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伴多系统受累的渐进性坏死性黄色肉芽肿1例

中国皮肤性病学杂志 2024年

作者：丁家慧柳君如高冬高天文烟台毓璜顶医院莱山院区皮肤医疗美容科第四军医大学西京医院皮肤科

患者男，65岁，头皮、眼睑等处黄色斑块逐渐增多5年，近4个月出现声嘶。皮肤科情况：全身片状浸润性、无痛性、界限不清、质韧的黄红色斑块及盘状暗红色斑块。皮损组织病理示：真皮内渐进性坏死与肉芽肿性病变交替分布，以类上皮细胞及... 详细信息

患者男，65岁，头皮、眼睑等处黄色斑块逐渐增多5年，近4个月出现声嘶。皮肤科情况：全身片状浸润性、无痛性、界限不清、质韧的黄红色斑块及盘状暗红色斑块。皮损组织病理示：真皮内渐进性坏死与肉芽肿性病变交替分布，以类上皮细胞及泡沫样组织细胞为主，可见Touton巨细胞、胆固醇裂隙和脂质空泡。免疫组化CD68（+）、CD1α（-）、S100（-）。颅脑CT示颅骨及耳软骨骨质破坏；纤维喉镜示声带增厚；淋巴结超声示全身多部位淋巴结肿大；眼科查体示右眼角膜上皮损害；骨髓细胞学示骨髓增生减低。诊断：渐进性坏死性黄色肉芽肿，伴多系统损害。静脉滴注甲泼尼松龙琥珀酸钠联合口服沙利度胺后，无新发皮损，原有皮损明显变平消退，但声嘶改善不明显，目前仍在随访中。

关键词：黄色肉芽肿渐进性坏死系统性

经口机器人手术治疗喉下咽食管入口孤立性纤维性肿瘤1例并文献复习

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期38卷 168-171页

作者：梁乐平赵倩倩张军军丁雪瑞赵大庆空军医科大学唐都医院耳鼻咽喉头颈外科西安710038

探讨发生于喉、下咽及食管入口范围较广孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrotic tumor,SFT)的临床诊治经验。分析空军军医大学唐都医院耳鼻咽喉头颈外科收治的1例女性患者(78岁),原发于喉、下咽、食管入口的SFT患者的临床资料、手术方式及... 详细信息

探讨发生于喉、下咽及食管入口范围较广孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrotic tumor,SFT)的临床诊治经验。分析空军军医大学唐都医院耳鼻咽喉头颈外科收治的1例女性患者(78岁),原发于喉、下咽、食管入口的SFT患者的临床资料、手术方式及病理组织学特征,并复习相关文献。患者喉、下咽、食管入口处有大小约3.8 cm×2.8 cm×2.0 cm表面光滑肿物,遮挡喉前庭、声门及右侧梨状窝,经口达芬奇机器人完整切除肿瘤,并同时缝合修复下咽创面,术后病理诊断为SFT。患者术后恢复良好,随访16个月未见复发。结论:发生于喉、下咽、食管入口的SFT非常少见,经口达芬奇机器人手术切除该部位的肿瘤是可行的,而且具有视野清晰、出血少、创伤小、并发症少、术后恢复快等优点。

关键词：孤立性纤维性肿瘤喉下咽食管经口机器人手术

PMP22基因重复致非典型腓骨肌萎缩症1A型一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 443-449页

作者：姚玲李敏刘丽娟范志荣贾雨楠王晶杜芳空军军医大学附属西京医院神经内科西安710032 空军军医大学附属西京医院超声科西安710032 延安大学咸阳医院神经内科咸阳712000

目的探讨非典型腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)一个家系的临床表现及基因检测结果。方法收集空军军医大学附属西京医院神经内科2022年6月收治的1例PMP22基因重复致非典型CMT1A先证者的临床资料,并依据高足弓及非典型临床症状对其4代17名家系... 详细信息

目的探讨非典型腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)一个家系的临床表现及基因检测结果。方法收集空军军医大学附属西京医院神经内科2022年6月收治的1例PMP22基因重复致非典型CMT1A先证者的临床资料,并依据高足弓及非典型临床症状对其4代17名家系成员进行追溯,对部分家系成员进行神经超声检查和基因检测。对先证者及部分患病成员进行全外显子组测序(WES)与多重连接探针扩增(MLPA)检测。结果先证者为15岁男性,以发作性四肢神经痛伴无力为突出表现,伴高弓足,双腓肠肌形态饱满,无双下肢远端肌肉萎缩所致的"鹤腿"样改变,双小腿MRI未见肌肉脂肪浸润,神经传导检查提示四肢感觉及运动神经均受损,以脱髓鞘改变为主。家系成员中共7人存在高弓足,其中5例表现为发作性神经痛和肌无力,2例无临床症状。先证者及其弟弟、父亲和姑姑神经超声检查均提示四肢周围神经全程增粗,束状结构不清晰。基因检测提示部分患病成员PMP22基因第1~5外显子及其附近区域存在大片段的重复(chr17:15133768_15502298),评定为致病性。结论PMP22基因重复考虑为该CMT1A家系的遗传学病因。

关键词：肌萎缩腓骨肌萎缩症1A型外周髓鞘蛋白22 神经痛高足弓

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 309-314页

作者：王萱江文空军军医大学西京医院神经内科西安710032

新发难治性癫痫持续状态(NORSE)及其亚类热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)常以难治性癫痫持续状态起病,具有高病死率、高致残性的特点。由于发病机制不清,诊疗极具挑战。文中将从NORSE/FIRES定义、病因与致病机制、临床特点、治疗与预... 详细信息

新发难治性癫痫持续状态(NORSE)及其亚类热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)常以难治性癫痫持续状态起病,具有高病死率、高致残性的特点。由于发病机制不清,诊疗极具挑战。文中将从NORSE/FIRES定义、病因与致病机制、临床特点、治疗与预后等多个方面进行评述。

关键词：新发难治性癫痫持续状态热性感染相关性癫痫综合征药物难治性癫痫免疫治疗

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国内外异种器官移植的现状及进展

器官移植 2024年第2期15卷 276-281页

作者：张小燕王国辉韩士超戚若晨刘克普魏迪杨晓剑马帅军窦科峰秦卫军空军军医大学西京医院泌尿外科西安710032

器官短缺已成为阻碍器官移植发展的主要难题,异种移植是解决全球器官匮乏最有价值的方法之一。近年来,基因工程技术的发展和新型免疫抑制药的研发为异种移植提供了新的理论基础。国外陆续开展基因修饰猪-非人灵长类动物或脑死亡受者的... 详细信息

器官短缺已成为阻碍器官移植发展的主要难题,异种移植是解决全球器官匮乏最有价值的方法之一。近年来,基因工程技术的发展和新型免疫抑制药的研发为异种移植提供了新的理论基础。国外陆续开展基因修饰猪-非人灵长类动物或脑死亡受者的相关异种移植研究,并取得一些实质性的进展,但大部分的研究仍处于临床前阶段,距离投入临床跨越巨大。因此,本文结合目前国内外最新的临床前实验研究进展,对异种移植的历史、基因修饰技术发展、异种移植排斥反应及免疫抑制方案等问题进行综述,以期为异种移植的进一步研究提供参考,促进异种移植临床应用,造福更多终末期疾病患者。

关键词：异种移植基因修饰猪免疫抑制药非人灵长类动物排斥反应炎症反应凝血功能障碍感染

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中国耳鼻咽喉头颈外科 2024年第5期31卷 287-291页

作者：朱光浩姚慧李昊璞王经杰朱敏辉郑宏良海军军医大学附属长海医院耳鼻咽喉头颈外科上海200433

目的基于癌症基因组图谱(TCGA)数据库筛选与头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)淋巴结转移相关的关键基因并构建预后模型。方法利用R软件筛选TCGA数据库中HNSCC数据集中肿瘤组织和癌旁组织之间的差异表达基... 详细信息

目的基于癌症基因组图谱(TCGA)数据库筛选与头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)淋巴结转移相关的关键基因并构建预后模型。方法利用R软件筛选TCGA数据库中HNSCC数据集中肿瘤组织和癌旁组织之间的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),并通过加权基因共表达网络(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA)筛选与淋巴结转移相关的基因模块。使用单变量Cox回归和Lasso回归分析构建预后风险模型,通过生存分析和受试者工作特征(ROC)曲线验证预后模型的可靠性。最后使用CIBERSORT算法分析不同风险组的肿瘤微环境(tumor micro environment,TME)的差异。结果筛选出2565个DEGs,通过WGCNA分析得到与疾病预后和淋巴结转移高度相关的一组基因模块,相关性分析验证该基因模块中的基因表达与淋巴结转移高度相关。通过单因素Cox回归和Lasso回归筛选出了6个关键预后基因:CDKN2A、CCNE2、KNSTRN、AURKA、KPNA2和ORC1。基于这6个基因构建预后模型,生存分析显示高风险组的预后显著差于低风险组(P<0.0001)。ROC曲线表明该预后模型具有良好的预测性能。CIBERSORT分析显示不同风险组的肿瘤免疫微环境存在差异。结论筛选出的6个关键基因有助于预测HNSCC患者的预后,并与HNSCC免疫微环境密切相关,提示可能作为潜在的治疗靶点。

关键词：头颈部肿瘤头、颈鳞状细胞癌预后淋巴结转移加权共表达网络免疫浸润

论著LncRNA-ROR介导上皮-间质转化对鼻咽癌细胞放疗抵抗作用的体外研究

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海军军医大学学报 2024年

作者：薛晓成张雪黄水仙张燚鲁丹陈晓平海军军医大学(第二军医大学)附属公利医院上海市卫生健康委员会炎症与慢病管理人工智能重点实验室海军军医大学(第二军医大学)附属公利医院耳鼻咽喉头颈外科

目的研究LncRNA-ROR介导上皮-间质转化在鼻咽癌细胞放疗抵抗中的作用。方法将鼻咽癌细胞CNE2分为空白对照组、转染对照组、敲低lnc-ROR组，CCK-8法检测lncRNA-ROR对CNE2增殖的影响；将CNE2细胞分为空白组、放疗组、放疗＋转染对照组、... 详细信息

目的研究LncRNA-ROR介导上皮-间质转化在鼻咽癌细胞放疗抵抗中的作用。方法将鼻咽癌细胞CNE2分为空白对照组、转染对照组、敲低lnc-ROR组，CCK-8法检测lncRNA-ROR对CNE2增殖的影响；将CNE2细胞分为空白组、放疗组、放疗＋转染对照组、放疗＋lncRNA-ROR过表达组，经6 Gy射线照射24 h后，细胞划痕实验检测lncRNA-ROR对鼻咽癌细胞转移能力及对细胞放疗抵抗的影响，蛋白印迹法检测lncRNA-ROR对鼻咽癌细胞放疗后上皮-间质转化相关蛋白表达的影响及对鼻咽癌细胞凋亡的影响，流式细胞仪检测lncRNA-ROR对鼻咽癌细胞凋亡周期的影响，细胞迁移实验检测lncRNA-ROR对鼻咽癌细胞放疗前后侵袭能力的影响。结果与空白对照组、阴性对照组相比，抑制lncRNA-ROR表达48、72 h后鼻咽癌细胞CNE2的增殖能力减弱（P＜0.05）；抑制lncRNA-ROR表达后鼻咽癌细胞CNE2的迁移率低于阴性对照组（P＜0.05），用6 Gy射线照射24 h后过表达lncRNA-ROR组CNE2细胞的迁移宽度小于其余对照组；抑制lncRNA-ROR可以导致上皮标志蛋白（E-钙黏蛋白、β-连环蛋白）表达升高、间质标志蛋白（N-钙黏蛋白、波形蛋白）表达下降。经6 Gy射线照射24 h后，与放疗组和放疗＋阴性对照组相比，放疗＋过表达lncRNA-ROR组CNE2细胞的上皮标志蛋白表达下降、间质标志蛋白表达升高（P＜0.05）；抑制lncRNA-ROR后，活化的caspase-3、caspase-9蛋白表达升高（P＜0.05），但总蛋白的水平没有明显变化，经6 Gy射线照射24 h后，过表达lncRNA-ROR组活化的caspase-3、caspase-9蛋白表达下降（P＜0.05），但总蛋白的水平没有明显变化。与对照组相比，6 Gy放射线处理后lncRNA-ROR过表达组CNE2细胞的凋亡数减少（P＜0.05）；细胞迁移实验结果显示，将鼻咽癌细胞CNE2经6 Gy放射线处理后，lncRNA-ROR过表达组CNE2细胞的迁移能力高于单纯放疗组与放疗＋阴性对照组（P＜0.05）。结论LncRNA-ROR可通过调控鼻咽癌细胞增殖迁移、抗凋亡及上皮间质转化，从而影响其放疗抵抗，是逆转鼻咽癌细胞放疗抵抗的潜在靶点。

关键词：鼻咽肿瘤放疗抵抗上皮-间质转化 LncRNA-ROR 体外研究

叶酸对体外培养的黑色素细胞氧化应激损伤的保护作用研究

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中华皮肤科杂志 2024年第6期57卷 547-552页

作者：陈佳希易秀莉李春英李舒丽空军军医大学西京皮肤医院西安710032

目的探讨叶酸对氧化应激条件下黑色素细胞的保护作用。方法体外培养正常人黑色素细胞系PIG1,并分为5组:对照组(正常培养48 h,不做其他处理)、H2O2处理组(正常培养24 h,再给予1 mmol/L H2O2处理24 h)、50、125、250μmol/L叶酸预处理组(... 详细信息

目的探讨叶酸对氧化应激条件下黑色素细胞的保护作用。方法体外培养正常人黑色素细胞系PIG1,并分为5组:对照组(正常培养48 h,不做其他处理)、H2O2处理组(正常培养24 h,再给予1 mmol/L H2O2处理24 h)、50、125、250μmol/L叶酸预处理组(分别用50、125、250μmol/L叶酸预处理PIG1细胞24 h,再给予1 mmol/L H2O2处理24 h)。采用细胞增殖与活性检测(CCK8)法检测各组细胞活力,氢氧化钠裂解法检测胞内黑色素含量,膜联蛋白V-异硫氰酸荧光素/碘化丙锭双染色法检测细胞凋亡率,荧光探针CM-H2DCFDA检测胞内活性氧(ROS)水平,荧光探针JC-1检测线粒体膜电位,透射电镜观察线粒体超微结构。多组间计量资料的比较采用单因素方差分析,两两多重比较采用Tukey检验。结果H2O2处理组细胞活力(83.62%±3.77%)及黑色素含量(68.48%±4.17%)显著低于对照组(99.99%±5.06%、100.11%±2.30%,P=0.031、<0.001),细胞凋亡率(16.35%±1.20%)和胞内ROS水平(138.98%±2.74%)显著高于对照组(6.45%±1.34%、100.00%±0.64%,P=0.001、0.004),而线粒体膜电位(2.96±0.26)显著低于对照组(5.86±0.56,P=0.002)。125、250μmol/L叶酸预处理组细胞活力(106.21%±6.34%、101.64%±6.77%)及黑色素含量(77.24%±3.85%、88.34%±2.65%)均高于H2O2处理组(均P<0.05),50、125、250μmol/L叶酸预处理组细胞凋亡率(9.40%±0.99%、9.00%±1.13%、6.50%±0.28%)均低于H2O2处理组(P=0.007、0.005、0.001),125、250μmol/L叶酸预处理组胞内ROS水平(112.99%±4.21%、101.36%±10.60%)明显低于H2O2处理组(P=0.023、0.005),而这两组细胞线粒体膜电位(4.93±0.25、5.67±0.35)高于H2O2处理组(P=0.012、0.003)。透射电镜观察显示,与对照组相比,H2O2处理组黑色素细胞线粒体超微结构受损,大量线粒体呈现空泡化,内膜肿胀,嵴减少;250μmol/L叶酸处理组线粒体空泡化水平降低,部分线粒体结构清晰,线粒体嵴轻度肿胀,线粒体损害程度明显低于H2O2处理组。结论叶酸可降低黑色素细胞氧化应激水平,对氧化应激造成的黑色素细胞损伤具有保护作用。

关键词：白癜风黑素细胞叶酸氧化性应激细胞增殖细胞凋亡活性氧膜电位线粒体黑素含量

MR引导聚焦超声治疗子宫腺肌前、后超声造影参数与疗效的相关性

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中国介入影像与治疗学 2024年

作者：张佩蒂杨晓郑建民刘海静庞丽娜丁雷罗文空军军医大学西京医院放射科空军军医大学西京医院超声科

目的观察MR引导聚焦超声(MRgFUS)治疗子宫腺肌瘤前、后超声造影(CEUS)参数与疗效的相关性。方法回顾性分析26例接受MRgFUS的子宫腺肌瘤患者治疗前及治疗后24h、1个月、6个月子宫超声及CEUS，以及治疗前和治疗后即刻MRI；对比治疗前CEUS... 详细信息

目的观察MR引导聚焦超声(MRgFUS)治疗子宫腺肌瘤前、后超声造影(CEUS)参数与疗效的相关性。方法回顾性分析26例接受MRgFUS的子宫腺肌瘤患者治疗前及治疗后24h、1个月、6个月子宫超声及CEUS，以及治疗前和治疗后即刻MRI；对比治疗前CEUS与MRI所示病灶体积，治疗后即刻MRI与治疗后24hCEUS所示非灌注体积(NPV)，基于治疗后24h的CEUS结果计算消融率。观察病灶治疗前、治疗后24h血流评分及二者之和，以及治疗前、后1及6个月痛经数字评分量表(NRS)评分及其变化率，分析CEUS参数与疗效的相关性。结果CEUS与MRI所示病灶体积及NPV差异均无统计学意义(P均＞0.05)。治疗后24h病灶消融率为(58.11±24.92)%。治疗前及治疗后24 h病灶血流评分及二者之和分别为2.00(2.00，2.00)、1.00(1.00，1.00)及3.50(3.00，3.50)，治疗前与治疗后24h差异有统计学意义(Z=－4.463，P＜0.001)。治疗前、治疗后1及6个月，NRS评分分别为5.00(4.00，6.00)、3.00(2.00，4.00)及2.00(1.00，3.00)，差异均有统计学意义(P均＜0.01)；治疗后1及6个月NRS评分变化率分别为35.42%(23.75%，50.00%)及60.00%(50.00%，77.08%)。治疗前及治疗后24h病灶血流评分及二者之和均与消融率呈负相关(rs=－0.552、－0.820、－0.745)，与治疗后6个月NRS评分呈正相关(rs=0.513、0.552、0.496)而与治疗后6个月NRS评分变化率均呈负相关(rs=－0.525、－0.479、－0.531)；病灶消融率与治疗后6个月NRS评分呈负相关(rs=－0.462)、与治疗后6个月NRS评分变化率呈正相关(rs=0.500)。结论 MRgFUS治疗子宫腺肌瘤前、后CEUS参数与疗效相关。

关键词：子宫肿瘤超声疗法超声检查