模型实际与预测出院FIM评分以及FIM增益的决定系数(R^(2))、均方根误差(Root Mean Squared Error,RMSE)。结果:机器学习模型(R^(2):RT=0.75,EL=0.78,ANN=0.81,SVR=0.80,GPR=0.81)在预测FIM运动评分方面优于SLR(0.70)。机器学习模型对FIM增益总分的预测准确性(R^(2):RT=0.48,EL=0.51,ANN=0.50,SVR=0.51,GPR=0.54)也优于SLR(0.22)。结论:机器学习模型在预测FIM预后方面优于SLR:仅包含患者一般信息和入院FIM评分的机器学习模型的预测准确性优于既往研究,同时GPR对FIM预后的预测准确性最高。

关键词：脑卒中亚急性期机器学习预测功能独立性量表逐步线性回归人工神经网络

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羊胫骨慢性骨髓炎模型的构建及评价

中国组织工程研究 2025年第14期29卷 2937-2942页

作者：田冬子沈伟伟李文帅石杰邓晓文赵峥嵘刘登科刘涛涛蔡茂林高秋明甘肃中医药大学第一临床医学院甘肃省兰州市730000 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院骨科中心甘肃省兰州市730050

背景:高原环境会影响骨髓炎患者的免疫功能和代谢状态,导致疾病进程的加速或复杂化。构建有效稳定的慢性骨髓炎动物模型对于慢性骨髓炎的实验研究至关重要。目的:在高原地区建立一种基于羊的慢性骨髓炎模型,以供毒性评估和治疗性研究。... 详细信息

背景:高原环境会影响骨髓炎患者的免疫功能和代谢状态,导致疾病进程的加速或复杂化。构建有效稳定的慢性骨髓炎动物模型对于慢性骨髓炎的实验研究至关重要。目的:在高原地区建立一种基于羊的慢性骨髓炎模型,以供毒性评估和治疗性研究。方法:15只健康绵羊,将鱼肝油酸钠和金黄色葡萄球菌悬液注射至左侧胫骨中段髓腔内建立慢性骨髓炎模型,采用大体观察、体质量及体温监测、血液感染指标检测、影像学评分及微生物培养等方法进行评估与分析。结果与结论:①造模后所有绵羊在早期均可观察到局部组织肿胀和病腿跛行症状,伴有不同程度的食欲减退现象;造模1周后绵羊体质量出现轻微下降,体温未见明显变化。②造模4 d后红细胞沉降率明显加快(P一种低密度透亮区域,其中夹杂着密度增高且分布不均的坏死骨块影像,病变区域皮质骨部分出现了不同程度的骨膜反应现象。④13只绵羊培养出单一金黄色葡萄球菌,另2只绵羊培养出金黄色葡萄球菌和大肠杆菌。提示通过向绵羊胫骨骨髓腔内注入适量的金黄色葡萄球菌菌液,并结合局部植入异物棉线与鱼肝油酸钠,可在高原地区成功构建一种可靠的绵羊胫骨慢性骨髓炎动物模型。

关键词：慢性骨髓炎金黄色葡萄球菌羊高原动物模型

降结肠EB病毒阳性炎性滤泡树突状细胞肉瘤1例

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中华病理学杂志 2023年第9期52卷 967-969页

作者：张思进许文静齐兴峰徐培鑫余英豪曲利娟郑智勇叶显宗联勤保障部队第九〇〇医院病理科福州350025 联勤保障部队第九〇七医院病理科南平353000

EB病毒阳性炎性滤泡树突状细胞肉瘤是一种独立的疾病类型,发生于结肠罕见。患者女,30岁,产后8个月体检发现降结肠带蒂息肉样肿物。肿瘤大小2.8 cm×2.0 cm×1.9 cm,切面灰白色,质地韧。镜下观察:大量混杂炎性细胞背景中可见卵圆形、梭... 详细信息

EB病毒阳性炎性滤泡树突状细胞肉瘤是一种独立的疾病类型,发生于结肠罕见。患者女,30岁,产后8个月体检发现降结肠带蒂息肉样肿物。肿瘤大小2.8 cm×2.0 cm×1.9 cm,切面灰白色,质地韧。镜下观察:大量混杂炎性细胞背景中可见卵圆形、梭形肿瘤细胞或分散分布,或束状、旋涡状排列;肿瘤细胞界限不清,细胞质淡染,轻度嗜酸,细胞核具有异型性,部分呈空泡状,可见明显的小核仁。免疫组织化学染色结果示,肿瘤细胞表达滤泡树突状细胞标志物CD21、CD23、CD35、D2-40、SSTR2a,且EB病毒编码的RNA原位杂交阳性。病理诊断:EB病毒阳性炎性滤泡树突状细胞肉瘤。

关键词：带蒂息肉空泡状滤泡树突状细胞 EB病毒降结肠 CD35 肿瘤大小疾病类型

芬吗通治疗人工流产不全的疗效及对月经复潮时间和子宫内膜厚度的影响

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临床合理用药 2025年第1期 126-128+132页

作者：郭淑蓉吴双漳州第三医院妇产科中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院检验科

目的观察芬吗通治疗人工流产不全的疗效及对月经复潮时间和子宫内膜厚度的影响。方法选取2018年1月—2022年12月漳州第三医院和中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院收治的人工流产不全患者80例作为研究对象，应用随机数字表法分... 详细信息

目的观察芬吗通治疗人工流产不全的疗效及对月经复潮时间和子宫内膜厚度的影响。方法选取2018年1月—2022年12月漳州第三医院和中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院收治的人工流产不全患者80例作为研究对象，应用随机数字表法分为联合组和单药组，每组40例。单药组接受益母草治疗，联合组在单药组基础上接受芬吗通治疗，2组均治疗4周。比较2组治疗效果、阴道持续出血时间、7 d内平均出血量、月经首次复潮时间、首次来潮量，治疗前后子宫内膜厚度、性激素[卵泡刺激素（FSH）、雌二醇（E2）、黄体生成素（LH）]、缺氧诱导因子-1α（HIF-1α）、妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）、血管生成因子[血管内皮生长因子（VEGF）、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）]、子宫内膜微血管密度（MVD）及并发症。结果联合组治疗总有效率为97.50%,高于单药组的77.50%（χ2=5.600,P=0.018）;联合组阴道持续出血时间、月经首次复潮时间短于单药组，7 d内平均出血量少于单药组，首次来潮量多于单药组（P<0.01）。治疗4周后，2组子宫内膜厚度均较治疗前增厚，且联合组增厚幅度大于单药组（P<0.01）;2组FSH、E2、VEGF、bFGF水平及MVD较治疗前升高，LH、HIF-1α、PAPP-A水平较治疗前降低，且联合组升高/降低幅度大于单药组（P<0.05或P<0.01）。联合组并发症总发生率为7.50%,与单药组的10.00%比较差异无统计学意义（P=1.000）。结论人工流产不全患者接受芬吗通治疗的效果好，能调控机体HIF-1α、PAPP-A,改善月经状态，促进子宫内膜修复，且安全性高。

关键词：人工流产不全芬吗通月经复潮时间子宫内膜厚度性激素并发症