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SARS2基因错义突变所致HUPRA综合征的临床特征和遗传学分析并文献复习

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中华心血管病杂志 2024年第2期52卷 172-179页

作者：黄娟李秋雨吉炜郭晓峰胡晓虹福建省儿童医院心内科福州350011 首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京市心肺血管病研究所北京100029 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科上海200127 福建省妇幼保健院儿科福州350001 上海交通大学医学院附属新华医院心内科上海200092

目的分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征(HUPRAS)的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例,对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检... 详细信息

目的分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征(HUPRAS)的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例,对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检测,并对所筛选的变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿男,6个月,其SARS2等位基因分别携带父系遗传的c.1205G>A/***402His变异和母系遗传的c.680G>A/***227Gln变异,其中c.680G>A既往未被报道。这两个变异人群频率极低,致病性软件预测其有害。Arg402和Arg227均进化高度保守,突变导致其编码的丝氨酰tRNA合成酶的氢键结构及疏水性均产生了变化,提示这两个变异能够解释患儿HUPRAS表型。结论SARS2基因的c.1205G>A/***402His和c.680G>A/***227Gln复合杂合变异可能导致HUPRAS。

关键词：线粒体疾病 SARS2基因 HUPRA综合征错义突变

老年患者非心脏手术围手术期心血管风险评估和管理的中国专家共识(2023)

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中华老年医学杂志 2024年第8期43卷 937-953页

作者：国家老年医学中心中华医学会心血管病学分会心血管老年学组中华老年医学杂志编辑委员会中国心血管杂志编辑委员会季福绥于雪祖凌云贾娜刘巍孙艳霞不详北京医院心内科北京大学第三医院心内科北京积水潭医院心内科北京医院麻醉科

非心脏手术围术期并发症中以心血管并发症最为常见,在老年患者中尤为突出。老年患者在非心脏手术前进行心血管风险评估至关重要。国外指南提供了非心脏手术患者围手术期心血管风险评估及管理的推荐意见,但缺乏针对老年人群的具体意见。... 详细信息

非心脏手术围术期并发症中以心血管并发症最为常见,在老年患者中尤为突出。老年患者在非心脏手术前进行心血管风险评估至关重要。国外指南提供了非心脏手术患者围手术期心血管风险评估及管理的推荐意见,但缺乏针对老年人群的具体意见。本共识针对老年人群,在围手术期心血管风险评估和管理方面提出了具体问题,系统梳理了国内外相关证据,给出循证推荐意见,以期为临床工作者提供参考。

关键词：非心脏手术围手术期心血管风险老年人

定心汤联合琥珀酸美托洛尔缓释片治疗心律失常的临床疗效

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吉林医学 2024年第9期45卷 2173-2176页

作者：廖辉福建省汀州医院心内科福建龙岩366300

目的:探讨定心汤联合琥珀酸美托洛尔缓释片治疗心律失常的临床疗效。方法;选取福建省汀州医院2020年4月~2023年8月收治的120例心律失常患者作为观察对象,采用随机数字表法进行分组,对照组给予琥珀酸美托洛尔缓释片治疗各60例,试验组在... 详细信息

目的:探讨定心汤联合琥珀酸美托洛尔缓释片治疗心律失常的临床疗效。方法;选取福建省汀州医院2020年4月~2023年8月收治的120例心律失常患者作为观察对象,采用随机数字表法进行分组,对照组给予琥珀酸美托洛尔缓释片治疗各60例,试验组在对照组的基础上给予定心汤治疗,比较两组心脏各项指标、不良反应发生情况以及生活质量。结果:干预后,试验组患者的心脏各项指标均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);干预后,试验组患者的不良反应发生情况低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);干预后,试验组患者的生活质量高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:定心汤联合琥珀酸美托洛尔缓释片治疗的应用可以显著改善心律失常患者的心脏各项指标以及生活质量,降低不良反应发生情况。

关键词：定心汤琥珀酸美托洛尔缓释片心律失常心脏各项指标

轻链型和转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性临床特征的比较

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中国循环杂志 2024年第7期39卷 688-694页

作者：陈少敏林璋陈宝霞李璞冯新恒北京大学第三医院、心内科、国家卫生健康委心血管分子生物学与调节肽重点实验室北京100191 福建省老年医院老年医学科福州350001

目的:比较轻链型心肌淀粉样变性(AL-CA)和转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性(ATTR-CA)的临床特征。方法:回顾性收集2011年1月至2023年10月在北京大学第三医院住院确诊的AL-CA患者35例(AL-CA组)和ATTR-CA患者21例(ATTR-CA组)。比较两组临床... 详细信息

目的:比较轻链型心肌淀粉样变性(AL-CA)和转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性(ATTR-CA)的临床特征。方法:回顾性收集2011年1月至2023年10月在北京大学第三医院住院确诊的AL-CA患者35例(AL-CA组)和ATTR-CA患者21例(ATTR-CA组)。比较两组临床表现、心电图、超声心动图和心脏磁共振成像(CMR)结果的差异。结果:与ATTR-CA组相比,AL-CA组男性比例较低(90.5%vs.54.3%,P=0.005),合并高血压的患者比例较高(9.5%vs.42.9%,P=0.009)。临床表现方面,AL-CA组水肿、蛋白尿、肾功能不全和浆膜腔积液较多见,血红蛋白和血浆白蛋白水平较低,而ATTR-CA组肢体麻木的发生率较高(P均<0.05)。心电图方面,AL-CA组的肢体导联低电压的发生率(57.1%vs.28.6%,P=0.038)高于ATTR-CA组,传导阻滞的发生率(14.3%vs.61.9%,P=0.001)低于ATTR-CA组。AL-CA组从首发症状到确诊时间较ATTR-CA组短[6.0(2.0,15.0)个月vs.35.0(14.0,56.5)个月,P=0.002]。AL-CA组与ATTR-CA组的超声心动图指标室间隔厚度分别为(13.3±2.0)mm vs(.15.7±2.2)mm(P=0.001);左心室质量分别为(198.4±67.8)g vs.(246.6±53.5)g(P=0.009);CMR指标室间隔厚度分别为(16.0±2.1)mm vs.(18.9±3.8)mm(P=0.033);左心室质量分别为(132.9±45.3)g vs.(194.7±50.8)g(P=0.011),AL-CA组左心室壁增厚程度较ATTR-CA组轻,但AL-CA组NYHA心功能分级Ⅲ~Ⅳ级患者的比例较高(48.6%vs.19.0%,P=0.027),N末端B型利钠肽原和心肌肌钙蛋白T水平较高(P均<0.05),1年生存率较低(65.7%vs.100%,P=0.001)。结论:AL-CA和ATTR-CA的临床特征和心电图表现不同。AL-CA左心室壁增厚程度虽然不及ATTR-CA显著,但心功能及预后更差。

关键词：浸润性心肌病轻链型心肌淀粉样变性转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性

去肾神经术联合肺静脉隔离术治疗高血压合并房颤的有效性和安全性荟萃分析

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中华高血压杂志（中英文） 2024年第3期32卷 251-261页

作者：章陈露宋伟陈丽玲黄国勇李卫国龙岩市第一医院心内科福建龙岩364000

目的通过荟萃分析评价去肾神经术(RDN)和肺静脉隔离术(PVI)治疗高血压合并房颤的有效性和安全性。方法检索PubMed、The Cochrane Library、EMbase、Web of Science、中国生物医学文献数据库、万方数据库、中国知网(CNKI)等数据库中2010... 详细信息

目的通过荟萃分析评价去肾神经术(RDN)和肺静脉隔离术(PVI)治疗高血压合并房颤的有效性和安全性。方法检索PubMed、The Cochrane Library、EMbase、Web of Science、中国生物医学文献数据库、万方数据库、中国知网(CNKI)等数据库中2010年1月至2023年4月发表的RDN联合PVI治疗高血压合并房颤的临床研究文献。用RevMan5.3软件进行荟萃分析,使用Stata15.1软件进行敏感性分析和发表偏倚分析。结果最终纳入10项文献,共859例患者。分析结果显示,与PVI组相比,RDN联合PVI组术后1年房颤复发率减低(RR=0.61,95%CI 0.51~0.72,P<0.01),术后2年房颤复发率差异无统计学意义。与PVI组相比,阵发性房颤患者、难治性高血压患者RDN联合PVI组术后1年房颤复发率减低(RR=0.64,95%CI 0.51~0.81;RR=0.66,95%CI 0.52~0.83)。与PVI组相比,RDN联合PVI组术后1年诊室收缩压和舒张压降低[加权均数差(WMD)(95%CI)分别为-11.58(-18.14~-5.02)mmHg、-5.90(-8.72~-3.07)mmHg],术后半年到1年肾小球滤过率升高[WMD(95%CI)为14.79(12.95~16.63)mL/(min·1.73m2)]、血肌酐和尿白蛋白/尿肌酐下降[WMD(95%CI)分别为-0.27(-0.36~-0.18)mg/dL、-50.26(-77.01~-23.52)mg/g],术后半年到1年室间隔厚度、左心室舒张末期内径和左心室质量指数降低[WMD(95%CI)分别为-1.25(-1.57~-0.93)mm、-2.37(-4.63~-0.11)mm、-14.59(-18.06~-11.11)g/m2(均P<0.01)]。安全性方面,两组并发症发生率差异无统计学意义(RR=1.42,95%CI 0.74~2.75,P=0.29)。结论RDN联合PVI可降低高血压合并房颤患者术后1年房颤复发率,但不能改善术后2年房颤复发率,联合手术有效性和安全性较好。

关键词：去肾神经术肺静脉隔离术高血压房颤有效性安全性荟萃分析

与食管癌及结直肠癌术后患者预后相关的心血管疾病危险因素

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中华高血压杂志(中英文) 2024年

作者：陈鹭萍卢楠陈海峰福建医科大学省立临床医学院福建省立医院福州大学附属省立医院心内科福建医科大学附属第二医院心内科

目的探讨食管癌、结直肠癌术后患者预后的影响因素。方法回顾性分析2016年366例Ⅱ、Ⅲ期食管癌、结直肠癌患者（110例食管癌患者,256例结直肠癌患者）的临床资料。所有患者均接受手术治疗,联合或不联合化疗、放疗。终点事件定义为全... 详细信息

目的探讨食管癌、结直肠癌术后患者预后的影响因素。方法回顾性分析2016年366例Ⅱ、Ⅲ期食管癌、结直肠癌患者（110例食管癌患者,256例结直肠癌患者）的临床资料。所有患者均接受手术治疗,联合或不联合化疗、放疗。终点事件定义为全因死亡、急性心肌梗死、不稳定型心绞痛、需住院的心力衰竭、脑卒中,电话随访获得首次终点事件发生时间。采用Kaplan-Meier生存曲线比较多组间无终点事件生存率的差别。采用Cox回归分析方法分析与患者预后相关的心血管疾病危险因素。结果中位随访50月,115例患者发生终点事件。Kaplan-Meier分析发现食管癌患者累积无终点事件生存率显著低于结直肠癌患者（Log-rank,χ2=3.965,P=0.046）。在多因素Cox回归分析中,冠心病史（HR=2.622,95%CI1.570～4.377,P<0.001）、术前中性粒细胞计数与淋巴细胞计数的比值（NLR）(HR=1.166,95%CI 1.054～1.291,P=0.003)、体重指数（HR=0.939,95%CI 0.886～0.995,P=0.034）、白蛋白（HR=0.950,95%CI 0.904～0.999,P=0.044）、TNM分期（Ⅲ期:HR=1.669,95%CI1.129～2.469,P=0.010）是食管癌及结直肠癌患者发生终点事件的影响因素;NLR（HR=1.392,95%CI 1.166～1.661,P<0.001）、放疗（HR=0.380,95%CI 0.167～0.863,P=0.021）为食管癌术后患者终点事件发生的影响因素;既往冠心病史（HR=2.744,95%CI 1.473～5.114,P=0.001）、TNM分期（Ⅲ期:HR=1.852,95%CI 1.116～3.074,P=0.017）与结直肠癌患者终点事件的发生有关。结论体重指数、NLR、既往冠心病史与食管癌及结直肠癌术后患者终点事件的发生密切关联;NLR水平越高,食管癌术后患者发生终点事件风险越高,既往冠心病史增加结直肠癌术后患者终点事件的发生风险。

关键词：心血管疾病危险因素终点事件食管癌结直肠癌

KMT2D基因变异相关歌舞伎综合征1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 356-362页

作者：黄娟李秋雨吉炜郭晓峰林少勇胡晓虹福建省儿童医院心内科福州350011 首都医科大学附属北京安贞医院心内科/北京市心肺血管病研究所北京100029 上海交通大学附属上海儿童医学中心心内科上海200127 福建省妇幼保健院儿科福州350001 上海交通大学医学院附属新华医院心内科上海200082

目的探讨1例KMT2D基因变异的歌舞伎综合征(KS)患儿的遗传学特征。方法选取2022年7月25日于福建省儿童医院就诊的1例KS患儿作为研究对象进行回顾性研究。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并应用Sanger测序对候选变异进行验证,通过相关... 详细信息

目的探讨1例KMT2D基因变异的歌舞伎综合征(KS)患儿的遗传学特征。方法选取2022年7月25日于福建省儿童医院就诊的1例KS患儿作为研究对象进行回顾性研究。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并应用Sanger测序对候选变异进行验证,通过相关数据库及软件对其进行致病性分析。结果患儿为4月龄女性,临床特征包括特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形、马蹄肾、甲状腺功能减退以及反复吸入性肺炎。全外显子组测序显示该患儿存在KMT2D基因c.6285dup(***2096Ter)杂合变异,Sanger测序验证其父母均未携带该变异,提示其为新发变异。该变异位点具有高度保守性,蛋白功能分析提示蛋白截短,酶促活性区域丢失。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论KMT2D基因c.6285dup变异可考虑为患儿患KS的致病原因。

关键词：发育障碍歌舞伎综合征 KMT2D基因基因变异

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血清尿调蛋白与高血压肾损害的相关性

中华高血压杂志(中英文) 2024年

作者：王忠丽王立立张婷婷翟建龙和丽丽左庆娟马赛张国瑞郭艺芳河北省人民医院体检中心河北省人民医院心内科河北省人民医院老年心内科河北省人民医院内科石家庄市第三医院心内科

目的探讨血清尿调蛋白（UMOD）与高血压肾损害的相关性。方法 2022年5月至2022年12月于河北省人民医院纳入66例原发性高血压伴肾损害患者,年龄和性别匹配的59例原发性高血压无肾损害患者和58例健康对照者。收集受试者的血清样本,测定... 详细信息

目的探讨血清尿调蛋白（UMOD）与高血压肾损害的相关性。方法 2022年5月至2022年12月于河北省人民医院纳入66例原发性高血压伴肾损害患者,年龄和性别匹配的59例原发性高血压无肾损害患者和58例健康对照者。收集受试者的血清样本,测定血清中UMOD水平。采用多因素logistic回归分析血清UMOD与肾损害的关系。结果从健康人到高血压无肾损害患者再到高血压伴肾损害患者,血清UMOD逐渐降低[分别为（133.18±43.14）、（83.12±20.00）、（69.04±18.68）μg/L,F=98.395,P<0.001]。Spearman相关分析显示:血清UMOD水平与血清肌酐及收缩压呈负相关（rs=-0.411,-0.341,均P<0.001）,与估算的肾小球滤过率（eGFR）呈正相关（rs=0.403,P<0.001）。多因素logistic回归分析显示,校正混杂因素后,血清UMOD降低是发生高血压的独立危险因素（OR=0.927,95%CI 0.898～0.957）;也是发生高血压肾损害的独立危险因素（OR=0.870,95%CI 0.813～0.933）;同时也是高血压患者发生肾损害的独立危险因素（OR=0.949,95%CI 0.924～0.975）。结论血清UMOD降低可能是高血压肾损害的危险因素之一。

关键词：尿调蛋白血清高血压高血压肾损害相关性

ABI家族成员3结合蛋白在血管紧张素Ⅱ诱导内皮祖细胞功能障碍中的作用及机制研究

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中华老年心脑血管病杂志 2024年第8期26卷 948-953页

作者：任明霞谢华强涂强曹政郧西县人民医院心内科十堰442600 太和医院心内科

目的探讨ABI家族成员3结合蛋白(ABI family member 3-binding protein,ABI3BP)在血管紧张素Ⅱ(angiotensinⅡ,AngⅡ)诱导内皮祖细胞功能障碍中的作用及机制。方法为探讨ABI3BP在AngⅡ诱导内皮祖细胞功能障碍中的作用,将细胞分为4组,sh-N... 详细信息

目的探讨ABI家族成员3结合蛋白(ABI family member 3-binding protein,ABI3BP)在血管紧张素Ⅱ(angiotensinⅡ,AngⅡ)诱导内皮祖细胞功能障碍中的作用及机制。方法为探讨ABI3BP在AngⅡ诱导内皮祖细胞功能障碍中的作用,将细胞分为4组,sh-NC组[转染阴性对照短发夹RNA(LV-scramble-shRNA)+磷酸盐缓冲液(phosphate buffered saline,PBS)]、sh-ABI3BP组[转染ABI3BP shRNA(LV-ABI3BP-shRNA)+PBS]、sh-NC+AngⅡ组(LV-scramble-shRNA+AngⅡ)和sh-ABI3BP+AngⅡ组(LV-ABI3BP-shRNA+AngⅡ)。采用Transwell实验检测细胞迁移能力,黏附实验检测细胞黏附能力,Matrigel检测细胞成管能力,原位末端标记法检测细胞凋亡。Western blot检测整合素β1-黏着斑激酶(focal adhesion kinase,FAK)-P53信号通路变化情况。结果与sh-NC组比较,sh-NC+AngⅡ组迁移细胞数量、黏附细胞数量、小管形成数量显著降低,细胞凋亡率、整合素β1、磷酸化FAK(p-FAK)/FAK及P53蛋白表达显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。与sh-NC+AngⅡ组比较,sh-ABI3BP+AngⅡ组迁移细胞数量[(88.67±8.33)个vs(62.33±7.37)个]、黏附细胞数量[(104.33±6.03)个vs(68.33±10.05)个]、小管形成数量[(36.33±3.21)个vs(19.33±3.06)个]显著增高,细胞凋亡率、整合素β1、p-FAK/FAK及P53蛋白表达水平显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论AngⅡ可上调ABI3BP表达,敲低ABI3BP基因表达可改善AngⅡ诱导的内皮祖细胞功能障碍,其机制可能与抑制整合素β1-FAK-P53信号通路有关。

关键词：动脉粥样硬化内皮祖细胞血管紧张素Ⅱ 细胞凋亡 ABI家族成员3结合蛋白 FAK-P53信号通路