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产前超声诊断胎儿双静脉导管1例

中国医学影像学杂志 2024年第5期32卷 490-491页

作者：张艺欣张忠路济宁医学院临床医学院山东济宁272067 济宁医学院附属医院超声科山东济宁272029

1病例简介女,34岁,孕4产2,孕24^(+3)周,产前常规查体。此胎染色体非整倍体无创基因检测为低危人群,本次妊娠拟诊为妊娠糖尿病,目前通过合理膳食、适当运动控制血糖。既往有脂溢性皮炎病史,孕早期曾外用糠酸莫米松乳膏、多磺酸黏多糖乳膏... 详细信息

1病例简介女,34岁,孕4产2,孕24^(+3)周,产前常规查体。此胎染色体非整倍体无创基因检测为低危人群,本次妊娠拟诊为妊娠糖尿病,目前通过合理膳食、适当运动控制血糖。既往有脂溢性皮炎病史,孕早期曾外用糠酸莫米松乳膏、多磺酸黏多糖乳膏,无药物过敏史,无家族性遗传病史。

关键词：超声检查,产前胎儿静脉导管病例报告

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产前超声诊断胎儿肝动脉-门静脉瘘1例

中国医学影像技术 2024年第3期40卷 469-470页

作者：王艳芳李天刚苏晓荣吴温瑞甘肃中医药大学第一临床医学院甘肃兰州730000 甘肃省妇幼保健院超声医学中心甘肃兰州730050

孕妇37岁,孕28^(+4)周产前超声提示胎儿血管畸形,此前孕早、中期产检未见明显异常;既往孕2产1,无特殊病史及家族史。孕28^(+4)周产前超声:胎儿心脏结构及功能未见异常,心包内见液性暗区;门静脉宽约6.4mm,于腹主动脉切面探及肝动脉与门... 详细信息

孕妇37岁,孕28^(+4)周产前超声提示胎儿血管畸形,此前孕早、中期产检未见明显异常;既往孕2产1,无特殊病史及家族史。孕28^(+4)周产前超声:胎儿心脏结构及功能未见异常,心包内见液性暗区;门静脉宽约6.4mm,于腹主动脉切面探及肝动脉与门静脉左支近静脉导管处存在宽约1.4mm的交通血管,CDFI见肝动脉与门静脉左支相通处异常血流信号(图1A)。

关键词：动静脉瘘胎儿超声检查

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纯合区域3例胎儿的来源分析

中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 494-499页

作者：刘威李洁朱湘玉顾雷雷陈雨欣南京医科大学鼓楼临床医学院妇产医学中心南京210008 南京医科大学鼓楼临床医学院检验科南京210008

目的探讨3例存在纯合区域(ROH)胎儿的遗传学特征。方法选取2020年12月2日、2021年3月19日和2022年5月27日就诊于南京鼓楼医院的3例ROH胎儿作为研究对象,收集其相关临床资料。应用染色体微阵列分析(CMA)方法分析遗传来源,同时对胎儿1的... 详细信息

目的探讨3例存在纯合区域(ROH)胎儿的遗传学特征。方法选取2020年12月2日、2021年3月19日和2022年5月27日就诊于南京鼓楼医院的3例ROH胎儿作为研究对象,收集其相关临床资料。应用染色体微阵列分析(CMA)方法分析遗传来源,同时对胎儿1的样本进行短串联重复序列(STR)的多重荧光PCR检测以判断嵌合情况。结果胎儿1的16号染色体为部分母源性单亲同二体(iUPD),形成机制为三体自救,胎儿1存在16三体的限制性胎盘嵌合(CPM)而无真性胎儿嵌合;胎儿2的20号染色体来自于双亲,形成机制为血缘同一;胎儿3的7号染色体为部分母源性iUPD,形成机制为配子重组。结论3例ROH胎儿遗传自双亲或母亲,提示遗传印记疾病相关染色体上出现ROH并提示UPD可能时,需进行遗传来源分析。

关键词：串联重复序列纯合区域单亲二体遗传来源分析临床咨询

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超声在卵圆孔未闭及右心功能的应用研究进展

现代医药卫生 2024年第S1期40卷 18-22页

作者：刘蕾葛贻珑赣南医学院第一临床医学院江西赣州341000 赣南医学院第一附属医院超声医学科江西赣州341000

卵圆孔是胎儿时期存在于心脏房间隔中部的一个生理性通道,大多数人随着生长发育的进行可形成解剖性闭合,若未闭合则残留一活瓣样斜行裂隙样通道,即为卵圆孔未闭。右心压力增高可使存在卵圆孔未闭的患者更易出现右向左分流,且右心压力增... 详细信息

卵圆孔是胎儿时期存在于心脏房间隔中部的一个生理性通道,大多数人随着生长发育的进行可形成解剖性闭合,若未闭合则残留一活瓣样斜行裂隙样通道,即为卵圆孔未闭。右心压力增高可使存在卵圆孔未闭的患者更易出现右向左分流,且右心压力增高也可引起右心室结构和功能改变。超声心动图具有无辐射、操作简单等优势,是检出卵圆孔未闭及监测右心室功能的重要工具。

关键词：卵圆孔未闭右心声学造影经食道超声心动图右心室心功能斑点追踪技术四维右室容积定量分析技术

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影像学评估胎儿胼胝体发育情况的研究进展

现代医药卫生 2024年第9期40卷 1563-1566,1572页

作者：王兴运(综述) 祝忠强任苓(审校) 赣南医学院第一临床医学院江西赣州341000 赣南医学院第一附属医院超声医学科江西赣州341000

胼胝体是评估大脑正常发育的重要指标,也是国内外产前诊断领域的研究热点。在产前评估胼胝体发育情况的影像学检查方法中胎儿颅脑超声检查具有快捷、安全、可重复性好,以及可动态观察等优势;磁共振成像检查直观、准确、全面,但受胎动等... 详细信息

胼胝体是评估大脑正常发育的重要指标,也是国内外产前诊断领域的研究热点。在产前评估胼胝体发育情况的影像学检查方法中胎儿颅脑超声检查具有快捷、安全、可重复性好,以及可动态观察等优势;磁共振成像检查直观、准确、全面,但受胎动等因素影响,且价格较昂贵,应用不普遍。该文通过总结分析近年来国内外影像学技术评估胎儿胼胝体发育的研究结果,旨在分析比较2种方式在产前诊断中的临床应用价值。

关键词：产前诊断影像学诊断胼胝体综述

母体自身免疫性疾病及应用抗凝药物对血浆游离DNA胎儿分数的影响

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中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 450-456页

作者：陈雪媚段红蕾王皖骏张颖朱湘玉吴星杨滢曹培暄倪梦瑶姜子晗许碧云李洁南京医科大学鼓楼临床医学院南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院科研部南京210008

目的探讨母体自身免疫性疾病和使用抗凝药物对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中母血浆游离DNA胎儿分数的影响。方法以2021年3月至2022年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院行NIPT的单胎妊娠孕妇建立前瞻性队列,应用不... 详细信息

目的探讨母体自身免疫性疾病和使用抗凝药物对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中母血浆游离DNA胎儿分数的影响。方法以2021年3月至2022年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院行NIPT的单胎妊娠孕妇建立前瞻性队列,应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测。母体自身免疫性疾病包括抗磷脂综合征、未分化结缔组织病、干燥综合征和系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE);抗凝药物包括低分子量肝素(low-molecular-weight heparin,LMWH)及阿司匹林。采用单因素线性回归和多因素线性回归分析NIPT胎儿分数的影响因素。结果进入队列4102例单胎妊娠孕妇,排除使用LMWH或阿司匹林时间不明确、其他自身免疫性疾病、单纯促排卵受孕、NIPT结果真阳性及最终检测失败的病例后,余3948例纳入分析。其中96例合并抗磷脂综合征,35例合并未分化结缔组织病,34例合并干燥综合征,18例合并SLE;108例仅使用LMWH,121例仅使用阿司匹林,113例同时使用LMWH和阿司匹林。单因素回归分析显示,孕妇NIPT采血时体重指数(B=-0.423)、辅助生殖技术受孕(B=-0.803)、男胎(B=-0.458)、合并未分化结缔组织病(B=1.774)和SLE(B=3.467)对胎儿分数有影响(P值均胎儿分数有影响(P值均胎儿分数无影响;NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数受母体自身免疫性疾病中未分化结缔组织病及SLE的影响。NIPT前咨询时应告知孕妇可能因合并的自身免疫性疾病影响母血浆中游离DNA胎儿分数而影响检测结果。

关键词：无创产前检测胎儿分数自身免疫性疾病抗凝药物

产前诊断的先天性十二指肠梗阻胎儿出生后的临床特点及治疗

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中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 329-333页

作者：王林燕陈益薛佳金钱云忠钭金法高志刚陈青江浙江大学医学院附属儿童医院普外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江省腹腔脏器微创诊治临床医学研究中心杭州310052

目的总结产前诊断的先天性十二指肠梗阻胎儿出生后的临床特点及治疗经验。方法回顾性分析2011年1月至2020年12月浙江大学医学院附属儿童医院收治的产前诊断为十二指肠梗阻且出生后接受手术治疗的105例患儿临床资料,其中男48例,女57例;... 详细信息

目的总结产前诊断的先天性十二指肠梗阻胎儿出生后的临床特点及治疗经验。方法回顾性分析2011年1月至2020年12月浙江大学医学院附属儿童医院收治的产前诊断为十二指肠梗阻且出生后接受手术治疗的105例患儿临床资料,其中男48例,女57例;首次诊断胎龄在15~39周,出生时胎龄为31^(+1)~42周;患儿出生时体重为(2746.9±608.6)g;早产38例;入院时患儿中位年龄为9 h,范围在1 h至21 d。出生后患儿呕吐40例,其中未开奶26例,开奶14例。伴发其他系统畸形80例,其中先天性心脏病69例,36例患儿合并2种及2种以上畸形。所有患儿均接受手术治疗,术中证实患儿病理类型,术后记录患儿开始进食时间、术后住院时间,观察患儿并发症情况。结果105例患儿手术均成功完成,其中开腹手术23例,腹腔镜手术80例(中转开腹2例),机器人辅助2例。术中发现病理类型包括环状胰腺78例,十二指肠闭锁15例,十二指肠狭窄10例,肠旋转不良13例,十二指肠前门静脉2例,空肠起始部闭锁1例;其中14例患儿同时存在2处或2处以上梗阻。术后开始进食时间(7.64±3.28)d,术后住院时间(16.66±9.12)d。术后出现并发症3例,其中1例吻合口漏及1例肠梗阻患儿,经保守治疗后好转;另1例十二指肠远端闭锁及空肠近端Ⅲ型闭锁术后吻合口狭窄,再次行肠切除肠吻合联合十二指肠成形术后好转。结论产前诊断的先天性十二指肠梗阻胎儿出生后就诊及治疗时间提前,出生后应禁食及胃肠减压,早期手术治疗后预后良好。环状胰腺为最常见的病理类型。通常伴发合并其他系统畸形,产前需重点筛查染色体及心脏。

关键词：十二指肠梗阻产前诊断新生儿病理腹腔镜手术

超低速血流成像评估正常胎儿胎盘微血流灌注临床应用的可行性分析

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中国超声医学杂志 2024年第5期40卷 566-569页

作者：冯建英纪学芹宁夏医科大学第一临床医学院北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院超声科

目的探讨超低速血流成像(SlowFlowHD)技术检测正常胎儿胎盘微血流灌注临床应用的可行性。方法选取妊娠20～36周的正常单胎孕妇318例，用常规彩色多普勒血流成像(CDFI)和SlowFlowHD技术检测胎盘内血管结构情况，比较两者显示微血管结... 详细信息

目的探讨超低速血流成像(SlowFlowHD)技术检测正常胎儿胎盘微血流灌注临床应用的可行性。方法选取妊娠20～36周的正常单胎孕妇318例，用常规彩色多普勒血流成像(CDFI)和SlowFlowHD技术检测胎盘内血管结构情况，比较两者显示微血管结构的差异性；使用三维能量多普勒超声显示并通过VOCAL软件脱机分析，测定胎盘微血管血流参数：血管指数(VI)、血流指数(FI)、血管血流指数(VFI),分析VI、FI、VFI随孕周的变化趋势。结果 SlowFlowHD技术对胎盘三级血管的显示率为95.91%,一、二级血管全部显示；CDFI对一、二级血管部分显示，三级血管显示不清。VI、FI、VFI随孕周的增加呈增大趋势。结论 SlowFlowHD技术可以显示胎盘三级微血管结构，实现血管绒毛颈和绒毛叶水平的显示。VI、FI、VFI提供了微血管的量化指标并与孕周正相关，该技术可用于评价胎盘微血流灌注。

关键词：胎儿超低速血流成像技术胎盘微血流灌注

知识蒸馏算法训练在胎儿心脏超声图像三血管气管切面精细化分割中的应用

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中华超声影像学杂志 2024年第1期33卷 21-26页

作者：狄敏蔡祈文马明明田园诗陈阳赵博文陈冉浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科浙江省胎儿心脏超声诊断技术指导中心浙江大学邵逸夫临床医学研究所杭州310016 浙江大学数学科学学院杭州310058

目的探索基于知识蒸馏算法训练构建的胎儿心脏超声图像分割网络模型在胎儿心脏超声图像三血管气管切面精细化分割中的应用价值。方法回顾性收集2016年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院接受胎儿心脏超声检查的正常中晚孕... 详细信息

目的探索基于知识蒸馏算法训练构建的胎儿心脏超声图像分割网络模型在胎儿心脏超声图像三血管气管切面精细化分割中的应用价值。方法回顾性收集2016年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院接受胎儿心脏超声检查的正常中晚孕期胎儿1300例,分析胎儿心脏超声三血管气管切面二维灰阶超声图像,将其分为训练集、验证集和测试集。应用训练集与验证集构建辅助诊断网络模型,再用测试集对不同网络模型(U-Net、DeepLabv3+)进行测试,由一名有经验的医生收集并注释三血管气管切面作为参考标准。以交并比(IoU)、像素精度(PA)和骰子系数(Dice)为3个定量评估分割精度指标,评估该知识蒸馏算法训练模型的诊断效能。并对本模型及最常用的分割模型进行识别,对结果进行比较。随机选取101张图像,分别交由低年资医生、AI及低年资医生辅助AI判读,绘制Bland-Altman图像评价其分别与参考标准的一致性,并对三者结果进行比较。结果知识蒸馏算法训练模型在所有评价指标上均取得了比U-Net、DeepLabv3+模型更好的结果,平均IoU、PA、Dice分别为68.6%、81.4%、81.3%。与U-Net及DeepLabv3+模型相比,本模型获得了更精确的分割边界,并且在定量评价指标上均有提高。经过该模型辅助,低年资医生对于诊断的精确度有所提高。结论知识蒸馏算法训练模型分割方法可在胎儿心脏超声图像的三血管气管切面识别胎儿心脏的解剖结构,其识别结果明显优于相关方法,并可提高低年资医生对于其图像识别的准确度。

关键词：人工智能知识蒸馏算法训练胎儿心脏超声图像