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TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤8例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 822-829页

作者：秦扬杨丽张华静魏洁刘一雄张雯慧文珠王哲范林妮空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 解放军空军第九八六医院病理科西安710000 山西盈康一生总医院病理科运城044000

目的探讨TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集空军军医大学第一附属医院2014年1月至2022年7月诊断的8例TFE3重排的PEComa,3例为会... 详细信息

目的探讨TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集空军军医大学第一附属医院2014年1月至2022年7月诊断的8例TFE3重排的PEComa,3例为会诊病例,5例为本院标本,其中7例为手术切除标本,1例为穿刺活检标本。对其进行常规组织学分析、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)及二代测序检测,并进行预后随访。结果8例患者中,5例为女性,3例为男性,年龄25~65岁(中位年龄45岁)。发病部位:子宫1例,肝脏1例,脐尿管1例,肾脏2例,腹腔1例,结肠1例,腹膜后1例(后3次复发,部位分别为腹腔、盆腔和卵巢、腹腔)。组织形态学:肿瘤细胞呈上皮样,大小形态较一致,胞质透亮或嗜酸,巢片状排列,大部分区域由纤细的薄壁血管分隔形成巢泡状,未见乳头状结构,无明显的平滑肌及脂肪成分;3例细胞异型性显著,可见奇异形核及瘤巨细胞并伴有大片坏死,核分裂象多见(最多约28个/50 HPF)。3例可见黑色素颗粒沉着。免疫组织化学染色结果:所有病例均弥漫一致强阳性表达TFE3,8例均表达HMB45(2例灶状阳性),6例(6/8)表达Cathepsin K和Melan A,2例(2/8)表达平滑肌肌动蛋白(均为灶状阳性),所有病例均不表达广谱细胞角蛋白、PAX8和结蛋白。8例FISH均检测到TFE3基因断裂,其中4例进行了二代测序,显示2例具有SFPQ::TFE3融合,1例具有ASPSCR1::TFE3融合,另1例未检出。7例随访到有效信息,随访时间4~94个月,4例无病生存,2例复发,1例初诊时已出现转移,所有患者均未死亡。结论TFE3重排的PEComa具有独特的组织形态学特征、免疫表型及分子特征,具有侵袭性的生物学行为,个别病例表现出高度恶性的生物学行为,可出现复发和转移,应提示临床进行密切随访。

关键词：软组织肿瘤免疫组织化学原位杂交,荧光血管周上皮样细胞肿瘤

PHOX2B在儿童神经母细胞瘤病理诊断中的价值

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 351-354页

作者：刘燕飞严小松惠军朋张鑫陈广生王哲白玉赟杨丽西安市儿童医院病理科西安710003 空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 空军军医大学口腔医院口腔病理科西安710032

目的:观察PHOX2B在儿童神经母细胞瘤(NB)中的表达并探讨其在NB及其他儿童肿瘤中的鉴别诊断价值。方法:病例系列研究,回顾性分析2014年1月至2021年12月西安市儿童医院和空军军医大学第一附属医院病理科诊断的NB、副神经节瘤及其他儿童小... 详细信息

目的:观察PHOX2B在儿童神经母细胞瘤(NB)中的表达并探讨其在NB及其他儿童肿瘤中的鉴别诊断价值。方法:病例系列研究,回顾性分析2014年1月至2021年12月西安市儿童医院和空军军医大学第一附属医院病理科诊断的NB、副神经节瘤及其他儿童小圆细胞肿瘤病例资料,免疫组织化学染色观察PHOX2B的表达情况。不同类型肿瘤中PHOX2B阳性率的比较采用χ^(2)检验。NB不同临床病理特征间,PHOX2B表达量比较采用单因素方差分析。NB和副神经节瘤中PHOX2B表达量的比较采用独立样本t检验。结果:NB 104例,其他肿瘤180例,包括9例副神经节瘤和171例其他儿童小圆细胞肿瘤。104例NB均弥漫表达PHOX2B。无节细胞样分化的神经母细胞呈强阳性表达,有节细胞样分化的神经母细胞染色强弱不定,施万细胞呈阴性反应。其中,93例分化差型及未分化型的神经母细胞呈均质弥漫强阳性着色,11例分化型神经母细胞呈异质性阳性染色模式。180例其他肿瘤中,9例副神经节瘤异质性表达PHOX2B,其他小圆细胞肿瘤均为阴性。PHOX2B在NB中的敏感度为100%(104/104),特异度为95.0%(171/180),阳性预测值为92.0%(104/113),阴性预测值为100%(171/171)。结论:当肿瘤以小圆细胞为组织学特征时,PHOX2B对NB及其他形态相似的肿瘤具有良好的鉴别诊断价值。PHOX2B染色模式的不同有助于NB和副神经节瘤的鉴别:均质强阳性染色模式是分化差型和未分化型NB的特点,异质性表达更常见于分化型NB和副神经节瘤。

关键词：神经母细胞瘤免疫组织化学 PHOX2B 鉴别诊断

乳腺鳞状细胞癌临床病理特征及其免疫微环境分析

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中华病理学杂志 2024年第4期53卷 337-343页

作者：梁佳毅王映梅文珠张雯慧高子昭王哲郭双平空军军医大学第一附属医院病理科西安710000

目的探讨乳腺鳞状细胞癌临床病理学特征,分析其免疫微环境肿瘤浸润淋巴细胞(tumor infiltrating lymphocytes,TILs)与预后的关系。方法收集空军军医大学第一附属医院2006年1月至2022年7月诊治的乳腺鳞状细胞癌44例,分析其临床病理学特点... 详细信息

目的探讨乳腺鳞状细胞癌临床病理学特征,分析其免疫微环境肿瘤浸润淋巴细胞(tumor infiltrating lymphocytes,TILs)与预后的关系。方法收集空军军医大学第一附属医院2006年1月至2022年7月诊治的乳腺鳞状细胞癌44例,分析其临床病理学特点,评估TILs、免疫组织化学检测TILs的细胞组成(主要包括B淋巴细胞、T淋巴细胞及浆细胞),并分析和预后的关系。结果44例患者均为女性,均为浸润性癌。8例(8/44,18.2%)为单纯性鳞状细胞癌,36例(36/44,81.8%)为混合性鳞状细胞癌,混合性成分主要为非特殊型浸润性癌和梭形细胞化生性癌(各17例),1例仅合并乳腺导管原位癌成分,1例合并小管癌,鳞状细胞癌的成分占比10%~90%。单纯性鳞状细胞癌常有大的囊腔,囊腔内衬不同异型程度的鳞状上皮,囊腔周围乳腺组织中可见浸润性生长的鳞状细胞癌巢。免疫组织化学染色显示,鳞状细胞癌成分均表达p63和细胞角蛋白5/6,除1例HER21+外,均不表达雌激素受体、孕激素受体和HER2;TRPS1表达率76%;PD-L1表达均0.05)。高TILs组患者预后相比低TILs组较好,单纯性鳞状细胞患者预后相比混合性鳞状细胞癌较好,差异无统计学意义(P>0.05)。结论乳腺鳞状细胞癌分为单纯性鳞状细胞癌和混合性鳞状细胞癌。乳腺单纯性和混合性鳞状细胞癌的大体检查、组织学有差异,应充分取材避免漏诊占比少的肿瘤成分。高TILs组患者预后相比低TILs组较好,但PD-L1表达低,提示不适合免疫治疗。乳腺原发鳞状细胞癌TRPS1表达率较高,可协助与转移性鳞状细胞癌鉴别。

关键词：乳腺肿瘤预后免疫组织化学

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤伴B细胞增生或肿瘤的临床病理学特征

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 660-666页

作者：黎绮铭徐雯莉武刚李淑华彭挺生中山大学附属第一医院病理科广州510080

目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)伴B细胞增生或肿瘤的临床特征、病理形态、免疫表型、分子生物学特点和鉴别诊断。方法收集中山大学附属第一医院病理科2019年1月至2023年7月诊断的8例AITL伴B细胞增生或肿瘤病例,分别为AITL... 详细信息

目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)伴B细胞增生或肿瘤的临床特征、病理形态、免疫表型、分子生物学特点和鉴别诊断。方法收集中山大学附属第一医院病理科2019年1月至2023年7月诊断的8例AITL伴B细胞增生或肿瘤病例,分别为AITL伴弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)1例及AITL伴B细胞增生7例,对其临床与病理组织学特征进行回顾性分析,并行免疫组织化学染色、荧光原位杂交及基因重排检测。结果8例AITL患者中,男性5例,女性3例,年龄52~61岁,平均年龄为58岁;取颈部肿大淋巴结活检,镜下均可见淋巴结结构破坏,但组织学形态不一;部分病例具Burkitt样形态,肿瘤细胞胞体中等大,核略不规则;部分病例核仁明显,局部伴高内皮小静脉增生,伴有滤泡树突细胞(FDC)网架增生并破坏;肿瘤细胞起源于生发中心辅助T细胞,表达2个以上滤泡辅助T细胞标志物,肿瘤组织周围尚可见呈结节状或弥漫片状增殖的B细胞,初诊时易被考虑为B细胞淋巴瘤。8例AITL病例的T细胞受体(TCR)克隆性基因重排检测结果均为阳性,其中5例伴有免疫球蛋白重链基因(IgH)重排阳性,8例中有7例行C-MYC基因断裂检测,均为阴性。8例中有6例免疫母细胞样B细胞EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交检测呈阳性。在AITL伴DLBCL病例中,肿瘤性B细胞C-MYC呈阳性表达(阳性率>40%),而AITL伴B细胞增生的7例中,增生性B细胞C-MYC为阴性(阳性率病理形态不典型,诊断需要结合临床、病理形态、免疫表型及分子检测结果综合分析,容易误诊、漏诊。C-MYC或可作为鉴别B细胞增生与肿瘤的可行性指标,为复合性淋巴瘤的诊断和研究提供简便可行的免疫标志物。

关键词：淋巴瘤,T细胞 B细胞诊断,鉴别

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小细胞肺癌分子分型:向临床实践转化的挑战

中国肺癌杂志 2024年第8期27卷 605-612页

作者：林志宏范蕾何萍广州医科大学附属第一医院病理科广州510120

小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)是肺癌的组织学亚型之一,特点是高增殖、早转移、易耐药和复发。数年来SCLC一直被视为一种同质性疾病,治疗采用统一的放化疗策略。尽管早期疗效显著,但耐药和复发很快出现,缺乏满意的治疗效果,... 详细信息

小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)是肺癌的组织学亚型之一,特点是高增殖、早转移、易耐药和复发。数年来SCLC一直被视为一种同质性疾病,治疗采用统一的放化疗策略。尽管早期疗效显著,但耐药和复发很快出现,缺乏满意的治疗效果,这可能是因为目前对SCLC的肿瘤异质性认识不足所导致。最近,临床前研究提出了基于谱系转录因子相对高表达定义的SCLC分子分型概念。本文主要阐述SCLC分子分型的现状和相关最新发现,强调分子分型转化在临床实践中所遇到的问题,旨在增进对SCLC分子分型研究进展的认识。

关键词：肺肿瘤小细胞肺癌分子分型

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颗粒细胞星形细胞瘤/胶质母细胞瘤1例

中华病理学杂志 2024年第9期53卷 959-961页

作者：范冲竹向璇杨丽李智李海南广东三九脑科医院病理科广州510510 中山大学孙逸仙纪念医院广州510120

报道1例脑实质内颗粒细胞星形细胞瘤/胶质母细胞瘤。患者男, 46岁, 因头晕伴肢体麻木半个月入院。头颅影像学检查提示双侧大脑半球多发占位性病变, 考虑淋巴瘤。先后行立体定向脑活检及肿瘤部分切除术, 首次术后病理诊断为颗粒细胞星形... 详细信息

报道1例脑实质内颗粒细胞星形细胞瘤/胶质母细胞瘤。患者男, 46岁, 因头晕伴肢体麻木半个月入院。头颅影像学检查提示双侧大脑半球多发占位性病变, 考虑淋巴瘤。先后行立体定向脑活检及肿瘤部分切除术, 首次术后病理诊断为颗粒细胞星形细胞瘤/胶质母细胞瘤, IDH野生型, 中枢神经系统肿瘤分级WHO 4级。活检样本镜下观察, 肿瘤细胞圆形或多边形, 片状或散在浸润性生长, 胞界清晰, 胞质丰富颗粒状, 罕见核分裂象, 未见坏死及微血管增生。手术切除样本中, 镜下除颗粒细胞星形细胞瘤成分外, 局部可见密集排列的异型星形肿瘤细胞以及微血管增生和坏死。2次标本免疫组织化学:S-100蛋白弥漫阳性, 胶质纤维酸性蛋白不同程度阳性, 少突胶质细胞转录因子2 部分阳性, CD68阳性, CD163阴性。过碘酸雪夫特殊染色显示胞质颗粒阳性。2次标本即时荧光定量PCR检测出TERT(C228T)基因突变, 第二次手术标本二代测序未检测出H3基因或IDH基因突变, 检测出TERT基因突变、EGFR基因扩增、CDKN2A/B纯合性缺失、PTEN缺失、第7号染色体获得、第10号染色体缺失以及MET基因扩增。患者术后接受全中枢放疗以及化疗, 于术后7个月死亡。

关键词：星形细胞瘤胶质母细胞瘤颗粒细胞

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类B细胞肿瘤分类解读

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 6-11页

作者：饶慧兰王哲中山大学肿瘤防治中心病理科广州510060 空军军医大学病理学教研室西安710032

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类中的B细胞肿瘤分类更新包括更新分类名称、强化诊断标准以及从临时分类升级为确定类型。本文主要关注B细胞肿瘤各章节内容重要进展和变化,方便国内从事造血与淋巴组织肿瘤诊治的医师了解最新进展,指导日... 详细信息

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类中的B细胞肿瘤分类更新包括更新分类名称、强化诊断标准以及从临时分类升级为确定类型。本文主要关注B细胞肿瘤各章节内容重要进展和变化,方便国内从事造血与淋巴组织肿瘤诊治的医师了解最新进展,指导日常工作。

关键词：血液和淋巴系统疾病分子生物学淋巴瘤,B细胞

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分子病理学技术在淋巴瘤诊断中的应用价值

临床与实验病理学杂志 2024年第1期40卷 3-4页

作者：王哲郭凌川空军军医大学附属西京医院病理科西安710032 苏州大学附属第一医院病理科苏州215000

淋巴瘤是日常病理诊断工作中难点之一。淋巴瘤的诊断需综合临床信息、形态学、免疫组化和分子检测结果来完成。随着新兴分子检测手段的发展,淋巴瘤的发病机制得到深入研究,针对分子改变的靶向治疗也得到长足发展,从而改善了患者的治疗... 详细信息

淋巴瘤是日常病理诊断工作中难点之一。淋巴瘤的诊断需综合临床信息、形态学、免疫组化和分子检测结果来完成。随着新兴分子检测手段的发展,淋巴瘤的发病机制得到深入研究,针对分子改变的靶向治疗也得到长足发展,从而改善了患者的治疗和预后。第5版WHO淋巴造血组织分类的编撰工作已经完成,其中用更多篇幅强调了分子病理学技术在淋巴瘤病理诊断与鉴别诊断、判断预后和指导治疗中的作用[1]。

关键词：淋巴瘤分子病理技术分子分型

肝脏窦周纤维化病理诊断中网状纤维染色方法的优化

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临床与实验病理学杂志 2024年第1期40卷 99-100页

作者：张梦蝶董愉张志刚梁英杰中山大学附属第一医院病理科广州510030 中山大学附属第三医院病理科广州510630

脂肪肝是指肝脏内的脂肪因为各种原因堆积,且比重超过肝脏重量5%的一种常见肝脏疾病[1]。脂肪肝如不引起重视会逐步发展为肝纤维化、肝硬化甚至是肝癌[1-2]。虽然一些检查手段也能诊断脂肪肝,例如血清学、影像学检查和临床评估等,但肝... 详细信息

脂肪肝是指肝脏内的脂肪因为各种原因堆积,且比重超过肝脏重量5%的一种常见肝脏疾病[1]。脂肪肝如不引起重视会逐步发展为肝纤维化、肝硬化甚至是肝癌[1-2]。虽然一些检查手段也能诊断脂肪肝,例如血清学、影像学检查和临床评估等,但肝活检评价才是明确诊断脂肪性肝炎、肝损伤的严重程度和纤维化的“金标准”[2]。脂肪性肝纤维化的发生、发展有其特点,它常以窦周纤维化(perisinusoidal fibrosis,PSF)等其中一种类型为主或多种类型混合存在[3]。

关键词：肝窦周纤维化网状纤维染色网状纤维胶原纤维