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循环肿瘤细胞在肝细胞癌诊疗中的应用及展望

海军军医大学学报 2024年第4期45卷 495-499页

作者：吴雅丽张小峰沈锋广东药科大学第一临床医学院广州510006 海军军医大学(第二军医大学)第三附属医院肝外四科上海200438

肝细胞癌(HCC)是一种高度恶性肿瘤,是癌症相关死亡的第三大原因。血清甲胎蛋白和影像学检查是HCC早期诊治和疗效动态监测最常用的手段。然而这些手段的准确性有限,不能明确反映肿瘤的潜在生物学特性。因此,开发能够更准确、全面地反映HC... 详细信息

肝细胞癌(HCC)是一种高度恶性肿瘤,是癌症相关死亡的第三大原因。血清甲胎蛋白和影像学检查是HCC早期诊治和疗效动态监测最常用的手段。然而这些手段的准确性有限,不能明确反映肿瘤的潜在生物学特性。因此,开发能够更准确、全面地反映HCC生物学特性的新型肿瘤标志物具有潜在的临床应用价值。循环肿瘤细胞(CTC)是来源于原发肿瘤或转移灶并存在于血液循环中的癌细胞,其提供了关于肿瘤进展和转移的重要信息,是早期诊断和复发、转移、预后评估的良好候选指标,甚至是HCC潜在的治疗靶点。本文讨论了CTC在HCC患者临床全疗程管理中的应用及其局限性和未来研究方向。

关键词：肝细胞癌循环肿瘤细胞检测方法临床应用

固本培元的中医药治疗癌因性疲乏的作用及机制研究进展

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海军军医大学学报 2024年第3期45卷 346-351页

作者：焦玮祎王明达杨田沈锋广东药科大学广州510006 海军军医大学(第二军医大学)第三附属医院肝胆外科上海200438

随着各类恶性肿瘤发病率的逐年增长及患者带瘤存活时间的延长,肿瘤本身及抗肿瘤治疗所引起的癌因性疲乏(CRF)对患者的社交、情绪、睡眠和生存期等造成越来越显著的负面影响。目前CRF发生机制尚不明确且西医治疗效果不佳。本文回顾中医... 详细信息

随着各类恶性肿瘤发病率的逐年增长及患者带瘤存活时间的延长,肿瘤本身及抗肿瘤治疗所引起的癌因性疲乏(CRF)对患者的社交、情绪、睡眠和生存期等造成越来越显著的负面影响。目前CRF发生机制尚不明确且西医治疗效果不佳。本文回顾中医药治疗CRF的相关研究进展,发现中医药在固本培元的治疗原则下,采用中成药、穴位刺激、导引运动等措施可有效缓解CRF。同时中医药在治疗CRF中注重脾肾同补以培固元气及相关机制的研究,从而减轻CRF患者的痛苦,提高患者生存质量,凸显癌症诊疗过程中的人文关怀。

关键词：癌因性疲乏中医药疗法恶性肿瘤虚劳固本培元

长链非编码RNA在肝细胞癌耐药中的研究进展

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海军军医大学学报 2024年第7期45卷 880-890页

作者：王蒙蒙张海婧程树群广东药科大学广州510006 海军军医大学(第二军医大学)第三附属医院肝外六科上海200438

肝细胞癌是原发性肝癌中最常见的类型,进展迅速、侵袭力强,治疗方法多样。但因其发生、发展所涉及的基因较多、机制复杂,不可避免地出现了治疗耐药性,导致治疗效果不明显,而耐药相关机制尚未完全明确。lncRNA是一类具有多种生物学功能... 详细信息

肝细胞癌是原发性肝癌中最常见的类型,进展迅速、侵袭力强,治疗方法多样。但因其发生、发展所涉及的基因较多、机制复杂,不可避免地出现了治疗耐药性,导致治疗效果不明显,而耐药相关机制尚未完全明确。lncRNA是一类具有多种生物学功能的新型非编码RNA,能通过基因突变等作用于肝癌的发展、转化和侵袭,同时可以通过影响肿瘤免疫微环境、调节肿瘤细胞生物学功能等参与肝癌耐药。本文对lncRNA在肝细胞癌放化疗、靶向和免疫治疗耐药中的作用机制及相关进展进行综述,以期为解决肝癌耐药提供新思路。

关键词：肝细胞癌肿瘤抗药性长链非编码RNA 化学疗法靶向治疗免疫治疗

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肝细胞癌术后辅助治疗的研究进展

海军军医大学学报 2024年第6期45卷 756-763页

作者：张海婧朱红飞程玉强程树群广东药科大学广州510000 海军军医大学(第二军医大学)第三附属医院肝外六科上海200438

肝细胞癌(HCC)是常见的恶性肿瘤,手术治疗为其首选治疗方法,但仅适用于少数患者,且术后复发率较高。因此,开发有效的术后辅助治疗手段以降低复发率、提高患者生存率至关重要。近年来,局部治疗和系统治疗(如肝动脉灌注化疗、放疗、靶向... 详细信息

肝细胞癌(HCC)是常见的恶性肿瘤,手术治疗为其首选治疗方法,但仅适用于少数患者,且术后复发率较高。因此,开发有效的术后辅助治疗手段以降低复发率、提高患者生存率至关重要。近年来,局部治疗和系统治疗(如肝动脉灌注化疗、放疗、靶向及免疫治疗等)在晚期HCC治疗中显示出良好的抗肿瘤效果,这为HCC的术后辅助治疗提供了更多策略。本文概述了现有HCC术后辅助治疗方法及研究现状。

关键词：肝细胞癌肿瘤复发术后辅助治疗免疫治疗靶向治疗

基于孟德尔随机化的缺血性脑卒中与癫痫的因果关系研究

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陆军军医大学学报 2024年第20期46卷 2276-2283页

作者：舒昀袁青吴至凤张春青广州中医药大学针灸康复临床医学院广州510006 陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院儿科重庆400037 陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院神经外科全军癫痫诊治中心重庆400037

目的探索缺血性脑卒中与不同类型癫痫之间的因果关系,为缺血性脑卒中与癫痫的发病风险提供遗传学证据支持。方法基于全基因组关联分析的汇总数据,采用MR-Egger回归、加权中位数法、逆方差加权法进行孟德尔随机化(Mendelian randomizatio... 详细信息

目的探索缺血性脑卒中与不同类型癫痫之间的因果关系,为缺血性脑卒中与癫痫的发病风险提供遗传学证据支持。方法基于全基因组关联分析的汇总数据,采用MR-Egger回归、加权中位数法、逆方差加权法进行孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析,使用MR-Egger回归检验、MR-PRESSO检验和留一法进行敏感性分析。结果两样本MR分析表明缺血性脑卒中与癫痫(OR=1.10,P=0.036)和全面性癫痫(OR=1.25,P=0.001)的风险表现出因果关系,但与局灶性癫痫(OR=1.06,P=0.360)之间未显现因果关系。另外,舒张压(OR=1.12,P=0.002)和BMI(OR=1.08,P=0.015)也与癫痫呈现因果关系,进一步使用多变量MR分析方法,校正混杂因素影响之后,只有缺血性脑卒中(OR=1.18,P=3.770×10^(-6))和癫痫风险之间呈现因果关系。结论缺血性脑卒中和全面性癫痫风险之间存在因果关联,可据此进行卒中后癫痫的风险分层。

关键词：缺血性脑卒中癫痫孟德尔随机化因果关系

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中国克罗恩病诊治指南(2023年·广州)

中华消化杂志 2024年第2期44卷 100-132页

作者：中华医学会消化病学分会炎症性肠病学组中国炎症性肠病诊疗质量控制评估中心陈旻湖吴开春不详中山大学附属第一医院消化内科广州510080 空军军医大学第一附属医院消化内科西安710032

克罗恩病(CD)病情复杂,涉及多个学科,规范化诊疗对提高CD的疗效及改善预后非常重要。近年来我国在CD领域的基础及临床研究取得丰硕成果,加上新的诊疗理念、新的治疗药物不断应用于临床,使更新CD诊疗共识意见、为广大临床工作者提供基于... 详细信息

克罗恩病(CD)病情复杂,涉及多个学科,规范化诊疗对提高CD的疗效及改善预后非常重要。近年来我国在CD领域的基础及临床研究取得丰硕成果,加上新的诊疗理念、新的治疗药物不断应用于临床,使更新CD诊疗共识意见、为广大临床工作者提供基于最新循证依据的诊治指南成为必要。本指南由中华医学会消化病学分会炎症性肠病学组结合国外最新共识、国内研究成果和实际情况,在2018年版炎症性肠病诊断和治疗共识意见基础上进行修订。本指南的制定旨在反映当前CD临床诊治的最新理念及研究成果,为CD的临床诊治提供规范化指导意见。

关键词：克罗恩病指南 GRADE分级德尔菲法

20例NPHP1基因缺陷肾单位消耗病患者的临床和基因突变特点

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中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 277-288页

作者：赖佳泳孙良忠刘雅清林宏容岳智慧王海燕李敏蔡勇艾军魏海霞南方医科大学南方医院儿科广州510515 赣南医学院第一附属医院儿科赣州341000 中山大学附属第一医院儿科广州510080 中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120 南方医科大学南方医院肾内科广州510515

目的探讨1型肾单位消耗病(nephronophthisis,NPH)的临床表型及NPHP1基因突变特点。方法本研究为病例系列分析,回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测NPHP1基因变异。... 详细信息

目的探讨1型肾单位消耗病(nephronophthisis,NPH)的临床表型及NPHP1基因突变特点。方法本研究为病例系列分析,回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测NPHP1基因变异。结果(1)本研究中,16个家系20例患者确诊为1型NPH。起病中位年龄为9.5岁(3.0~21.0岁),发病至确诊的平均时间为2.1年(0.1~6.5年)。首诊表现方面,肾功能不全7例(35.0%),多饮、多尿或夜尿增多8例(40.0%),贫血4例(20.0%),生长迟缓7例(35.0%),其中1例以生长迟缓及胸廓畸形为首诊表现。肾脏表现方面,10例(50.0%)尿常规检查尿蛋白阴性,10例(50.0%)有少量蛋白尿,均无血尿;首诊时18例(90.0%)患者有不同程度的肾功能损害,进展至慢性肾脏病5期的中位年龄为12岁(9.1~16.5岁)。17例接受尿蛋白成分分析患者中,15例存在α1微球蛋白和β2微球蛋白升高,包括6例尿常规检查尿蛋白阴性患者。11例(55.0%)患者双肾体积正常,9例(45.0%)肾脏体积缩小,其中7例双肾体积缩小,2例单个肾脏体积缩小。B超及磁共振水成像检查显示,12例(60.0%)患者皮髓质交接处和/或肾髓质处有单发或多发肾囊肿,8例(40.0%)未见囊肿。9例患者完成了肾活检,均可见肾小管萎缩及管腔扩张、肾小管基底膜增厚或分层、间质纤维化及炎性细胞浸润。5例存在肾外表现,如Senior-Loken综合征、弱视或屈光不正、Cogan综合征、肝囊肿等。16个家系20例确诊患者中,NPHP1外显子(exon 1~20)纯合缺失发生在8个家系10例患者,杂合缺失伴点突变发生在5个家系7例患者,复合杂合点突变发生在3个家系3例患者,不同基因突变类型患者的临床表型(性别、肾脏体积、囊肿形成、尿蛋白)的差异均无统计学意义(均P>0.05)。16例进行了基因二代测序(靶向外显子组测序和全外显子组测序),其中8例合并其他纤毛病致病基因变异;而与无合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者相比,合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者在性别构成、发病年龄、就诊前病程、肾脏表型(包括肾脏大小改变及囊肿形成、尿蛋白)、进展至慢性肾脏病5期的年龄无明显改变(均P>0.05)。(2)本研究另4个家系4例患者仅有NPHP1单杂合突变,且无其他囊肿性肾病和/或纤毛病致病基因变异可以解释,经临床诊断为NPH。(3)本研究共发现点突变12个,其中新发现8个(c.728+1G>A,c.1630delA,c.1122+1G>T,c.2081A>G,c.1333C>G,c.625-2A>T,c.1374G>T,c.968C>T)。结论本系列患者NPHP1基因突变类型与国外报道存在较大差异,新突变比例较高,遗传背景差异较大。不同突变类型患者的临床表型无明显差异。

关键词：突变囊肿纤毛病肾单位消耗病 NPHP1 肾囊肿

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中国克罗恩病诊治指南(2023年·广州)

中华炎性肠病杂志（中英文） 2024年第1期8卷 2-32页

作者：中华医学会消化病学分会炎症性肠病学组中国炎症性肠病诊疗质量控制评估中心陈旻湖吴开春不详中山大学附属第一医院消化内科广州510080 空军军医大学西京医院消化病医院西安710032

克罗恩病(CD)病情复杂,涉及多个学科,规范化诊疗对提高CD的疗效及改善预后非常重要。近年来我国在CD领域的基础及临床研究取得丰硕成果,加上新的诊疗理念、新的治疗药物不断应用于临床,使更新CD诊疗共识意见、为广大临床工作者提供基于最新循证依据的诊治指南成为必要。本指南是由中华医学会消化病学分会炎症性肠病学组结合国外最新共识、国内研究成果和实际情况,在2018年版炎症性肠病诊断和治疗共识意见基础上进行修订。本指南的制定旨在反映当前CD临床诊治的最新理念及研究成果,为CD的临床诊治提供规范化指导意见。

关键词：克罗恩病指南 GRADE分级德尔菲法

成年后诊断完全性雄激素不敏感综合征并完成社会性别转换一例

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中华内分泌代谢杂志 2024年第7期40卷 602-607页

作者：蒲美岑王丹何美男范新钊邹梦晨黄奕娟李际敏赵善超廖云君薛耀明曹瑛南方医科大学南方医院内分泌代谢科广州510515 南方医科大学南方医院增城分院内分泌代谢科广州510515 南方医科大学南方医院泌尿外科广州510515 南方医科大学南方医院整形外科广州510515

完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)的特征是雄激素受体应答障碍, 导致靶器官完全缺乏雄激素作用, 外生殖器表现为女性化发育, 通常推荐以女性身份生活。本文报道1例成年后诊断为CAIS合并性别焦虑的患者, 其左侧盆腔肿物切除术后病理考虑... 详细信息

完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)的特征是雄激素受体应答障碍, 导致靶器官完全缺乏雄激素作用, 外生殖器表现为女性化发育, 通常推荐以女性身份生活。本文报道1例成年后诊断为CAIS合并性别焦虑的患者, 其左侧盆腔肿物切除术后病理考虑隐睾并发Leydig细胞瘤, 基因检测示雄激素受体基因3号外显子缺失突变。患者在随访中出现性别重分配, 完成女性向男性社会性别转换, 为CAIS患者性别分配提供新的参考。

关键词：完全性雄激素不敏感综合征性别焦虑性发育异常