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镜像神经元康复训练系统对学龄前发育性协调障碍儿童手灵巧性及精细运动功能的影响

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 491-495页

作者：葛向阳王飞英徐仁杰顾秋燕倪钰飞南通大学附属妇幼保健院(南通市妇幼保健院) 昆山市康复医院

目的观察镜像神经元康复训练系统(MNST)对学龄前发育性协调障碍(DCD)儿童手灵巧性及精细运动功能的影响，为DCD儿童的康复治疗提供参考依据。方法选取2021年6月—2023年4月就诊于南通大学附属妇幼保健院的DCD儿童56例，按随机数字表... 详细信息

目的观察镜像神经元康复训练系统(MNST)对学龄前发育性协调障碍(DCD)儿童手灵巧性及精细运动功能的影响，为DCD儿童的康复治疗提供参考依据。方法选取2021年6月—2023年4月就诊于南通大学附属妇幼保健院的DCD儿童56例，按随机数字表法分为治疗组和对照组，失访5例，最终治疗组26例，对照组25例。两组儿童均给予常规康复治疗，治疗组在对照组基础上联合采用MNST训练。治疗前及治疗12周后，比较两组儿童的儿童运动协调能力评估量表第二版(MABC-2)手灵巧度因子量表、Peabody精细运动发育量表(PDMS-FM)和儿童功能独立性评定量表(WeeFIM)得分。结果治疗前，两组儿童的MABC-2手灵巧度量表评分、PDMS-FM发育商评分和WeeFIM评分组间比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗后，两组儿童MABC-2手灵巧度量表评分、PDMS-FM发育商评分和WeeFIM评分均较组内治疗前显著改善(治疗组：t=35.620、42.084、40.072,对照组：t=14.000、12.017、14.054,P<0.001),且治疗组各项评分均优于对照组(t=2.611、3.120、2.331,P<0.05)。结论镜像神经元康复训练系统联合常规康复训练能够更明显地改善DCD儿童的手灵巧性和精细运动功能，并提高其日常生活活动能力。

关键词：镜像神经元发育性协调障碍精细运动运动想象动作观察

宫颈癌筛查质量控制技术规范(DB11/T 2137—2023)

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中华肿瘤杂志 2024年第4期46卷 269-273页

作者：首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院韩历丽不详首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院保健部北京100026

一、范围,本文件规定了宫颈癌筛查的基本要求、筛查流程、筛查技术要求和质量控制要求本文件适用于医疗机构开展宫颈癌筛查二、规范性引用文件下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中,注日期的引用文件... 详细信息

一、范围,本文件规定了宫颈癌筛查的基本要求、筛查流程、筛查技术要求和质量控制要求本文件适用于医疗机构开展宫颈癌筛查二、规范性引用文件下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中,注日期的引用文件,仅该日期对应的版本适用于本文件;不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改单)适用于本文件。

关键词：宫颈肿瘤筛查质量控制标准

SMC3基因变异致德朗热综合征1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 250-254页

作者：黄慧陈佩文冯倩刘娅成晨陈欣林湖北省妇幼保健院超声诊断科武汉430070

目的对1例具有手部畸形的引产胎儿进行高通量测序,以明确其遗传学病因。方法选取2018年10月20日在湖北省妇幼保健院经超声确诊的1例手部发育异常的胎儿作为研究对象。收集孕妇的基本资料及影像学检查结果,采集引产胎儿的脐带组织以及孕... 详细信息

目的对1例具有手部畸形的引产胎儿进行高通量测序,以明确其遗传学病因。方法选取2018年10月20日在湖北省妇幼保健院经超声确诊的1例手部发育异常的胎儿作为研究对象。收集孕妇的基本资料及影像学检查结果,采集引产胎儿的脐带组织以及孕妇夫妇的外周静脉血样,提取基因组DNA,进行拷贝数变异测序(CNV-seq)与家系全外显子组测序(trio-WES),对检出的候选变异进行家系验证。结果孕30+2周超声提示胎儿右手小,大拇指可显示,其余四指短缺,左手未见异常。CNV-seq未检出大于100 kb的拷贝数变异;trio-WES检测结果显示胎儿携带SMC3基因c.3298G>A(p.Val1100Met)杂合变异。该变异位点在正常人群数据库中未见收录,多个生物信息软件均预测为有害变异。多序列比对发现该位点在不同物种中高度保守。Sanger测序结果显示孕妇夫妇均未携带该变异,提示其为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定该变异为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting+PP3)。结论SMC3基因c.3298G>A变异可能是上述胎儿具有手部畸形的遗传学病因,胎儿被诊断为德朗热综合征。

关键词： Cornelia de Lange综合征 SMC3基因全外显子组测序 Sanger测序

德朗热综合征1例胎儿的NIPBL基因变异鉴定及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 835-839页

作者：赵燕单珊张凯华金华侯菲曹鲁泉山东第一医科大学附属济南妇幼保健院(济南市妇幼保健院)产前诊断中心济南250001 山东第一医科大学附属济南妇幼保健院(济南市妇幼保健院)医学研究中心济南250001

目的对1例孕早期超声示颈后水囊瘤、孕中期超声示胆囊增大的德朗热综合征(CdLS)胎儿进行产前诊断并分析其遗传学病因,进一步进行家庭生育指导。方法选取2018年10月25日于济南市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的1例27岁孕妇为研究对象。孕... 详细信息

目的对1例孕早期超声示颈后水囊瘤、孕中期超声示胆囊增大的德朗热综合征(CdLS)胎儿进行产前诊断并分析其遗传学病因,进一步进行家庭生育指导。方法选取2018年10月25日于济南市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的1例27岁孕妇为研究对象。孕早期行绒毛穿刺,进行染色体核型与染色体微阵列分析。孕中期行羊水穿刺,同时抽取孕妇夫妇外周血,应用全外显子组测序技术对胎儿进行检测,对变异位点进行Sanger测序验证与生物信息学分析。结果染色体核型与染色体微阵列分析未见明确可疑阳性结果,全外显子组测序结果显示胎儿携带NIPBL基因c.7732A>T(p.K2578X)无义变异,经Sanger测序验证,孕妇夫妇均未携带该变异,提示为新发。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP3)。结论NIPBL基因c.7732A>T(p.K2578X)无义变异可能是导致胎儿患CdLS的遗传学病因。新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。

关键词：德朗热综合征 NIPBL基因产前诊断

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婴儿及新生儿永存动脉干的外科治疗

中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 393-396页

作者：黄景思许伟滨王楚杰饶姣刘琴邹鹏孙善权广东省妇幼保健院心脏中心广州511442

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8... 详细信息

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8~201)d,中位体重为3.3(2.8~5.1)kg。所有患儿均行超声心动图及心脏CT检查,按Van Praagh分型:A1型6例、A2型4例、A4型2例。采用自身肺动脉与右室切口上缘缝合或左(右)心耳代替肺动脉后壁,结合带单瓣的牛心包补片重建右室流出道与肺动脉,同时矫治其他心血管畸形。术后常规随访评估疗效。结果所有患儿无手术死亡。术后机械通气时间为(13.8±9.0)d,住院天数为(25.4±11.3)d。随访时间为(61.0±36.4)个月,1例因远端左、右肺动脉狭窄于术后9个月再次手术治疗,其余患儿心功能Ⅰ级或Ⅱ级。结论非心外管道的外科手术治疗婴儿及新生儿永存动脉干是安全有效的,近期和中期的疗效满意。

关键词：心脏缺损,先天性永存动脉干心脏外科手术

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

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益生菌对牛奶蛋白过敏婴幼儿肠道菌群的影响

中国微生态学杂志 2024年第6期 677-681+687页

作者：姜凯王广州王洁翡郑州市妇幼保健院儿科郑州市妇幼保健院新生儿科郑州市妇幼保健院急诊科

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏（CMPA）婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组，并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组，以随机数字表法... 详细信息

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏（CMPA）婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组，并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组，以随机数字表法将试验组分为试验1组和试验2组，每组30例。试验1组采用回避膳食干预，试验2组在回避膳食干预的基础上联合益生菌干预。对比干预前试验组和对照组患儿的肠道菌群丰度，并比较干预前后试验1组和试验2组肠道菌群丰度、临床疗效、临床症状（全身症状、皮肤症状、消化道症状和呼吸道症状评分）及血液嗜酸性粒细胞数量（EOS）、免疫球蛋白E（IgE）和皮肤指数（SI）水平。结果与对照组比较，干预前试验组患儿肠道双歧杆菌和乳杆菌丰度显著降低，而大肠埃希菌和肠球菌丰度显著升高（t=5.671、12.201、13.097、25.584，均P<0.05）。试验2组患儿治疗的总有效率为80.00%，显著高于试验1组的53.33%（χ2=4.800,P<0.05）。与干预前比较，干预后两试验组患儿肠道双歧杆菌、乳杆菌丰度均显著升高，而大肠埃希菌、肠球菌丰度和患儿全身症状、皮肤症状、消化道症状、呼吸道症状评分及EOS、 IgE、 SI水平均显著降低（试验1组：t=2.163、 3.036、 6.591、 11.350、6.970、7.044、7.484、7.153、2.258、4.071、3.195，试验2组：t=4.790、5.454、9.187、14.206、8.841、8.820、8.753、8.690、4.141、7.554、5.537，均P<0.05），且试验2组中上述指标变化幅度大于试验1组（t=2.197、2.512、4.440、2.788、3.509、2.200、3.270、3.607、2.168、3.576、3.003，均P<0.05）。结论 CMPA婴幼儿肠道菌群以双歧杆菌、乳杆菌丰度降低和大肠埃希菌、肠球菌丰度升高为主要特征，使用益生菌干预可有效改善患儿的肠道菌群，提高治疗效果。

关键词：牛奶蛋白过敏肠道菌群益生菌

心脏听诊、血氧饱和度检测联合吸氧情况在广西新生儿先天性心脏病筛查中的应用分析

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：韦萍韦霁珊黄旭华张宇星刘湘红何仲彪莫靖媛黄增帅玉群广西壮族自治区妇幼保健院保健部广西壮族自治区妇幼保健院儿童群体保健科

目的分析心脏听诊、血氧饱和度(POX)检测联合吸氧情况在广西新生儿先天性心脏病(CHD)筛查中的准确性和可行性,为进一步推广此筛查方法提供依据。方法选取2021年1月1日—12月31日在广西助产机构出生的活产新生儿作为研究对象,分别进行... 详细信息

目的分析心脏听诊、血氧饱和度(POX)检测联合吸氧情况在广西新生儿先天性心脏病(CHD)筛查中的准确性和可行性,为进一步推广此筛查方法提供依据。方法选取2021年1月1日—12月31日在广西助产机构出生的活产新生儿作为研究对象,分别进行心脏杂音听诊和血氧饱和度测定,并结合出生后吸氧情况进行综合筛查评估。任一项筛查指标阳性的新生儿即为CHD筛查阳性,所有筛查阳性新生儿均进行超声心动图诊断。根据筛查结果,分别计算各项筛查指标和多项指标联合筛查的灵敏度、特异度、阳性/阴性预测值、阳性/阴性似然比、约登指数等,并进行比较,评估CHD筛查方法的准确性。结果共对469 261例新生儿进行筛查,共筛查阳性5 199例,确诊3 459例。多因素分析显示,心脏杂音(OR=620.17,95%CI:564.18～618.72)、异常POX结果(OR=235.52,95%CI:214.59～258.49)、吸氧≥72h(OR=333.45,95%CI:293.76～378.50)均是CHD的独立危险因素(P<0.05)。杂音组、血氧组、吸氧组检出CHD的灵敏度分别为53.34%(51.66%～55.01%)、34.32%(32.74%～35.93%)、22.23%(20.86%～23.66%);杂音联合POX筛查的灵敏度为79.73%(78.35%～81.05%),加入吸氧指标后检出CHD的灵敏度可提高至91.73%(90.75%～92.62%),ROC曲线下面积为0.96(95%CI:0.95～0.96)。结论心脏听诊和POX联合吸氧情况筛查具有无创、简易、可靠的特点,能够及时在新生儿早期发现CHD,值得推广应用。

关键词：新生儿先天性心脏病筛查心脏听诊经皮血氧饱和度

福建省妇幼保健院多院区一体化管理的实践与思考

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中国当代医药 2023年第28期30卷 155-159页

作者：陈燕燕范向群林浩林曼君福建省妇幼保健院医院办公室福建福州350000

大型公立医院“一院多区”的发展模式,已成为医疗卫生资源合理配置的重要途径。近年来,福建省妇幼保健院迎来新的发展阶段,负责筹建福建省儿童医院、福建省妇产医院两家医院,在新院投入运营后,实行多院区融合管理。福建省妇幼保健院立... 详细信息

大型公立医院“一院多区”的发展模式,已成为医疗卫生资源合理配置的重要途径。近年来,福建省妇幼保健院迎来新的发展阶段,负责筹建福建省儿童医院、福建省妇产医院两家医院,在新院投入运营后,实行多院区融合管理。福建省妇幼保健院立足医院实际,制定“三院协同、跨越发展”的战略,在行政管理、学科建设、数字医院、绩效改革等方面采取系列措施,统筹安排各院区的人、财、物等资源要素,不断探索实践多院区一体化管理。本文旨在对该院的多院一体化管理实践,探讨其中存在的问题,并对进一步发展进行展望。

关键词：省级妇儿医院多院区管理一体化发展战略