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MEN1基因与乳腺癌预后及免疫浸润的关系分析

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海军军医大学学报 2025年第1期46卷 79-88页

作者：孙晓璐黄彦栋王莲香吴达熙黄禾菁海军军医大学(第二军医大学)第二附属医院超声科上海200003

目的探讨多发性内分泌肿瘤1型综合征(MEN1)的致病基因MEN1在乳腺癌中的表达及其临床意义。方法利用肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析乳腺癌患者MEN1表达水平与临床病理特征的关系,通过Kaplan-Meier生存分析法评估MEN1对乳腺癌预后的影响... 详细信息

目的探讨多发性内分泌肿瘤1型综合征(MEN1)的致病基因MEN1在乳腺癌中的表达及其临床意义。方法利用肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析乳腺癌患者MEN1表达水平与临床病理特征的关系,通过Kaplan-Meier生存分析法评估MEN1对乳腺癌预后的影响。采用基因本体(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)、基因集富集分析(GSEA)预测乳腺癌中MEN1相关和相互作用基因的功能和相关通路,利用单细胞测序数据库CancerSEA分析MEN1表达与肿瘤生物功能的相关性。采用肿瘤免疫估算资料(TIMER)数据库和单样本基因集富集分析(ssGSEA)研究乳腺癌中免疫细胞浸润水平与MEN1表达的相关性。结果?MEN1在乳腺癌患者中高表达,其表达水平与PAM50分型、围绝经期状态有关(均P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析结果显示,MEN1的高表达与较差的临床预后有关(P=0.019)。GO和KEGG富集分析提示MEN1相关和相互作用基因参与组蛋白修饰、组蛋白-赖氨酸甲基化等生物学过程,甲基转移酶复合物、组蛋白甲基转移酶复合物等细胞组分,组蛋白-甲基转移酶活性等分子功能,肿瘤中的转录失调等功能通路。GSEA分析提示高表达MEN1表型涉及囊泡介导转运、补体级联反应、B细胞受体的信号转导、淋巴细胞与非淋巴细胞之间的相互作用、IL的信号转导、免疫系统中的细胞因子信号转导通路。CancerSEA单细胞测序数据分析显示,人乳腺癌细胞MDA-MB-231中MEN1的表达与血管生成呈正相关(P<0.05)。TIMER分析显示,乳腺癌中MEN1表达与巨噬细胞、CD8^(+)T细胞的浸润水平呈负相关(均P<0.05),与CD4^(+)T细胞的浸润水平呈正相关(P<0.05)。ssGSEA分析结果提示18种免疫细胞的浸润水平与MEN1表达呈负相关(均P<0.05)。结论高水平的MEN1预示乳腺癌较短的总生存期,并可能与免疫细胞浸润相关。

关键词：乳腺肿瘤多发性内分泌肿瘤1型综合征基因总生存期免疫浸润

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自噬在创伤性脑损伤中的研究进展

海军军医大学学报 2025年第1期46卷 111-117页

作者：史汉童王承清郭彦谷叶益超张丹枫侯立军海军军医大学(第二军医大学)第二附属医院神经外科上海200003

创伤性脑损伤(TBI)致死致残率高,多发生于机动车车祸伤或竞技体育运动中。TBI主要包括原发性损伤和继发性损伤。原发性损伤多为外力直接作用所致,继发性损伤包括脑水肿、神经细胞兴奋性毒性损伤、氧化应激损伤、神经炎症等。对TBI继发... 详细信息

创伤性脑损伤(TBI)致死致残率高,多发生于机动车车祸伤或竞技体育运动中。TBI主要包括原发性损伤和继发性损伤。原发性损伤多为外力直接作用所致,继发性损伤包括脑水肿、神经细胞兴奋性毒性损伤、氧化应激损伤、神经炎症等。对TBI继发性损伤的有效干预不仅有助于改善患者预后,还可能降低患者因TBI所致帕金森病等神经退行性疾病的风险。自噬是维持细胞稳态的一种重要调节方式,研究发现神经退行性疾病和TBI中存在自噬功能障碍,推测自噬可能是TBI病理发展过程中的重要环节之一,也是TBI患者晚年罹患阿尔茨海默病等认知障碍性疾病风险增高的可能原因之一。深入研究自噬在TBI病理机制中的作用,有助于为TBI的临床治疗提供新的靶点,同时也为TBI患者认知障碍的防治开发新的思路。

关键词：创伤性脑损伤自噬自噬通量线粒体自噬铁蛋白自噬

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甲状腺癌中NTRK基因融合的研究进展

海军军医大学学报 2025年第1期46卷 103-110页

作者：董文彦孙德正方敏盛湲海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院甲乳外科上海200433

神经营养性受体酪氨酸激酶(NTRK)基因融合是多种实体肿瘤的致癌驱动因素,是重要的临床生物标志物。在甲状腺癌中,NTRK基因融合阳性的患者表现出独特的临床病理特征,因此晚期、转移性或碘难治性甲状腺癌患者应该接受NTRK基因融合状态的... 详细信息

神经营养性受体酪氨酸激酶(NTRK)基因融合是多种实体肿瘤的致癌驱动因素,是重要的临床生物标志物。在甲状腺癌中,NTRK基因融合阳性的患者表现出独特的临床病理特征,因此晚期、转移性或碘难治性甲状腺癌患者应该接受NTRK基因融合状态的评估。然而,关于甲状腺癌中NTRK基因融合的诊断和治疗目前还没有权威的建议或标准化的程序。本文综述了NTRK基因融合阳性甲状腺癌的研究进展,重点阐述了该疾病的临床病理特征,以及NTRK基因融合检测和靶向治疗药物的研究现状。

关键词：甲状腺肿瘤神经营养性受体酪氨酸激酶基因融合靶向治疗

《中华医学会肺癌临床诊疗指南(2024版)》更新要点解读

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海军军医大学学报 2025年第1期46卷 17-23页

作者：王忠照唐昊海军军医大学(第二军医大学)第二附属医院呼吸与危重症医学科上海200003

《中华医学会肺癌临床诊疗指南(2024版)》已于2024年9月发布。《中华医学会肺癌临床诊疗指南(2024版)》在2023版的基础上,在肺癌筛查、病理学评估、外科手术标准、新辅助治疗、术后辅助治疗及晚期肺癌治疗等方面均进行了部分更新。本文... 详细信息

《中华医学会肺癌临床诊疗指南(2024版)》已于2024年9月发布。《中华医学会肺癌临床诊疗指南(2024版)》在2023版的基础上,在肺癌筛查、病理学评估、外科手术标准、新辅助治疗、术后辅助治疗及晚期肺癌治疗等方面均进行了部分更新。本文主要围绕上述几个更新部分进行简要介绍和解读。

关键词：肺肿瘤诊断治疗指南解读

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骨包虫病1例

中华病理学杂志 2025年第1期54卷 81-83页

作者：张转敏马世荣空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 宝鸡市中心医院病理科宝鸡721008

包虫病也叫棘球蚴病,是由棘球绦虫的幼虫寄生于人体组织所引起的疾病,常好发于肝脏,原发于骨的包虫病非常罕见。该病为人畜共患病,狗为终宿主,羊、牛是中间宿主。其在体内潜伏期长、初期可以没有任何临床表现,影像学检查也缺乏特异性,... 详细信息

包虫病也叫棘球蚴病,是由棘球绦虫的幼虫寄生于人体组织所引起的疾病,常好发于肝脏,原发于骨的包虫病非常罕见。该病为人畜共患病,狗为终宿主,羊、牛是中间宿主。其在体内潜伏期长、初期可以没有任何临床表现,影像学检查也缺乏特异性,因此骨包虫病漏诊和误诊率极高,特别是在非牧区。骨包虫病患者血清嗜酸性粒细胞可升高,血清包虫抗体或抗原可阳性。病理活检常可以观察到棘球蚴等虫体结构。目前手术联合抗寄生虫药物治疗仍然是主要治疗手段。由于缺乏骨包虫病标准化的药物治疗方案,加之手术彻底切除较困难,因此其复发率极高。本文报道1例空军军医大学第一附属医院诊断的股骨包虫病,旨在提高病理医师对骨包虫病的认识及准确诊断,便于临床对症治疗,改善预后。

关键词：骨包虫病药物治疗方案病理医师病理活检终宿主嗜酸性粒细胞人畜共患病棘球蚴病

胃肠道错构瘤性内翻性增生性息肉10例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 142-148页

作者：孟琳郭勇赵芯陈玲贾旭春李增山张丽英空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 陕西省宝鸡市中心医院病理科宝鸡721000 空军军医大学第一附属医院消化内科西安710032

目的探讨胃肠道错构瘤性内翻性增生性息肉(HIHP)的临床病理特征、诊断、不同组织学分型的基因改变及生物学行为。方法收集2013年1月至2024年3月空军军医大学第一附属医院诊断的10例HIHP的临床、超声、内镜及病理学资料,分析其临床病理... 详细信息

目的探讨胃肠道错构瘤性内翻性增生性息肉(HIHP)的临床病理特征、诊断、不同组织学分型的基因改变及生物学行为。方法收集2013年1月至2024年3月空军军医大学第一附属医院诊断的10例HIHP的临床、超声、内镜及病理学资料,分析其临床病理特征、组织学形态,并对组织学进一步分为3个亚型,分析不同组织学分型与预后的关系。结果10例患者男性5例、女性5例;发病年龄为45~68岁,中位年龄为60.5岁;发生部位分别为:2例胃底、6例胃体、1例胃窦、1例十二指肠;消化内镜下为黏膜隆起性病变,1例(病例10)表面可见浅凹陷,病变最大径范围0.5~2.5 cm;超声内镜可呈多房囊性低密度影,分隔强化表现(病例4);临床术前诊断为息肉、异位胰腺或胃肠道间质瘤。组织学亚型分型2例有1型形态(与黏膜相通,有清晰的平滑肌边界),病例10有明确开口形成花瓶样形态,而病例4与表面黏膜无明显开口;3例2型形态(不与黏膜相通,有清晰的平滑肌边界);5例3型形态(不与黏膜相通,无清晰的平滑肌边界或增生的平滑肌分隔增生的腺体呈小叶结构),其中包括1例十二指肠病变(病例9),病变区内均为胃型腺体增生、扩张。病变区内腺体包含胃小凹、胃底腺及幽门腺,不同程度排列组合,伴随平滑肌增生。病例10间质合并平滑肌细胞瘤样增生,病例2及4腺体结构及细胞形态有不典型性,但免疫组织化学p53呈野生型表达模式及Ki-67阳性指数二代测序,结果显示3例有不同的基因突变,并未得出一致性基因改变。随访共1~130个月均无病生存。结论HIHP呈良性经过,未检测到一致性基因改变。消化道息肉样病变种类复杂,尤其是HIHP的1型和3型有独特的大体外观及镜下特点,需结合内镜、正确取材方式,以期诊断时明确该息肉类型并作亚型分型。

关键词：胃肠疾病错构瘤息肉

PI-RADS评分诊断不同PSA水平前列腺癌的准确度分析

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海军军医大学学报 2025年第2期46卷 223-228页

作者：吴翰昌刘芳马超汪剑海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院放射诊断科上海200433

目的探讨在不同前列腺特异性抗原(PSA)水平基础上,前列腺影像报告和数据系统(PI-RADS)评分诊断前列腺癌(PCa)的准确性。方法选择2017年1月至2023年6月于海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院行多参数磁共振扫描并行前列腺穿刺活检术... 详细信息

目的探讨在不同前列腺特异性抗原(PSA)水平基础上,前列腺影像报告和数据系统(PI-RADS)评分诊断前列腺癌(PCa)的准确性。方法选择2017年1月至2023年6月于海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院行多参数磁共振扫描并行前列腺穿刺活检术取得病理证实的患者,对所有患者的血清总PSA(t-PSA)、游离PSA(f-PSA)、f-PSA与t-PSA比值(f/t PSA)及PI-RADS评分进行汇总。以穿刺病理结果作为金标准,分析在不同PSA水平下,PI-RADS评分在PCa诊断中的准确度。结果共计纳入2526例患者,根据PSA水平将患者分为7组:PSA≤4 ng/mL、4 ng/mL100 ng/mL。在全部患者中,PI-RADS评分≥3分诊断PCa灵敏度达90.0%,优于PI-RADS评分≥4分(灵敏度76.3%)。PSA≤4 ng/mL时,PI-RADS评分≥4分的准确度高于PI-RADS评分≥3分(87.7%vs 64.0%);随着PSA水平的升高,PI-RADS评分≥4分和PI-RADS评分≥3分的诊断准确度逐渐上升并趋同,在50 ng/m

关键词：前列腺肿瘤前列腺影像报告和数据系统前列腺特异性抗原前列腺穿刺活检准确度

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人工智能在结直肠无蒂锯齿状病变中的应用进展

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海军军医大学学报 2025年第1期46卷 24-31页

作者：赵优冬卫佳慧张颂李兆申赵胜兵柏愚海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院消化内科国家消化病临床医学研究中心上海200433

结直肠无蒂锯齿状病变(SSL)是一种重要的结直肠癌癌前病变,也是间期结直肠癌的重要原因。结直肠SSL虽然具有独特的组织结构和形态学特征,但内镜下检出率低,组织病理学诊断变异度高,是结直肠癌筛查中最易漏诊的病变之一。近年来,人工智... 详细信息

结直肠无蒂锯齿状病变(SSL)是一种重要的结直肠癌癌前病变,也是间期结直肠癌的重要原因。结直肠SSL虽然具有独特的组织结构和形态学特征,但内镜下检出率低,组织病理学诊断变异度高,是结直肠癌筛查中最易漏诊的病变之一。近年来,人工智能在结直肠疾病诊断中的应用迅速增多,已有研究发现人工智能辅助内镜技术可提高结直肠SSL的检出率和诊断准确性,辅助病理诊断可提高诊断效率和一致性。本文就当前人工智能在结直肠SSL中的应用进展进行综述。

关键词：人工智能结直肠肿瘤无蒂锯齿状病变结肠镜检查病理诊断

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深在性囊性胃炎CT及MRI表现

中国医学影像技术 2025年第2期41卷 277-280页

作者：杨倩袁晶毛锐利薛志颖钟鹏张伟国刘春华陆军军医大学大坪医院放射科重庆400042 陆军军医大学大坪医院病理科重庆400042

目的观察深在性囊性胃炎(GCP)CT及MRI表现。方法回顾性分析17例经手术或活检病理确诊的GCP患者,观察病灶CT及MRI表现。结果17例GCP中,16例(16/17,94.12%)为单发、1例(1/17,5.88%)为弥漫性多发病灶;5例(5/17,29.41%)位于胃底、4例(4/17,2... 详细信息

目的观察深在性囊性胃炎(GCP)CT及MRI表现。方法回顾性分析17例经手术或活检病理确诊的GCP患者,观察病灶CT及MRI表现。结果17例GCP中,16例(16/17,94.12%)为单发、1例(1/17,5.88%)为弥漫性多发病灶;5例(5/17,29.41%)位于胃底、4例(4/17,23.53%)位于胃体,位于贲门及胃窦各3例(3/17,17.65%),1例(1/17,5.88%)位于幽门、1例(1/17,5.88%)为弥漫性分布。10例(10/17,58.82%)平扫CT表现为胃壁局部等密度增厚,增强后黏膜均匀强化。5例(5/17,29.41%)囊性为主病灶CT表现为黏膜下囊状隆起,向胃腔内生长,呈类圆形或长椭圆形等低密度,增强后黏膜呈三明治样强化;其中2例MRI表现为病灶局限于黏膜下,T1WI低信号、T2WI高信号,弥散加权成像示弥散不受限,增强模式与CT一致。2例(2/17,11.77%)囊实性病灶平扫CT表现为软组织密度,增强后呈肿块样分层强化。结论GCP的CT及MRI表现具有一定特征性。

关键词：胃炎磁共振成像体层摄影术,X线计算机

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