检索结果-南通市图书馆

PMP22基因重复致非典型腓骨肌萎缩症1A型一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 443-449页

作者：姚玲李敏刘丽娟范志荣贾雨楠王晶杜芳空军军医大学附属西京医院神经内科西安710032 空军军医大学附属西京医院超声科西安710032 延安大学咸阳医院神经内科咸阳712000

目的探讨非典型腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)一个家系的临床表现及基因检测结果。方法收集空军军医大学附属西京医院神经内科2022年6月收治的1例PMP22基因重复致非典型CMT1A先证者的临床资料,并依据高足弓及非典型临床症状对其4代17名家系... 详细信息

目的探讨非典型腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)一个家系的临床表现及基因检测结果。方法收集空军军医大学附属西京医院神经内科2022年6月收治的1例PMP22基因重复致非典型CMT1A先证者的临床资料,并依据高足弓及非典型临床症状对其4代17名家系成员进行追溯,对部分家系成员进行神经超声检查和基因检测。对先证者及部分患病成员进行全外显子组测序(WES)与多重连接探针扩增(MLPA)检测。结果先证者为15岁男性,以发作性四肢神经痛伴无力为突出表现,伴高弓足,双腓肠肌形态饱满,无双下肢远端肌肉萎缩所致的"鹤腿"样改变,双小腿MRI未见肌肉脂肪浸润,神经传导检查提示四肢感觉及运动神经均受损,以脱髓鞘改变为主。家系成员中共7人存在高弓足,其中5例表现为发作性神经痛和肌无力,2例无临床症状。先证者及其弟弟、父亲和姑姑神经超声检查均提示四肢周围神经全程增粗,束状结构不清晰。基因检测提示部分患病成员PMP22基因第1~5外显子及其附近区域存在大片段的重复(chr17:15133768_15502298),评定为致病性。结论PMP22基因重复考虑为该CMT1A家系的遗传学病因。

关键词：肌萎缩腓骨肌萎缩症1A型外周髓鞘蛋白22 神经痛高足弓

军事飞行人员脑电图检查及鉴定标准中国专家共识

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解放军医学杂志 2024年第2期49卷 123-130页

作者：中国军事飞行人员脑电图检查及鉴定标准专家组于生元江文郑建勇刘永红胡耿瑶陈蓓蓓杨方张迁王湘庆不详空军军医大学西京医院神经内科空军军医大学西京医院空勤科解放军总医院第一医学中心神经内科

脑电图检查是评估癫痫发作及脑功能的重要方法,对于筛查有潜在癫痫发作风险的高危人群、减少飞行人员空中失能事件意义重大。国内外飞行人员均有一定的癫痫检出率及空中癫痫发作的案例,然而,我军现行招飞医学选拔及飞行人员体格检查标... 详细信息

脑电图检查是评估癫痫发作及脑功能的重要方法,对于筛查有潜在癫痫发作风险的高危人群、减少飞行人员空中失能事件意义重大。国内外飞行人员均有一定的癫痫检出率及空中癫痫发作的案例,然而,我军现行招飞医学选拔及飞行人员体格检查标准中尚无脑电图航空医学鉴定的详细标准。为进一步明确军事飞行人员“正常脑电图”“界线性脑电图”及“异常脑电图”的定义范围,统一军事飞行人员高失能风险的脑电图判别标准,规范军事飞行人员脑电图检查及航空医学鉴定标准,空军军医大学西京医院联合解放军总医院共同组织航空医学、神经病学、癫痫病学及神经电生理学等相关领域专家,通过检索PubMed、中国知网、万方及维普数据库共筛选相关文献287篇,并结合癫痫及脑电图相关指南及我国专家经验,共同制定本共识。本共识包括脑电图检查适用人群及质量要求、脑电图判读参考标准、脑电图评定标准及关于“暂时飞行不合格”飞行人员的处置四部分,旨在为军事飞行人员脑电图航空医学鉴定的规范性及精准性提供文献支持证据及实用性专家意见。

关键词：军事飞行人员癫痫脑电图

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癫痫性猝死的病理学研究进展

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 504-510页

作者：姬金花王晓丽王卫婵张歆博袁娜刘锋昌刘永红西安市北方医院神经内科西安710032 空军军医大学西京医院神经内科西安710032

癫痫性猝死(SUDEP)是指癫痫患者突发、意料之外且原因不明的死亡,是癫痫患者死亡风险显著增高的重要原因。由SUDEP所致的癫痫突发死亡已成为重大的公共卫生问题。随着尸检病例的积累和病理学研究的发展,SUDEP的病理学亦有一些新的发现... 详细信息

癫痫性猝死(SUDEP)是指癫痫患者突发、意料之外且原因不明的死亡,是癫痫患者死亡风险显著增高的重要原因。由SUDEP所致的癫痫突发死亡已成为重大的公共卫生问题。随着尸检病例的积累和病理学研究的发展,SUDEP的病理学亦有一些新的发现。通过检索相关文献,现就SUDEP的病理学研究进展做一综述。

关键词：癫痫性猝死神经病理学心肺病理学

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关于军人癫痫评残标准的修订建议

解放军医学杂志 2024年第1期49卷 6-9页

作者：曲书毅陈泽潘远航王则直张歆博刘永红空军军医大学西京医院神经内科陕西西安710032

癫痫是一种常见神经系统疾病,常反复发作且需要长期治疗,给患者及家属带来巨大压力,因此,做好评残工作显得格外重要。近年来,随着学科的发展,国际抗癫痫联盟(ILAE)、中国抗癫痫协会(CAAE)等学术组织先后对癫痫及发作的定义、诊断标准等... 详细信息

癫痫是一种常见神经系统疾病,常反复发作且需要长期治疗,给患者及家属带来巨大压力,因此,做好评残工作显得格外重要。近年来,随着学科的发展,国际抗癫痫联盟(ILAE)、中国抗癫痫协会(CAAE)等学术组织先后对癫痫及发作的定义、诊断标准等进行了更新,而我军现行2011年修订印发的《军人残疾等级评定标准》中关于癫痫的部分条目已不符合国内外最新指南。因此,本课题组结合国内外癫痫最新文献及个人体会等,对上述《军人残疾等级评定标准》中癫痫相关条目提出修订意见,以期为军人癫痫评残相关工作提供借鉴。

关键词：癫痫脑电图军人残情鉴定

单一体位下斜外侧腰椎椎间融合术联合椎间孔镜下减压治疗L5、S1椎间盘突出伴椎管狭窄四例

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中国修复重建外科杂志 2024年第7期 896-898页

作者：赵海恩任坤董鑫鲍小明乔欢欢郭卫东闫康张小平廖博空军军医大学唐都医院骨科

退行性腰椎管狭窄症或者腰椎间盘突出症是中老年人群常见脊柱疾病，如保守治疗效果欠佳，可选择后路手术对责任节段进行神经减压、植骨融合术。但是传统后路手术会对腰背部肌肉和后方韧带复合体（posterior ligamentous complex,PLC）... 详细信息

退行性腰椎管狭窄症或者腰椎间盘突出症是中老年人群常见脊柱疾病，如保守治疗效果欠佳，可选择后路手术对责任节段进行神经减压、植骨融合术。但是传统后路手术会对腰背部肌肉和后方韧带复合体（posterior ligamentous complex,PLC）造成不可逆损伤，引起相关并发症。斜外侧腰椎椎间融合术（oblique lateral interbody fusion,OLIF）是通过大血管及腰大肌间隙入路手术，不破坏腰椎PLC等重要结构，还能植入较大椎间融合器，有效恢复腰椎前凸角[1]。但是OLIF只能通过前外侧入路行椎间间接减压，因此严重腰椎管狭窄症或者腰椎间盘突出症是相对禁忌证[2]。结合椎间孔镜能彻底减压的优势，我们提出了OLIF椎间处理同时通过该通道使用椎间孔镜对椎管前方致压物进行处

关键词：斜外侧腰椎椎间融合术椎间孔镜腰椎间盘突出症腰椎管狭窄症

伴RUNX1基因突变骨髓增生异常综合征患者的临床特征及预后分析

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中国实验血液学杂志 2024年第4期 1173-1180页

作者：陈怡及月茹张静宜秦炜炜刘苍春刘利严学倩空军军医大学第二附属医院(唐都医院)血液内科

目的:探讨伴RUNX1基因突变的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及生存分析；方法:回顾性分析了2015年10月1日至2022年10月31日就诊于空军军医大学第二附属医院血液内科的177例初诊MDS患者临床资料，采用二代测序技术进行基因突变... 详细信息

目的:探讨伴RUNX1基因突变的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及生存分析；方法:回顾性分析了2015年10月1日至2022年10月31日就诊于空军军医大学第二附属医院血液内科的177例初诊MDS患者临床资料，采用二代测序技术进行基因突变检测，分析RUNX1基因突变患者的临床特征并进行预后分析。结果:共有30例(16.95%)检测出RUNX1基因突变，突变位点均位于21号染色体上，突变类型包括错义突变15例(50.0%),移码缺失突变9例(30.0%),剪接位点突变4例(13.3%),插入突变1例(3.3%),无义突变1例(3.3%)。伴有RUNX1基因突变的患者诊断时中位年龄68.5(62.25-78.50)岁。伴有RUNX1基因突变与非突变患者在年龄、性别、初诊时外周血白细胞计数、血红蛋白水平、骨髓及外周血原始细胞比例、IPSS-R细胞遗传学，IPSS-R分期等方面均无统计学差异，但在血小板计数及是否伴有复杂染色体核型上有统计学差异，伴有RUNX1基因突变患者的血小板计数更低(P=0.018),初诊时不易出现复杂核型(P=0.01)。Cox风险比例模型分析结果显示，保持其他协变量不变时，血小板计数越高，生存情况愈好(HR=0.995, 95%CI:0.990-0.999,P=0.036);IPSS-M预后分层中，保持其他协变量不变时，中高危组、低危组与高危组相比骨髓增生异常综合征进展或死亡的风险显著降低(HR=0.149, 95%CI:0.031-0.721,P=0.018;HR=0.026, 95%CI:0.003-0.234,P=0.001)。生存分析结果显示，伴RUNX1基因突变的MDS患者总生存时间差于未突变的患者(P<0.001);在WHO早期组中伴有RUNX1突变患者的中位OS差于非突变患者；IPSS-M危险分层低危组RUNX1基因突变患者的中位OS和中位LFS均差于非突变患者。结论:RUNX1基因突变是MDS患者预后不良因素，尤其IPSS-M预后分层低危、中高危组及WHO分类早期患者。

关键词：骨髓增生异常综合征 RUNX1 IPSS-M 基因突变

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不安睡眠的临床和电生理研究进展

中华神经科杂志 2024年第6期57卷 677-681页

作者：魏超王晓丽王碧朱江袁娜刘永红空军军医大学西京医院神经内科西安710032 西安市第九医院神经内科西安710054

不安睡眠首次报道于儿童患者,其主要的临床和电生理特征为睡眠期间的大肌肉群运动,即大体动。大肌肉群运动是指发生于睡眠期的头部、躯干及四肢等大肌肉群非周期性异常运动,2022年美国睡眠学会制订了大体动的多导睡眠监测判定标准。现... 详细信息

不安睡眠首次报道于儿童患者,其主要的临床和电生理特征为睡眠期间的大肌肉群运动,即大体动。大肌肉群运动是指发生于睡眠期的头部、躯干及四肢等大肌肉群非周期性异常运动,2022年美国睡眠学会制订了大体动的多导睡眠监测判定标准。现就不安睡眠的临床及神经电生理研究进展、大体动的判读及其临床意义进行综述。

关键词：睡眠障碍不安睡眠大肌肉群运动多导睡眠监测

冠心舒通胶囊在脑损伤大鼠血浆、脑组织中的成分分析

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中药药理与临床 2024年

作者：张娟利赵佳鑫黄少杰张迪王婧雯史明文爱东空军军医大学第一附属医院药剂科空军军医大学第一附属医院神经内科

目的：定性分析冠心舒通胶囊在脑损伤大鼠血浆、脑组织中的移行成分。方法：采用线栓法复制大脑中动脉栓塞局灶性脑缺血模型（MCAO/R）。造模完成后，雄性SD大鼠随机分为：正常对照组、模型对照组、模型+冠心舒通胶囊2 g/kg组、正常+冠... 详细信息

目的：定性分析冠心舒通胶囊在脑损伤大鼠血浆、脑组织中的移行成分。方法：采用线栓法复制大脑中动脉栓塞局灶性脑缺血模型（MCAO/R）。造模完成后，雄性SD大鼠随机分为：正常对照组、模型对照组、模型+冠心舒通胶囊2 g/kg组、正常+冠心舒通胶囊2 g/kg组。前两组给予生理盐水10 mL/kg，后两组给予同体积的冠心舒通药液，均为2 次/ d。连续灌胃5 d后采集全血并分离脑皮质，采用超高效液相色谱-电喷雾-四极杆-飞行时间-串联质谱技术（UPLC/Q-TOF MS）和气相色谱-质谱联用技术（GC-MS）法检测各组大鼠血浆、脑组织中的化学成分。结果：与正常对照组相比，模型对照组神经功能评分、脑梗死体积及脑含水率均显著升高（P神经功能缺损程度、脑梗死体积以及脑含水率（P<0.05或P<0.01）。两组冠心舒通治疗组中，大鼠血浆均可检测到冠心舒通10种主要的药效物质；其中，鞣花酸、丹酚酸B、丁香酚和龙脑还可在脑组织中被检测到。与正常+冠心舒通组相比，模型+冠心舒通组血浆成分色谱峰面积均降低，而脑组织成分色谱峰面积相当或轻度升高。结论：靶向入脑成分鞣花酸、丹酚酸B、丁香酚和龙脑可能是冠心舒通抗脑缺血损伤的关键药效物质。

关键词：冠心舒通胶囊超高效液相色谱-电喷雾-四极杆-飞行时间-串联质谱技术气相色谱-质谱联用技术缺血性脑损伤血浆脑组织鞣花酸丹酚酸B 丁香酚龙脑

血清铁死亡相关指标与绝经后女性认知障碍的关系

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海军军医大学学报 2024年第4期45卷 470-476页

作者：王诺汪玲谷正盛毕晓莹海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院神经内科上海200433

目的研究血清铁死亡相关指标与绝经后女性认知障碍的关系。方法选择2019年8月至2021年12月就诊于海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院神经内科的女性148例,其中生育期22例、围绝经期11例、绝经后115例,比较3组女性的一般资料及血清... 详细信息

目的研究血清铁死亡相关指标与绝经后女性认知障碍的关系。方法选择2019年8月至2021年12月就诊于海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院神经内科的女性148例,其中生育期22例、围绝经期11例、绝经后115例,比较3组女性的一般资料及血清铁死亡相关指标[谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)、还原型谷胱甘肽(GSH)、胱氨酸/谷氨酸反向转运体(Xc^(-)系统)、酰基辅酶A合成酶长链家族成员4(ACSL4)、活性氧(ROS)、脂质过氧化物(LPO)和丙二醛(MDA)]。根据蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分,将绝经后女性分为认知障碍组(77例)和无认知障碍组(38例),比较两组血清铁死亡相关指标,采用多重logistic回归模型分析绝经后女性认知障碍的影响因素,并通过ROC曲线评估影响因素对绝经后女性认知障碍的诊断价值。结果与生育期和围绝经期女性相比,绝经后女性MoCA评分较低(均P<0.05)。在生育期、围绝经期、绝经后女性中,血清Xc^(-)系统、GPX4、GSH、ACSL4、ROS、LPO及MDA水平均逐渐升高,3组间比较差异有统计学意义(均P<0.001)。与无认知障碍组相比,认知障碍组绝经后女性受教育年限短,血清Xc^(-)系统、GPX4、GSH、ACSL4、ROS、LPO及MDA水平均升高(均P<0.05)。多重logistic回归分析显示受教育年限(OR=0.785,95%CI 0.662~0.930,P=0.005)和血清GSH(OR=1.291,95%CI 1.087~1.534,P=0.004)是绝经后女性认知障碍的影响因素,ROC曲线分析显示两者联合诊断认知障碍的AUC值为0.764,灵敏度为0.750,特异度为0.676。结论绝经后女性血清铁死亡相关指标Xc^(-)系统、GPX4、GSH、ACSL4、ROS、LPO及MDA水平升高。血清GSH与女性认知障碍发生有关,其与受教育年限联合有望成为绝经后女性认知障碍早期诊断的潜在标志物。

关键词：绝经后女性认知障碍铁死亡铁代谢