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CSF1R基因突变致ALSP发病研究进展

中国神经精神疾病杂志 2024年第3期50卷 173-178页

作者：黄正平江佳薇刘淑芬叶小芳李弥弥庄建龙叶励超陈春暖福建医科大学附属第二医院神经内科泉州362000 福建医科大学第二临床医学院福建省泉州市妇幼保健院、儿童医院产前诊断中心

成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其具体的发病机制目前还未明确。集落刺激因子1受体(colony-stim... 详细信息

成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其具体的发病机制目前还未明确。集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)是一种细胞表面跨膜酪氨酸激酶受体,与其相关的编码基因突变已被证实是ALSP的潜在致病因素。然而,目前关于CSF1R基因突变致使ALSP发病的具体机制尚不清楚。本文回顾CSF1R基因在ALSP发病过程中的突变位点及致病机制研究,发现CSF1R突变可以通过显性负性效应、功能丧失、单倍体剂量不足及功能获得等机制导致小胶质细胞功能异常,进而引起ALSP的发病。对ALSP病因的深入认识有助于更好地探索潜在的治疗方法。

关键词：成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞脑白质病变集落刺激因子1受体遗传性疾病小胶质细胞突变

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男性性反转诊断及遗传分析

现代妇产科进展 2024年第9期33卷 679-682页

作者：吴小霞张剑平江矞颖王元白庄建龙刘春强福建医科大学研究生院福州350000 福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心泉州362000 华侨大学附属海峡医院泌尿外科泉州362000

目的:对3例男性性反转进行临床研究及遗传学诊断,为孕妇提供产前遗传咨询。方法:收集于泉州市妇幼保健院就诊的3例外生殖器发育异常病例。所有病例均行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。同时,应用聚合酶链反应(PCR... 详细信息

目的:对3例男性性反转进行临床研究及遗传学诊断,为孕妇提供产前遗传咨询。方法:收集于泉州市妇幼保健院就诊的3例外生殖器发育异常病例。所有病例均行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。同时,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测SRY基因。以上检测结果均为阴性者进一步行全外显子组测序(WES)筛查可能致病变异。结果:3例先证者均表现为男性外生殖器伴尿道下裂,1例核型结果为45,X,男性性别决定(SRY)基因阳性;2例核型为46,XX且SRY基因阴性,其中1例涉及Xq27.1q27.2重复,包含SOX3基因,另1例未检出目前已知与性别发育相关基因的拷贝数变异及致病序列突变。这2例先证者的父母再次妊娠均行产前诊断羊水染色体核型及SNP-array检查未见明显异常,均足月分娩一女,现体健。结论:通过联合多种检测技术明确男性反转遗传病因,对指导妊娠具有重要意义。

关键词：男性性反转发病机制 SRY基因单核苷酸多态性微阵列全外显子测序产前诊断

胎儿宫内生长受限的遗传学病因和产前诊断研究进展

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温州医科大学学报 2024年第8期54卷 672-677页

作者：陈杨萍黄海龙温州市中心医院妇产科浙江温州325000 福建医科大学妇儿临床医学院福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心福建福州350001

胎儿生长受限(FGR)是围产期管理最艰巨的挑战之一,不仅会导致孕晚期胎死宫内,而且可以造成出生后的成人代谢综合征,如代谢性疾病、糖尿病及高血压等。宫内无明显有效的治疗手段。其病因复杂,其中胎儿遗传学病因是重要的原因之一,在产前... 详细信息

胎儿生长受限(FGR)是围产期管理最艰巨的挑战之一,不仅会导致孕晚期胎死宫内,而且可以造成出生后的成人代谢综合征,如代谢性疾病、糖尿病及高血压等。宫内无明显有效的治疗手段。其病因复杂,其中胎儿遗传学病因是重要的原因之一,在产前明确其遗传学病因对判断FGR的预后至关重要。染色体微阵列分析在染色体核型分析的基础上可额外检测出大约10%的拷贝数变异,但仍有一部分原因不明,应用全外显子组测序能发现额外的单基因病。随着全外显子组测序技术的成熟和成本的下降,有望成为FGR的一线产前检测手段。

关键词：胎儿宫内生长受限遗传学病因产前诊断全外显子组测序

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泰国缺失型α地中海贫血1的产前诊断分析

中华医学杂志 2016年第24期96卷 1919-1922页

作者：林娜林元黄海龙林晓玲何德钦何淑琼郭丹华李英徐两蒲福建省妇幼保健院福建医科大学教学医院产前诊断中心福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001

目的对11个泰国缺失型α地中海贫血1家系进行分析及产前诊断，以指导临床遗传咨询。方法对2009年5月至2015年9月在福建省妇幼保健院进行产前诊断的11个泰国缺失型α地中海贫血1家系资料进行回顾性分析。地中海贫血基因诊断采用跨越断裂... 详细信息

目的对11个泰国缺失型α地中海贫血1家系进行分析及产前诊断，以指导临床遗传咨询。方法对2009年5月至2015年9月在福建省妇幼保健院进行产前诊断的11个泰国缺失型α地中海贫血1家系资料进行回顾性分析。地中海贫血基因诊断采用跨越断裂点聚合酶反应（gap－PCR）和反向斑点杂交技术等方法。结果1个家系的夫妇双方均检测出泰国缺失型α地中海贫血1基因突变；10个家系为夫妇一方检出泰国缺失型α地中海贫血1基因突变，而另一方为常见的α地中海贫血基因突变（其中有1例合并β地中海贫血基因突变）。检出泰国缺失型α地中海贫血1基因突变的家系成员均出现红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量降低。12个胎儿产前诊断，检出4例血红蛋白Bart＇s胎儿水肿综合征，5例地中海贫血杂合子，3个胎儿基因型正常。结论血液学表型阳性而常规α地中海贫血基因检测未见异常的人群，尤其是有胎儿水肿综合征或血红蛋白H病生育史的家庭需要引起临床医生的重视，应考虑罕见的泰国缺失型α地中海贫血1。对高风险家庭进行产前诊断，对于优生优育具有重要的指导意义。

关键词：地中海贫血产前诊断泰国缺失型α地中海贫血1

泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析

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中国实验血液学杂志 2016年第4期24卷 1116-1120页

作者：林娜黄海龙王燕郑琳范向群蔡美英王林铄刘合焜徐两蒲林元福建省妇幼保健院福建医科大学教学医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福建福州350001 福建医科大学细胞与遗传学系福建福州350001

目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--^(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检... 详细信息

目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--^(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--^(SEΑ)/αα)进行了血液学特征比较。结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(Α→T)突变杂合子)。泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--^(SEΑ)/αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。

关键词： α地中海贫血泰国缺失型α地中海贫血1 基因诊断

福建省莆田市115 455例女性HPV感染及宫颈病变流行病学分析

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福建医科大学学报 2024年第2期58卷 135-142页

作者：林堃黄洁香洪奇阳胡雅静黄敏君陈明桥莆田学院附属医院产前诊断中心莆田351100 莆田市妇幼保健院妇女保健科莆田351100

目的分析福建省莆田市35~64岁女性人乳头瘤病毒(HPV)的感染特征及HPV相关宫颈病变的流行病学特点。方法回顾性分析2018年1月—2022年12月莆田市115455例女性的HPV分型及宫颈细胞学检查结果。分析HPV亚型和宫颈病变的流行病学特征,探讨... 详细信息

目的分析福建省莆田市35~64岁女性人乳头瘤病毒(HPV)的感染特征及HPV相关宫颈病变的流行病学特点。方法回顾性分析2018年1月—2022年12月莆田市115455例女性的HPV分型及宫颈细胞学检查结果。分析HPV亚型和宫颈病变的流行病学特征,探讨单一感染和多重感染对宫颈病变的影响,评估年龄对感染和患病风险的影响,并采用χ^(2)检验进行组间率的比较。结果HPV感染总阳性率为8.41%,主要流行亚型有HPV 52、58、16、39、18型;浸润性宫颈癌(ICC)患者最常见的感染亚型有HPV 16、33、18型。宫颈细胞学检查正常者97632例(84.56%),宫颈炎症865例(0.75%),意义不明确的不典型鳞状细胞(ASC-US)985例(0.85%),不能排除高度鳞状上皮内瘤变的不典型鳞状细胞(ASC-H)348例(0.30%),低级别鳞状上皮内病变(LSIL)668例(0.58%),高级别鳞状上皮内病变(HSIL)313例(0.27%),ICC 37例(0.03%)。1597例(16.46%)女性存在多重HPV感染,最常见的合并感染亚型为52、58、16型。多重HPV感染在宫颈炎症中最常见,占比25.15%。随着年龄增长,HPV感染的阳性率呈上升趋势。40~44岁和50~54岁的ICC患者感染HPV33的阳性率最高。结论HPV 16、33、18是ICC患者的主要感染亚型;对HPV33感染应采取更加积极的防治措施。

关键词：人乳头瘤病毒宫颈病变宫颈癌筛查流行病学特征莆田市

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东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症伴β地中海贫血一个家系的产前诊断

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中国实验血液学杂志 2017年第4期25卷 1142-1146页

作者：陈梅环黄海龙王燕张敏林娜何德钦林元徐两蒲福建省妇幼保健院福建医科大学附属医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福建福州350001

目的:对1例东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(SEA-HPFH)合并β地中海贫血的家系进行产前诊断。方法:采用跨越断裂点聚合酶链反应技术(Gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)方法对该家系进行产前诊断。结果:母亲血液学表型符合缺失型H... 详细信息

目的:对1例东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(SEA-HPFH)合并β地中海贫血的家系进行产前诊断。方法:采用跨越断裂点聚合酶链反应技术(Gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)方法对该家系进行产前诊断。结果:母亲血液学表型符合缺失型HPFH基因携带者,基因型为SEA-HPFH基因携带者,而父亲血液学表型符合β地中海贫血基因携带者,基因型为IVS-II-654杂合突变,胎儿基因型为未见异常。结论:SEAHPFH基因携带者与β地中海贫血基因携带者婚配后有生育出中、重型β地中海贫血患儿的风险,可通过常见地中海贫血基因检测及缺失型β地中海贫血基因检测进行产前诊断。

关键词： SEA-HPFH β地中海贫血基因型产前诊断

产前诊断一例Miller-Dieker综合征胎儿

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中华医学遗传学杂志 2017年第6期34卷 879-883页

作者：徐两蒲黄海龙王燕安刚林娜张敏吴小青何德钦陈梅环林元福建省妇幼保健院、福建医科大学附属医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001

目的产前诊断1例超声异常的Miller-Dieker（Miller—Dieker syndrome，MDS）胎儿，分析并探讨其基因型与表型的对应关系。方法联合应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记一磁珠鉴别／分离技术（BACs—on-Beads，BoBs）、荧光原位杂交... 详细信息

目的产前诊断1例超声异常的Miller-Dieker（Miller—Dieker syndrome，MDS）胎儿，分析并探讨其基因型与表型的对应关系。方法联合应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记一磁珠鉴别／分离技术（BACs—on-Beads，BoBs）、荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）和单核苷酸多态性微阵列技术对1例超声异常的胎儿进行产前诊断。结果产前BoBs检测提示胎儿携带17p13区的MDS微缺失，中期分裂细胞FISH确认其为17p13区的微缺失，高分辨的单核苷酸多态微阵列检测确定该胎儿染色体在17p13区存在约5．2Mb的缺失：arr[hg19]17p13．3p13．2（525—5204373）×1。胎儿脐血细胞染色体核型分析、孕妇及其配偶的外周血高分辨染色体核型分析和BoBs检测均未见异常。结论联合应用产前分子遗传学技术对1例新发的MDS综合征胎儿进行了产前诊断，临床上应重视微缺失微重复的病例，避免漏诊。

关键词： Miller-Dieker综合征产前诊断细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术荧光原位杂交技术单核苷酸多态性微阵列技术

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205例先天性心脏病胎儿妊娠结局分析

福建医科大学学报 2016年第1期50卷 52-56页

作者：郭丹华何德钦何淑琼徐两蒲李英陈雪美林娜林元福建省妇幼保健院产前诊断中心福建省产前诊断与出生缺陷实验室福建医科大学教学医院福州350001

目的探讨先天性心脏病(CHD)胎儿的妊娠结局,为产前诊断、咨询提供依据。方法收集2011年1月-2012年12月产前诊断为CHD并随访至妊娠结局的胎儿205例,分析胎儿引产率、继续妊娠者围产儿死亡率、存活患儿无症状存活率。结果 CHD胎儿异常核... 详细信息

目的探讨先天性心脏病(CHD)胎儿的妊娠结局,为产前诊断、咨询提供依据。方法收集2011年1月-2012年12月产前诊断为CHD并随访至妊娠结局的胎儿205例,分析胎儿引产率、继续妊娠者围产儿死亡率、存活患儿无症状存活率。结果 CHD胎儿异常核型检出率为36.7%,合并心外异常者占44.4%;复杂型CHD和合并心外异常均可增加胎儿引产率(P<0.001)及继续妊娠者围产儿死亡率(P<0.05);合并心外异常可降低患儿无症状存活率(P=0.0058)。结论 CHD胎儿异常核型检出率高;CHD病变类型及合并心外异常均是影响胎儿妊娠结局的危险因素,CHD病变类型较是否合并心外异常对胎儿引产及继续妊娠胎儿围产儿死亡率的影响更大。

关键词：心脏病妊娠结局危险因素随访研究