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遗传性痉挛性截瘫病患家系基因诊断1例并文献研究

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陆军军医大学学报 2023年第8期45卷 847-853页

作者：朱芯潼郭洪陆军军医大学(第三军医大学)基础医学院遗传学教研室重庆400038 陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院妇产科重庆400037

目的对1例遗传性痉挛性截瘫病患进行家系遗传学分析,为研究遗传性痉挛性截瘫的发病机制和治疗方法提供理论依据。方法2021年4月30日于陆军军医大学第二附属医院遗传咨询门诊收集患者信息,经知情同意后对患者进行家系成员临床资料调查及... 详细信息

目的对1例遗传性痉挛性截瘫病患进行家系遗传学分析,为研究遗传性痉挛性截瘫的发病机制和治疗方法提供理论依据。方法2021年4月30日于陆军军医大学第二附属医院遗传咨询门诊收集患者信息,经知情同意后对患者进行家系成员临床资料调查及系谱分析,提取其外周血基因组DNA进行遗传学检测及分析。结果患者以进行性下肢痉挛与无力为主要表现,影像学检查提示薄胼胝体,通过全外显子组测序及Sanger测序确诊患者SPG11基因存在双等位缺失c.733_734del(p.M245Vfs*2),该变异根据ACMG指南,判定为致病性变异,诊断为遗传性痉挛性截瘫11型,患者家系中有7名成员携带此突变。结论该家系是由SPG11基因致病性纯合缺失突变c.733_734del(p.M245Vfs*2)而引起的遗传性痉挛性截瘫11型,患者具有遗传性痉挛性截瘫典型的临床表现特征,分子遗传学技术可对家系成员进行基因确诊和症状前诊断。

关键词：遗传性痉挛性截瘫 SPG11 基因诊断

^(131)I标记VEGFR-3高亲和融合多肽对荷人卵巢癌裸鼠靶向治疗的实验研究

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第三军医大学学报 2010年第9期32卷 891-894页

作者：朱丽芳梁志清王玲徐燕张广运第三军医大学西南医院妇产科重庆400038 第三军医大学西南医院核医学科重庆400038

目的观察131I标记血管内皮生长因子受体-3(vascular endothelial growth factor receptor-3,VEGFR-3)高亲和融合多肽(phage-SHSWHWLPNLRHYAS)对荷人卵巢癌小鼠移植瘤的靶向治疗作用。方法用Iodogen法合成131I-多肽及131I-单抗,体外分别与人淋巴管内皮细胞(LEC)共培养,MTT法检测其对LEC细胞生长的抑制作用;体内44只裸鼠经皮下接种卵巢癌细胞株,成瘤后2周,将20只荷瘤小鼠按随机数字表法分成4组,每组5只。分别经尾静脉注射,Ⅰ组:多肽4.4μg/只,Ⅱ组:131I-多肽7.4MBq/只,Ⅲ组:131I-单抗7.4MBq/只,Ⅳ组:生理盐水0.2ml作为对照组。干预后每周测量1次小鼠肿瘤的长径及短径,观察4周。余24只荷瘤鼠瘤体达1cm后行SPECT显像。结果体外131I多肽组对LEC细胞的生长抑制率在72h达到最高,131I单抗组对LEC细胞的生长抑制率在96h达到最高;72h及96h131I多肽组与131I单抗组及多肽组比较抑制率差异均有统计学意义(P0.05),Ⅱ、Ⅲ组的抑瘤率分别为63%和44%。结论131I标记高亲和融合多肽对荷人卵巢癌小鼠移植瘤的生长具有显著抑制作用。

关键词：卵巢癌血管内皮生长因子受体-3 多肽 131I 放射免疫治疗

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产前基因检测杜氏肌营养不良

第三军医大学学报 2008年第10期30卷 976-979页

作者：涂泽蓉王燕梁志清姚宏白云常青第三军医大学西南医院妇产科重庆 400038 第三军医大学基础学部医学遗传学教研室重庆 400038

目的产前基因检测杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系胎儿。方法利用性别决定基因SRY引物PCR和羊水细胞培养染色体核型分析确定3例DMD家系胎儿性别,采用mPCR技术对3个DMD家系成员外周血及胎儿羊水和脐静脉血进行DM... 详细信息

目的产前基因检测杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系胎儿。方法利用性别决定基因SRY引物PCR和羊水细胞培养染色体核型分析确定3例DMD家系胎儿性别,采用mPCR技术对3个DMD家系成员外周血及胎儿羊水和脐静脉血进行DMD基因内18个外显子位点扩增,STR-PCR结合聚丙稀酰胺凝胶技术对DMD基因3′端及基因内的44、45、49、50内含子的(CA)n短串联重复序列引物进行扩增,进行家系连锁分析和产前基因诊断。结果共检出4例胎儿,其中2例单胎和1例双胎之甲胎为男性,之乙胎为女性。3个DMD家系2个检出为非缺失型,1个为缺失型。4例胎儿均继承了与同代先证者相同的母源致病单体型,除1例双胎之女胎为风险基因携带者外,其余3例男胎均为DMD风险胎儿,3例患儿母亲均为杂合型。结论STR多态连锁分析不仅适用于常见缺失突变检测未发现缺失的DMD患者,同样适用于缺失型DMD患者的产前基因检测。

关键词：肌营养不良症产前基因检测基因连锁分析

FSH-occludin融合蛋白在毕赤酵母中的表达纯化及免疫原性检测

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免疫学杂志 2008年第1期24卷 9-11,15页

作者：向延芳何畏袁吉钊梁志清史常旭第三军医大学西南医院妇产科重庆400038

目的纯化FSH-occludin融合蛋白,并检测其免疫原性。方法将表达FSH-occludin蛋白的酵母工程菌GS115/pPIC9K接种到YPD培养基中多次传代后,用PCR检测其目的基因。该酵母工程菌在BMMY培养基中经甲醇诱导表达,上清液初步浓缩后上柱进行凝胶... 详细信息

目的纯化FSH-occludin融合蛋白,并检测其免疫原性。方法将表达FSH-occludin蛋白的酵母工程菌GS115/pPIC9K接种到YPD培养基中多次传代后,用PCR检测其目的基因。该酵母工程菌在BMMY培养基中经甲醇诱导表达,上清液初步浓缩后上柱进行凝胶过滤层析,并将纯化蛋白免疫Balb/c小鼠,检测其血清抗体水平,以免疫组化的方法分析各组织oc-cludin的表达与定位。结果该酵母工程菌经多次传代后外源基因不丢失,Western blot检测结果表明纯化蛋白具有很好的反应原性,免疫组化证实occludin在实验组高表达。结论表达FSH-occludin蛋白的酵母工程菌具有很好的遗传稳定性,其表达产物可诱导小鼠产生特异性体液免疫应答。

关键词： FSH-occludin 毕赤酵母纯化免疫原性

COL10A1基因新突变导致Schmid型干骺端软骨发育不全

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陆军军医大学学报 2023年第8期45卷 842-846页

作者：李百青朱芯潼郭洪陆军军医大学(第三军医大学)基础医学院医学遗传学教研室重庆400038 陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院妇产科重庆400037

目的对2021年1月陆军军医大学第二附属医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)家系进行疾病表型与基因型分析,结合文献复习探讨其防治手段。方法对先证者进行家系调查及系谱分析,收... 详细信息

目的对2021年1月陆军军医大学第二附属医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)家系进行疾病表型与基因型分析,结合文献复习探讨其防治手段。方法对先证者进行家系调查及系谱分析,收集先证者及家系成员的临床资料,采用全外显子组测序明确突变基因,并通过Sanger测序验证和家系共分离分析,同时结合ACMG指南进行生物信息学分析来评价变异的致病性。结果在家系患者中发现COL10A1基因存在新的杂合错义突变c.1843T>G(***615Asp),该位点所在区域在不同物种之间高度保守,此突变可能通过影响X型胶原(α1)蛋白的三聚化及其与细胞外基质分子结合导致疾病发生。结论发现了1种SMCD的新突变,丰富了SMCD患者的突变谱,为SMCD的预防、诊断及治疗提供理论依据。

关键词： SMCD COL10A1基因内质网应激,X型胶原,基因诊断

组蛋白乙酰化修饰在骨髓间充质干细胞向平滑肌细胞分化中的作用

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解放军医学杂志 2019年第5期44卷 369-374页

作者：杨婧王延洲梁志清贵州省人民医院妇产科贵阳550001 陆军军医大学(原第三军医大学)西南医院妇产科重庆400038

目的探讨骨髓间充质干细胞(BMSCs)在平滑肌微环境中发生分化后平滑肌标志性基因乙酰化水平的变化,以及组蛋白乙酰化修饰在干细胞分化中的作用及机制。方法体外培养BMSCs和膀胱平滑肌细胞(BSMCs),选择同批次的第3代BMSCs,将与BSMCs共培... 详细信息

目的探讨骨髓间充质干细胞(BMSCs)在平滑肌微环境中发生分化后平滑肌标志性基因乙酰化水平的变化,以及组蛋白乙酰化修饰在干细胞分化中的作用及机制。方法体外培养BMSCs和膀胱平滑肌细胞(BSMCs),选择同批次的第3代BMSCs,将与BSMCs共培养3d的BMSCs作为实验组,未经共培养的BMSCs作为对照组,采用RT-PCR检测两组BMSCs中平滑肌α肌动蛋白(α-SMA)、钙调节蛋白(calponin)、平滑肌肌球蛋白重链(SM-MHC)的表达丰度。采用条件为80%、20次、0.5 s、8个循环的超声破碎实验组及对照组BMSCs的DNA,以H3K9抗体结合特定乙酰化位点,采用免疫共沉淀技术(ChIP)沉淀BMSCs组蛋白乙酰化位点基因,接头PCR扩增所获基因,Real-time PCR检测所获基因中3种目的基因(α-SMA、Calponin、SM-MHC)的表达水平。结果 RT-PCR检测结果显示,实验组BMSCs中的平滑肌标志性基因(α-SMA、Calponin、SM-MHC)的mRNA表达水平较对照组明显增高[分别为0.176±0.003 vs. 0.070±0.002,0.079±0.002vs.0.051±0.003,0.091±0.004vs.0.034±0.001],差异均有统计学意义(P实验组高于对照组(P实验组的平滑肌标志性基因α-SMA、calponin、SM-MHC的mRNA转录水平明显高于对照组[分别为9.26±5.03 vs. 1.01±0.05,2.33±0.65 vs.0.99±0.05,2.63±0.37vs.1.00±0.03],差异均有统计学意义(P>0.05)。结论在平滑肌微环境中,BSMCs特定位点H3K9乙酰化程度的增加可促进BMSCs向BSMCs的分化。

关键词：间充质干细胞膀胱平滑肌细胞共同培养技术乙酰化作用免疫共沉淀

雌激素对下丘脑神经元结构及雌激素受体表达水平的影响

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第三军医大学学报 2001年第3期23卷 318-320页

作者：常青应大君史常旭第三军医大学附属西南医院妇产科第三军医大学基础医学部解剖学教研室重庆400038

目的　观察应用雌激素后老年前期雌性大鼠视前内侧区、弓状核雌激素受体的变化及神经元超微结构的改变。方法采用免疫组织化学及电镜观察。结果　应用雌激素后视前内侧区、弓状核雌激素受体免疫反应 (ER IR)的表达明显下降 ,神经元核仁... 详细信息

目的　观察应用雌激素后老年前期雌性大鼠视前内侧区、弓状核雌激素受体的变化及神经元超微结构的改变。方法采用免疫组织化学及电镜观察。结果　应用雌激素后视前内侧区、弓状核雌激素受体免疫反应 (ER IR)的表达明显下降 ,神经元核仁边移、核膜皱折 ,突触丰富、突触内分泌小泡增多。结论　雌激素可调节下丘脑心血管中枢视前内侧区。

关键词：雌激素下丘脑雌激素受体超微结构老年期雌性大鼠

多重PCR检测DMD/BMD患者DMD基因外显子缺失的实验研究

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解放军医学杂志 2010年第10期35卷 1208-1211页

作者：郑世珍胡华李瑾李福祥邓志宽李真陈琰陈华萍戢福云第三军医大学新桥医院全军呼吸内科研究所重庆400037 第三军医大学附属西南医院妇产科重庆400038 第三军医大学新桥医院神经内科重庆400037 第三军医大学新桥医院妇产科重庆400037

目的探索建立Duchenne/Becker肌营养不良(DMD/BMD)的稳定高效的基因诊断方法,为该疾病的临床鉴别诊断提供参考。方法收集2008年5月-2010年5月在第三军医大学新桥医院就诊的汉族男性DMD/BMD患者64例,年龄0.7～45(9.3±1.1)岁。抽取患者... 详细信息

目的探索建立Duchenne/Becker肌营养不良(DMD/BMD)的稳定高效的基因诊断方法,为该疾病的临床鉴别诊断提供参考。方法收集2008年5月-2010年5月在第三军医大学新桥医院就诊的汉族男性DMD/BMD患者64例,年龄0.7～45(9.3±1.1)岁。抽取患者外周静脉血5ml,提取基因组DNA后,采用多重PCR(mPCR)扩增DMD/BMD患者DMD基因缺失热区内的18个外显子,确定DMD/BMD患者DMD基因外显子缺失类型。结果 64例DMD/BMD患者中,31例(48.44%)存在DMD基因缺失热区内的不同外显子缺失。其中,外显子50缺失频率最高,为35.48%(11/31);外显子47和43次之,分别为32.26%和25.81%(10/31和8/31),外显子45和49缺失率均为19.35%(6/31),外显子19和48缺失率均为16.13%(5/31)。缺失的外显子主要集中在DMD基因的中央缺失热区和5′端缺失热区。结论目前国内外采用的mPCR方法在DMD/BMD患者的临床诊断中发挥了重要作用。探索DMD基因其他缺失热点、重复突变热点或点突变热点,并以此为依据建立新的DMD/BMD基因诊断方法仍然是提高DMD/BMD基因诊断率的发展方向。

关键词：肌营养不良,杜氏外显子基因缺失聚合酶链反应诊断技术和方法

纳洛酮对减轻全脑缺血再灌注后神经元损伤作用的实验研究

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中国急救医学 2001年第4期21卷 196-198页

作者：王涛陈莉文亮重庆第三军医大学西南医院急救部 400038 重庆第三军医大学西南医院妇产科 400038

目的　探讨纳洛酮对全脑缺血再灌注损伤的防治作用及其机理。方法　 96只大鼠随机分为对照组、损伤组和纳洛酮治疗组。采用四血管阻断模型 ,动态测定脑组织及血浆 β -内啡肽 (β -EP)、脑组织总钙和脑组织超氧化物歧化酶(SOD)活性、丙... 详细信息

目的　探讨纳洛酮对全脑缺血再灌注损伤的防治作用及其机理。方法　 96只大鼠随机分为对照组、损伤组和纳洛酮治疗组。采用四血管阻断模型 ,动态测定脑组织及血浆 β -内啡肽 (β -EP)、脑组织总钙和脑组织超氧化物歧化酶(SOD)活性、丙二醛 (MDA)浓度、脑组织水含量及海马CA1区神经元记数的变化。结果　随再灌注时间的延长 ,脑组织 β -EP水平显著增高 ,而血浆的变化滞后于脑组织的变化 ,脑组织总钙水平、MDA浓度、脑组织水含量显著增高 ,脑组织SOD活性及海马CA1区神经元记数显著降低 (P <0 0 5和P <0 0 1)。使用纳洛酮后上述各指标的异常变化明显减轻 ,与损伤组比有显著性差异 (P <0 0 5和P <0 0 1)。结论　纳洛酮可减轻全脑缺血再灌注损伤 ,其机制与拮抗 β -EP活性。

关键词：纳洛酮脑缺血再灌注损伤 β-内啡肽钙超载神经元损伤