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伴SMARCA4缺失的非小细胞肺癌5例临床病理学特征

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临床与实验病理学杂志 2024年第5期40卷 515-519页

作者：赵静陆一凡江涛熊丹婷俞士杰杨留芳张继伟干文娟苏州大学附属第四医院病理科苏州215123

目的探讨伴SMARCA4缺失的非小细胞肺癌(SMARCA4-deficient non-small lung cancer,SMARCA4-dNSCLC)的临床病理学特征。方法回顾性分析5例SMARCA4-dNSCLC临床资料,肿瘤组织均进行HE、免疫组化染色及分子检测,分析其临床病理特征并复习相... 详细信息

目的探讨伴SMARCA4缺失的非小细胞肺癌(SMARCA4-deficient non-small lung cancer,SMARCA4-dNSCLC)的临床病理学特征。方法回顾性分析5例SMARCA4-dNSCLC临床资料,肿瘤组织均进行HE、免疫组化染色及分子检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果5例均为男性,平均发病年龄66岁。5例均有吸烟病史,3例以咳嗽咳痰、痰中带血为首发症状就诊,1例因肺结核病史伴肢体活动障碍就诊,1例为体检发现肺结节。镜下观察肿瘤细胞分化较差,呈实性巢片状分布,部分呈腺样结构,肿瘤细胞胞质丰富,呈嗜酸性或透明样,核染色质空泡状,核仁可见,核分裂象常见。间质可见炎细胞浸润及片状坏死。免疫组化染色示5/5弥漫表达CK(AE1/AE3)和CK7,5/5 BRG1表达缺失,1/5弥漫表达p40和CK5/6,Ki67增殖指数20%~90%,4例行FISH检测均检出SMARCA4基因缺失。5例患者随访2~15个月,3例死亡,2例存活。结论SMARCA4-dNSCLC具有广泛的形态学特征,恶性程度高,治疗复杂,分子检测BRG1缺失有助于诊断,加深对其的认识能帮助临床正确选择治疗策略并准确评估患者预后。

关键词：非小细胞肺癌 SMARCA4 BRG1 SWI/SNF

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HR阳性乳腺癌新辅助治疗后HER2阴性亚组蛋白水平表达的演变及与临床病理特征的相关性分析

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临床与实验病理学杂志 2024年 955-960+966页

作者：孙雪梅苗佳贤卜维航郭启涛刘月平河北医科大学第四医院病理科

目的探讨激素受体（hormone receptor,HR）阳性、HER2阴性亚组[极低表达（Ultra-low）和完全无表达（Null）]乳腺癌新辅助治疗前后的演变及其与临床病理特征的关系。方法回顾性分析术前接受新辅助治疗且治疗后未达到病理完全缓解（pat... 详细信息

目的探讨激素受体（hormone receptor,HR）阳性、HER2阴性亚组[极低表达（Ultra-low）和完全无表达（Null）]乳腺癌新辅助治疗前后的演变及其与临床病理特征的关系。方法回顾性分析术前接受新辅助治疗且治疗后未达到病理完全缓解（pathological complete response,pCR）的连续性乳腺癌病例255例,采用免疫组化法检测ER、PR、HER2和Ki67的表达情况,并评价HER2阴性亚组表达水平新辅助治疗后的演变及与乳腺癌临床病理特征的关系。结果 255例乳腺癌患者中新辅助治疗前HER2-0和HER2-1+的例数分别为116例（45.5%）和139例（54.5%）,HER2-0进一步划分为Null 61例（23.9%）和Ultra-low 55例（21.6%）。新辅助治疗后HER2-0和HER2-1+例数分别为117例（45.9%）和138例（54.1%）,HER2-0进一步划分为Null 64例（25.1%）和Ultra-low 53例（20.8%）。新辅助治疗后有121例（47.5%）患者HER2表达水平发生了转变,其中,新辅助治疗前为HER2 Ultra-low,治疗后转变为1+,转变率最高,为11.76%（30/255）,其次为1+转变为Ultra-low,转变率为10.98%（28/255）;新辅助治疗后,HER2 Ultra-low组55例中44例发生了转变,其转变率高达80%。χ2检验显示新辅助治疗前HER2表达与新辅助治疗后肿瘤最大径（≤2 cm,>2 cm）有关（χ2=6.106,P=0.047）,治疗前HER2 1+的患者治疗后肿瘤最大径≤2 cm居多;新辅助治疗后HER2表达与新辅助治疗后脉管瘤栓有关（χ2=6.975,P=0.029）,治疗后HER2 Ultralow患者更容易出现脉管瘤栓。结论 HR阳性的乳腺癌中,对HER2-0重新划分为Ultra-low和Null后,新辅助治疗后HER2转变率明显增高,并且Ultra-low转变率最高,说明Ultra-low病例在新辅助治疗后具有高度不稳定性,对于新辅助治疗后残余病灶HER2的检测并区分Ultra-low的表达十分重要。

关键词：乳腺肿瘤 HER2 极低表达新辅助治疗激素受体

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类T/NK细胞增生性疾病和淋巴瘤解读

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 535-540页

作者：赵莎李甘地刘卫平四川大学华西医院病理科成都610041

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类对T细胞和NK细胞增生性疾病和淋巴瘤(T-cell and NK-cell lymphoid proliferations and lymphomas,T/NK-LPD/LYM)根据研究进展以及疾病的临床病理特征,采用了分级系统进行分类。同时纳入了瘤样病变,引入... 详细信息

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类对T细胞和NK细胞增生性疾病和淋巴瘤(T-cell and NK-cell lymphoid proliferations and lymphomas,T/NK-LPD/LYM)根据研究进展以及疾病的临床病理特征,采用了分级系统进行分类。同时纳入了瘤样病变,引入/删除一些肿瘤,修改某些疾病的名称,并修订一些疾病的诊断标准或亚型,将这组疾病从非克隆性增生到高度侵袭性淋巴瘤进行了重新整合,更体现了T/NK-LPD/LYM的疾病本质,有利于临床应用。

关键词： T淋巴细胞杀伤细胞,天然分类淋巴瘤

乳腺癌PIK3CA突变的临床意义及其检测研究进展

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临床与实验病理学杂志 2024年 973-978页

作者：赵佳宁刘月平河北医科大学第四医院病理科

磷脂酰肌醇4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α(phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha,PIK3CA)基因突变在乳腺癌中占30%～40%,对早期乳腺癌的发生、发展至关重要。随着靶向PIK3CA突变的抑制剂的发展,PIK3CA突变成为乳腺癌个体化治疗的重要检测因子。该文就PIK3 C A突变在乳腺癌中的相关临床研究进展以及临床检测等进行系统综述。

关键词：乳腺肿瘤 PI3K-Akt信号通路 PIK3CA突变基因检测文献综述

S-100蛋白和CD34共表达的皮肤ALK重排梭形细胞肿瘤1例

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 498-500页

作者：张巍王洋王慧高扬陈艺琳同济大学附属上海市第四人民医院病理科上海200434

间变性淋巴瘤激酶(ALK)融合基因是多种肿瘤重要的肿瘤驱动基因。目前有多种ALK融合伴侣基因相继被检测出来。本文报道1例少见、共表达S-100蛋白和CD34皮肤梭形细胞肿瘤并通过二代测序检测到CLIP1::ALK融合基因的病例。通过研究其形态和... 详细信息

间变性淋巴瘤激酶(ALK)融合基因是多种肿瘤重要的肿瘤驱动基因。目前有多种ALK融合伴侣基因相继被检测出来。本文报道1例少见、共表达S-100蛋白和CD34皮肤梭形细胞肿瘤并通过二代测序检测到CLIP1::ALK融合基因的病例。通过研究其形态和免疫表型以提高对此类肿瘤的认识,避免误诊、误治。

关键词：梭形细胞肿瘤 ALK S-100

系统性慢性活动性Epstein-Barr病毒病研究进展

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 766-770页

作者：甄成贺波飞徐璐江蕊伊沈子淳刘卫平陈子航四川大学华西医院病理科成都610041

系统性慢性活动性Epstein-Barr病毒(EBV)病是一种由EBV感染T或NK细胞引发的罕见疾病,主要表现为持续性或复发性的传染性单核细胞增多症样症状,伴随外周血EBV载量升高和/或EBV抗体异常改变。该疾病既往命名为系统性慢性活动性EBV感染,T/N... 详细信息

系统性慢性活动性Epstein-Barr病毒(EBV)病是一种由EBV感染T或NK细胞引发的罕见疾病,主要表现为持续性或复发性的传染性单核细胞增多症样症状,伴随外周血EBV载量升高和/或EBV抗体异常改变。该疾病既往命名为系统性慢性活动性EBV感染,T/NK表型。随着病例的积累和分子研究的深入,学者们逐渐认识到该疾病的肿瘤属性,并在第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类中将其更名为系统性慢性活动性EBV病。本文对系统性慢性活动性EBV病的发病机制、临床病理特征、治疗和预后方面的研究进展进行综述,为正确认识并在临床工作中准确诊疗该疾病提供参考。

关键词：慢性活动性传染性单核细胞增多症淋巴组织肿瘤 EBV感染罕见疾病 EBV抗体异常改变 NK细胞

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鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 86-88页

作者：范冲竹李海南戴利军李智广东三九脑科医院病理科广州510510 广东省人民医院病理科广州510080

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下... 详细信息

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下肿瘤细胞体积小至中等大小,肿瘤细胞呈巢状或片状密集排列,细胞胞质稀少,核浓染,染色质呈颗粒状,核仁不明显,明显的铸型核,核分裂象易见。免疫组织化学:突触素、嗜铬粒素A及CD56阳性,广谱细胞角蛋白弱阳性。原位杂交EB病毒编码RNA强阳性。值得注意的是,本例治疗反应与已报道的鼻咽EB病毒阳性的大细胞神经内分泌癌相似,对放疗更为敏感。

关键词：咽旁间隙 EB病毒细胞胞质 CD56 治疗反应免疫组织化学活检术原位杂交

伴肺转移的STRN::ALK重排肾细胞癌1例

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 631-633页

作者：先洁尹晓雪王铎淏张梦鑫郑林茂周桥陈铌四川大学华西医院病理科成都610041

间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排的肾细胞癌是第5版WHO肾肿瘤分类中新定义的一种与分子改变相关的肾细胞癌。ALK基因有多种融合伴侣。本文报道了1例罕见的伴肺转移的STRN::ALK基因融合的肾细胞癌,根据其典型的病理组织学形态、免疫组织化学... 详细信息

间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排的肾细胞癌是第5版WHO肾肿瘤分类中新定义的一种与分子改变相关的肾细胞癌。ALK基因有多种融合伴侣。本文报道了1例罕见的伴肺转移的STRN::ALK基因融合的肾细胞癌,根据其典型的病理组织学形态、免疫组织化学特征和分子遗传学改变明确诊断。

关键词：肾细胞癌 ALK基因肺转移病理组织学肾肿瘤明确诊断免疫组织化学特征 STR

KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 477-479页

作者：余天平张梦鑫张津堰龚静周桥陈铌四川大学华西医院病理科成都610041

目的探讨KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤,包括组织学形态、免疫组织化学染色、BRAF荧光原位杂交(FISH)、二代测序、DNA甲基化谱聚类分析结果,并复习相关文献。结果... 详细信息

目的探讨KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤,包括组织学形态、免疫组织化学染色、BRAF荧光原位杂交(FISH)、二代测序、DNA甲基化谱聚类分析结果,并复习相关文献。结果2例患者均为女性,年龄分别为15岁和30岁。例1病变位于左侧岛叶,例2位于左侧脑室前角旁。2例均可见毛细胞星形细胞瘤形态,其中1例部分区表现为毛黏液样星形细胞瘤形态。肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白、Olig2、ATRX,不表达BRAF(VE1)、CD34、IDH1、p53、NeuN,Ki-67阳性指数1%~3%。基因突变检查未检出BRAF p.V600E、IDH1/2和TERT基因启动子热点突变。FISH检查未检出BRAF基因易位。2例行二代测序均检出KRAS第3号外显子p.Q61K错义突变并经Sanger测序证实。DNA甲基化聚类分析将例2归入幕上毛细胞星形细胞瘤。结论KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤极为罕见,常发生于幕上。在形态学考虑毛细胞星形细胞瘤但是未检出BRAF基因突变和易位时不能轻易排除毛细胞星形细胞瘤的可能。二代测序和DNA甲基化谱分析有助于诊断。

关键词：毛细胞星形细胞瘤基因突变临床病理学