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轻中度孤立性侧脑室增宽胎儿的拷贝数变异及妊娠结局

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中华围产医学杂志 2024年第10期27卷 829-835页

作者：沈清梅吴小青郭丹华梁斌王梅英郑琳曹华徐两蒲福建省妇幼保健院(福建医科大学妇儿临床学院)医学遗传诊疗中心(福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室) 福州

目的探讨轻中度孤立性侧脑室增宽(isolated ventriculomegaly, IVM)且未合并其他介入性产前诊断指征胎儿的染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV)及妊娠结局。方法回顾性分析2016年6月至2023年3月在福建省妇幼保健院因轻中度IVM... 详细信息

目的探讨轻中度孤立性侧脑室增宽(isolated ventriculomegaly, IVM)且未合并其他介入性产前诊断指征胎儿的染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV)及妊娠结局。方法回顾性分析2016年6月至2023年3月在福建省妇幼保健院因轻中度IVM(侧脑室宽度≥10～产前筛查高风险及不良孕产史等产前诊断指征)行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)的215例单胎妊娠孕妇的临床资料。215例中, 轻度IVM 167例、中度IVM 48例;单侧IVM 142例, 双侧IVM 73例;首诊孕周0.05)。排除染色体致病性畸变(11例)、巨细胞病毒感染(1例)以及新增其他超声异常(7例)及资料缺失者, 获得宫内转归的169例IVM胎儿中, 104例(61.5%)好转、60例(35.5%)保持稳定和5例(3.0%)进展。成功随访了194例孕妇, 其中8例孕妇(1例21-三体、4例致病性CNV、1例胎儿巨细胞病毒感染和2例进展为重度IVM)终止妊娠;出生的186例新生儿中, 1例为X连锁鱼鳞病患者, 1例进展为重度IVM患儿随访至20月龄未见明显表型异常, 其余包括临床意义未明CNV在内的184例胎儿在生后随访期间(3月龄～6岁)均未见发育异常。结论无高龄、产前筛查高风险及不良孕产史等其他产前诊断指征的轻中度IVM胎儿仍存在染色体畸变的风险, 且16p11.2微缺失/微重复可能是其高频CNV。除了致病性染色体畸变、巨细胞病毒感染及侧脑室进行性增宽的胎儿, 多数轻中度IVM胎儿预后较好。

关键词：胎儿侧脑室增宽产前诊断染色体微阵列分析拷贝数变异预后

BCL11A在β-地中海贫血发生和治疗中的作用研究进展

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 417-425页

作者：吕爱香陈梅环徐两蒲黄海龙福建省妇幼保健院福建医科大学妇儿临床医学院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001

β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调... 详细信息

β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调节红细胞分化和淋巴细胞发育等过程中发挥重要的作用。近年来,随着基因编辑技术的快速发展,将BCL11A作为β-地贫的治疗靶点展现出了良好的应用前景。综述BCL11A相关的调控机制及治疗潜力,以期为β-地贫的治疗提供新的思路。

关键词： 1β-地中海贫血输血治疗 B细胞淋巴瘤因子11A γ-珠蛋白

PLS1基因突变致非综合征型耳聋的研究进展

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中华耳科学杂志 2024年第2期22卷 317-321页

作者：熊奕康王海伟黄海龙徐两蒲福建中医药大学第一临床医学院福州350122 福建省妇幼保健院/福建医科大学附属医院医学遗传诊疗中心福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室

PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白。PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性。研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而导致不同程度的... 详细信息

PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白。PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性。研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而导致不同程度的轻度至重度进行性高频感音性耳聋。目前,在世界范围内已经报道了数例PLS1基因碱基替换突变突变导致常染色体显性非综合征型耳聋的病例。我们对PLS1基因突变导致非综合征型遗传性耳聋的研究进展予以综述。

关键词： PLS1 DFNA76 非综合征型耳聋遗传性耳聋基因突变

表型正常的夫妇反复妊娠21-三体胎儿的遗传学分析及文献复习

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中华围产医学杂志 2024年第10期27卷 842-848页

作者：王菊翟红梅刘娜古晋俞冬熠青岛大学附属山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(山东省医药卫生出生缺陷防治与遗传医学重点实验室国家卫生健康委员会母胎医学重点实验室) 济南菏泽市妇幼保健院优生遗传科菏泽

目的探讨一对表型正常夫妇3次妊娠21-三体胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年12月由外院转诊至山东省妇幼保健院的表型正常但曾有3次妊娠21-三体胎儿的夫妇, 联合应用荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase c... 详细信息

目的探讨一对表型正常夫妇3次妊娠21-三体胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年12月由外院转诊至山东省妇幼保健院的表型正常但曾有3次妊娠21-三体胎儿的夫妇, 联合应用荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase chain reaction, QF-PCR)、染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)和荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)等技术进行遗传学分析。以"反复妊娠""连续妊娠""两次妊娠""21-三体"唐氏综合征"为检索词, 在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库和维普中文期刊中检索文献报道;以"recurrence or recurrent"" trisomy 21 syndrome" "Down syndrome"为检索词, 在PubMed、Embase和Web of Science数据库中检索文献报道, 检索时间截至2023年12月31日, 分析及总结反复妊娠21-三体病例的遗传学病因。结果 (1)本院病例:此次妊娠羊水细胞QF-PCR、染色体核型分析和CMA结果均提示胎儿为21-三体, 孕妇口腔黏膜细胞、蜕膜组织和尿沉渣细胞FISH检测提示孕妇为21-三体嵌合体。同时, QF-PCR对21号染色体短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点检测推测孕妇可能存在生殖腺嵌合现象, 胎儿多余的一条21号染色体来源于生殖腺嵌合的21-三体细胞。(2)文献复习:共检索到有详细记录反复妊娠21-三体病史信息及夫妇双方相关检测结果的13例病例报道, 加上本例共14例, 其中有2次和3次21-三体妊娠史各7例;2例每次妊娠均为易位型21-三体。14例中, 5例仅进行夫妇外周血样本检测, 结果未见异常, 其余9例还分别进行皮肤成纤维细胞(6例)、卵巢组织细胞(2例)、口腔黏膜细胞(2例)、精液(2例)、尿沉渣细胞(1例)检测;6例提示亲本之一为嵌合型21-三体, 5例为女方嵌合, 1例为男方嵌合, 其中仅2例发现外周血样本中存在嵌合型21-三体细胞, 且嵌合比例低于其他同时检测的样本。5例通过检测21号染色体STR位点发现多余的一条21号染色体来源于母亲。结论亲代嵌合体是反复妊娠21-三体的重要病因, 对皮肤、口腔黏膜、血液、精液、卵巢等样本进行检测, 有助于检出低水平嵌合现象。

关键词：反复妊娠 21-三体生殖腺嵌合

高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常结果特征分析

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发育医学电子杂志 2024年第5期12卷 337-341,349页

作者：刘恒郭婉茹蒋天从戚桂杰唐山市妇幼保健院产前诊断遗传病诊断中心唐山市出生缺陷筛查与诊断重点实验室河北唐山063000

目的分析高龄孕妇介入性产前诊断胎儿染色体异常结果的特征。方法回顾性选取2020年1月至2023年6月于唐山市妇幼保健院产前诊断遗传病诊断中心就诊的行羊膜腔穿刺术的638例高龄孕妇作为研究对象,按照孕妇预产年龄分为A组(35~<40岁,n=463)... 详细信息

目的分析高龄孕妇介入性产前诊断胎儿染色体异常结果的特征。方法回顾性选取2020年1月至2023年6月于唐山市妇幼保健院产前诊断遗传病诊断中心就诊的行羊膜腔穿刺术的638例高龄孕妇作为研究对象,按照孕妇预产年龄分为A组(35~产前诊断羊水细胞染色体核型分析及CNV-seq检测可提高胎儿染色体遗传病的检出率。

关键词：高龄孕妇产前诊断染色体核型分析拷贝数变异测序

子痫前期病人长链非编码RNA H19和长链非编码RNA HAND2-AS1表达水平与胰岛素抵抗的相关性研究

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安徽医药 2024年第1期28卷 49-53页

作者：蒋天从刘志明谷孝月郭婉茹石冲戚桂杰唐山市妇幼保健院产前诊断科、唐山市出生缺陷筛查与诊断重点实验室河北唐山063000

目的检测子痫前期病人胎盘组织、血清长链非编码RNA H19(LncRNA H19)与长链非编码RNAHAND2-AS1(Ln⁃cRNA HAND2-AS1)表达水平,并分析其与病人胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法将2021年1—12月在唐山市妇幼保健院建卡的子痫前期孕妇105例作... 详细信息

目的检测子痫前期病人胎盘组织、血清长链非编码RNA H19(LncRNA H19)与长链非编码RNAHAND2-AS1(Ln⁃cRNA HAND2-AS1)表达水平,并分析其与病人胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法将2021年1—12月在唐山市妇幼保健院建卡的子痫前期孕妇105例作为子痫前期组,根据子痫前期孕妇严重程度分为轻度子痫前期组与重度子痫前期组,另选取同期孕周、年龄相符的健康孕妇97例作为对照组,收集所有孕妇身体质量指数(BMI)、孕周、收缩压、舒张压、空腹胰岛素(FINS)、空腹血糖(FBG)等一般资料,并计算稳态模型的IR指数(HOMA-IR);实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法测定孕妇血清、胎盘组织中LncRNA H19,LncRNA HAND2-AS1水平;比较对照组与子痫前期组、轻度子痫前期组与重度子痫前期组间血清、胎盘组织LncRNA H19、LncRNA HAND2-AS1水平;Pearson法分析子痫前期孕妇血清、胎盘组织LncRNA H19、LncRNA HAND2-AS1与HOMA-IR的相关性。结果子痫前期组病人收缩压、舒张压高于对照组(P<0.05),且重度子痫前期病人收缩压、舒张压高于轻度子痫前期病人,孕周低于轻度子痫前期病人(P<0.05);与对照组相比,子痫前期组孕妇24 h尿蛋白、FBG[(5.84±0.97)mmol/L比(4.22±0.70)mmol/L]、FINS[(13.37±2.23)mU/L比(7.52±1.25)mU/L]、HOMI-IR水平(3.47±0.57比1.41±0.23)升高(P<0.05),且重度子痫前期孕妇24 h尿蛋白、FBG[(6.90±1.15)mmol/L比(5.24±0.85)mmol/L]、FINS[(13.97±2.32)mU/L比(13.05±2.17)mU/L]、HOMI-IR水平(4.27±0.71比3.03±0.50)高于轻度子痫前期孕妇(P<0.05);与对照组相比,子痫前期组孕妇血清、胎盘组织Ln⁃cRNA H19(2.52±1.42比1.01±0.15,3.75±0.62比1.02±0.17)与LncRNA HAND2-AS1水平(1.98±0.33比1.01±0.15,2.87±0.47比1.02±0.17)升高(P<0.05),且重度子痫前期孕妇血清、胎盘组织LncRNA H19(2.84±0.47比2.34±0.39,4.28±0.71比3.45±0.57)与LncRNA HAND2-AS1水平(2.59±0.43比1.63±0.27,3.56±0.59比2.49±0.41)高于轻度子痫前期孕妇(P<0.05);子痫前期病人血清与胎盘组织间LncRNA H19水平呈正相关(r=0.55,P<0.05),血清与胎盘组织间LncRNA HAND2-AS1水平呈正相关性(r=0.65,P<0.05)。子痫前期孕妇血清、胎盘组织LncRNA H19水平分别与HOMI-IR呈正相关(r=0.53、0.59,P<0.05);血清、胎盘组织LncRNA HAND2-AS1水平分别与HOMI-IR呈正相关(r=0.60、0.61,P<0.05)。结论子痫前期病人血清、胎盘组织LncRNA H19、LncRNA HAND2-AS1高表达,二者与IR密切相关,可能通过影响IR参与子痫前期发生发展。

关键词：先兆子痫 RNA,长链非编码 LncRNA H19 LncRNA HAND2-AS1 胰岛素抵抗

灵长类动物心脏衰老中的单细胞转录组生物信息学研究

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生物化工 2024年第3期10卷 28-34页

作者：黄渊清李志雄张海涛雷宇清吴俣萍徐两蒲黄海龙福建省妇幼保健院国家卫健委非人灵长类生育调节技术评价重点实验室福建福州350005 福建省妇幼保健院/福建医科大学妇儿临床医学院医学遗传诊疗中心/福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福建福州350005

目的:利用单细胞转录组数据探究灵长类动物心脏衰老的潜在分子机制。方法:利用高通量测序数据库Genome Sequence Archive中查找到的和“primate cardiac aging”有关的单细胞测序原始数据集CRA002689和CRA002810,通过细胞聚类、注释和... 详细信息

目的:利用单细胞转录组数据探究灵长类动物心脏衰老的潜在分子机制。方法:利用高通量测序数据库Genome Sequence Archive中查找到的和“primate cardiac aging”有关的单细胞测序原始数据集CRA002689和CRA002810,通过细胞聚类、注释和差异表达基因分析筛选调控心脏衰老可能的信号通路。结果:过滤得到220915个细胞测序数据,其中年轻组心脏细胞78546个,年老组心脏细胞142369个,聚类成15个细胞亚群,纤维原细胞(Fib)细胞亚群占比最高。上皮细胞(Epi)中差异表达基因数目最多,而抗炎巨噬细胞(M2)中差异表达基因数目最少。差异表达基因显著富集于“supramolecular fiber organization”和“actin filament-based process”等通路。结论:上皮细胞在心脏衰老过程中发生了较大的变化,其可能在心脏衰老过程中起着重要的作用,上皮细胞的“supramolecular fiber organization”和纤维原细胞“actin filament-based process”通路与衰老密切相关。

关键词：心脏衰老单细胞转录组生物信息学

1例胎儿多发翼状胬肉综合征产前超声及遗传学分析表现

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中国医学影像技术 2024年第5期40卷 795-797页

作者：葛婷婷张钏宋筱玉邓锡源韩鑫汪小转祁军王亚飞吕玲林晓娟甘肃省妇幼保健院、甘肃省中心医院产前诊断中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院甘肃省中心医院医学遗传中心、甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院甘肃省中心医院产科甘肃兰州730050

多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身... 详细信息

多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身材矮小。

关键词：多发性翼状胬肉综合征超声检查,产前基因检测

单核苷酸多态性微阵列分析技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值

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检验医学 2024年第9期39卷 841-846页

作者：靳春雷胡辉刘姣杨慕枫单群达陈鹏龙丽水市妇幼保健院产前诊断中心浙江丽水323000

目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值。方法选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2193例孕妇,根据产前诊断指征分为A组(单一高龄,预产期年龄>35岁)788例、B组(... 详细信息

目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值。方法选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2193例孕妇,根据产前诊断指征分为A组(单一高龄,预产期年龄>35岁)788例、B组(单一高风险,血清学筛查21-三体高风险或18-三体高风险)362例、C组(超声异常,包括单一超声异常、高风险超声异常、高龄超声异常)565例、D组(高龄高风险)103例、E组[无创产前基因检测(NIPT)高风险或合并其他指征异常(高龄、高风险)]179例、F组(不良孕产史、夫妻染色体异常、夫妻表型异常)196例。在超声引导下对所有孕妇行羊膜腔穿刺,收集羊水样本进行核型分析和SNP array检测。分析不同产前诊断指征孕妇SNP array检测结果和核型分析结果的差异。结果2193例羊水样本中,SNP array共检出异常336例(15.3%),其中非整倍体121例(5.5%)、拷贝数变异(CNV)215例(9.8%)。核型分析仅检出2例>10 M的CNV,对非整倍体的检出情况与SNP array一致。E组的总异常检出率、非整倍体检出率和CNV检出率均显著高于A组、B组、C组、D组和F组(P<0.05)。在无NIPT异常的情况下,总异常检出率最高的是C组(15.9%),非整倍体检出率最高的是D组(5.8%),CNV检出率最高的是F组(12.7%)。C组的总异常检出率为15.9%(90/565),高龄超声异常孕妇的总异常检出率、非整倍体检出率和CNV检出率均高于单一超声异常孕妇和高风险超声异常孕妇(P<0.05)。根据超声异常部位数将565例超声异常孕妇分为单项异常组(532例)和多系统异常(含2个及以上的超声异常指征)组(33例)。多系统异常组SNP array的异常检出率显著高于单项异常组(P<0.05)。在单项异常组中,SNP array总异常检出率最高的是神经系统(19.2%),非整倍体检出率最高的是颈项透明层(NT)增厚(8.9%),致病/可能致病CNV检出率最高的是神经系统(7.7%),临床意义未明CNV检出率最高的是消化系统(11.1%)。结论SNP array技术可有效提高CNV的检出率。在不同的超声异常类型中,SNP array对高龄超声异常、多系统异常和神经系统异常的检出率较高。

关键词：单核苷酸多态性微阵列分析核型分析拷贝数变异产前诊断