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浅表软组织普通淋巴管畸形临床病理及遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 230-236页

作者：刘秋雨李春晓刘大看薛霜付芳芳朱晓爽孔令非董长宪河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 河南省巩义市人民医院病理科巩义451200 河南省人民医院郑州大学人民医院血管瘤外科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院医学影像中心郑州450003

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分... 详细信息

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分析临床及病理学信息,并行相关免疫组织化学染色及PIK3CA基因荧光定量PCR检测,随访患者。结果110例患者中男性53例,女性57例,65例(65/110,59.1%)为≤2岁时首次发现,常见于头颈部(41/110,37.3%),102例(102/110,92.7%)为单灶,83例(83/110,75.5%)为肤色肿块,69例(69/110,62.7%)边界不清,10例(10/110,9.1%)为弥漫性大面积重症表现。CLM的分型中,巨囊型52例(52/110,47.3%),微囊型23例(23/110,20.9%),混合型35例(35/110,31.8%)。巨囊型CLM大体上表现为柔软半透明肿块,切面可见大囊腔;镜下由大的不规则扩张管壁组成,管壁较厚,常有不规则平滑肌及淋巴细胞浸润。微囊型CLM大体上表现为皮肤表面疣状突起或半透明水泡,切面多呈细小蜂窝状结构;镜下由圆形或成角的扩张小淋巴管组成,管壁少或无平滑肌。混合型兼具巨囊型和微囊型的形态学表现。免疫组织化学染色显示淋巴管内皮细胞呈LYVE-1、D2-40、PROX1、CD31、VEGFR3阳性,CD34阴性;巨囊型及局灶混合型淋巴管壁呈平滑肌肌动蛋白阳性。13例CLM中8例存在PIK3CA基因点突变。所有患者获随访,24例(24/110,21.8%)术后复发,其多见于混合型,其次为微囊型。结论CLM是异常淋巴管扩张形成的先天性脉管畸形,存在PIK3CA基因突变;不同分型间临床病理学表现存在差异,鉴于微囊型和混合型较易复发,病理诊断应尽可能给予精准分型以指导疾病治疗和预后判断。

关键词：淋巴管畸形淋巴管瘤基因

Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 626-631页

作者：张元霞许珍珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院中医科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术... 详细信息

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果患者为14岁女性,表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46,X,idic(Y)(p11.3)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.3)×2[2];FISH检测结果为46,X,der(Y).ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[59]/45,X[39]/47,X,der(Y)×*** idic(Y)(p11.3)(SRY+)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,结果显示为45,X[35%]/46,XY[65%]嵌合;荧光探针PCR显示Y染色体AZF区无缺失;Sanger测序未发现SRY基因致病变异。综合各种检测的结果,患者的分子细胞核型被确定为mos 46,X,idic(Y)(p11.32)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46,X,idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[59]/45,X(DXZ1+,DYZ1-,DYZ3-,SRY-)[39]/47,X,der(Y)×*** idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[2].arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。结论上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 Turner综合征嵌合型

基于可变剪切数据构建宫颈癌预后风险模型及验证

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中国优生与遗传杂志 2024年第7期32卷 1371-1378页

作者：卢婉文张婷中山市小榄人民医院妇产科

目的基于癌症基因组图谱（TCGA）数据库分析宫颈癌可变剪切（AS）事件及其相关基因，探讨其与患者预后生存的关系，构建AS事件预后风险模型并加以验证。方法通过TCGASpliceSeq和TCGA数据库下载宫颈癌相关AS数据、RNA测序（RNA-Seq）... 详细信息

目的基于癌症基因组图谱（TCGA）数据库分析宫颈癌可变剪切（AS）事件及其相关基因，探讨其与患者预后生存的关系，构建AS事件预后风险模型并加以验证。方法通过TCGASpliceSeq和TCGA数据库下载宫颈癌相关AS数据、RNA测序（RNA-Seq）数据和临床样本数据。通过R软件筛选并整理出94个有效样本进行分析，并对样本中7种类型AS事件进行研究。采用单因素Cox回归分析筛选与宫颈癌生存相关的AS事件；采用最小绝对收缩和选择算子（LASSO）回归分析构建基于AS的预后风险模型，并计算风险评分，将患者分为高风险组和低风险组；绘制生存曲线和受试者操作特征（ROC）曲线以评价模型效能，单/多因素Cox回归分析行预后独立分析；结合RNA-Seq数据，构建AS事件与剪切因子（SF）的调控网络。结果在宫颈癌所有AS事件中，最常见的AS事件是外显子跳跃（ES）和可变启动子（AP）。在所有与宫颈癌预后相关的AS事件中ES类型最常见，外显子互斥（ME）类型最少，大部分AS事件均与生存显著关联。LASSO回归分析和Cox回归分析显示，FCF1和细胞质连接蛋白1(CLIP1)可变供体位点，蛋白酶C1抑制物（SERPING1）和视神经萎缩蛋白3(OPA3)可变启动子，NADH氧化还原酶辅酶3(NDUFA3)、非霍奇金淋巴瘤重复蛋白3(NHLRC3)、甘露糖苷酶2A类成员2(MAN2A2)外显子跳跃均是与宫颈癌患者预后高度相关的AS事件。Kaplan-Meier生存分析显示，高风险组患者预后生存显著低于低风险组患者生存。ROC曲线提示宫颈癌预后风险模型具有良好的预测性，AUC值均>0.9。预后模型的风险评分是宫颈癌的独立预后因素。AS事件与SF的调控网络表明，共有19个SF高度参与372个AS事件，其中多聚胞嘧啶结合蛋白（PCBP）、小核糖核蛋白35(SNRNP35)、环指蛋白40(RNF40)、小核糖核蛋白A(SNRPA)与多种AS事件相关。结论 AS事件与宫颈癌发生发展及预后关系密切，基于AS建立的预后风险模型能够有效预测宫颈癌患者的生存时间和生存状况，预测价值较高。与预后相关的AS基因及SF可作为宫颈癌治疗的潜在分子标志物。

关键词：宫颈癌可变剪切剪切因子 TCGA数据库预后风险模型

妊娠期糖尿病患者外周血NK细胞TIM-3表达与妊娠结局的相关性研究

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国际免疫学杂志 2024年第2期47卷 143-148页

作者：陈薇王琛琛章杨韦丁其培徐晓英海安市人民医院妇产科海安226600

目的探究妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)患者外周血自然杀伤(natural killer,NK)细胞中T细胞免疫球蛋白黏蛋白-3(T cell immunoglobulin mucin domain containing molecules-3,TIM-3)表达与妊娠结局的相关性。方法选取于海安市人民医院2019年6月至2022年6月确诊为妊娠期糖尿病的孕妇52例作为研究组,并抽取同期于我院住院分娩的健康孕妇41例作为对照组。采集两组患者清晨空腹外周血,采用密度梯度离心法分离外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC);采用流式细胞仪检测所有患者外周血CD56^(+)CD16^(-)NK细胞表达及TIM-3在NK细胞中的表达。采用Spearman相关分析对外周血CD56^(+)CD16^(-)NK细胞表达及TIM-3在NK细胞中表达与孕妇妊娠结局的相关性。结果研究组孕期口服糖耐量试验(oral glucose tolerance test,OGTT)血糖水平空腹时、服糖后1及2 h时均明显高于对照组[mmol/L:(5.73±0.87)比(4.65±0.59);(11.58±3.85)比(8.76±1.79);(10.53±2.84)比(7.03±1.12);t值分别为6.81、4.33、7.44,P值均<0.05];且妊娠不良结局孕妇明显多于对照组,差异均有统计学意义[34.62%比7.32%,t=9.77,P<0.05]。流式细胞术检测结果显示,研究组孕妇外周血CD56^(+)CD16^(-)NK细胞表达及TIM-3在NK细胞中表达均明显低于对照组,差异有统计学意义[%:(35.44±2.58)比(78.62±8.45);(21.33±1.63)比(70.22±7.57);t值分别为34.89、45.32,P值<0.05]。不良组孕期OGTT血糖水平空腹时、服糖后1及2 h时均明显高于良好组,差异有统计学意义[mmol/L:(6.23±0.85)比(5.25±0.61),(12.53±3.96)比(10.56±2.61),(11.42±3.22)比(9.35±1.52),t值分别为4.80、2.16、3.16,P值均<0.05)]。研究组中不良组孕妇外周血CD56^(+)CD16^(-)NK细胞表达及TIM-3在NK细胞中表达均明显低于良好组,差异有统计学意义[%:(25.86±2.15)比(40.35±3.57),(16.48±1.24)比(23.68±2.32);t值分别为15.73,12.24,P值均<0.05]。Spearman分析结果显示,外周血CD56^(+)CD16^(-)NK细胞表达与孕妇良好妊娠结局、TIM-3表达与孕妇良好妊娠结局均呈显著正相关,差异有统计学意义(r=0.62、0.58,P值均<0.05)。结论GDM孕妇外周血CD56^(+)CD16^(-)NK细胞表达及TIM-3表达均明显降低,并且与孕妇良好妊娠结局呈正相关,外周血CD56^(+)CD16^(-)NK细胞表达及TIM-3表达越低GDM孕妇出现不良妊娠结局的可能性越大,提示外周血NK细胞TIM-3表达可作为预测GDM孕妇妊娠结局的参考指标。

关键词：妊娠期糖尿病外周血外周血自然杀伤细胞 T细胞免疫球蛋白黏蛋白-3

地塞米松影响双胎妊娠晚期早产儿近远期结局的观察性研究

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中华妇产科杂志 2024年第9期59卷 675-681页

作者：张晓丹魏瑗吴天晨赵扬玉刘晓丹原鹏波王颖北京大学第三医院产科北京100191 河北省人民医院产科石家庄050051

目的探讨产前应用地塞米松对双胎妊娠的晚期早产儿近期结局及远期神经系统发育的影响。方法选取2019年1月至2022年12月在北京大学第三医院分娩的双胎妊娠孕妇315例及其630例早产儿(分娩孕周34~36+6周)进行回顾性分析,收集孕妇及早产儿... 详细信息

目的探讨产前应用地塞米松对双胎妊娠的晚期早产儿近期结局及远期神经系统发育的影响。方法选取2019年1月至2022年12月在北京大学第三医院分娩的双胎妊娠孕妇315例及其630例早产儿(分娩孕周34~36+6周)进行回顾性分析,收集孕妇及早产儿的临床资料,根据是否应用单疗程地塞米松及用药时间,分为未用药组(孕妇93例、早产儿186例)、34周后用药组(孕妇123例、早产儿246例)和34周前用药组(孕妇99例、早产儿198例),分析早产儿近期结局,包括新生儿呼吸窘迫综合征、湿肺、低血糖、新生儿败血症、脑室内出血、支气管肺发育不良以及新生儿坏死性小肠炎的发生率;并分析远期神经系统发育情况,在6~54校正月龄使用"年龄与阶段问卷量表第三版"进行随访,比较早产儿神经系统发育水平。结果(1)一般情况:未用药组孕妇的分娩孕周[36.1周(35.6,36.6周)]晚于34周后用药组[36.1周(35.2,36.4周)]和34周前用药组[35.2周(34.2,36.2周)],分别比较,差异均有统计学意义(P均0.05)。(2)近期结局:未用药组、34周后用药组、34周前用药组的湿肺发生率分别为7.0%(13/186)、11.0%(27/246)、16.2%(32/198),3组比较,差异有统计学意义(P=0.018)。3组早产儿新生儿呼吸窘迫综合征、低血糖、败血症、脑室内出血、支气管肺发育不良、新生儿坏死性小肠炎的发生率分别比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。将分娩孕周、新生儿出生体重作为混杂因素,纳入logistic回归分析,结果显示,分娩孕周提前(OR=0.884,95%CI为0.837~0.933,P0.05)。结论产前使用单疗程地塞米松不影响双胎晚期早产儿的新生儿出生体重及近期结局,对于校正月龄6~54个月的双胎晚期早产儿的神经系统发育也无不良影响。

关键词：妊娠,双胎地塞米松婴儿,早产妊娠末期神经系统生长和发育

乳腺癌患者术后内分泌治疗致子宫内膜病变的诊治进展

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中国微创外科杂志 2024年第1期24卷 65-69页

作者：杜益维(综述) 马建婷(审校) 宁波大学医学部宁波315211 浙江省余姚市人民医院妇产科余姚315400

据2021年世界范围的癌症数据统计[1],乳腺癌发病率居女性恶性肿瘤第1位。乳腺癌手术后内分泌治疗是主要的辅助治疗方式。《乳腺癌诊疗指南(2022年版)》[2]指出,雌激素受体(estrogen receptor,ER)和(或)孕激素受体(progesterone receptor... 详细信息

据2021年世界范围的癌症数据统计[1],乳腺癌发病率居女性恶性肿瘤第1位。乳腺癌手术后内分泌治疗是主要的辅助治疗方式。《乳腺癌诊疗指南(2022年版)》[2]指出,雌激素受体(estrogen receptor,ER)和(或)孕激素受体(progesterone receptor,PR)阳性的浸润性乳腺癌患者术后应进行内分泌治疗,原则:①绝经前患者首选选择性雌激素受体拮抗剂(selective estrogen receptor antagonist,SERM),包括他莫昔芬(tamoxifen,TAM)和枸橼酸托瑞米芬;②中高复发风险的绝经前患者,推荐在辅助内分泌治疗中应用促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin-releasing hormone agonist,GnRH-a),5年后仍未绝经,延长药物使用时间至10年,若用药期间绝经可改为芳香化酶抑制剂(aromatase inhibitor,AI);③绝经后患者优先选择AI;④不能耐受AI的绝经后患者可选择SERM[2]。ER主要分为ERα、ERβ和膜G蛋白偶联ER(GPER,也称GPR30)。

关键词：促性腺激素释放激素激动剂内分泌治疗子宫内膜病变乳腺癌手术浸润性乳腺癌他莫昔芬孕激素受体雌激素受体

宫颈病变与阴道灌洗液炎性因子的关系及宫颈癌变列线图预测模型构建

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中华医院感染学杂志 2024年第13期34卷 2027-2031页

作者：刘质斌申鑫鑫豆贝贝焦亚楼张凤英邢台市人民医院产科河北邢台054000

目的分析不同宫颈病变患者阴道灌洗液辅助性T(Th)细胞与调节性T(Treg)细胞细胞因子差异性,并建立宫颈癌变列线图预测模型。方法选取2022年1月一2022年12月于邢台市人民医院就诊的高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)16感染患者200例为研究对象,... 详细信息

目的分析不同宫颈病变患者阴道灌洗液辅助性T(Th)细胞与调节性T(Treg)细胞细胞因子差异性,并建立宫颈癌变列线图预测模型。方法选取2022年1月一2022年12月于邢台市人民医院就诊的高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)16感染患者200例为研究对象,根据宫颈癌变情况分为宫颈癌组35例和非宫颈癌组165例,其中非宫颈癌组根据宫颈病变程度分为无病变组52例、低级别鳞状上皮内病变(LSIL)组58例、高级别鳞状上皮内病变(HSIL)组55例。另外选取同期健康体检者100名为对照组。比较各组受试者阴道灌洗液Th与Treg细胞因子表达水平情况。应用R软件建立预测宫颈癌变的列线图模型,采用受试者操作特征(ROC)曲线分析该模型预测宫颈癌变的效能。结果5组受试者阴道灌洗液肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、转化生长因子-β(TGF-β)、干扰素(IFN-)、白细胞介素(IL)-2、IL-6、IL-10、IL-17表达水平差异有统计学意义(P<0.05),且随着疾病进展,IL 6、IL-10、IL-17、TGF-β呈增加趋势,而TNF-α、IFN-γ、IL-2呈降低趋势(P<0.05)。宫颈癌组IL-6、IL-10、IL-17、TGF-β高于非宫颈癌组,TNF-α、IFN-γ、IL-2水平低于非宫颈癌组(P<0.05)。ROC曲线分析显示,列线图模型预测宫颈癌变的曲线下面积(AUC)为0.818(95%CI0.736~0.900),敏感度、特异度分别为77.14%、78.79%。结论阴道灌洗液Th与Treg细胞因子与宫颈癌变密切关联,以各细胞因子建立的列线图模型具有良好的宫颈癌变风险预测效能。

关键词：高危型人乳头瘤病毒宫颈病变宫颈癌阴道灌洗液辅助性T细胞调节性T细胞细胞因子列线图

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日喀则地区儿童颅内中枢神经系统结构发育异常的影像学评价

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复旦学报（医学版） 2024年第4期51卷 608-613页

作者：达瓦次仁次仁国杰张国福汪吉梅张鹤日喀则市人民医院放射科日喀则857000 复旦大学附属妇产科医院放射科上海200011 复旦大学附属妇产科医院新生儿科上海200011

目的总结高原地区(日喀则)儿童颅内中枢神经系统(central nervous system,CNS)结构发育异常的影像学表现。方法回顾性分析2019年6月至2023年6月日喀则市人民医院收治的儿童CNS畸形的影像学资料。所有成像数据均由两名经验丰富的放射科... 详细信息

目的总结高原地区(日喀则)儿童颅内中枢神经系统(central nervous system,CNS)结构发育异常的影像学表现。方法回顾性分析2019年6月至2023年6月日喀则市人民医院收治的儿童CNS畸形的影像学资料。所有成像数据均由两名经验丰富的放射科医师通过一致阅读进行解释。按照原发、继发及幕上、幕下分别记录CNS发育异常的类型及对应的临床症状。结果本研究共纳入36名患儿,包括19名≤1岁的患儿(其中新生儿2名),7名1~3岁的患儿和10名>3岁的患儿。7例行MRI检查,其余行CT扫描。先天性CNS组中最常见类型为多脑回和巨脑回畸形(7例,31.8%),其次是脑实质囊性改变(3例,13.6%)。脑萎缩是继发性CNS异常最常见的类型(8例,57.1%),其次是交流性脑积水(3例,21.4%)。本研究中先天性组5例和继发性组4例为复合畸形。死亡8例(均在≤1岁组),神经后遗症12例,发育正常1例,失访15例。原发性和继发性CNS畸形的预后结局差异无统计学意义。结论本组资料中,脑回发育畸形和脑萎缩在婴幼儿CNS畸形中占比最高。合理利用影像学检查方法有助于帮助判定儿童CNS复杂畸形及后续制定合理治疗方案。

关键词：儿童中枢神经系统(CNS) 畸形 CT MRI

妇炎消胶囊联合甲硝唑治疗细菌性阴道病的临床研究

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现代药物与临床 2024年第3期39卷 720-724页

作者：陈井丽张继李国芸郑州市第七人民医院妇产科河南郑州450003 新乡市中心医院产科河南新乡453000

目的探讨妇炎消胶囊联合甲硝唑片治疗细菌性阴道病的临床疗效。方法选取2021年1月—2023年1月郑州市第七人民医院就诊120例的细菌性阴道病患者,按信封随机法分成对照组(60例)和治疗组(60例)。对照组口服甲硝唑片,2次/d,2片/次。治疗组... 详细信息

目的探讨妇炎消胶囊联合甲硝唑片治疗细菌性阴道病的临床疗效。方法选取2021年1月—2023年1月郑州市第七人民医院就诊120例的细菌性阴道病患者,按信封随机法分成对照组(60例)和治疗组(60例)。对照组口服甲硝唑片,2次/d,2片/次。治疗组在对照组基础上口服妇炎消胶囊治疗,3次/d,3粒/次。两组连续给药1周。比较两组的临床疗效、复发率、症状改善时间、氧化应激指标、炎症反应指标。结果治疗后,治疗组总有效率(95.00%)高于对照组(83.33%),复发率(6.67%)低于对照组(20.00%),差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后,治疗组阴道壁充血消失、白带异常、小便后灼热感、小腹胀痛和阴道口瘙痒改善时间短于对照组(P<0.05)。治疗后,两组血清超氧化物歧化酶(SOD)水平升高,血清一氧化氮(NO)、丙二醛(MDA)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平下降(P<0.05),且治疗组血清SOD水平高于对照组,血清NO、MDA、hs-CRP、IL-6和TNF-α水平低于对照组(P<0.05)。结论妇炎消胶囊联合甲硝唑片治疗细菌性阴道病的疗效显著,有利于缩短临床症状改善时间,改善氧化应激反应,降低炎症因子指标,预防疾病复发。

关键词：妇炎消胶囊甲硝唑片细菌性阴道病复发率阴道口瘙痒改善时间超氧化物歧化酶一氧化氮丙二醛超敏C反应蛋白白细胞介素-6 肿瘤坏死因子-α