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BCL11A在β-地中海贫血发生和治疗中的作用研究进展

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 417-425页

作者：吕爱香陈梅环徐两蒲黄海龙福建省妇幼保健院福建医科大学妇儿临床医学院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001

β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调... 详细信息

β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调节红细胞分化和淋巴细胞发育等过程中发挥重要的作用。近年来,随着基因编辑技术的快速发展,将BCL11A作为β-地贫的治疗靶点展现出了良好的应用前景。综述BCL11A相关的调控机制及治疗潜力,以期为β-地贫的治疗提供新的思路。

关键词： 1β-地中海贫血输血治疗 B细胞淋巴瘤因子11A γ-珠蛋白

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

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儿童扁头综合征与运动发育迟缓的相关性研究

中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 480-483+490页

作者：徐伟何成川陈雪娇黄名寿宋冠绵阳市妇幼保健院儿童保健科绵阳市妇幼保健院妇幼健康管理部

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为... 详细信息

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为研究对象，分析患病率。并将2 761例DPB患儿分为轻度、中度和重度DPB组，并纳入正常儿童1 900名作为对照组。采用Peabody运动发育量表（PDMS-2）评估各病例组及对照组儿童的粗大运动与精细运动发育水平，采用单因素方差分析和LSD-t检验对各组儿童的粗大运动商（GMQ）和精细运动商（FMQ）进行分析，采用χ2检验对各组儿童的运动发育迟缓率进行分析。结果 DPB的患病率为35.47%。轻度、中度、重度DPB组和对照组的GMQ和FMQ差异有统计学意义（F=171.271、194.877,P0.05）,中、重度DPB组的GMQ和FMQ均低于对照组，差异均有统计学意义（P0.05）。结论绵阳地区DPB患病率较高，DPB患儿不会增加患运动发育迟缓的风险，但中、重度DPB患儿运动发育水平明显落后于健康儿童。提示应尽早筛查DPB患儿，对中、重度DPB患儿进行运动发育筛查及运动促进锻炼。

关键词：扁头综合征 Peabody运动发育量表运动发育

SMC3基因变异致德朗热综合征1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 250-254页

作者：黄慧陈佩文冯倩刘娅成晨陈欣林湖北省妇幼保健院超声诊断科武汉430070

目的对1例具有手部畸形的引产胎儿进行高通量测序,以明确其遗传学病因。方法选取2018年10月20日在湖北省妇幼保健院经超声确诊的1例手部发育异常的胎儿作为研究对象。收集孕妇的基本资料及影像学检查结果,采集引产胎儿的脐带组织以及孕... 详细信息

目的对1例具有手部畸形的引产胎儿进行高通量测序,以明确其遗传学病因。方法选取2018年10月20日在湖北省妇幼保健院经超声确诊的1例手部发育异常的胎儿作为研究对象。收集孕妇的基本资料及影像学检查结果,采集引产胎儿的脐带组织以及孕妇夫妇的外周静脉血样,提取基因组DNA,进行拷贝数变异测序(CNV-seq)与家系全外显子组测序(trio-WES),对检出的候选变异进行家系验证。结果孕30+2周超声提示胎儿右手小,大拇指可显示,其余四指短缺,左手未见异常。CNV-seq未检出大于100 kb的拷贝数变异;trio-WES检测结果显示胎儿携带SMC3基因c.3298G>A(p.Val1100Met)杂合变异。该变异位点在正常人群数据库中未见收录,多个生物信息软件均预测为有害变异。多序列比对发现该位点在不同物种中高度保守。Sanger测序结果显示孕妇夫妇均未携带该变异,提示其为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定该变异为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting+PP3)。结论SMC3基因c.3298G>A变异可能是上述胎儿具有手部畸形的遗传学病因,胎儿被诊断为德朗热综合征。

关键词： Cornelia de Lange综合征 SMC3基因全外显子组测序 Sanger测序

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婴儿及新生儿永存动脉干的外科治疗

中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 393-396页

作者：黄景思许伟滨王楚杰饶姣刘琴邹鹏孙善权广东省妇幼保健院心脏中心广州511442

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8... 详细信息

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8~201)d,中位体重为3.3(2.8~5.1)kg。所有患儿均行超声心动图及心脏CT检查,按Van Praagh分型:A1型6例、A2型4例、A4型2例。采用自身肺动脉与右室切口上缘缝合或左(右)心耳代替肺动脉后壁,结合带单瓣的牛心包补片重建右室流出道与肺动脉,同时矫治其他心血管畸形。术后常规随访评估疗效。结果所有患儿无手术死亡。术后机械通气时间为(13.8±9.0)d,住院天数为(25.4±11.3)d。随访时间为(61.0±36.4)个月,1例因远端左、右肺动脉狭窄于术后9个月再次手术治疗,其余患儿心功能Ⅰ级或Ⅱ级。结论非心外管道的外科手术治疗婴儿及新生儿永存动脉干是安全有效的,近期和中期的疗效满意。

关键词：心脏缺损,先天性永存动脉干心脏外科手术

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产时超声辅助产程管理

中国实用妇科与产科杂志 2024年第2期40卷 142-144,145-147页

作者：张勤建颜建英福建省妇幼保健院福建医科大学妇儿临床医学院产科、福建省母胎医学临床医学研究中心、福建省妇幼保健院母胎实验室、国家产科临床重点专科建设单位福建福州350001

产程管理是产房工作的重要内容,胎方位和胎姿势异常是导致头位难产的首要原因,增加围产期并发症发生风险。目前,临床上主要通过阴道指诊和肛门指诊了解子宫颈口扩张、胎方位、胎先露位置及产道等情况,以指导产程管理。但其主观性强且操... 详细信息

产程管理是产房工作的重要内容,胎方位和胎姿势异常是导致头位难产的首要原因,增加围产期并发症发生风险。目前,临床上主要通过阴道指诊和肛门指诊了解子宫颈口扩张、胎方位、胎先露位置及产道等情况,以指导产程管理。但其主观性强且操作者之间存在个体差异,胎方位和胎姿势评估不准确可能会增加阴道手术助产困难或失败的风险。产时超声检查可用于监测子宫颈口扩张程度、胎先露位置、胎方位等,更客观、准确且能避免阴道检查不适及感染风险,并具有良好的重复性,有助于辅助产程管理决策。

关键词：产时超声产程进展头位难产

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 8-13页

作者：肖艳华王爱玲李瑞王建红庞新丰曾蓓马宇飞王恒张楚张品肖焦作市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(焦作市产前诊断医学重点实验室) 焦作454001 焦作市妇幼保健院超声科焦作454001

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。... 详细信息

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。引产后分别取脐带中间段、母亲面胎盘中心、母亲面胎盘边缘、胎儿面脐带根部、胎儿面胎盘边缘及胎儿面胎盘中心6个位置组织,行拷贝数变异测序(CNV-seq)检测进行验证。结果NIPT-PLUS结果提示胎儿为7-三体,系统超声提示胎儿房室间隔缺损、马蹄肾、摇椅足等多发畸形,羊水QF-PCR、核型分析和CNV-seq结果均提示胎儿为18-三体,证实胎儿为NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性。引产后胎盘验证结果显示脐带中间段为18-三体,胎儿面胎盘中心为7-三体,胎盘其他位置均呈现7-三体和18-三体嵌合现象,且距离脐带越远,18-三体嵌合比例越低。结论本研究NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性由胎盘嵌合所致。当NIPT-PLUS检测提示非整倍体时,需进行严格产前诊断以排除胎盘嵌合对误诊的影响。

关键词： 7-三体 18-三体假阳性假阴性系统超声胎盘嵌合

婴儿期运动发育指标对孤独症谱系障碍儿童的筛查应用研究

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：丛妍王浩王栋俞露婷朱晓春义乌市妇幼保健院

目的探索孤独症谱系障碍(ASD)儿童早期运动发育情况,为ASD超早期识别提供临床依据。方法采用1:1配对病例对照研究方法分别选取2022年-2023年7月期间在义乌市妇幼保健院诊断为ASD 33例及同性别、年龄相差不超过1个月的健康儿童33例纳... 详细信息

目的探索孤独症谱系障碍(ASD)儿童早期运动发育情况,为ASD超早期识别提供临床依据。方法采用1:1配对病例对照研究方法分别选取2022年-2023年7月期间在义乌市妇幼保健院诊断为ASD 33例及同性别、年龄相差不超过1个月的健康儿童33例纳入研究。分析比较其婴儿期Peabody运动发育量表运动商及婴幼儿养育风险因素。结果 ASD组粗大运动商(GMQ)(t=2.068)、精细运动商(FMQ)(t=2.625)、总运动商(TMQ)(t=2.563)低于对照组(P0.05);ASD男童GMQ低于ASD女童(t=2.219,P0.05);ASD组6月龄以内出现养育风险阳性的共计6例(18.18%),对照组2例(6.06%),差异无统计学意义。结论 ASD患儿婴儿期存在粗大运动、精细运动发育指标延迟现象,基层医疗卫生机构承担初筛服务时需对运动发育指标延迟提高警惕,尤其伴有头部姿势控制、手部抓握异常,协助ASD的早期诊断。

关键词： Peabody运动发育量表运动发育孤独症谱系障碍婴儿