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“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”纪要

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 175-176,F0003页

作者：林云峰陈久鹏刘照贞蔡文红林惠姿颜建英福建省儿童医院福建省妇幼保健院新生儿科福州350001 福建省儿童医院新生儿科福州350001 福建省妇幼保健院产科福州350001 福建省妇幼保健院新生儿科福州350001

由福建省医学会围产医学分会主办,福建省妇幼保健院、福建省妇产医院、福建省儿童医院承办的“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”于2023年12月7日至10日在福州市成功召开。大会主席由福建省妇幼保健院院长颜... 详细信息

由福建省医学会围产医学分会主办,福建省妇幼保健院、福建省妇产医院、福建省儿童医院承办的“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”于2023年12月7日至10日在福州市成功召开。大会主席由福建省妇幼保健院院长颜建英教授担任。会议共邀请了50余位讲者,设立8个主题会场及1个青年围产人专场,围绕“医路前行,护佑母婴”的主题,为省内外围产医护工作者呈现了一场精彩的学术盛宴。

关键词：福建省医学会省妇幼保健院青年医师医护工作者儿童医院妇产医院培训班

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

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儿童扁头综合征与运动发育迟缓的相关性研究

中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 480-483+490页

作者：徐伟何成川陈雪娇黄名寿宋冠绵阳市妇幼保健院儿童保健科绵阳市妇幼保健院妇幼健康管理部

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为... 详细信息

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为研究对象，分析患病率。并将2 761例DPB患儿分为轻度、中度和重度DPB组，并纳入正常儿童1 900名作为对照组。采用Peabody运动发育量表（PDMS-2）评估各病例组及对照组儿童的粗大运动与精细运动发育水平，采用单因素方差分析和LSD-t检验对各组儿童的粗大运动商（GMQ）和精细运动商（FMQ）进行分析，采用χ2检验对各组儿童的运动发育迟缓率进行分析。结果 DPB的患病率为35.47%。轻度、中度、重度DPB组和对照组的GMQ和FMQ差异有统计学意义（F=171.271、194.877,P0.05）,中、重度DPB组的GMQ和FMQ均低于对照组，差异均有统计学意义（P0.05）。结论绵阳地区DPB患病率较高，DPB患儿不会增加患运动发育迟缓的风险，但中、重度DPB患儿运动发育水平明显落后于健康儿童。提示应尽早筛查DPB患儿，对中、重度DPB患儿进行运动发育筛查及运动促进锻炼。

关键词：扁头综合征 Peabody运动发育量表运动发育

SMC3基因变异致德朗热综合征1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 250-254页

作者：黄慧陈佩文冯倩刘娅成晨陈欣林湖北省妇幼保健院超声诊断科武汉430070

目的对1例具有手部畸形的引产胎儿进行高通量测序,以明确其遗传学病因。方法选取2018年10月20日在湖北省妇幼保健院经超声确诊的1例手部发育异常的胎儿作为研究对象。收集孕妇的基本资料及影像学检查结果,采集引产胎儿的脐带组织以及孕... 详细信息

目的对1例具有手部畸形的引产胎儿进行高通量测序,以明确其遗传学病因。方法选取2018年10月20日在湖北省妇幼保健院经超声确诊的1例手部发育异常的胎儿作为研究对象。收集孕妇的基本资料及影像学检查结果,采集引产胎儿的脐带组织以及孕妇夫妇的外周静脉血样,提取基因组DNA,进行拷贝数变异测序(CNV-seq)与家系全外显子组测序(trio-WES),对检出的候选变异进行家系验证。结果孕30+2周超声提示胎儿右手小,大拇指可显示,其余四指短缺,左手未见异常。CNV-seq未检出大于100 kb的拷贝数变异;trio-WES检测结果显示胎儿携带SMC3基因c.3298G>A(p.Val1100Met)杂合变异。该变异位点在正常人群数据库中未见收录,多个生物信息软件均预测为有害变异。多序列比对发现该位点在不同物种中高度保守。Sanger测序结果显示孕妇夫妇均未携带该变异,提示其为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定该变异为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting+PP3)。结论SMC3基因c.3298G>A变异可能是上述胎儿具有手部畸形的遗传学病因,胎儿被诊断为德朗热综合征。

关键词： Cornelia de Lange综合征 SMC3基因全外显子组测序 Sanger测序

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单根脐动脉栓塞的产前超声特征与临床分析

中国超声医学杂志 2024年第5期40卷 595-597页

作者：肖菊花周欣柏萍娟赖华谭志文江西省妇幼保健院超声科江西省妇幼保健院病理科江西省妇幼保健院产科

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊... 详细信息

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊。主要的超声表现为：仅膀胱一侧见脐动脉血流信号，5例存在脐带螺旋密集，脐带横切面见脐静脉包绕脐动脉，其中1根脐动脉窄细，呈闭塞状，部分可见低、等及或高回声充填，彩色多普勒血流成像(CDFI)内未见血流信号。妊娠结局：2例胎死宫内，3例期待观察中出现宫内窘迫行剖宫产术。1例孕35周生长缓慢。1例给予肝素治疗妊娠结局好。产后脐带病理主要表现为：5例脐带螺旋密集，脐带剖面均见3根血管，其中1根脐动脉细窄，呈闭塞状；光镜所见：7例脐血管均为3根，2根动脉1根静脉，其中1根动脉狭窄，呈闭塞状，部分内可见血栓。结论膀胱水平横切面仅见1根脐动脉，不应盲目诊断为单脐动脉，应常规回顾孕妇历史超声记录，同时应多切面多角度对脐带进行扫查，警惕脐动脉栓塞的发生。

关键词：脐动脉栓塞产前超声病理

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益生菌对牛奶蛋白过敏婴幼儿肠道菌群的影响

中国微生态学杂志 2024年第6期 677-681+687页

作者：姜凯王广州王洁翡郑州市妇幼保健院儿科郑州市妇幼保健院新生儿科郑州市妇幼保健院急诊科

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏（CMPA）婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组，并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组，以随机数字表法... 详细信息

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏（CMPA）婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组，并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组，以随机数字表法将试验组分为试验1组和试验2组，每组30例。试验1组采用回避膳食干预，试验2组在回避膳食干预的基础上联合益生菌干预。对比干预前试验组和对照组患儿的肠道菌群丰度，并比较干预前后试验1组和试验2组肠道菌群丰度、临床疗效、临床症状（全身症状、皮肤症状、消化道症状和呼吸道症状评分）及血液嗜酸性粒细胞数量（EOS）、免疫球蛋白E（IgE）和皮肤指数（SI）水平。结果与对照组比较，干预前试验组患儿肠道双歧杆菌和乳杆菌丰度显著降低，而大肠埃希菌和肠球菌丰度显著升高（t=5.671、12.201、13.097、25.584，均P<0.05）。试验2组患儿治疗的总有效率为80.00%，显著高于试验1组的53.33%（χ2=4.800,P<0.05）。与干预前比较，干预后两试验组患儿肠道双歧杆菌、乳杆菌丰度均显著升高，而大肠埃希菌、肠球菌丰度和患儿全身症状、皮肤症状、消化道症状、呼吸道症状评分及EOS、 IgE、 SI水平均显著降低（试验1组：t=2.163、 3.036、 6.591、 11.350、6.970、7.044、7.484、7.153、2.258、4.071、3.195，试验2组：t=4.790、5.454、9.187、14.206、8.841、8.820、8.753、8.690、4.141、7.554、5.537，均P<0.05），且试验2组中上述指标变化幅度大于试验1组（t=2.197、2.512、4.440、2.788、3.509、2.200、3.270、3.607、2.168、3.576、3.003，均P<0.05）。结论 CMPA婴幼儿肠道菌群以双歧杆菌、乳杆菌丰度降低和大肠埃希菌、肠球菌丰度升高为主要特征，使用益生菌干预可有效改善患儿的肠道菌群，提高治疗效果。

关键词：牛奶蛋白过敏肠道菌群益生菌

不同类型小于胎龄儿早期追赶生长比较及相关影响因素

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中国儿童保健杂志 2024年第6期32卷 613-618+642页

作者：王秀英郑小琴邹林利丁玲范玲聂晶四川省妇幼保健院成都医学院附属妇女儿童医院儿童保健科

目的比较不同类型小于胎龄（SGA）儿生后至2岁追赶生长情况并对相关因素进行分析，以期为SGA儿的规范化管理提供参考依据。方法采用回顾性研究，选取2018年1月-2021年7月在四川省妇幼保健院儿童保健科进行健康体检的SGA儿为研究对象... 详细信息

目的比较不同类型小于胎龄（SGA）儿生后至2岁追赶生长情况并对相关因素进行分析，以期为SGA儿的规范化管理提供参考依据。方法采用回顾性研究，选取2018年1月-2021年7月在四川省妇幼保健院儿童保健科进行健康体检的SGA儿为研究对象，根据其出生时身高及体重评定将其分为SGA-1(出生时仅身长低于同性别同胎龄儿P10)、SGA-2(出生时仅体重低于同性别同胎龄儿P10)、SGA-3(出生时身长和体重均低于同性别同胎龄儿P10)三组，利用WHO Anthro软件、SPSS 27.0对三种不同类型SGA儿在不同月龄的追赶情况进行统计描述及差异性比较，并对影响追赶结局的产前、产时及新生儿期相关因素进行回归分析。结果 1)不同组别SGA儿各月龄追赶比率不同，SGA-1组身长追赶在（24±1）月龄人数占比最多（66.4%）,SGA-2组体重追赶在（12±1）月龄占比最高（78.7%）,SGA-3组身长追赶在（24±1）月龄占比达最大（66.9%）,体重追赶在（3±1）月龄达最大（77.4%）;各月龄身长追赶发生的比率低于体重追赶，差异有统计学意义（P0.05）,同一组别SGA体重指标分别达P10、P25、P50的比率在（6±1）月龄、（12±1）月龄、（18±1）月龄、（24±1）月龄之间差异无统计学意义（P>0.05）,SGA-3组无论是身长指标还是体重指标在各月龄达到P10的比率均低于SGA-1组，差异有统计学意义（P0.05）;3)分娩方式、系统管理以及母亲孕期肝内胆汁淤积影响SGA身长追赶结局（P<0.05）。结论不同类型SGA发生追赶的比率及高峰时期不同，体重追赶较身长追赶发生的时间更早，其发生追赶的比率也高于身长追赶，但身长追赶持续的时间更长，追赶效果更加理想。出生时身长、体重均未达到P10百分位的SGA生后追赶相对受限。自然分娩和系统管理是影响SGA儿童早期追赶生长的积极因素，母亲孕期肝内胆汁淤积是SGA儿童追赶生长的不利因素，重视不同类型SGA早期追赶生长特点及影响因素对后期SGA的管理及干预具有重要意义。

关键词：小于胎龄儿追赶生长生长模式

西南地区人群PHOX2B基因GCN重复变异的调查以及2例先天性中枢性低通气综合征患儿的诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 32-37页

作者：秦胜芳叶梦玲尹雁王锦汪雪雁张卓陈希敏严梦珈何玉霞易丹英邓琴四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610045

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例... 详细信息

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例健康个体和2例CCHS患儿及其父母PHOX2B基因的GCN重复数和碱基序列。结果对518例健康个体的1036个等位基因进行分析,共发现5种等位基因,其中以(GCN)20频率最高,达94.79%;共发现5种基因型,其中(GCN)20/(GCN)20纯合子占89.58%。(GCN)20纯合基因型由4种不同的GCN重复碱基序列组成。PHOX2B基因GCN重复的基因型在调查人群中达到了遗传平衡。两例CCHS患儿的基因型分别为(GCN)20/(GCN)25和(GCN)20/(GCN)30。结论调查正常人群中PHOX2B的GCN重复数分布和基因型数据具有重要的意义。518例健康个体的GCN重复数均在20以下。准确检出PHOX2B基因的重复扩增突变将有助于CCHS的早期诊断和治疗。

关键词： PHOX2B基因 GCN重复基因测序毛细管电泳先天性中枢性低通气综合征