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经连续性肾脏替代治疗的10例新生儿高氨血症临床分析

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第3期39卷 162-167页

作者：黄俊姿刘志勇许景林张伟峰李晓庆陈冬梅福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院新生儿重症监护室泉州362000

目的探讨新生儿高氨血症患儿的临床转归、遗传病因,以及应用连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)的效果和安全性。方法选择2016年9月至2023年6月在泉州市妇幼保健院·儿童医院新生儿重症监护室住院行CRRT的... 详细信息

目的探讨新生儿高氨血症患儿的临床转归、遗传病因,以及应用连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)的效果和安全性。方法选择2016年9月至2023年6月在泉州市妇幼保健院·儿童医院新生儿重症监护室住院行CRRT的高氨血症新生儿资料进行回顾性分析,收集患儿围产期情况、临床表现、实验室结果、基因检测结果、治疗过程及结局,根据出院时是否存活分为存活组和死亡组,应用SPSS 22.0统计软件分析两组患儿临床特点的差异。结果共纳入10例患儿,男8例,女2例;胎龄39.3(38.2,39.8)周,出生体重3300(3050,3583)g;发病日龄2.0(2.0,4.3)d;主要临床表现为抽搐、昏迷,血氨最高586~1250μmol/L。患儿行CRRT日龄3.0(2.0,8.3)d,CRRT转流时间20.5(16.5,42.8)h。CRRT前昏迷时间10.0(3.5,12.8)h,总昏迷时间20.5(12.5,29.0)h;CRRT后6 h内每小时血氨下降(52.6±22.2)μmol/L。最终诊断鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症5例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症、肉碱酰基肉碱转位酶缺陷症、暂时性高氨血症各1例。存活6例;出院时共死亡4例,包括2例家长放弃治疗后死亡的患儿。死亡组CRRT前昏迷时间和总昏迷时间长于存活组,差异有统计学意义(P新生儿高氨血症最常见的病因,及时行CRRT可安全有效地降低血氨,并可能改善临床结局。

关键词：高氨血症连续性肾脏替代治疗新生儿先天性代谢缺陷遗传病

发育支持性护理对极低出生体重早产儿生长发育的影响

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中国医药指南 2024年第23期22卷 172-174页

作者：黄志燕康淑琴福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院新生儿科泉州362000

目的分析发育支持性护理对极低出生体重早产儿生长发育的影响。方法本次试验样本选取新生儿重症监护室收入的极低出生体重早产儿(出生体重低于1500 g),样本录入时间为2022年11月至2023年12月,抽检样本共有72例,应用随机数字表法划分为2... 详细信息

目的分析发育支持性护理对极低出生体重早产儿生长发育的影响。方法本次试验样本选取新生儿重症监护室收入的极低出生体重早产儿(出生体重低于1500 g),样本录入时间为2022年11月至2023年12月,抽检样本共有72例,应用随机数字表法划分为2个独立小组,观察组、对照组各有36例。对照组实施常规护理,观察组予发育支持性护理,观察两组患儿肠道功能、体格发育及神经行为发育情况。结果统计两组患儿恢复出生体重时间、静脉营养时间,观察组时间均短于对照组(P新生儿神经行为量表评估患儿神经行为方面的发育情况,观察组测定数值处于正常范围的患儿多于对照组(P儿实施发育支持性护理具有改善其喂养状况以及促进肠道发育的效果,有利于促进体格以及神经行为发育。

关键词：发育支持性护理极低出生体重早产儿生长发育

儿童重症监护病房意外伤患儿胃肠功能衰竭原因及死亡危险因素探索

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儿童重症监护病房意外伤患儿胃肠功能衰竭原因及死亡危险因素探索

产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查结果的影响

第四届全国医药研究论坛

作者：熊彦赣州市妇幼保健院儿童重症监护室

目的探究儿童重症监护病房意外伤患儿胃肠功能衰竭原因及死亡危险因素。方法回顾性分析2020年6月至2022年10月经江西省某医院儿科重症监护病房(PICU)收治意外伤儿童965例病历资料。统计PICU意外伤患儿发生胃肠功能衰竭原因,并对患儿死... 详细信息

目的探究儿童重症监护病房意外伤患儿胃肠功能衰竭原因及死亡危险因素。方法回顾性分析2020年6月至2022年10月经江西省某医院儿科重症监护病房(PICU)收治意外伤儿童965例病历资料。统计PICU意外伤患儿发生胃肠功能衰竭原因,并对患儿死亡危险因素作单因素分析。结果 965例意外伤患儿中245例发生了胃肠功能衰竭,死亡32例,病死率13.06%。意外伤害患儿胃肠功能衰竭的病因主要包含重度感染、低氧血症、多器官功能障碍综合征(MODS)、酸中毒、脓毒症,分别占37.96%、16.33%、12.24%、11.84%和8.98%。单因素分析结果显示,患儿年龄在6个月～1岁、血红蛋白显著下降、重度感染、低氧血症、酸中毒、多器官功能障碍综合征(MODS)、脓毒症死亡危险性增加(P儿性别、意外伤发生季节与病死率无明显关系(P>0.05)。结论儿童重症监护病房意外伤胃肠功能衰竭患儿的病死率较高,重度感染、MODS和脓毒症是其死亡的只要危险因素,需采取针对性有效措施,避免意外伤患儿胃肠功能衰竭的发生,以期降低患儿病死率。

关键词：儿童重症监护病房意外伤患儿胃肠功能衰竭死亡危险因素

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 618-623,630页

作者：李莉魏璐陈漳祯潘凌昕李禄全宋艳江西省妇幼保健院新生儿科南昌330006 重庆医科大学附属儿童医院新生儿科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究部重点实验室儿科学重庆市重点实验室江西省妇幼保健院儿童保健科

目的:探讨产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查的影响,为预防早产儿听力损伤提供科学依据。方法:回顾性分析2022年6月至2023年6月出生后24 h内在江西省妇幼保健院住院的693例胎龄24~34^(+6)周早产儿病例资料。根据产前是否使用地塞米松(... 详细信息

目的:探讨产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查的影响,为预防早产儿听力损伤提供科学依据。方法:回顾性分析2022年6月至2023年6月出生后24 h内在江西省妇幼保健院住院的693例胎龄24~34^(+6)周早产儿病例资料。根据产前是否使用地塞米松(dexamethasone,DXM)分为DXM组544例和非DXM组149例。对2组早产儿及产妇的一般资料进行比较,分析产前DXM不同剂量和不同给药时机对早产儿听力筛查结果的影响。结果:听力初筛方面,DXM组听力初筛通过率显著高于非DXM组(53.9%vs 35.6%),差异有统计学意义(P7 d给予DXM(56.4%vs 48.6%),差异有统计学意义(P0.05),但与患儿胎龄、出生体重、住院天数、是否使用有创机械通气及新生儿常见疾病(支气管肺发育不良、呼吸窘迫综合征)显著相关(P儿听力初筛结果显示出积极影响。

关键词：产前糖皮质激素听力筛查早产儿

中国新生儿协作网出生胎龄22~25周超早产儿出院预后及治疗现状

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 22-28页

作者：蒋思远杨传忠田秀英陈冬梅杨祖铭石静云徐发林莫艳顾昕玥 Lee Shoo K. 周文浩曹云国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科深圳518000 天津市中心妇产科医院、南开大学附属妇产科医院新生儿科天津300199 泉州市妇幼保健院儿童医院新生儿科泉州362017 苏州市立医院、南京医科大学附属苏州医院新生儿科苏州215001 甘肃省妇幼保健院、甘肃省中心医院新生儿科兰州730050 郑州大学附属第三医院(河南省妇幼保健院)儿科郑州450052 广西壮族自治区妇幼保健院、广西壮族自治区儿童医院新生儿医疗中心南宁530005 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室上海201102 加拿大西奈山医院母婴健康研究中心多伦多M5G 1X5 广州市妇女儿童医疗中心新生儿医学中心广州510623

目的描述2019—2021年中国新生儿协作网(CHNN)各单位收治的出生胎龄22~25周超早产儿的出院预后和治疗现状以及3年变化趋势。方法基于CHNN极早产儿队列的横断面研究,纳入2019—2021年CHNN各单位新生儿重症监护病房(NICU)收治的963例出生... 详细信息

目的描述2019—2021年中国新生儿协作网(CHNN)各单位收治的出生胎龄22~25周超早产儿的出院预后和治疗现状以及3年变化趋势。方法基于CHNN极早产儿队列的横断面研究,纳入2019—2021年CHNN各单位新生儿重症监护病房(NICU)收治的963例出生胎龄22~25周的超早产儿。排除出生24 h后入院及转运至非CHNN医院治疗的超早产儿。根据出生胎龄和入院年份分组,描述不同组超早产儿围生期救治、存活率、并发症发生率及NICU治疗情况。采用χ^(2)检验、Kruskal-Wallis秩和检验进行组间比较,采用Cochran-Armitage和Jonckheere-Terpstra趋势检验进行不同年份间趋势分析。结果963例超早产儿中男588例(61.1%),出生胎龄25.0(24.4,25.6)周,出生体重770(680,840)g。出生胎龄22、23、24、25周的超早产儿分别有29例(3.0%)、88例(9.1%)、264例(27.4%)、582例(60.4%)。2019—2021年3年间超早产儿病例数量逐年增加(分别为285、312、366例)。母亲产前激素和硫酸镁的应用率分别为67.7%(615/908)和51.1%(453/886)。产房中无创呼气末正压和气管插管应用率分别为20.8%(200/963)和69.5%(669/963),延迟脐带结扎和脐带挤压应用率分别为19.0%(149/784)和30.4%(241/794)。2019—2021年3年间母亲产前激素、产前硫酸镁应用、产房无创呼气末正压应用率均有增加趋势(均P儿未接受完整治疗自动出院,392例(40.7%)接受积极治疗存活,222例(23.1%)接受积极治疗后死亡。积极治疗后存活率在出生胎龄22、23、24、25周超早产儿中分别为10.3%(3/29)、23.9%(21/88)、33.0%(87/264)和48.3%(281/582)。2019—2021年3年间自动出院率、积极治疗后存活率和病死率变化趋势均无统计学意义(均P>0.05)。积极治疗后存活超早产儿中,仅11.5%(45/392)出院时无并发症存活。中重度支气管肺发育不良[67.3%(264/392)]和严重早产儿视网膜病[61.5%(241/392)]是常见的两类并发症,重度脑室内出血或脑室旁白质软化、坏死性小肠结肠炎和败血症的发生率分别为15.3%(60/392)、5.9%(23/392)和19.1%(75/392)。积极治疗后存活超早产儿中,83.7%(328/392)接受有创机械通气治疗,时长为22(10,42)d。存活超早产儿的住院时长为97(86,116)d。结论CHNN各单位NICU收治的出生胎龄22~25周超早产儿数量2019—2021年逐年增加,但出院时存活率尤其是无并发症存活率仍有很大的提升空间;多项可改善超早产儿预后的最佳临床实践实施情况有待改进.

关键词：婴儿,早产存活率预后并发症

PEX6基因变异致Zellweger综合征患儿2例并文献复习

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 43-48页

作者：杨品曾词正陶旭炜荣诗雯龙宇曾凌空武汉科技大学医学部医学院武汉430000 广东医科大学附属医院儿童重症专科湛江524000 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)新生儿内科武汉430000

目的总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新... 详细信息

目的总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“Zellweger综合征”“Zellweger谱系障碍”“PEX6基因”或“Zellweger syndrome”“Zellweger spectrum disorder”“PEX6 gene”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果2例患儿均为男性,均为新生儿,均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现,实验室结果均提示胆汁酸升高,颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异,分别为复合杂合变异(c.315G>A和c.2095-3T>G)、纯合变异(c.506_507del),均诊断为PEX6基因变异致Zellweger综合征。2例患儿分别于住院第5天和第32天因家长要求出院,出院后不久(具体时间不详)均死亡。文献复习符合检索条件中文文献1篇、英文文献11篇,包括本研究2例共26例患儿。主要临床表现为听力损伤(19例)、发育迟滞(19例)、视力异常(19例)、极长链脂肪酸升高(17例)、颅脑结构畸形(15例)、肌张力低下(12例)、肝脏异常(12例)、特殊面容(10例)、牙齿损伤(9例)。变异类型中以复合杂合变异(15例)为主,致病性变异以错义变异为主(16例)。结论当新生儿存在肌张力低下、喂养困难、特殊面容、颅脑结构畸形以及听力筛查未通过或年长儿存在视网膜色素变性、感音性耳聋、牙釉质损伤、发育迟滞时,需考虑Zellweger谱系障碍。基因检测发现PEX基因变异可明确诊断。

关键词： Zellweger综合征婴儿,新生过氧化物酶体失调基因,PEX6 Zellweger谱系障碍

基因Panel诊断新生儿重症监护病房患儿基因变异的价值

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 118-125页

作者：李雯雯邹琳唐克峰张雅琴沈学萍章静慧沈国松湖州市妇幼保健院产前诊断中心湖州313000 上海市儿童医院临床研究中心上海200040

目的探讨基因Panel在诊断新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)患儿的基因变异中的应用价值。方法前瞻性纳入2022年11月至2023年1月湖州市妇幼保健院NICU收治的所有日龄≤28 d的新生儿(病例组)以及在本院足月出生的20... 详细信息

目的探讨基因Panel在诊断新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)患儿的基因变异中的应用价值。方法前瞻性纳入2022年11月至2023年1月湖州市妇幼保健院NICU收治的所有日龄≤28 d的新生儿(病例组)以及在本院足月出生的200例表型无明显异常的健康新生儿作为对照组。以中国可防可治罕见病、中国新筛病种等为基础,筛选明确致病基因与变异位点为靶标,设计适合中国新生儿的基因Panel,针对542种疾病、601个基因。制备干血斑样本,采用该基因Panel进行检测,检出的致病位点采用Sanger测序验证。结合临床特征分析患儿基因检测结果,依据患儿的主要临床诊断(早产儿、新生儿高胆红素血症、出血性疾病、新生儿感染、室间隔缺损/动脉导管未闭和其他)数,分为1、2、3和≥4种诊断。采用χ^(2)检验及线性关联χ^(2)检验进行统计学分析。结果病例组共纳入173例患儿,致病变异检出率为30.6%(53/173),包括致病基因阳性52例及染色体拷贝数变异1例。病例组致病基因阳性检出率高于对照组[30.1%(52/173)与15.0%(30/200),χ^(2)=12.26,P新生儿中高于无黄疸者[35.2%(44/125)与18.8%(9/48),χ^(2)=4.42,P=0.036],但在男婴女婴间、母亲是否高龄及是否有妊娠期糖尿病、是否早产儿、是否发生出血性疾病、是否有新生儿感染、是否发生室间隔缺损/动脉导管未闭组间差异均无统计学意义(P值均>0.05)。临床诊断数目1、2、3和≥4种的患儿,致病变异检出率呈线性增长[21.1%(8/38)、25.4%(15/59)、38.2%(13/34)与40.5%(17/42),线性关联χ^(2)=4.84,P=0.028]。在病例组,变异(包含致病基因阳性及携带者)检出率较高的基因有7个,检出率最高的为UGT1A1[检出率为24.9%(43/173)],其他依次为GJB2、FLG、DUOX2、ABCA4、G6PD和MUT基因;7个高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A(***71Arg)、c.1091C>T(***364Leu)、c.-41_-40dupTA及c.686C>A(***229Gln),GJB2基因c.109G>A(***37Ile),FLG基因c.12064A>T(***4022Ter)及c.3321del(***1109GlufsTer13)。结论本研究设计的基因Panel可以为部分NICU患儿提供有效的基因检测,尤其是临床诊断复杂的患儿。

关键词：重症监护病房,新生儿遗传性疾病遗传变异高通量核苷酸序列分析

先天性巨细胞病毒感染对听力影响的多中心研究

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 721-726页

作者：胡波飞刘鑫鑫詹灿阳袁天明陈理华梁建凤孙靖林梅芳何缦魏素玲张解宁朱佳骏陈英虎浙江大学医学院附属儿童医院感染科、国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310051 浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科、国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310051 浙江大学医学院附属儿童医院统计室、国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310051 浙江大学医学院附属儿童医院听力中心、国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310051 湖州市妇幼保健院新生儿科湖州313000 嘉兴市妇幼保健院儿内科嘉兴314000 浙江大学医学院附属妇产科医院新生儿科杭州311215

目的探讨新生儿先天性巨细胞病毒(cCMV)感染所致感音神经性耳聋(SNHL)患儿的临床特征、抗病毒治疗情况,并推测听力结局不良的危险因素。方法多中心前瞻性队列研究,纳入2021年3月1日至2024年4月30日浙江省4家医院176例cCMV感染的新生儿... 详细信息

目的探讨新生儿先天性巨细胞病毒(cCMV)感染所致感音神经性耳聋(SNHL)患儿的临床特征、抗病毒治疗情况,并推测听力结局不良的危险因素。方法多中心前瞻性队列研究,纳入2021年3月1日至2024年4月30日浙江省4家医院176例cCMV感染的新生儿为研究对象,记录出生时临床特征并随访听力。根据出生时cCMV感染情况分为无症状组、轻度症状组和中重度症状组;根据出生时气导脑干听结果分为SNHL组和听力正常组;根据抗病毒治疗情况分为治疗组和未治疗组。采用Mann-WhitneyU检验、χ^(2)检验进行组间比较,分析临床特征在不同病情分组间的差异,并分析临床特征、抗病毒治疗等对听力改善的影响。采用Logistic回归分析法筛选影响听力结局的危险因素。结果176例cCMV感染患儿中男90例、女86例。无症状组79例、轻度症状组12例、中重度症状组85例。SNHL组50例,其中听力水平轻度30例、中度9例、重度5例、极重度6例;听力正常组121例,其中2例(1.7%)出生时听力正常的患儿出现晚发型听力损伤。81例(46.0%)患儿完成听力随访,听力结局良好者71例(87.7%)、听力结局不良者10例(12.3%);81例患儿中29例(35.8%)出生时存在SNHL,随访听力阈值好转19例(65.5%),维持稳定7例(24.1%),进展3例(10.3%)。治疗组40例,均为中重度cCMV。完成听力随访的治疗组26例,未治疗组55例。完成听力随访的治疗组听力好转率高于未治疗组[13例(50.0%)比6例(10.9%),χ^(2)=15.00,P<0.01];治疗组听力好转可能性是未治疗组的4.58倍(RR=4.58,95%CI 1.96~10.70,P<0.05);抗病毒治疗组和未治疗组的听力结局差异无统计学意义(RR=0.90,95%CI 0.57~1.41,P=0.517)。Logistic多因素分析示SNHL(OR=11.58,95%CI 2.10~63.93,P=0.005)、早产(OR=4.98,95%CI 1.06~23.41,P=0.042)均为听力结局不良的独立危险因素。结论cCMV感染所致SNHL在出生时均为症状性感染,抗病毒治疗能改善SNHL。出生时存在SNHL及早产提示听力结局不良。

关键词：巨细胞病毒感染听力障碍听觉丧失队列研究

Kindler综合征1家系临床及基因突变报道

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中华皮肤科杂志 2024年第4期57卷 370-372页

作者：凌鸣孔祥平黄芙蓉徐俊赵梦华黄丽张爱民湖南省人民医院(湖南师范大学第一附属医院)儿童呼吸病学湖南省重点实验室长沙410000 岳阳市中心医院儿童重症医学科岳阳414000 黔西南布依族苗族自治州妇幼保健院新生儿科兴义562409

Kindler综合征(Kindler syndrome,KS,OMIM 173650).又称伴大疱的先天性皮肤异色症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。临床上具有营养不良型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)和皮肤异色症的双重表现,主要表现为先天性水... 详细信息

Kindler综合征(Kindler syndrome,KS,OMIM 173650).又称伴大疱的先天性皮肤异色症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。临床上具有营养不良型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)和皮肤异色症的双重表现,主要表现为先天性水疱.皮肤萎缩、光敏感、皮肤脆性增加和脱皮,是EB的一种新类型,其致病基因为编码Fermitin家族同源物1蛋白(FERMT1)基因。

关键词：皮肤萎缩皮肤异色症大疱基因突变致病基因光敏感

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