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两例CHARGE综合征患儿的基因突变分析

中华医学遗传学杂志 2018年第2期35卷 244-247页

作者：李国强李牛胥雨菲李娟丁宇沈亦平王秀敏王剑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科 200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科 200127 哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室美国02115

目的分析2例分别表现为多发畸形和生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用靶向基因测序技术对2例患儿的外周血基因组DNA进行高通量测序，用Ingenuity变异分析软件对测序结果进行分析，同时对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。... 详细信息

目的分析2例分别表现为多发畸形和生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用靶向基因测序技术对2例患儿的外周血基因组DNA进行高通量测序，用Ingenuity变异分析软件对测序结果进行分析，同时对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果高通量测序结果显示例1的CHD7基因的第36外显子存在c.7957C〉T（***2653＊）无义突变；例2的CHD7基因第2外显子存在c.718C〉T （***240＊）无义突变。Sanger测序结果验证了两例患儿CHD7基因的突变，患儿的父母均未检测到突变，患儿CHD7基因的突变均为新生突变（de novo）。结论CHD7基因突变是两例患儿的遗传学病因。

关键词： CHARGE综合征高通量测序 CHD7基因

Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2017年第4期35卷 286-289页

作者：张欢欢李牛郁婷婷胥雨菲李国强王秀敏沈亦平王剑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室) 上海200127 上海交通大学医学院附属同仁医院检验科上海200336 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127 美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室美国波士顿02115

目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有... 详细信息

目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征,均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史。1例心电图有T波变化,P-R间期正常高限;另1例心电图正常。基因检测显示,2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有一处杂合的错义变异,分别为c.383G>T,***128Val和c.389A>G,***130Cys,且均为新生突变(de novo),均系文献报道过的CFC变异位点。结论 2例为国内首次报道CFC病例,且均为MAP2K1基因突变型。因既往报道CFC患儿大多合并心脏病变,2例患儿均继续随访心脏功能。

关键词： Cardio-facio-cutaneous综合征 MAP2K1基因靶向基因测序技术新生突变

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美国临床基因检测前遗传咨询之要点

中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 54-58页

作者：安宇陈锦云沈珺沈亦平复旦大学人类表型组研究院上海201203 麻省总医院美国波士顿MA02114 哈佛大学医学院布菜根和妇女医院美国波士顿MA02115 哈佛大学医学院波士顿儿童医院美国波士顿MA02115

遗传检测的结果对受检者当前及未来的健康管理均有一定的指导意义。特别是在目前临床全基因组/全外显子组测序技术已经迅速应用到临床实践的形势下,这些全面的基因检测方法不仅能够检测到与临床指征相关的变异,还可能会有次要发现和意... 详细信息

遗传检测的结果对受检者当前及未来的健康管理均有一定的指导意义。特别是在目前临床全基因组/全外显子组测序技术已经迅速应用到临床实践的形势下,这些全面的基因检测方法不仅能够检测到与临床指征相关的变异,还可能会有次要发现和意外发现,包括可指导生育的严重隐性遗传病携带者信息、疾病易感性或预测性信息、对于临床应用有价值的祖先来源信息以及尚无临床症状的诊断信息。鉴于遗传信息的本质,基因检测的结果往往对受检者的亲属也有重要的意义。因此,医疗工作者在开具临床遗传检测单前,需对受检者提供检测前遗传咨询服务,讨论要点包括遗传检测的利弊、检测目的、可能的结果及其对受检者和亲属的意义、隐私和法律方面的影响,并充分解答受检方的疑问,这是遗传检测的重要一环,并且只有在取得受检者的知情同意后方可送检。基于这些情况,美国医学遗传专家委员会提出了参考要点,并建议临床医生对实施检测的原因以及当时所遵循的指南做好记录,以便在未来针对相关的医学症状和变异信息采用更新的知识或者指南进行进一步的解读。

关键词：基因检测美国医学遗传学与基因组学学会检测前遗传咨询知情同意临床基因组和外显子组测序检测

罕见ICF综合征1例临床表型和分子遗传学分析

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临床儿科杂志 2019年第8期37卷 621-624页

作者：陆勇刚姚如恩李牛郁婷婷王秀敏沈亦平王剑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室) 上海200127 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科上海200030 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127 美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室美国波士顿02115

目的探讨免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常(ICF)综合征的临床特征和遗传特点。方法回顾分析1例ICF综合征患儿的临床资料和基因检测结果。结果男性患儿,4岁,有反复感染;面部特征为圆脸、眼距稍宽、下颌尖、鼻梁稍扁、内眦赘皮明显、耳... 详细信息

目的探讨免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常(ICF)综合征的临床特征和遗传特点。方法回顾分析1例ICF综合征患儿的临床资料和基因检测结果。结果男性患儿,4岁,有反复感染;面部特征为圆脸、眼距稍宽、下颌尖、鼻梁稍扁、内眦赘皮明显、耳位低。免疫学检测示IgA缺如。基因测序发现患儿DNMT3B基因存在一个纯合错义突变c.2506G>A,父母为杂合携带者,确诊为ICF综合征I型。结论DNMT3B基因突变可引发ICF综合征,基因检测有助于提高此类罕见病的诊断。

关键词： ICF综合征临床表现 DNMT3B基因突变基因测序

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精准医疗时代的RP研究：发现与转化

中华实验眼科杂志 2016年第1期34卷 5-10页

作者： Yang Jing Xiaowu Gai Eric Pierce 哈佛大学医学院马萨诸塞州眼耳医院眼基因组研究所美国波士顿MA02114 南加州大学Keek医学院洛杉矶儿童医院个性化医疗中心美国洛杉矶CA90027

视网膜色素上皮变性（RP）包括多种遗传性视网膜变性疾病，这种变性是由一系列不同的基因突变造成的，其临床表现和严重程度具有高度异质性。在过去25年来的研究中，半数以上的RP病例的致病基因已经确定，预测剩余的致病基因绝大多数将... 详细信息

视网膜色素上皮变性（RP）包括多种遗传性视网膜变性疾病，这种变性是由一系列不同的基因突变造成的，其临床表现和严重程度具有高度异质性。在过去25年来的研究中，半数以上的RP病例的致病基因已经确定，预测剩余的致病基因绝大多数将会在2020年以前得到鉴定。RP基因诊断和治疗研究进程的快速进展基于DNA测序技术及其相关分析技术的飞速发展。近期的2种新技术的开发和应用为RP的研究开辟了新的前景，包括诱导多能干细胞研究和规律间隔成簇短回文重复序列（CRISPR）／CRISPR相关核酸酶-9（Cas-9）介导的基因组编辑技术，使得RP致病基因的鉴定结果取得了长足的进步，这种新发现具有转化成RP个体化精准治疗策略的潜力。

关键词：视网膜色素上皮变性/遗传学个性化医疗/趋势诱导多能干细胞/移植规律间隔成簇短回文重复序列/遗传学

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FAK基因沉默诱导白血病细胞凋亡

中国病理生理杂志 2010年第7期26卷 1352-1355页

作者：许吕宏方建培 Le Yi 翁文骏洪冬玲中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州510120 哈佛医学院波士顿儿童医院美国波士顿MA02115

目的:本研究靶向黏着斑激酶(FAK)基因,构建FAK-shRNA慢病毒载体,并研究FAK基因沉默对白血病细胞生长的影响。方法:化学合成人FAK基因的shRNA序列,应用分子生物学方法将该FAK shRNA序列插入含荧光素GFP慢病毒质粒。该FAK shRNA慢病毒载... 详细信息

目的:本研究靶向黏着斑激酶(FAK)基因,构建FAK-shRNA慢病毒载体,并研究FAK基因沉默对白血病细胞生长的影响。方法:化学合成人FAK基因的shRNA序列,应用分子生物学方法将该FAK shRNA序列插入含荧光素GFP慢病毒质粒。该FAK shRNA慢病毒载体在体外包装、浓缩,然后转染至人白血病细胞株。应用逆转录聚合酶链反应及蛋白质印迹方法检测FAK基因表达水平,予Annexin V标记检测细胞凋亡的情况。结果:经核苷酸序列分析提示FAK shRNA正确插入慢病毒质粒,该病毒载体在白血病细胞株的转染率为10%-25%。与对照组相比(无FAK shRNA的慢病毒载体),FAK shRNA慢病毒载体在细胞FAK mRNA及蛋白水平的抑制率分别为40%和70%。凋亡实验表明,对照组与FAK shRNA慢病毒载体组的Annexin V阳性率分别为(4.19±0.36)%和(8.48±0.58)%,两者差异明显(P基因表达并诱导白血病细胞凋亡。

关键词：黏着斑激酶基因沉默白血病细胞凋亡 REH细胞

微阵列基因芯片技术在儿童发育谱系障碍早期诊断中的应用

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中华检验医学杂志 2010年第11期33卷 1040-1044页

作者：安宇沈亦平徐秀杜亚松吴柏林复旦大学生物医学研究院上海200032 美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院复旦大学附属儿科医院上海精神卫生中心

医学遗传学和基因组医学的突飞猛进，正在从根本上改变医学观念和临床实践。从观念上讲，“对症下药”的医学理念正在受到挑战。首先，基因组医学发现人类基因变异与许多疾病的病因有相关性，通过提前预测疾病发生的概率，实现对患者病... 详细信息

医学遗传学和基因组医学的突飞猛进，正在从根本上改变医学观念和临床实践。从观念上讲，“对症下药”的医学理念正在受到挑战。首先，基因组医学发现人类基因变异与许多疾病的病因有相关性，通过提前预测疾病发生的概率，实现对患者病症出现或完全表现以前进行早期干预和预防性治疗，

关键词：基因芯片技术早期诊断谱系障碍儿童发育微阵列基因组医学应用疾病发生

PK-LR基因新突变丙酮酸激酶缺乏症患儿经异基因造血干细胞移植治愈

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国际输血及血液学杂志 2014年第5期37卷 400-405页

作者：黄小航李本尚罗长缨王坚敏罗成娟丁丽霞陈静美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室 02115 国家卫生和计划生育委员会儿童血液肿瘤重点实验室

目的通过对2例丙酮酸激酶缺乏症（PKD）患儿临床症状及PK-LR基因新突变类型的报道,探讨PKD的PK-LR基因诊断方法及行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的疗效.方法选择2009年2月及2013年8月,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心... 详细信息

目的通过对2例丙酮酸激酶缺乏症（PKD）患儿临床症状及PK-LR基因新突变类型的报道,探讨PKD的PK-LR基因诊断方法及行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的疗效.方法选择2009年2月及2013年8月,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的2例PKD患儿作为研究对象.本研究遵循的程序符合上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.通过上海儿童医学中心检验科采集2例患儿的血液标本,采用Sanger基因测序及全外显子捕获测序对2例患儿PK-LR基因进行检测分析.采用allo-HSCT对2例患儿进行治疗,并分别对2例患儿进行随访.回顾性分析该2例患儿的临床症状、诊断方法及治疗方案.结果 ①2例PKD患儿丙酮酸激酶（PK）活性均降低,分别为8.00 IU/gHb与7.61 IU/gHb.②2例PKD患儿PK-LR基因检测分析共发现4种PK LR基因错义突变.其中,PK-LR基因c.941T＞C（***314Thr）突变已有文献报道,c.119G＞A（***40Gln）,c.1015G＞A（***339Asn）及c.848T＞C（***1283Ala）突变为PK-LR基因新的突变类型.4种突变的SIFT功能预测结果分别为0.20,0.37,0及0.23.③2例PKD患儿均接受allo-HSCT.患儿1于移植后第14天粒系及红系造血功能获得恢复,移植后第19天血小板（PLT）计数＞5x10^1 0/L,移植后第22天造血干细胞（HSC） 100％嵌合,患儿血型亦转换为供者血型.患儿2于移植后第12天粒系及红系造血功能获得恢复,移植后第19天PLT计数＞3x10^10/L,移植后第18天HSC 100％嵌合,患儿血型亦转换为供者血型.④对2例PKD患儿分别随访5年和1年,患儿生存状况良好,造血系统及其他系统指标均为正常,获得成功治愈.结论全外显子捕获基因测序方法可用于临床PKD基因诊断及PK-LR基因新型突变类型的发现;PK-LR基因新突变类型c.G119G＞A（***40Gln）,c.1015G＞A（***339Asn）及c.848T＞C（***1283Ala）亦可导致PKD的发生;allo-HSCT治疗本研究中2例PKD患儿是有效、可行的.

关键词：红细胞丙酮酸激酶缺乏症突变误义造血干细胞移植

中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007年第1期21卷 3-6页

作者：袁永一黄德亮戴朴朱庆文刘新王国建李琦吴柏林解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心北京100853 美国哈佛大学波士顿儿童医院遗传诊断实验室

目的:研究GJB6基因[连接蛋白30(Cx30)]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法:用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者(其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变)和182例正常对照者进行聚合酶链反应,检测GJB6... 详细信息

目的:研究GJB6基因[连接蛋白30(Cx30)]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法:用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者(其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变)和182例正常对照者进行聚合酶链反应,检测GJB6基因的342kb大片段缺失del(GJB6>D13S1830),并进行GJB6基因编码区扩增,以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定。结果:372例耳聋患者中未发现GJB6del(GJB6>D13S1830),其中1例发现携带GJB6基因点突变404C>A,导致了氨基酸的错义改变T135K,多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区。对照组中未发现同样突变。结论:GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低,GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目。

关键词：聋 GJB6基因突变分析