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心脏瓣膜发育不全1型胎儿1例的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 92-95页

作者：闫露露曹娟张玉鑫李冬梅刘颖文杨香春李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室宁波315012 宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊宁波315012

目的分析1例心脏瓣膜发育不全1型(CVDP1)引产胎儿的遗传学病因。方法选取2022年7月7日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CVDP1胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料。应用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及父母进行致病基因检测,针... 详细信息

目的分析1例心脏瓣膜发育不全1型(CVDP1)引产胎儿的遗传学病因。方法选取2022年7月7日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CVDP1胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料。应用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及父母进行致病基因检测,针对可疑致病变异,进行Sanger测序家系验证。结果胎儿表现为全身水肿、心脏复杂畸形、腹腔积液、肠管回声增强及双肾实质回声增强。WES结果显示胎儿携带PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异,分别遗传自其父母。2个变异既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准和指南,c.2977C>T(p.R993*)变异评估为可能致病性(PVS1_Moderate+PM2_Supporting+PM3+PP4),c.1460G>A(p.W487*)变异评估为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异可能为本研究胎儿的遗传学病因。新变异位点的发现丰富了PLD1基因变异谱,并为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了指导。

关键词：心脏瓣膜发育不全1型全外显子组测序 PLD1基因复合杂合变异

KMT2D基因新发变异所致歌舞伎综合征4例患儿的临床及遗传学特征

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 546-550页

作者：樊海珍王燕梅武运红贾利芳王丽红沈艳生山西省儿童医院神经内科太原030013 山西省儿童医院遗传代谢科太原030013 深圳雅济科技有限公司深圳518060

目的探讨4例KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验... 详细信息

目的探讨4例KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果4例患儿的KS表型评分分别为7分、8分、6分和6分,患儿2还伴有罕见的孤肾畸形。基因检测结果显示4例患儿分别携带KMT2D基因c.16472_16473del、c.858dup、c.11899C>T和c.12844C>T新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,上述变异均被判定为致病性。结论对表现为特殊面容、智力低下、发育迟缓、心脏发育异常、泌尿系统异常等表型的患儿,需考虑KS并尽早通过基因检测实现早期诊断和干预。

关键词：歌舞伎综合征 KMT2D基因特殊面容发育迟缓泌尿系统畸形

2023美国心脏协会与美国儿科学会新生儿复苏指南要点更新解读

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中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 25-30页

作者：祝甜史源重庆莱佛士医院儿科重庆401123 重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿科学重庆市重点实验室重庆400014

2023年11月美国心脏协会与美国儿科学会根据新的临床证据,联合发布了新生儿复苏指南要点更新,该更新是对《2020美国心脏协会心肺复苏和心血管急救指南:新生儿复苏》的重要补充。该文旨在概述此次更新要点,为新生儿复苏中关于脐带管理以... 详细信息

2023年11月美国心脏协会与美国儿科学会根据新的临床证据,联合发布了新生儿复苏指南要点更新,该更新是对《2020美国心脏协会心肺复苏和心血管急救指南:新生儿复苏》的重要补充。该文旨在概述此次更新要点,为新生儿复苏中关于脐带管理以及正压通气设备及其附加接口的选择提供指导。

关键词：复苏脐带结扎正压通气美国心脏协会美国儿科学会新生儿

支气管封堵试验在早产儿重度支气管肺发育不良伴严重肺叶气肿中的应用1例

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 659-664页

作者：刘辉娟关瑞莲秦欣王怀贞张高龙李建斌马力李乐鹿连伟孙轶张华岩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心麻醉科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心心脏中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心胸外科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心影像科广东广州510623 美国费城儿童医院-宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院宾夕法尼亚州费城19104

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,bPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通... 详细信息

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,bPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通气,且术前准备及术中/术后管理也都具有很大的挑战性。该文报道1例重度bPD伴重度右上叶气肿的患儿通过多学科紧密协作,在纤维支气管镜引导下行支气管封堵试验,评估右上肺叶切除手术的安全性及有效性后,安全行右上肺叶切除术的治疗过程,以帮助同行了解支气管封堵术在重度bPD伴严重肺叶气肿患儿评估肺叶切除安全性及有效性中的应用。重度bPD患儿已经存在严重肺发育不良及肺损伤,肺叶切除应被视为非常规治疗手段,不应随意进行。支气管封堵试验对于重度bPD合并肺气肿患儿可以是术前评估肺叶切除风险和获益的有效手段,但技术难度大,需在经验丰富的多学科团队紧密协作下完成。

关键词：支气管封堵支气管肺发育不良肺气肿肺叶切除术婴儿

3例CHDFIDD患儿的分子遗传学分析及文献复习

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新医学 2024年第4期55卷 292-297页

作者：赵静宣小燕李红英陈政芳范晓萱赵晓科南京医科大学附属儿童医院南京儿童医院南京210008

目的分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)相关疾病]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因。方法采用芯片捕获高通量测序技术对3例CHDFIDD患儿及其父母的基因组DNA进行全外... 详细信息

目的分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)相关疾病]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因。方法采用芯片捕获高通量测序技术对3例CHDFIDD患儿及其父母的基因组DNA进行全外显子组测序,对疑似致病突变进行Sanger测序验证和生物信息分析。以“CDK13基因”“CDK13相关疾病”为检索词,检索中国知网、万方数据库建库至2024年2月的文献;以“CDK13”“CDK13-related disorder”“CHDFIDD”为检索词,检索PubMed数据库建库至2024年2月的文献,对相关文献进行复习。结果全外显子组测序结果均提示3例患儿存在CDK13基因杂合突变,分别为c.2572C>T(***858Phe)、c.2579G>A(***860Gln)和c.2602C>T(***868Trp),Sanger测序也证实了3种突变,结合临床表型,3例患儿均被确诊为CHDFIDD。3例患儿在各自家系中表现为新发突变;但不排除患儿双亲之一为该突变的生殖系嵌合体。根据美国医学遗传学与基因组学学会的指南,3个突变位点均可能致病。文献复习检索到14篇相关文献共108例CHDFIDD病例,其中c.2572C>T突变未见文献报道。结论CDK13基因突变可能是该3例患儿的遗传学病因。本研究丰富了CDK13基因突变谱,为CHDFIDD相关疾病的诊疗提供了参考。

关键词：先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍 CDK13基因 CDK13相关疾病全面性发育迟缓智力障碍

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威廉姆斯综合征5例临床分析

中国优生与遗传杂志 2024年第6期 1215-1222页

作者：宋梅齐瑞芳王芳韵王军屏李珍李荣敏桑艳梅首都医科大学附属北京儿童医院保定医院内分泌科首都医科大学附属北京儿童医院保定医院超声科国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科

目的对5例威廉姆斯综合征（WS）患儿的临床资料及致病基因携带情况进行回顾性及总结分析，以期提高临床医师对本病的认识。方法选取首都医科大学附属北京儿童医院保定医院内分泌科诊治的5例威廉姆斯综合征患儿为研究对象，收集患儿的... 详细信息

目的对5例威廉姆斯综合征（WS）患儿的临床资料及致病基因携带情况进行回顾性及总结分析，以期提高临床医师对本病的认识。方法选取首都医科大学附属北京儿童医院保定医院内分泌科诊治的5例威廉姆斯综合征患儿为研究对象，收集患儿的临床资料，运用全基因组CNV检测技术进行分析协助遗传学诊断。结果 5例患儿中，男3例，女2例。年龄介于59天至4岁11月之间。4例患儿存在特殊面容，另外1例为男孩，59天，尚无明显特殊面容表现。5例患儿心脏彩超均提示以主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄异常为主的心脏结构异常。4例患儿存在体格、智力发育落后，另外1例因年龄小，体格、智力发育有待随诊。3例男孩均存在腹股沟斜疝，2例女孩均无斜疝表现。其中1例存在甲状腺功能低下及高钙血症，血钙最高2.77 mmol/L。1例存在肾脏结石。1例患儿存在先天性肥厚性幽门狭窄。遗传学检查结果显示：5例患儿均存在7q11.23区域不同程度的基因片段脱失。结论威廉姆斯综合征因7q11.23区域基因片段缺失程度的不同，临床表现复杂多样。主要表现包括“小精灵”样特殊面容、先天性心血管畸形、智力低下、生长发育障碍以及内分泌异常等。在WS诊断过程中，依据Lowery评分法和美国儿科学诊断评分法，较易做出临床诊断。遗传学检测有助于进一步协助确诊。

关键词：威廉姆斯综合征基因检测 7q11.23区域临床诊断

川崎病患儿外周血miR-233-3p、miR-145及NLRP3炎症小体与其冠状动脉损害的关系探讨

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国际医药卫生导报 2024年第14期30卷 2371-2375页

作者：贾丽娟何坤王芳洁燕笑尘付大鹏李莹莹孙琪青郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院心内科郑州450018

目的探讨川崎病患儿外周血miR-233-3p、miR-145及NLRP3炎症小体与其冠状动脉损害(CAL)的关系。方法回顾性分析2021年11月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的96例川崎病患儿一般资料。患儿入院后均进行心脏彩超检查,根据2017年美国... 详细信息

目的探讨川崎病患儿外周血miR-233-3p、miR-145及NLRP3炎症小体与其冠状动脉损害(CAL)的关系。方法回顾性分析2021年11月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的96例川崎病患儿一般资料。患儿入院后均进行心脏彩超检查,根据2017年美国心脏学会提出的川崎病相关诊断标准,将96例川崎病患儿分为CAL组(32例)和非CAL组(64例)。比较两组一般资料(性别、年龄、体重指数、发热时间等)及外周血miR-233-3p、miR-145、NLRP3炎症小体水平。通过多因素logistic回归分析影响川崎病患儿发生CAL的独立因素,建立风险评估模型,经受试者操作特征曲线(ROC)评估模型诊断效能。采用独立样本t检验、χ^(2)检验。结果CAL组男18例,女14例,年龄(3.63±0.54)岁,体重指数(13.77±2.06)kg/m^(2),发热天数(5.41±0.81)d;非CAL组男35例,女29例,年龄(3.58±0.53)岁,体重指数(13.82±2.07)kg/m^(2),发热天数(5.36±0.80)d,差异均无统计学意义(均P>0.05)。CAL组miR-233-3p、NLRP3水平均高于非CAL组[(1.28±0.19)比(0.93±0.13)、(5.44±0.81)比(3.63±0.54)],miR-145水平低于非CAL组[(1.07±0.16)比(1.98±0.29)],差异均有统计学意义(t=10.606、13.027、16.510,均P<0.001);经logistic回归模型多因素分析,miR-233-3p(OR=7.338,P=0.023)、miR-145(OR=0.590,P=0.001)、NLRP3炎症小体(OR=3.111,P=0.012)水平均是川崎病患儿发生CAL的独立影响因素;由ROC分析,miR-233-3p、miR-145、NLRP3炎症小体水平联合检测模式下的曲线下面积(AUC)值最高,为0.899,且灵敏度、特异度分别为93.75%、90.62%。结论川崎病患儿外周血miR-233-3p、miR-145、NLRP3炎症小体与CAL的发生有紧密关联。其中miR-233-3p、miR-145、NLRP3炎症小体水平均是川崎病患儿伴发CAL的独立影响因素,同时通过miR-233-3p、miR-145、NLRP3炎症小体表达联合检测的方式在评估川崎病患儿发生CAL方面具有较高的临床应用价值。

关键词：川崎病冠状动脉损害 miR-233-3p miR-145 NLRP3炎症小体儿童

2023美国母胎医学会系统性红斑狼疮合并妊娠的咨询建议解读

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实用妇产科杂志 2024年第3期40卷 199-203页

作者：蒲才秀漆洪波陈真重庆市妇幼保健院、重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科重庆400120

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种慢性、多系统、炎症性自身免疫性疾病,可累及全身多个器官,其中最易受累的器官为肾脏、关节和皮肤。SLE患者妊娠后,相关并发症如复发性流产、胚胎停育、早产、先天性心脏传导阻... 详细信息

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种慢性、多系统、炎症性自身免疫性疾病,可累及全身多个器官,其中最易受累的器官为肾脏、关节和皮肤。SLE患者妊娠后,相关并发症如复发性流产、胚胎停育、早产、先天性心脏传导阻滞(congenital heart block,CHb)、胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)、死胎等均显著高于非SLE患者,且与非SLE患者比,SLE孕产妇病死率升高超过20倍[1,2]。

关键词：系统性红斑狼疮胎儿生长受限复发性流产自身免疫性疾病胚胎停育孕产妇病死率 fetal 相关并发症

JAG1基因c.439C>T无义变异致新生儿Ⅰ型Alagille综合征1例

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中华全科医学 2024年第6期22卷 1077-1080页

作者：刘松程锐南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心江苏南京210008

对1例疑似Alagille综合征的新生儿进行临床和遗传学分析,以明确致病原因。收集患儿临床资料并提取外周血DNA,利用目标基因捕获技术进行相关基因变异检测,Sanger测序验证变异来源。患儿以胆汁淤积、先天性心脏疾病和蝴蝶状椎骨为主要临... 详细信息

对1例疑似Alagille综合征的新生儿进行临床和遗传学分析,以明确致病原因。收集患儿临床资料并提取外周血DNA,利用目标基因捕获技术进行相关基因变异检测,Sanger测序验证变异来源。患儿以胆汁淤积、先天性心脏疾病和蝴蝶状椎骨为主要临床表现。基因测序显示患儿JAG1基因存在自发性c.439C>T(p.Q147X)杂合变异,该变异为无义变异,致编码JAG1蛋白的多肽链合成提前终止,依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定为致病性变异(PVS1+PS2+PS4+PM2_Supporting)。该新生儿为JAG1基因变异导致的Ⅰ型Alagille综合征,为后期诊疗或遗传咨询提供了参考依据。

关键词： JAG1基因 Alagille综合征新生儿