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分析1个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的基因新突变

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中华检验医学杂志 2024年第8期47卷 952-957页

作者：李蕊谢亚荣朱伟李晓颜刘浩运城市中心医院检验科运城044000 汾阳医院检验科汾阳032200 罗氏诊断有限公司理论与技术部上海200335

目的探讨1个凝血因子Ⅺ(FⅪ)基因新突变致遗传性FⅪ缺陷症家系临床出血的分子机制。方法选取2023年2月23日因"腺样体肥大"就诊于山西医科大学附属运城市中心医院的1例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症男性先证者及其家系成员(3代5人)作为研究对... 详细信息

目的探讨1个凝血因子Ⅺ(FⅪ)基因新突变致遗传性FⅪ缺陷症家系临床出血的分子机制。方法选取2023年2月23日因"腺样体肥大"就诊于山西医科大学附属运城市中心医院的1例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症男性先证者及其家系成员(3代5人)作为研究对象。收集先证者及家系成员的临床资料;检测所有成员相关凝血指标;选取凝血指标异常[活化部分凝血活酶时间(APTT)延长, 凝血酶时间(PT)与纤维蛋白原(Fib)正常]者进行APTT纠正实验;选取纠正后罗斯纳指数(RI)小于10%者用一步法检测FⅪ活性(FⅪ:C)、用ELISA法检测FⅪ抗原(FⅪ:Ag)、用Illumina 测序法测定全外显子序列。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异评级指南对新突变位点进行评级, 用生物信息学软件预测新突变对蛋白质结构及功能的影响。结果先证者及其父亲、女儿的APTT均延长且RI小于10%;进一步检测发现3人FⅪ:C与FⅪ:Ag均降低;Illumina测序发现3人FⅪ第11号外显子存在c.1223dupC(***409Leufs*32)新的移码突变, 先证者父亲FⅪ第11号外显子还存在c.G1253T(***418Val)错义突变;ACMG对新突变的评级为:致病性变异, c.G1253T为已报道的可能致病变异。结论 FⅪ第11号外显子c.1223dupC(***409Leufs*32)杂合移码突变可能为该家系致病的主要分子机制。

关键词：因子Ⅺ缺乏遗传性凝分子血因子Ⅺ缺陷症新突变生物信息学

经动脉化疗栓塞术与酪氨酸激酶抑制剂联合或不联合PD-1抑制剂治疗晚期肝细胞癌有效性与安全性的Meta分析

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中国肿瘤生物治疗杂志 2024年

作者：周晓燕王媛媛王晓贤刘洁林雨虹福建医科大学附属福州市第一总医院检验科

目的：系统评估经动脉化疗栓塞（TACE）和酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）联合（TT PD-1Ab）或不联合（TT）PD-1抑制剂治疗晚期肝细胞癌（aHCC）的疗效与潜在不良反应。方法：检索PubMed、中国知网（CNKI）、Embase、Web of Science等数据库... 详细信息

目的：系统评估经动脉化疗栓塞（TACE）和酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）联合（TT PD-1Ab）或不联合（TT）PD-1抑制剂治疗晚期肝细胞癌（aHCC）的疗效与潜在不良反应。方法：检索PubMed、中国知网（CNKI）、Embase、Web of Science等数据库，时限为各数据库建库始至2024年1月31日。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，采用Stata16.0软件进行Meta分析。结果：纳入17项研究，共2334名aHCC患者。Meta分析结果显示：①与TT疗法相比，PD-1抑制剂的加入显著改善了aHCC患者的总生存期（OS）[HR = 0.44，95% CI（0. 36，0.51），P <0. 00001]和无进展生存期（PFS）[HR = 0.47，95% CI（0. 42，0.52），P <0. 00001]，同时提高了aHCC患者的客观缓解率ORR[HR = 1.65，95% CI（1.46，1.86），P <0. 00001]和疾病控制率DCR [HR = 1.26，95% CI（1.15，1.38），P <0. 00001]；②不同基线资料如ECOG-PS、肝外转移与否、BCLC分期、肿瘤大小、Child-Pugh评分及肝门静脉侵犯与否等aHCC患者均可从TT PD-1Ab疗法中获益；③两治疗方案间全级别与≥3级不良事件（AEs）的总发生率无显著差异，但在高血压、甲状腺功能减退及反应性皮肤血管增生等症状在接受TT PD-1Ab治疗的患者中更为常见。结论：①相较于TT疗法，PD1抑制剂的加入可显著延长aHCC患者OS和PFS，并提高其整体ORR与DCR；②TT PD-1Ab治疗组患者发生所有级别及≥3级AEs的整体发生率没有显著增加，整体耐受性良好，但在在高血压、皮肤黏膜及甲状腺不良反应上有较高的发生率，应予以重视。

关键词：肝细胞癌经肝动脉化疗栓塞术酪氨酸激酶抑制剂 PD-1抑制剂

非编码RNA编码多肽在原发性肝细胞癌中的研究进展

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中华肝脏病杂志 2024年第1期32卷 91-96页

作者：谌冬梅于洲张泽威黄金兰福建医科大学附属第一医院检验科福州350005 福建省检验医学重点实验室福州350005 福建医科大学基因诊断研究中心福州350005 福建医科大学医学技术与工程学院福州350004

肝细胞癌(HCC)是最常见的恶性肿瘤之一,其进展迅速,预后不良。越来越多的研究表明大量非编码RNA(ncRNA)的分子序列上存在小的开放阅读框(sORFs),这些sORFs可编码保守的多肽,而这些保守多肽在调控HCC的发生、发展中起着重要作用。现介绍n... 详细信息

肝细胞癌(HCC)是最常见的恶性肿瘤之一,其进展迅速,预后不良。越来越多的研究表明大量非编码RNA(ncRNA)的分子序列上存在小的开放阅读框(sORFs),这些sORFs可编码保守的多肽,而这些保守多肽在调控HCC的发生、发展中起着重要作用。现介绍ncRNA编码多肽的发现、预测与验证方法,并对其在HCC中的研究进展进行综述,以期为HCC的早期诊断、靶向治疗以及预后评估等方面提供新的靶点和思路。

关键词：肝细胞癌非编码RNA 开放阅读框多肽

2022年西安交通大学第一附属医院细菌耐药性监测

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中国感染与化疗杂志 2024年第5期 581-587页

作者：贺侠琴杨青青王晓倩刘梦李雯曾晓艳西安交通大学第一附属医院检验科

目的了解西安交通大学第一附属医院2022年临床分离菌的分布及对抗菌药物的耐药性，为临床抗菌药物的合理应用提供参考依据。方法回顾性收集该院2022年1月1日—12月31日临床分离的非重复细菌，采用纸片扩散法、全自动仪器法进行体外抗... 详细信息

目的了解西安交通大学第一附属医院2022年临床分离菌的分布及对抗菌药物的耐药性，为临床抗菌药物的合理应用提供参考依据。方法回顾性收集该院2022年1月1日—12月31日临床分离的非重复细菌，采用纸片扩散法、全自动仪器法进行体外抗菌药物敏感性试验，按2021年CLSI文件标准判读结果，用WHONET 5.6软件进行数据分析。结果共分离细菌8 638株，革兰阴性菌60.8%(5 253/8 638)，革兰阳性菌39.2%(3 385/8 638)。葡萄球菌属中甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌(MRSA)、表皮葡萄球菌(MRSE)、其他凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS)的检出率分别为33.0%、75.8%、51.9%，未发现万古霉素耐药株。肠球菌属中屎肠球菌万古霉素耐药株的检出率为0.6%，粪肠球菌中未发现万古霉素耐药株，粪肠球菌对利奈唑胺的耐药率(5.2%)高于屎肠球菌(0.7%)。碳青霉烯类耐药肠杆菌目细菌的检出率为7.9%，其中肺炎克雷伯菌和大肠埃希菌耐药株检出率分别为12.1%和1.6%。碳青霉烯类耐药的铜绿假单胞菌和鲍曼不动杆菌检出率分别30.9%和77.0%。结论细菌耐药形势严峻，临床应加强医院感染部位的标本送检，提高病原菌学的诊断能力及耐药性监测，助力临床合理使用抗菌药物，减少多重耐药菌的进一步蔓延。

关键词：细菌耐药性监测抗菌药物药敏试验甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌碳青霉烯类耐药革兰阴性菌

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儿童福氏耐格里阿米巴脑膜脑炎1例

中华检验医学杂志 2024年第6期47卷 693-697页

作者：段勇威李东旭赵瑾沈辉叶光明李一荣谢文武汉大学中南医院检验科武汉430071 武汉大学中南医院血液内科武汉430071

患儿男,14岁,无明显诱因持续高热3 d,昏迷伴抽搐,临床初诊中枢神经系统感染,病原体不明。患儿脑脊液细胞学湿片直接镜检发现形态各异活跃阿米巴样运动滋养体;经瑞氏姬姆萨染色,高倍镜下见阿米巴滋养体。根据患儿脑脊液实验室细胞形态学... 详细信息

患儿男,14岁,无明显诱因持续高热3 d,昏迷伴抽搐,临床初诊中枢神经系统感染,病原体不明。患儿脑脊液细胞学湿片直接镜检发现形态各异活跃阿米巴样运动滋养体;经瑞氏姬姆萨染色,高倍镜下见阿米巴滋养体。根据患儿脑脊液实验室细胞形态学结果、影像资料及临床症状,诊断为儿童原发性阿米巴脑膜脑炎。经感染病原靶向高通量基因检测和阿米巴原虫种特异性PCR验证,明确为福氏耐格里阿米巴原虫感染。给予及时抗阿米巴原虫等相关治疗,50 d后死亡。

关键词：脑脊髓液显微镜检查滋养体福氏耐格里阿米巴

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临床微生物检验中细菌耐药性监测分析

中国城乡企业卫生 2024年第4期39卷 20-22页

作者：吴茂彬罗秀琴福建省宁化县总医院检验科福建三明365400

目的观察在临床微生物检验中细菌耐药性监测的应用效果,探究细菌耐药性监测的应用价值,以促进临床用药安全性和规范性的提升。方法对2021年1月1日—2023年1月1日福建省宁化县总医院收集的检测样本中分离出的300例致病菌进行细菌耐药性监... 详细信息

目的观察在临床微生物检验中细菌耐药性监测的应用效果,探究细菌耐药性监测的应用价值,以促进临床用药安全性和规范性的提升。方法对2021年1月1日—2023年1月1日福建省宁化县总医院收集的检测样本中分离出的300例致病菌进行细菌耐药性监测,并通过开展临床微生物检验了解菌株分布情况,分析细菌耐药性监测结果。结果300例致病菌中大肠埃希菌检出率最高、占16.00%,其后依次为铜绿假单胞菌、占14.33%,肺炎克雷伯菌、占12.67%,最低为肺炎链球菌、占1.00%。细菌耐药性监测结果分析:占比前3的大肠埃希菌、铜绿假单胞菌、肺炎克雷伯菌均对头孢呋辛的耐药性最高,分别为79.17%、100.00%、52.63%,其中大肠埃希菌对美罗培南耐药性最低、占6.25%,铜绿假单胞菌对阿米卡星耐药性最低、占11.63%,肺炎克雷伯菌对亚胺培南耐药性最低、占0.00%。与其他两种致病菌相比,铜绿假单胞菌对头孢呋辛及氨曲南的耐药性最高,差异有统计学意义(P检验中的应用效果良好,能够提升细菌检出率,全面获取耐药性变化情况,有利于临床医护人员为患者选用合适的治疗药物,值得临床推广应用。

关键词：微生物检验细菌耐药性临床效果

血清TnＩ联合可溶性 CD163水平对急性胆囊炎患者病情和预后的评估价值

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重庆医学 2024年

作者：李鹏飞杨忠杰谢春燕杨宇强上海中医药大学附属曙光医院检验科福建省漳州市医院检验科福建省厦门市厦门大学附属第一医院急诊科

目的本研究旨在分析血清肌钙蛋白I（TnI）联合可溶性CD163（sCD163）水平对急性胆囊炎患者病情和预后的评估价值。方法回顾性收集2022年10月～2023年10月我院收治的125例急性胆囊炎患者的临床资料。根据病情的严重程度将患者分为轻度... 详细信息

目的本研究旨在分析血清肌钙蛋白I（TnI）联合可溶性CD163（sCD163）水平对急性胆囊炎患者病情和预后的评估价值。方法回顾性收集2022年10月～2023年10月我院收治的125例急性胆囊炎患者的临床资料。根据病情的严重程度将患者分为轻度组（n=33）、中度组（n=51）和重度组（n=41）。检测患者血清中TnI、sCD163、白介素6(IL-6)、C-反应蛋白（CRP）、总胆红素(TBIL)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平。根据患者术后3个月是否出现腹痛、消化不良、胆管炎等并发症，分成预后良好组（n=95）与预后不良组（n=30），对比患者术前各项指标。通过logistic回归分析评估患者预后情况的影响因素，并利用ROC曲线分析TnI与sCD163在评估患者病情及预后情况中的诊断效能。结果轻度组患者的TnI、sCD163、IL-6、CRP、TBIL、ALT水平分别为（0.78±0.23）μg/L、（25.01±3.15）mg/L、（62.52±7.61）pg/mL、（32.47±4.11）mg/L、（35.65±4.61）μmol/L和（79.75±7.23）U/L，均低于中度组和重度组（均P＜0.05）。预后良好组的TnI为（0.99±0.37）μg/L，显著低于预后不良组[（1.82±0.51）μg/L，P＜0.05]；预后良好组的sCD163为（27.46±3.50）mg/L，显著低于预后不良组[（33.12±4.13）mg/L，P＜0.05]。logistic分析显示，TnI、sCD163、IL-6、CRP、TBIL、ALT均是影响患者预后的重要因素；ROC曲线显示，TnI联合sCD163对病情评估的准确度为0.966(0.937，0.995)，对预后情况评估的准确度为0.948(0.903，0.993)。结论血清TnI联合sCD163水平在急性胆囊炎患者病情和预后的评估中具有较高的应用价值。

关键词：肌钙蛋白I 可溶性CD163 急性胆囊炎诊断效能

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细菌性食物中毒患者行病原微生物检测的价值

中国城乡企业卫生 2024年第6期39卷 17-19页

作者：吴茂彬罗秀琴福建省宁化县总医院检验科福建三明365400

目的探究细菌性食物中毒患者进行病原微生物检测的临床价值,为相关检测提供参考。方法选取2021年1月—2022年11月福建省宁化县总医院收治的细菌性食物中毒患者60例进行病原微生物检测。从粪便、食品、呕吐物、手拭子等方面进行病原菌检... 详细信息

目的探究细菌性食物中毒患者进行病原微生物检测的临床价值,为相关检测提供参考。方法选取2021年1月—2022年11月福建省宁化县总医院收治的细菌性食物中毒患者60例进行病原微生物检测。从粪便、食品、呕吐物、手拭子等方面进行病原菌检测,同时记录并统计分析患者的病原菌检出情况。结果在微生物检测中,病原菌总检出率为31.61%,患者呕吐物检出率为26.15%,粪便检出率为82.72%,肛拭子检出率为33.64%,手拭子检出率为5.26%,食物检出率为4.94%,其中粪便中检出率为最高。本次病原微生物检测,共检测病株1101株,沙门菌51株,变形杆菌24株,副溶血性弧菌191株,致泻性大肠埃希菌67株,金黄色葡萄球菌15株。结论临床中对细菌性食物中毒患者进行病原微生物检测中,粪便、肛拭子、呕吐物中的检出率较为理想。同时,病原微生物检测能够对细菌性食物中毒患者的病原菌种类、血清属性等进行辨别判断,协助医师进行对症治疗,提高临床疗效,促进患者早日康复。

关键词：细菌性食物中毒微生物检测病原学

肠道菌群、后生元与肠道黏液屏障在结直肠癌中的交互作用

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中国微生态学杂志 2024年第1期36卷 115-120,124页

作者：范金清李雅茹张思琪温俊斌伦永志莆田学院附属医院检验科福建莆田351100 莆田学院药学与医学技术学院医学微生态学福建省高校重点实验室

微生态失衡会影响宿主肠道黏液屏障功能,从而导致炎症性疾病和结直肠癌的发生。结肠上皮细胞通过分泌黏蛋白形成双层黏液层来保护自己免受恶劣环境和各种病原菌的侵袭。肠道菌群的组成能够影响黏蛋白的表达和肠道黏液屏障的功能,而饮食... 详细信息

微生态失衡会影响宿主肠道黏液屏障功能,从而导致炎症性疾病和结直肠癌的发生。结肠上皮细胞通过分泌黏蛋白形成双层黏液层来保护自己免受恶劣环境和各种病原菌的侵袭。肠道菌群的组成能够影响黏蛋白的表达和肠道黏液屏障的功能,而饮食模式的变化又可以影响肠道菌群的组成。通过菌群疗法(包括粪菌移植)调节肠道菌群已成为改善微生态失调相关病理学表现的重要手段。因此,合理的饮食模式可以调节肠道菌群、细菌代谢物(后生元)与宿主之间的相互作用,并维持肠道黏液的组成和黏蛋白的合成,从而增强肠道黏液屏障的功能,降低肠道炎症性疾病和结直肠癌的风险。

关键词：肠道菌群后生元黏蛋白肠道黏液屏障结直肠癌