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PEX13基因变异致儿童Zellweger综合征1例

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 376-378页

作者：董尚胜黄小丽陈艳娟江门市妇幼保健院儿童康复中心江门529000

患儿男,11月龄,因“抬头不稳、反应差8个月”入院,表现为抬头不稳、反应能力差、发育停滞、抽搐发作,患儿肝功能异常,父母为近亲婚配,基因检查示c.493G>C纯合变异,分别来源于表型正常父亲和母亲,临床确诊“Zellweger综合征”,予护肝、... 详细信息

患儿男,11月龄,因“抬头不稳、反应差8个月”入院,表现为抬头不稳、反应能力差、发育停滞、抽搐发作,患儿肝功能异常,父母为近亲婚配,基因检查示c.493G>C纯合变异,分别来源于表型正常父亲和母亲,临床确诊“Zellweger综合征”,予护肝、抗癫痫等治疗,好转出院。

关键词：近亲婚配发育停滞抽搐发作护肝变异

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听力正常耳鸣患者的耳声发射分析

听力学及言语疾病杂志 2024年第3期32卷 271-273页

作者：吴佳萍钟水军薛秋霞嘉兴市妇幼保健院嘉兴314001

目的对比分析正常人和纯音听阈正常的耳鸣患者的瞬态诱发耳声发射(TEOAE)和畸变产物耳声发射(DPOAE)的检出率和信噪比(SNR)幅值差异。方法选择48例59耳纯音听阈正常主诉耳鸣的患者作为耳鸣组,30例60耳正常人作为对照组,比较两组纯音测听... 详细信息

目的对比分析正常人和纯音听阈正常的耳鸣患者的瞬态诱发耳声发射(TEOAE)和畸变产物耳声发射(DPOAE)的检出率和信噪比(SNR)幅值差异。方法选择48例59耳纯音听阈正常主诉耳鸣的患者作为耳鸣组,30例60耳正常人作为对照组,比较两组纯音测听、TEOAE和DPOAE测试结果。结果耳鸣组TEOAE检出率45.8%(27/59),DPOAE检出率66.1%(39/59);正常组TEOAE检出率91.7%(55/60),DPOAE检出率100%(60/60);两组各频率TEOAE、DPOAE检出率和SNR幅值差异均有统计学意义(P部分听力正常的耳鸣患者存在早期耳蜗病变,可考虑将耳声发射作为耳鸣患者的常规检测项目。

关键词：耳鸣瞬态诱发耳声发射畸变产物耳声发射纯音听阈

UAE联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响

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中国妇产科临床杂志 2024年第1期25卷 63-66页

作者：姚婷婷宁锋锋苗丽娟刘青武美丽王晓霞孙礼甘肃省妇幼保健院生殖内分泌科甘肃兰州730000 甘肃省妇幼保健院麻醉科甘肃兰州730000 甘肃省妇幼保健院院长办甘肃兰州730000

目的探究子宫动脉栓塞术(UAE)联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响。方法回顾性分析2013年10月至2019年10月甘肃省妇幼保健院收治的180例胎盘前置状态引产患者的临床资料,将采用利凡诺尔引产的患者纳入对照组(n=105)... 详细信息

目的探究子宫动脉栓塞术(UAE)联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响。方法回顾性分析2013年10月至2019年10月甘肃省妇幼保健院收治的180例胎盘前置状态引产患者的临床资料,将采用利凡诺尔引产的患者纳入对照组(n=105),采用UAE联合利凡诺尔引产的患者纳入病例组(n=75),比较两组的引产结局、生育能力、再次妊娠结局及新生儿不良结局。结果病例组胎盘残留率、术后清宫率及失血量低于(少于)对照组,术后发热率高于对照组(P 0.05)。结论 UAE联合利凡诺尔可显著降低胎盘前置状态患者胎盘残留率、术后清宫率及失血量且不增加子宫切除、产后出血、宫腔感染及宫腔粘连情况,UAE治疗延长再次妊娠时间可能会改善不良结局和减少妊娠并发症。

关键词：胎盘前置引产子宫动脉栓塞术利凡诺尔妊娠结局

南宁市流动人口预防艾滋病母婴传播服务情况及效果

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中国艾滋病性病 2024年第4期30卷 387-391页

作者：李江恒蒋武毛良勤唐婉婷彭远军言京礼南宁市妇幼保健院南宁530000

目的探讨南宁市流动人口中HIV感染产妇预防母婴传播服务及效果。方法根据户籍将2010-2021年南宁市上报的1 276例HIV感染产妇分为流动人口组和非流动人口组,收集她们及所生儿童的个案卡数据,采用χ^(2)检验和Logistic回归模型对其特征... 详细信息

目的探讨南宁市流动人口中HIV感染产妇预防母婴传播服务及效果。方法根据户籍将2010-2021年南宁市上报的1 276例HIV感染产妇分为流动人口组和非流动人口组,收集她们及所生儿童的个案卡数据,采用χ^(2)检验和Logistic回归模型对其特征分布、服务情况和效果以及影响因素进行分析。结果2010-2021年南宁市流动人口HIV感染产妇647例,占50.71%。流动人口组HIV感染产妇所生儿童(简称“艾滋病暴露儿童”)感染率、死亡率及母婴传播率分别为1.43%、2.78%、2.48%。多因素分析结果显示,与非流动人口HIV感染产妇相比,流动人口HIV感染产妇进行孕早期检查(OR=0.690,95%CI:0.547~0.872)和孕期病毒载量检测(OR=0.604,95%CI:0.417~0.874)的可能性较低;与非流动人口艾滋病暴露儿童相比,流动人口艾滋病暴露儿童接受1次抗体检测(OR=0.669,95%CI:0.508~0.881)、2次及以上抗体检测(OR=0.727,95%CI:0.578~0.914)和6次及以上随访(OR=0.781,95%CI:0.623~0.979)的可能性较低,而出现失访的风险较高(OR=1.601,95%CI:1.095~2.340)。结论人口流动影响HIV感染产妇孕期检查和儿童随访,需加强流动人口管理工作。

关键词：艾滋病病毒流动人口母婴传播失访

甘肃省中部地区学龄前儿童视屏时间及影响因素分析

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：黄蕾李佳樾马政源王鹏丽伍晓艳高杨郭金仙甘肃省妇幼保健院儿保科临夏州妇幼保健院儿保科安徽医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系

目的了解甘肃省中部地区学龄前儿童视屏时间及视屏超标的相关影响因素,为制定相关防控干预措施,促进儿童健康水平提供参考依据。方法 2023年2—5月按照整群抽样的方法在甘肃省中部地区三市(兰州市、白银市及临夏市)随机选取8所幼儿园,... 详细信息

目的了解甘肃省中部地区学龄前儿童视屏时间及视屏超标的相关影响因素,为制定相关防控干预措施,促进儿童健康水平提供参考依据。方法 2023年2—5月按照整群抽样的方法在甘肃省中部地区三市(兰州市、白银市及临夏市)随机选取8所幼儿园,收回有效问卷2073份。采用多因素Logistic回归分析视屏时间超标的影响因素。结果甘肃省中部地区学龄前儿童每天视屏使用时间为(2.44±2.49) h,一周视屏≥2h/d的报告率为45.39%,周末为64.79%。Logistic回归分析显示,≥4岁(OR=2.183,95%CI:1.392～3.425)、居住地为临夏市(OR=1.429,95%CI:1.030～2.017)、儿童使用电子产品没有限制(OR=1.681,95%CI:1.188～2.379)、儿童经常单独使用电子产品(OR=2.212,95%CI:1.768～2.767)及家长看电视时间≥1h/d(OR=1.945,95%CI:1.548～2.444)是儿童视屏超标的危险因素(P省中部地区学龄前儿童视屏超标状况亟需关注,与儿童年龄、父母文化程度、家庭视屏环境等密切相关,应展开有针对性的教育和干预工作。

关键词：计算机终端时间回归分析儿童学龄前

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分娩方式对“二孩”产妇产后盆底肌电的影响

中国当代医药 2024年第18期31卷 70-73页

作者：王苗陈怡陆尧修晓燕张蓉华福建省妇幼保健院妇保科福建福州350001 福建省妇幼保健院保健部福建福州350001

目的探讨分娩“二孩”的产妇盆底肌电情况,为促进产妇盆底康复提供相关临床依据。方法选取2019年12月至2022年1月在福建省妇幼保健院产后盆底筛查的7629例分娩两次的产妇作为研究对象,采用Glazer盆底表面肌电评估方案采集盆底肌电值,按... 详细信息

目的探讨分娩“二孩”的产妇盆底肌电情况,为促进产妇盆底康复提供相关临床依据。方法选取2019年12月至2022年1月在福建省妇幼保健院产后盆底筛查的7629例分娩两次的产妇作为研究对象,采用Glazer盆底表面肌电评估方案采集盆底肌电值,按照分娩方式分为顺产-剖宫产组(631例,编号为“1组”)、剖宫产-顺产组(158例,编号为“2组”)、剖宫产-剖宫产组(2202例,编号为“3组”)与顺产-顺产组(4638例,编号为“4组”),比较四组产后盆底肌电值的特征。结果1组的前静息阶段平均值、快速收缩最大值、紧张收缩阶段平均值、耐力收缩阶段平均值、后静息阶段平均值高于2组、4组,低于3组,差异有统计学意义(P<0.05)。3组的前静息阶段平均值、快速收缩最大值、紧张收缩阶段平均值、耐力收缩阶段平均值、后静息阶段平均值高于2组、4组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论“二孩”产后盆底肌电特征主要与二孩分娩方式有关。阴道分娩对盆底肌的损害大于剖宫产,剖宫产对盆底肌有保护作用,但容易导致静息电位升高。

关键词：分娩方式 Glazer方案盆底表面肌电阴道分娩剖宫产

宁夏固原地区3023例贫困家庭新生儿耳聋基因与听力筛查联合结果分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第1期32卷 34-38页

作者：顾洁袁娇赵娟萍郭翠张燕娜银川市妇幼保健院银川750001

目的探究新生儿耳聋基因与听力联合筛查在宁夏贫困家庭防聋中的应用价值。方法采集固原市3023例贫困家庭新生儿足跟血,利用遗传性聋基因芯片技术对4个耳聋基因的15个位点包括GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299_300delAT位... 详细信息

目的探究新生儿耳聋基因与听力联合筛查在宁夏贫困家庭防聋中的应用价值。方法采集固原市3023例贫困家庭新生儿足跟血,利用遗传性聋基因芯片技术对4个耳聋基因的15个位点包括GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299_300delAT位点,GJB3基因的538C>T位点,SLC26A4基因的(c.IVS7-2A>G、c.2168A>G、c.1226 G>A、c.1174A>T、c.1229C>T、c.1975G>C、c.2027T>A、c.IVS15+5 G>A位点和线粒体DNA12SrRNA基因的m.1494C>T、m.1555 A>G位点进行检测,同时所有受试新生儿开展听力筛查及随访。结果①3023例新生儿中耳聋基因筛查阳性123例(4.07%,123/3023),其中,GJB2突变56例(1.85%,56/3023)、SLC26A4突变46例(1.52%,46/3023)、GJB3突变6例(0.20%,6/3023)、mtDNA12SrRNA 14例(0.46%,14/3023);c.235delC和c.IVS7-2A>G位点突变检出率分别为1.36%(41/3023)、0.93%(28/3023),是主要突变类型。回族、汉族新生儿中分别检出98例(4.26%,98/2302)、25例(3.49%,25/715)。4个常见耳聋基因突变率在回族与汉族之间均无显著差异(P>0.05)。②123例耳聋基因突变新生儿均通过听力筛查,通过率100%;690例耳聋基因筛查阴性的汉族新生儿,听力筛查通过率99.71%(688/690);2204例耳聋基因筛查结果为阴性的回族新生儿,听力筛查通过率99.86%(2201/2204),回族及汉族耳聋基因筛查阳性新生儿听力筛查未通过率无显著差异(P>0.05)。③3023例新生儿全部完成随访,随访率100%,5例未通过听力复查,3例诊断为听力损失;123例耳聋基因筛查阳性新生儿目前听力与语言均发育正常。结论GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因c.IVS7-2A>G突变为固原地区贫困建档立卡户新生儿主要耳聋基因突变类型,汉族新生儿线粒体12SrRNA的突变携带率高于回族。

关键词：耳聋基因 GJB2 SLC26A4 联合筛查

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儿童梅克尔憩室的CT诊断价值

放射学实践 2024年第4期39卷 528-533页

作者：陈园园张嫣王霞张若仙江肖松李鸿恩广东省妇幼保健院放射科广东广州510010

目的:探讨CT检查对儿童梅克尔憩室(MD)的诊断价值。方法:回顾性分析2013年1月-2022年12月在本院经手术病理证实的36例MD患儿的临床及CT资料。结果:36例MD在CT上均能显示。病变部位:位于右下腹18例,右中腹7例,中下腹部中线处7例,左侧中... 详细信息

目的:探讨CT检查对儿童梅克尔憩室(MD)的诊断价值。方法:回顾性分析2013年1月-2022年12月在本院经手术病理证实的36例MD患儿的临床及CT资料。结果:36例MD在CT上均能显示。病变部位:位于右下腹18例,右中腹7例,中下腹部中线处7例,左侧中下腹部5例。憩室的形态:MD呈囊袋状扩张者11例(11/36),一端呈窄颈状与回肠相连,另一端盲端明显扩张,MD的长度为1.5~4.1 cm、宽度为0.8~1.7 cm,增强后囊壁明显强化,尤其在动脉期与正常小肠黏膜对比最显著明显;MD呈指状结构者25例(25/36),一端与回肠相连,另一端为盲端且无明显扩张,MD的长度为2.2~5.2 cm、宽度为0.5~1.0 cm,MD管腔自起始端至盲端逐渐变细,管腔内壁毛糙,腔内有少量液体,部分内壁贴合,增强后动脉期憩室-回肠连接部及憩室壁对比最显著。23例合并肠系膜淋巴结肿大,24例合并腹水。结论:CT不仅可以显示MD的形态及其与周围肠管和肠系膜的空间关系,还能准确判断病变范围,术前行CT检查,对于外科手术方式的选择具有指导意义。

关键词：梅克尔憩室小肠疾病体层摄影术,X线计算机

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中医儿童保健专科建设专家共识

中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 465-470页

作者：吴婕翎杨京华罗玉君卢秀霞中华预防医学会儿童保健分会广东省妇幼保健院儿童保健部广东省中医院儿科

中医儿童保健是中医理论指导下，基于儿童生理病理特点，以中药、针灸、推拿等传统中医的治疗方法为手段，为胎儿到儿童青少年的生长发育、科学喂养、疾病预防、身心发展等提供保障，是现代儿童保健重要组成部分。《素问·四气调神大论... 详细信息

中医儿童保健是中医理论指导下，基于儿童生理病理特点，以中药、针灸、推拿等传统中医的治疗方法为手段，为胎儿到儿童青少年的生长发育、科学喂养、疾病预防、身心发展等提供保障，是现代儿童保健重要组成部分。《素问·四气调神大论》言： “圣人不治已病治未病，不治已乱治未乱”,“治未病”是中医重要的预防医学思想。在儿童保健中，中医“治未病”显得尤为重要。

关键词：儿童保健中医专科建设