检索结果-南通市图书馆

16p11.2微缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2022年第2期39卷 227-230页

作者：蔡美英黄海龙林娜苏林涓吴小青谢晓蕊李英徐两蒲福建省妇幼保健院福建医科大学附属医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001

目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果, 探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)对8例胎儿进行检测, 并分析其16p11.2微缺失产前超... 详细信息

目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果, 探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)对8例胎儿进行检测, 并分析其16p11.2微缺失产前超声的特点。结果 SNP-array检测结果显示8例胎儿均有16p11.2区域的拷贝数(copy number variations, CNVs)缺失, 其中6例胎儿存在500 ~ 600 kb的典型缺失, 2例胎儿在16p11.2末端区域存在约220 kb的非典型性缺失。4例胎儿表现为脊柱异常, 2例存在左侧脑增宽, 1例表现为脑积水, 1例表现为肺动脉瓣狭窄伴关闭不全。除3例胎儿的父母拒绝家系验证外, 5例胎儿的16p11.2区域的CNVs的缺失均为新发变异。结论 16p11.2微缺失胎儿的超声特征表现不一, 胎儿宫内的表型特征与基因型有一定关联。

关键词： 16p11.2微缺失超声特点单核苷酸多态性微阵列遗传学分析

新生儿G6PD缺乏症的风险预测模型的构建及验证

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2024年第2期32卷 237-246页

作者：刘佳欣刘荣秋李婷罗朝莲刘宣辰魏丽四川省妇幼保健院儿科四川成都610045 重庆医科大学附属儿童医院重庆400015 国家卫健委出生缺陷与生殖健康重点实验室/重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020

目的识别合并G6PD缺乏症的新生儿以完善筛查策略。方法本研究为观察性类别、病例对照研究。自2022年1月1日—12月31日,连续性纳入四川省新生儿疾病筛查中心接受G6PD筛查的G6PD缺乏症新生儿为研究对象,通过PSM 1∶4匹配对照人群,并将其... 详细信息

目的识别合并G6PD缺乏症的新生儿以完善筛查策略。方法本研究为观察性类别、病例对照研究。自2022年1月1日—12月31日,连续性纳入四川省新生儿疾病筛查中心接受G6PD筛查的G6PD缺乏症新生儿为研究对象,通过PSM 1∶4匹配对照人群,并将其拆分为训练集、验证集。通过训练集样本,应用单因素和多因素回归以最终确定模型,通过区分度、校准度、适用度、合理度,全面评价预测模型。将模型信息代入验证集样本,汇总判定预测模型的严谨性和稳定性,再使用Nomogram图可视化呈现模型。结果共获得640例受试者,其中训练集448例、验证集192例。单因素-多因素Logistic回归显示:新生儿G6PD缺乏症的诊断预测模型包括母乳喂养、男性、Hb、既往贫血史(P诊断预测模型,识别高危风险新生儿的能力可靠。

关键词： G6PD 新生儿筛查病例对照诊断预测模型

福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2019年第8期36卷 761-764页

作者：陈灵基陈梅环张敏王燕黄海龙李英徐两蒲福建省妇幼保健院福建医科大学附属医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001

目的通过对福建地区地中海贫血筛查中发现的异常血红蛋白Q-Thailand的研究,明确其血液学表型和基因型特征。方法采集来自福建省妇幼保健院门诊的患者外周血标本,通过血红蛋白毛细管电泳/高效液相色谱法和血液学参数分析收集疑似Hb Q-Tha... 详细信息

目的通过对福建地区地中海贫血筛查中发现的异常血红蛋白Q-Thailand的研究,明确其血液学表型和基因型特征。方法采集来自福建省妇幼保健院门诊的患者外周血标本,通过血红蛋白毛细管电泳/高效液相色谱法和血液学参数分析收集疑似Hb Q-Thailand携带者,应用跨越断裂点聚合酶链反应,反向点杂交聚合酶链反应(polymerse chain reaction-reverse dot blot, PCR-RDB)和DNA测序的方法确诊疑似患者。结果在35例疑似Hb Q-Thailand患者中,共确诊20例Hb Q-Thailand携带者,其中有1例合并βCD41-42杂合突变,1例合并血红蛋白New York(Hb New York)。结论分析福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型特征可为临床遗传咨询提供依据。

关键词： Hb Q-Thailand Hb New York 分子诊断地中海贫血

五例7q11.23微缺失/微重复胎儿的产前诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2021年第11期38卷 1064-1067页

作者：梁斌王燕陈灵基黄海龙陈雪美何德钦徐两蒲福建省妇幼保健院福建医科大学附属医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001

目的探讨7q11.23拷贝数变异(copy number variants,CNVs)胎儿的产前超声表现和诊断方法。方法对2016年1月至2020年6月在我院产前诊断中心接受介入性产前诊断,且经单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP芯片)... 详细信息

目的探讨7q11.23拷贝数变异(copy number variants,CNVs)胎儿的产前超声表现和诊断方法。方法对2016年1月至2020年6月在我院产前诊断中心接受介入性产前诊断,且经单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP芯片)检测诊断为7q11.23微缺失/微重复者的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、变异溯源、妊娠结局、出生后的生长发育情况等进行分析和文献回顾。结果5例胎儿存在7q11.23 CNVs,包括3例7q11.23微缺失和2例7q11.23微重复。产前超声指标异常4例,未发现异常1例。所有病例的染色体核型分析均未发现异常。3例7q11.23微缺失中,2例为新发变异,1例未做溯源;2例7q11.23微重复中,1例为新发变异,另1例遗传自表型正常的父亲。3例7q11.23微缺失和1例新发的7q11.23微重复胎儿被终止妊娠。1例携带父源7q11.23微重复的胎儿足月分娩,随访8个月未见异常。结论7q11.23微缺失/微重复的临床表型具有异质性,SNP芯片可准确检测7q11.23 CNVs,为其产前诊断和遗传咨询提供依据。

关键词： Williams-Beuren综合征 7q11.23微重复单核苷酸多态性微阵列产前诊断

五例Wolf-Hirschhorn综合征的产前诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2021年第8期38卷 735-739页

作者：王燕陈雪美薛会丽陈灵基陈梅环黄海龙何德钦徐两蒲福建省妇幼保健院福建医科大学附属医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001

目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)胎儿的临床特点,探讨其产前超声特征与诊断方法,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年3月至2020年2月确诊的5例WHS胎儿,分析胎儿的染色体核型分析和染色体微... 详细信息

目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)胎儿的临床特点,探讨其产前超声特征与诊断方法,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年3月至2020年2月确诊的5例WHS胎儿,分析胎儿的染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果。结果染色体核型分析检出4例WHS,CMA检出5例。产前超声提示异常4例,其中3例存在胎儿宫内生长受限,仅1例存在颌面部异常。胎儿缺失片段从小到大依次为4p16.3p16.1缺失6.5Mb,4p16.3p15.32缺失15.6 Mb合并2p25.3重复906 kb,4p16.3p15.31缺失20.4 Mb,4p16.3p15.1缺失35 Mb和4p16.3p14缺失37 Mb。结论胎儿生长受限可能是WHS早期表现之一,颌面部超声未见异常不能排除WHS可能。单纯核型分析检测WHS存在漏诊情况,结合CMA技术可以提高诊断的准确性。

关键词：产前诊断 Wolf-Hirschhorn综合征核型分析染色体微阵列分析

RTTN基因复合杂合变异导致原发性小头畸形家系分析并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国儿童保健杂志 2024年第2期32卷 212-217页

作者：赵晨玥蒋劲嵩张莉雪郭敏高景波孙夏瑜郭荣卢洪涌武坚锐薛慧琴山西医科大学儿科医学系山西太原030001 山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)细胞遗传室山西太原030001

目的分析RTTN基因变异导致原发性小头畸形(MCPH)家系的基因变异特点和临床表型,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考。方法收集并分析一家系3例患儿(包括2例胎儿和2岁的先证者,其中1例胎儿为临床诊断患儿)及其父母的临床资料,对其中2名... 详细信息

目的分析RTTN基因变异导致原发性小头畸形(MCPH)家系的基因变异特点和临床表型,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考。方法收集并分析一家系3例患儿(包括2例胎儿和2岁的先证者,其中1例胎儿为临床诊断患儿)及其父母的临床资料,对其中2名患儿及其父母采用家系全外显子组测序(trio-WES)检测,Sanger测序验证位点,软件预测其复合杂合变异的危害性。查阅国内外文献数据库,收集已报道的RTTN基因突变病例并进行文献复习。结果该家系3例患者在胎儿期有透明隔异常,胼胝体发育不良等脑部畸形,先证者(G2)、胎儿(G3)表现有孕晚期宫内发育迟缓和原发性小头畸形,G2出生后全面发育落后。trio-WES检出G2和G3的RTTN基因存在父源性的c.2101(exon16)C>T(***701Ter, 1526)无义变异和母源性的c.2863(exon22)G>A(***955Lys)错义变异,形成复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类指南,两个变异分别为可能致病性的(LP)和不确定的(VUS)。其中,位点c.2863(exon22)G>A为新发现的错义变异,且经过软件预测该变异对基因产物有害。结论 RTTN基因c.2101C>T和c.2863G>A复合杂合变异为该家系患儿小头畸形的遗传学病因。本报道丰富了RTTN基因变异谱,为该家系的产前诊断及再次生育提供了指导,并为进一步了解该基因突变导致的疾病提供素材和参考。

关键词： RTTN基因原发性小头畸形全外显子测序遗传学分析

同方期刊数据库

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

3949对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

中国妇幼保健 2016年第14期31卷 2895-2901页

作者：薛会丽陈雪美张敏郑琳范向群扶梅妹陈梅环徐两蒲福建省妇幼保健院产前诊断中心福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福建福州350001

目的探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法选取3 949对有不良孕产史的夫妇,采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析,必要时辅以C显带、N显带分析。结果共检出染色体异常核型及多态性变异394例,异常率为9.98%。其中,染... 详细信息

目的探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法选取3 949对有不良孕产史的夫妇,采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析,必要时辅以C显带、N显带分析。结果共检出染色体异常核型及多态性变异394例,异常率为9.98%。其中,染色体数目异常12例,包括性染色体数目异常10例,占异常核型的2.54%;标记染色体2例,占异常核型的0.51%。染色体结构异常190例,占异常核型的48.22%,其中染色体易位153例,占异常核型的38.83%;染色体倒位127例,占异常核型的32.23%;插入5例,占异常核型的1.27%。其他结构异常7例,占异常核型的1.78%。染色体多态性变异90例,占异常核型的22.84%。结论染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间有一定的内在关联,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的。

关键词：不良孕产史染色体异常核型

泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实验血液学杂志 2016年第4期24卷 1116-1120页

作者：林娜黄海龙王燕郑琳范向群蔡美英王林铄刘合焜徐两蒲林元福建省妇幼保健院福建医科大学教学医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福建福州350001 福建医科大学细胞与遗传学系福建福州350001

目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--^(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检... 详细信息

目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--^(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--^(SEΑ)/αα)进行了血液学特征比较。结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(Α→T)突变杂合子)。泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--^(SEΑ)/αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。

关键词： α地中海贫血泰国缺失型α地中海贫血1 基因诊断

17q12微缺失胎儿的超声表型及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2022年第12期39卷 1329-1333页

作者：蔡美英黄海龙苏林涓吴小青谢晓蕊李英林娜徐两蒲福建省妇幼保健院福建医科大学妇儿临床医学院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001

目的:分析6例17q12微缺失胎儿的超声表型和遗传学检测结果。方法:应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对6200例孕妇的羊水样本进行检测。结果:CMA检测发现6例胎儿携带17q12区微缺失,范围约1.4 Mb,涉及13个OMIM... 详细信息

目的:分析6例17q12微缺失胎儿的超声表型和遗传学检测结果。方法:应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对6200例孕妇的羊水样本进行检测。结果:CMA检测发现6例胎儿携带17q12区微缺失,范围约1.4 Mb,涉及13个OMIM基因。6例胎儿均存在肾实质回声增强,其中4例胎儿还存在其他异常。4例胎儿的父母拒绝行家系验证,2例胎儿的17q12缺失经家系验证均为新发变异。结论:17q12微缺失胎儿的产前超声特征主要为双肾实质回声增强。CMA检测有助于发现17q12微缺失。

关键词： 17q12微缺失染色体微阵列分析产前超声遗传学病因