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孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

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单根脐动脉栓塞的产前超声特征与临床分析

中国超声医学杂志 2024年第5期40卷 595-597页

作者：肖菊花周欣柏萍娟赖华谭志文江西省妇幼保健院超声科江西省妇幼保健院病理科江西省妇幼保健院产科

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊... 详细信息

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊。主要的超声表现为：仅膀胱一侧见脐动脉血流信号，5例存在脐带螺旋密集，脐带横切面见脐静脉包绕脐动脉，其中1根脐动脉窄细，呈闭塞状，部分可见低、等及或高回声充填，彩色多普勒血流成像(CDFI)内未见血流信号。妊娠结局：2例胎死宫内，3例期待观察中出现宫内窘迫行剖宫产术。1例孕35周生长缓慢。1例给予肝素治疗妊娠结局好。产后脐带病理主要表现为：5例脐带螺旋密集，脐带剖面均见3根血管，其中1根脐动脉细窄，呈闭塞状；光镜所见：7例脐血管均为3根，2根动脉1根静脉，其中1根动脉狭窄，呈闭塞状，部分内可见血栓。结论膀胱水平横切面仅见1根脐动脉，不应盲目诊断为单脐动脉，应常规回顾孕妇历史超声记录，同时应多切面多角度对脐带进行扫查，警惕脐动脉栓塞的发生。

关键词：脐动脉栓塞产前超声病理

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婴儿及新生儿永存动脉干的外科治疗

中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 393-396页

作者：黄景思许伟滨王楚杰饶姣刘琴邹鹏孙善权广东省妇幼保健院心脏中心广州511442

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8... 详细信息

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8~201)d,中位体重为3.3(2.8~5.1)kg。所有患儿均行超声心动图及心脏CT检查,按Van Praagh分型:A1型6例、A2型4例、A4型2例。采用自身肺动脉与右室切口上缘缝合或左(右)心耳代替肺动脉后壁,结合带单瓣的牛心包补片重建右室流出道与肺动脉,同时矫治其他心血管畸形。术后常规随访评估疗效。结果所有患儿无手术死亡。术后机械通气时间为(13.8±9.0)d,住院天数为(25.4±11.3)d。随访时间为(61.0±36.4)个月,1例因远端左、右肺动脉狭窄于术后9个月再次手术治疗,其余患儿心功能Ⅰ级或Ⅱ级。结论非心外管道的外科手术治疗婴儿及新生儿永存动脉干是安全有效的,近期和中期的疗效满意。

关键词：心脏缺损,先天性永存动脉干心脏外科手术

胎盘组织中自噬相关分子标志物预测产妇子痫前期合并胎儿生长受限的应用价值

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中国医师杂志 2024年第4期26卷 533-537,542页

作者：李铁平黎丽唐玲丽陈秋玲张满云施隽杨琼娇唐雅兵南华大学附属妇幼保健院(湖南省妇幼保健院)产科长沙410008 长沙市妇幼保健院产科长沙410007

目的分析胎盘组织中自噬相关分子标志物预测产妇子痫前期合并胎儿生长受限的应用价值。方法收集长沙市妇幼保健院2021年1月至2023年8月收治的46例孕妇,采用横断面研究方法,根据妊娠结局分为正常分娩组(对照组,23例)和子痫前期合并胎儿... 详细信息

目的分析胎盘组织中自噬相关分子标志物预测产妇子痫前期合并胎儿生长受限的应用价值。方法收集长沙市妇幼保健院2021年1月至2023年8月收治的46例孕妇,采用横断面研究方法,根据妊娠结局分为正常分娩组(对照组,23例)和子痫前期合并胎儿生长受限组(观察组,23例),分别采用透射电镜观察两组胎盘组织中滋养细胞内自噬泡的发生情况;通过免疫组织化学法、实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)、蛋白质印迹法(Western blot)检测两组胎盘组织中Beclin-1、LC3和p62的表达情况。结果透射电镜结果显示,对照组和观察组的胎盘滋养层细胞中均可观察到自噬泡的存在,但观察组胎盘组织滋养细胞内自噬泡数量多于对照组(P<0.05)。免疫组化结果显示,观察组胎盘组织切片中Beclin-1和LC3的显色度高于对照组(均P<0.001),而p62的显色度低于对照组(P<0.001)。qRT-PCR和Western blot结果显示,观察组Beclin-1和LC3 mRNA和蛋白表达水平明显高于对照组(均P<0.001),而p62 mRNA和蛋白表达水平则低于对照组(均P<0.001)。结论子痫前期合并胎儿生长受限者胎盘组织滋养细胞自噬活性增强,提示自噬水平的升高与子痫前期合并胎儿生长受限结局的发生有密切关联,过度的自噬可能参与了子痫前期合并胎儿生长受限结局的发生。

关键词：自噬相关蛋白质胎盘子痫前期胎儿生长受限

一期腹腔镜辅助肛门成形术治疗先天性肛门闭锁伴直肠阴道瘘的可行性探讨

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 619-624页

作者：周佳亮黄蓉方元龙田松汪青园朱小春葛午平广东省妇幼保健院新生儿外科广州511400

目的总结肛门闭锁伴直肠阴道瘘(rectovaginal fistula,RVF)的诊断、治疗经验,探讨一期腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopy-assisted anorectoplasty,LAARP)治疗RVF的可行性。方法回顾性分析2013年3月至2022年2月在广东省妇幼保健院接受... 详细信息

目的总结肛门闭锁伴直肠阴道瘘(rectovaginal fistula,RVF)的诊断、治疗经验,探讨一期腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopy-assisted anorectoplasty,LAARP)治疗RVF的可行性。方法回顾性分析2013年3月至2022年2月在广东省妇幼保健院接受肛门成形术的9例RVF患儿的临床资料,9例RVF患儿接受肛门成形术的中位年龄为107 d,范围在4~223 d;手术时患儿的中位体重为5.6 kg,范围在2.8~7.9 kg。9例患儿中6例接受分期手术,肛门成形时2例行后矢状入路肛门成形术(posterior sagittal anorectoplasty,PSARP),4例行LAARP。另3例接受一期手术,1例行PSARP时无法找到瘘管中转LAARP,2例直接行LAARP。总结患儿的术后短期并发症,随访至患儿3岁时,使用Krickenbeck评分系统评估患儿的排便功能。结果所有患儿均顺利完成手术。2例分期PSARP患儿术后出现切口黏膜脱垂并行切除术治疗,疗效满意;1例行一期LAARP治疗的患儿术后出现尿潴留,短期留置导尿后症状消失;其余患儿均未出现伤口感染、裂开、回缩和脱垂等并发症。1例患儿随访时未满3岁未行排便功能评估;其余8例随访至3岁时,只有1例无法自主控制排便,且存在污粪情况;自主排便能力正常的7例患儿中2例存在便秘(用大便软化剂症状可缓解),2例存在污粪(偶尔出现)。结论RVF是肛门直肠畸形的一种罕见亚型,需通过仔细的体格检查和多种影像学检查并最终手术探查准确诊断。一期LAARP治疗RVF安全可行,术后无重大并发症发生,短期疗效好。

关键词：直肠阴道瘘腹腔镜手术肛门直肠畸形预后

婴儿期运动发育指标在孤独症谱系障碍儿童筛查中的应用

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中国儿童保健杂志 2024年第7期32卷 752-756页

作者：丛妍王浩王栋俞露婷朱晓春义乌市妇幼保健院

目的分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童早期运动发育情况，为ASD的超早期识别提供临床依据。方法采用1∶1配对病例对照研究方法分别选取2022年1月—2023年9月期间在义乌市妇幼保健院诊断为ASD 33例及同性别、年龄相差不超过1个月的健康儿... 详细信息

目的分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童早期运动发育情况，为ASD的超早期识别提供临床依据。方法采用1∶1配对病例对照研究方法分别选取2022年1月—2023年9月期间在义乌市妇幼保健院诊断为ASD 33例及同性别、年龄相差不超过1个月的健康儿童33例纳入研究。分析比较其婴儿期Peabody运动发育量表运动商及婴幼儿养育风险因素。结果 ASD组粗大运动商(GMQ)(t=2.068)、精细运动商(FMQ)(t=2.625)、总运动商(TMQ)(t=2.563)均低于对照组(P0.05);ASD男童GMQ低于ASD女童(t=2.219,P0.05);ASD组6月龄以内出现养育风险阳性的共计6例(18.18%),对照组2例(6.06%),差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ASD患儿婴儿期存在粗大运动、精细运动发育指标延迟现象，基层医疗卫生机构承担初筛服务时需对运动发育指标延迟提高警惕，尤其伴有头部姿势控制、手部抓握异常，协助ASD的早期诊断。

关键词： Peabody运动发育量表运动发育孤独症谱系障碍婴儿

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儿童阑尾炎性肌纤维母细胞瘤1例

中华小儿外科杂志 2024年第1期45卷 74-76页

作者：黄艺文乐盛麟黄白沙李鹏岑龙广东省妇幼保健院小儿普外科广州510000

男,10岁,因"转移性右下腹疼痛1 d"就诊于广东省妇幼保健院。患儿开始呈脐周疼痛,后逐渐转移至右下腹,疼痛呈持续性加重。患儿伴恶心、呕吐、发热,无腹泻,无里急后重感。体格检查:腹部平坦,未见胃肠型及蠕动波,肝脾肋下未触及,未触及包块... 详细信息

男,10岁,因"转移性右下腹疼痛1 d"就诊于广东省妇幼保健院。患儿开始呈脐周疼痛,后逐渐转移至右下腹,疼痛呈持续性加重。患儿伴恶心、呕吐、发热,无腹泻,无里急后重感。体格检查:腹部平坦,未见胃肠型及蠕动波,肝脾肋下未触及,未触及包块,右下腹压痛、反跳痛,伴肌紧张,肠鸣音3次/min。肛诊入指顺利,未触及包块,直肠前壁、右侧壁无触痛。血常规提示白细胞计数9.86×109/L,中性粒细胞百分比58%,C反应蛋白为13.44 mg/L。B型超声可探及肿大阑尾回声.

关键词：省妇幼保健院炎性肌纤维母细胞瘤直肠前壁蠕动波胃肠型白细胞计数 B型超声 C反应蛋白

一对常染色体隐性遗传性聋夫妻的遗传学及产前诊断分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第4期32卷 297-301页

作者：刘向科陆祖耀刘丽娜郝胜菊惠玲张钏李富萍甘肃省妇幼保健院兰州730050

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产... 详细信息

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基因诊断。结果妻子检测到常染色体隐性遗传性聋3型相关基因MYO15A c.10419_10423delCAGCT/c.10294_10308delCCTTGCATCCTTGCC复合杂合变异,分别遗传自其父母。丈夫检测到常染色体隐性遗传性聋77型相关基因LOXHD1 c.6388C>T/exon 33-38 del复合杂合变异,分别遗传自其父母。胎儿羊水检测到母源MYO15A c.10294_10308del CCTTGCATCCTTGCC杂合变异与父源LOXHD1 exon 33-38 del杂合变异,同时还检测到父源CDH23 c.6693delT杂合变异与母源PCDH15 c.5048_5051dupAGAA杂合变异,这两个杂合变异导致胎儿可能患ID/F型Usher综合征。结论该耳聋夫妻为两个不同的耳聋基因变异所致,胎儿患与该夫妻双方相同耳聋的概率很低,但胎儿患二基因突变引起的耳聋的可能性大。对于双方均为耳聋患者的家庭进行产前诊断时应关注二基因突变导致的耳聋。

关键词： MYO15A LOXHD1 CDH23 PCDH15 二基因突变

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第1期20卷 105-113页

作者：李莉马梅黄欣欣杨丹林潘勉福建省妇幼保健院·福建医科大学妇儿临床医学院产科福州350001 福建省妇幼保健院·福建医科大学妇儿临床医学院检验科福州350001 福建省妇幼保健院·福建医科大学妇儿临床医学院保健部福州350001

目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)的早孕期相关影响因素,以及基于早孕期孕妇糖脂相关生化指标及人口学资料,采用4种机器学习算法构建GDM预测模型的临床价值。方法选择2021年12月至2022年12月在福建省妇幼保健院首次进行产前检查的6257例孕龄为... 详细信息

目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)的早孕期相关影响因素,以及基于早孕期孕妇糖脂相关生化指标及人口学资料,采用4种机器学习算法构建GDM预测模型的临床价值。方法选择2021年12月至2022年12月在福建省妇幼保健院首次进行产前检查的6257例孕龄为10~13+6孕周孕妇为研究对象。采取回顾性分析法,根据孕妇24~27+6孕周(中孕期)时是否被诊断为GDM,将其分为GDM组(n=1499,GDM孕妇)和非GDM组(n=4758,非GDM孕妇)。采用多因素非条件logistic回归分析法,对孕妇发生GDM的早孕期相关影响因素进行分析。基于早孕期孕妇糖脂相关生化指标和人口学资料(8个变量),采用决策树(DT)、逻辑回归(LR)、随机森林(RF)及极致梯度提升(XGB)4种机器学习算法构建GDM预测模型,并且采用十折交叉验证,评估4种模型的GDM预测性能;并对4种算法构建GDM预测模型的受试者工作特征(ROC)曲线的曲线下面积(AUC)进行比较。本研究经福建省妇幼保健院伦理委员会批准(审批文号:2021KRD018)。所有孕妇签署临床研究知情同意书。结果①多因素非条件logistic回归分析结果显示,孕妇高龄(分娩年龄≥35岁)(OR=1.95,95%CI:1.70~2.24,P0.05)。③十折交叉验证结果显示,DT、LR、RF、XGB 4种算法构建GDM预测模型的平均AUC分别为0.586±0.025、0.661±0.020、0.632±0.023、0.576±0.019。结论基于早孕期糖脂相关生化指标及人口学资料,采用LR和RF算法构建GDM预测模型,对GDM具有一定预测价值,有助于GDM高危人群早期筛查,必要时对其进行临床干预,可降低母儿GDM相关不良妊娠结局。

关键词：妊娠初期糖尿病,妊娠血糖血脂机器学习算法 Logistic模型决策树随机森林