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HER2低表达乳腺癌组织中p53基因突变与临床病理特征的关系

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中国卫生标准管理 2024年第8期15卷 123-126页

作者：葛玲陈艳沈南秀厦门市第三医院病理科福建厦门361100

目的分析人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)低表达乳腺癌组织中p53基因突变与临床病理特征的关系。方法选择2018年8月—2023年8月厦门市第三医院收治的112例HER2低表达乳腺癌患者为研究对象,所有患... 详细信息

目的分析人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)低表达乳腺癌组织中p53基因突变与临床病理特征的关系。方法选择2018年8月—2023年8月厦门市第三医院收治的112例HER2低表达乳腺癌患者为研究对象,所有患者均在厦门市第三医院进行手术切除癌组织,并留取乳腺癌组织。通过银染聚合酶链反应-单链构象多肽性分析法(polymerase chain reaction single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)检测HER2低表达乳腺癌组织p53基因突变情况,分析p53基因突变与HER2低表达乳腺癌临床病理特征的相关性。结果HER2低表达乳腺癌组织中p53基因未突变82例,占比为73.21%;p53基因突变30例,占比为26.79%。p53基因突变与肿瘤直径、淋巴结转移、脉管侵犯、临床分期呈正相关(P<0.05)。将年龄、身体质量指数(body mass index,BMI)、细胞增殖相关抗原(cell proliferation-associated antigens,Ki-67)指数、雌激素受体(estrogen receptor,ER)指数等因素控制后p53基因突变与肿瘤直径、淋巴结转移、脉管侵犯、临床分期相关(P<0.05)。结论HER2低表达乳腺癌组织中p53基因突变率较低,p53基因突变与乳腺癌肿瘤直径、淋巴结转移、脉管侵犯、临床分期相关,为中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范后期标准制定提供了借鉴内容。

关键词：乳腺癌 p53基因人类表皮生长因子受体临床病理特征相关性淋巴结转移

胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌临床病理学特征

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 52-57页

作者：杨洁真郭欣欣徐晨侯英勇袁伟复旦大学附属中山医院厦门医院病理科厦门361015 复旦大学附属中山医院病理科上海200032

目的:探讨胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌的临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院2021年1月至2022年12月确诊的胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌4例,复习其组织形态学特征、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA(EBER)原... 详细信息

目的:探讨胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌的临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院2021年1月至2022年12月确诊的胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌4例,复习其组织形态学特征、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交、二代测序结果及临床治疗经过,总结其临床病理特征及治疗,并进行文献复习。结果:4例患者中男性3例,女性1例,临床主诉腹痛、嗳气和黑便,其中3例血清甲胎蛋白显著升高,内镜均显示溃疡型病变。镜下观察肿瘤细胞呈弥漫性片状或巢状生长,表现为典型肝样腺癌特征;2例部分区域呈腺样生长,腺样区域胞质透亮,表现为肠母细胞分化。肿瘤细胞核显著异型,可见显著大核仁,核分裂象易见。免疫组织化学结果显示肝样腺癌标志物甲胎蛋白、GPC3和SALL4均阳性,广谱细胞角蛋白和E-cadherin均未见缺失表达。SWI/SNF复合体亚基表达蛋白免疫组织化学检测,即INI1(SMARCB1)、BRG1(SMARCA4)、BRM(SMARCA2)、ARID1A蛋白,4例肝样腺癌区域及肠母细胞分化区域均为SMARCA2缺失表达,其中1例肠母细胞分化区域合并ARID1A缺失,未见SMARCB1、SMARCA4缺失。4例p53蛋白均呈弥漫阳性,Ki-67阳性指数80%~90%。错配修复蛋白检测均无缺失表达,HER2检测仅1例为3+,EBER均阴性。4例病例二代测序均未检测到SWI/SNF复合体相关亚基的突变。4例中2例因手术时存在远处转移,行姑息性手术,另外2例行根治性切除,3例随访患者术后辅助化疗。结论:产甲胎蛋白腺癌是一组少见的胃癌亚型,可合并SWI/SNF复合体缺失,病理形态学表现与经典SWI/SNF复合体缺失的伴有横纹肌样特征的未分化癌不同。

关键词：胃肿瘤腺癌甲胎蛋白类 SWI/SNF复合体缺失

胎儿梅干腹综合征的病理特征及预后:5例分析

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中华围产医学杂志 2024年第3期27卷 203-208页

作者：陶倩郑良楷厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)病理科厦门361003

目的探讨胎儿梅干腹综合征(prune belly syndrome,PBS)的病理特征及预后。方法回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)2016年12月至2023年1月经病理解剖诊断为PBS的5例胎儿的临床资料。总结PBS胎儿的病理特征,并随访其... 详细信息

目的探讨胎儿梅干腹综合征(prune belly syndrome,PBS)的病理特征及预后。方法回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)2016年12月至2023年1月经病理解剖诊断为PBS的5例胎儿的临床资料。总结PBS胎儿的病理特征,并随访其母亲再次妊娠的情况。对数据资料采用描述性统计分析。结果(1)5例胎儿(4例男性,1例女性)均诊断为巨膀胱或膀胱增大,膀胱中位最大径4.4 cm(1.6~8.9 cm)。其中2例合并肾脏发育不良,1例肾脏及输尿管缺如,1例合并双侧输尿管扩张、下尿道闭锁可能,1例合并脑室增宽、腹裂并内脏外翻及脊柱侧弯。引产胎龄为15周^(+6)(12周^(+5)~19周^(+4))。(2)5例均表现为腹壁膨隆、腹壁薄弱,伴膀胱过度扩张。其中2例合并腹壁局部缺损,1例伴膈肌发育不良,2例肾脏发育不良伴肾盂、输尿管扩张,2例尿道和肛门闭锁,1例皮肤水肿、腹腔大量积液,1例左肾及左输尿管缺如。镜下可见膀胱壁、腹壁及输尿管管壁内肌层厚薄不一,排列紊乱,部分区域肌层不完整,局部肌层缺如;肾小球、肾小管不同程度地减少,间质增生。免疫组织化学染色可见肌层薄弱、部分区域肌层断裂。(3)遗传学分析发现5例中的1例为DHCR7基因复合杂合变异(c.907G>A/c.461C>T),该变异为致病性。其余4例未见异常。(4)至2023年8月,除1例失访外,其余4例产妇随访了68个月(7~80个月)。3例引产后分别间隔16、24和19个月后再次成功妊娠,1例产妇分娩后尚处于恢复期,未再次妊娠。3例再次妊娠的子代均为足月出生,出生情况良好,随访至3岁,生长发育未见明显异常。结论胎儿PBS是一组罕见的以腹壁及膀胱平滑肌层发育不良为特征的先天性畸形,多见于男性。一般不影响母亲再次妊娠的结局。

关键词：梨状腹综合征先天畸形尸体解剖病理学,临床

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NTRK重排子宫肉瘤7例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 189-191页

作者：黄海建王晨范大铬何毅辉陈新郑松龄福建医科大学省立临床医学院福建省立医院病理科福州350001 福建医科大学附属第二医院病理科泉州362000 福州台江医院病理科福州350001

目的探讨NTRK重排子宫肉瘤临床病理及分子学特征。方法收集2015年1月至2022年10月福建省立医院及会诊病例5例,福建医科大学附属第二医院病理科1例,福州台江医院病理科1例,共7例NTRK重排子宫肉瘤,行HE、免疫组织化学及基因检测,并进行文... 详细信息

目的探讨NTRK重排子宫肉瘤临床病理及分子学特征。方法收集2015年1月至2022年10月福建省立医院及会诊病例5例,福建医科大学附属第二医院病理科1例,福州台江医院病理科1例,共7例NTRK重排子宫肉瘤,行HE、免疫组织化学及基因检测,并进行文献复习。结果7例女性患者,年龄16~82岁(平均47岁,中位50岁)。镜下观察,均呈梭形细胞肿瘤,束状、交织状排列,细胞丰富,细胞异型不等,核分裂象(2~15)个/10 HPF(平均5个/10 HPF,中位3个/10 HPF),少数有上皮样细胞,5例(5/7)呈腺肉瘤表现,可见血管外皮瘤结构;间质可黏液变性、淋巴细胞浸润、血管玻璃样变性。免疫表型,瘤细胞呈CD34(7/7)、S-100蛋白(7/7)及pan-TRK(7/7)阳性,CD10(2/7)、cyclin D1(1/7)及平滑肌肌动蛋白(2/7)灶性阳性,SMARCA4、FH、SDHB及H3K27me3蛋白无缺失表达。荧光原位杂交法检测7例均见NTRK1基因分离而NTRK3基因无分离;行DNA二代测序检测,2例为TPR-NTRK1融合亚型,各有1例检测到TRIM67-NTRK1及TPM3-NTRK1融合;3例检测失败。结论NTRK重排子宫肉瘤属于一种罕见的子宫肉瘤,确诊依靠临床病理、免疫组织化学及基因检测。治疗以手术切除为主,并辅以化疗,靶向治疗可使患者获益。

关键词：子宫肉瘤福建省立医院玻璃样变性淋巴细胞浸润上皮样细胞瘤细胞血管外皮瘤腺肉瘤

肢端黑色素瘤CCND1基因和第11号染色体拷贝数变异的临床病理学研究

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 557-562页

作者：郭瑞萍杨乐源杜娟赵建芳石芳张昕苏静北京大学第三医院病理科北京大学基础医学院病理学系北京100191 北京大学第三医院延安分院延安市中医医院病理科延安716000

目的探讨肢端黑色素瘤中CCND1基因拷贝数增加与第11号染色体拷贝数之间的关系,及其与临床病理特征的联系。方法收集2018年1月至2021年8月于北京大学第三医院病理科经手术切除后诊断明确的肢端黑色素瘤标本33例。采用荧光原位杂交(fluore... 详细信息

目的探讨肢端黑色素瘤中CCND1基因拷贝数增加与第11号染色体拷贝数之间的关系,及其与临床病理特征的联系。方法收集2018年1月至2021年8月于北京大学第三医院病理科经手术切除后诊断明确的肢端黑色素瘤标本33例。采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测肿瘤中CCND1基因和第11号染色体着丝粒拷贝数,分析两者拷贝数变化的关系,并分析CCND1拷贝数异常与患者临床病理特征的相关性。结果33例肢端黑色素瘤患者中男性15例,女性18例,年龄范围22~86岁。63.6%(21/33)的肢端黑色素瘤患者有CCND1基因拷贝数增加,其中同时伴第11号染色体多体者占21.2%(7/33)。27.3%(9/33)的病例CCND1基因拷贝数呈低拷贝增加,其中4例(4/33,12.1%)同时伴有第11号染色体多体;36.4%(12/33)的病例CCND1基因拷贝数呈高拷贝增加,其中3例(3/33,9.1%)同时伴有第11号染色体多体。CCND1低拷贝增加组中未见CCND1/CEP11比值≥2.00者;高拷贝增加组中CCND1/CEP11比值≥2.00者共11例(11/12)。CCND1基因拷贝数增加与患者年龄、性别、组织学类型、Breslow厚度、溃疡和Clark分级无相关性(P>0.05)。结论CCND1基因拷贝数增加是肢端黑色素瘤的重要分子改变,部分CCND1拷贝数增加的肢端黑色素瘤患者可同时存在第11号染色体多体,这部分患者CCND1拷贝数增加可能是第11号染色体多体的伴随表现。

关键词：黑色素瘤病理学,临床 CCND1基因染色体,人,11对

肠镜活检组织类似结直肠原发癌的转移性女性生殖系统恶性肿瘤10例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 610-612页

作者：赵丽娜袁静萍黄奥玲王春红武汉大学人民医院病理科武汉430060 三亚中心医院病理科三亚572000

目的探讨消化道转移性女性生殖系统来源的恶性肿瘤临床病理及免疫表型特征。方法收集武汉大学人民医院2020—2023年诊治的7例及三亚市中心医院2021—2022年诊治的3例肠镜活检标本,分析10例结直肠转移性女性生殖系统来源的恶性肿瘤的临... 详细信息

目的探讨消化道转移性女性生殖系统来源的恶性肿瘤临床病理及免疫表型特征。方法收集武汉大学人民医院2020—2023年诊治的7例及三亚市中心医院2021—2022年诊治的3例肠镜活检标本,分析10例结直肠转移性女性生殖系统来源的恶性肿瘤的临床病理资料,观察其组织形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果在结直肠继发的肿瘤中,高级别浆液性癌(high grade serous carcinoma,HGSC)8例,低级别浆液性癌(low grade serous carcinoma,LGSC)1例,人乳头状瘤病毒(HPV)相关性宫颈腺癌1例。年龄40~69岁,平均57岁,均位于结直肠,临床表现以消化道症状为主,血中肿瘤标志物CA125升高。镜下观察,肿瘤均分布在黏膜固有层及黏膜肌层,浆液性癌以微乳头结构为主,转移性宫颈腺癌呈管状、绒毛状腺癌排列。免疫表型,浆液性癌肿瘤细胞表达细胞角蛋白(CK)7、PAX8、WT-1、雌激素受体,高级别浆液性癌p53为突变型,p16弥漫强阳性或高表达;低级别浆液性癌p53为野生型;宫颈腺癌CK7、PAX8、p16呈弥漫一致的强阳性表达。所有病例SATB2、CK20、CDX2均阴性,Ki-67阳性指数50%~80%。结论在缺乏临床肿瘤病史的前提下,对于结直肠内镜活检组织明确诊断继发性恶性肿瘤具有挑战性,再者因内镜表现与原发癌相似,增加了诊断难度。二者的治疗方案及预后均不同,需提高对该类病变的认识,以提供更精准及时的治疗方案。

关键词：女性生殖系统浆液性癌原发癌宫颈腺癌肠镜活检内镜活检阳性指数 CK20

尿液红细胞检验中尿干化学分析仪结合尿沉渣分析仪应用分析

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中国医疗器械信息 2024年第10期30卷 58-60页

作者：王菜籽翁宝川杨雅英福建省厦门市第三医院福建厦门361100

目的:分析尿液红细胞检验中开展尿干化学分析仪联合尿沉渣分析仪的应用效果。方法:选择2022年5月~2023年5月于本院进行尿常规检查的200例患者为研究样本,取其晨起中段尿液为检验标本,均分别行尿干化学分析仪检验(试验1组)、尿沉渣分析... 详细信息

目的:分析尿液红细胞检验中开展尿干化学分析仪联合尿沉渣分析仪的应用效果。方法:选择2022年5月~2023年5月于本院进行尿常规检查的200例患者为研究样本,取其晨起中段尿液为检验标本,均分别行尿干化学分析仪检验(试验1组)、尿沉渣分析仪检验(试验2组)以及尿干化学分析仪联合尿沉渣分析仪检验(试验3组),并以尿沉渣镜检为诊断金标准。对比三种方法的检查结果。结果:①在此次检验中,有180例经尿沉渣镜检为阳性,20例为阴性,分别占比90.00%、10.00%;有160例经尿干化学分析仪为阳性,40例为阴性,分别占比80.00%、20.00%;有172例经尿沉渣分析仪检验为阳性,28例为阴性,分别占比86.00%、14.00%;有175例经联合检验为阳性,25例为阴性,分别占比87.50%、12.50%;②经对比,试验3组特异度、准确度均高于试验1组,且漏诊率低于试验1组,P<0.05。试验2组灵敏度、特异度均高于试验1组,且漏诊率低于试验1组,P<0.05。试验2组、试验3组无明显差异。结论:在尿液红细胞检验中联合应用尿干化学分析仪与尿沉渣分析仪,可一定程度上提高检验特异度、灵敏度、准确度,同时降低漏诊率。

关键词：尿液红细胞检验尿沉渣分析仪尿干化学分析仪

青少年YWHAE-NUTM2B融合阳性腹盆腔肉瘤1例

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中华肿瘤杂志 2024年第2期46卷 176-178页

作者：贺佳佳许妍洁倪雪峰张大川赵洁敏吴昌平苏州大学附属第三医院肿瘤科常州213003 苏州大学附属第三医院病理科常州213003

患者女, 15岁。2021年9月18日因右下腹疼痛来我院急诊就诊。初潮12岁, 平素月经欠规则, 月经天数/月经周期为5~7 d/15~60+ d, 量中等, 有痛经史, 末次月经时间为2021年7月20日, 无性生活史, 否认阴道异常出血史, 否认肿瘤家族史。体格检... 详细信息

患者女, 15岁。2021年9月18日因右下腹疼痛来我院急诊就诊。初潮12岁, 平素月经欠规则, 月经天数/月经周期为5~7 d/15~60+ d, 量中等, 有痛经史, 末次月经时间为2021年7月20日, 无性生活史, 否认阴道异常出血史, 否认肿瘤家族史。体格检查:右下腹压痛明显, 可触及一巨大肿块, 上界达剑突, 质韧, 子宫附件触诊不满意。CT检查示腹盆腔内巨大占位, 周围肠脂肪间隙模糊, 腹膜后多发肿大淋巴结, 双侧附件区显示不清。9月22日于妇科行右侧附件切除术+大网膜切除术+腹膜病损切除术+肠系膜病损切除术+盆腔粘连松解术。术中见盆腹腔内充满分叶状肉瘤样组织, 无明显包膜;左侧腹膜表面见分叶状肉瘤样赘生物附着, 约15 cm×15 cm×6 cm;大网膜表面布满分叶状肉瘤样组织, 体积约30 cm×20 cm×20 cm;子宫后位, 大小正常, 表面光滑, 活动好, 宫腔内无占位;左侧卵巢、输卵管正常大小, 表面光滑;右侧卵巢略增大, 水肿, 表面见肉瘤样组织附着, 剖开右侧卵巢, 见卵巢内布满肉瘤样组织, 右侧输卵管未见异常;子宫直肠窝及直肠表面见数枚散在肿物, 大小约4 cm×3 cm×3 cm到6 cm×5 cm×5 cm不等, 形态不规则。术后病理诊断:右侧附件肿瘤性病变, 倾向恶性, 类型难定;右侧输卵管未见肿瘤累及;盆腔肿物考虑恶性肿瘤, 类型难定, 伴有腹壁、大网膜、肠表面、盆腔淋巴结转移。免疫组化:AE1/AE3(-), CD10(小灶+), CAM5.2(-), desmin(-), EMA(-), WT1(-), PAX-8(+/-), inhibin-α(小灶-/+), CgA(-), Syn(-), CR(-), CK5/6(-), CD99(+), HMBE-1(-), SALL4(-), SF-1(-), Ki-67指数(60%+)(图1)。请复旦大学附属肿瘤医院病理科会诊, 诊断为盆腔YWHAE-NUTM2B融合阳性肉瘤, 二代基因测序显示YWHAE(NM006761.4:exon5)-NUTM2B(NM001278495:exon2), 基因检测提示YWHAE-NUTM2B(E1-5:E2-7)基因重排。

关键词：软组织肉瘤 YWHAE-NUTM2B 安罗替尼青少年

基于医患共享决策的康复护理路径在经导管主动脉瓣置换术围手术期患者中的应用效果

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中国康复医学杂志 2024年第8期39卷 1215-1218页

作者：蔡丽欣施婧白雅萍王清洪厦门大学附属心血管病医院福建省厦门市361000

老年症状性重度主动脉瓣狭窄在临床较为常见,目前临床主要采用经导管主动脉瓣置换术(transcatheter aorticvalve replacement,TAVR)进行治疗,较早的国内外指南推荐^([1—3]):针对中高危外科手术风险或者难以耐受外科手术的患者可采用该... 详细信息

老年症状性重度主动脉瓣狭窄在临床较为常见,目前临床主要采用经导管主动脉瓣置换术(transcatheter aorticvalve replacement,TAVR)进行治疗,较早的国内外指南推荐^([1—3]):针对中高危外科手术风险或者难以耐受外科手术的患者可采用该方法进行治疗。行TAVR术的患者多为高龄、虚弱,伴营养不良、骨质疏松、肌肉减少症,同时可能合并多器官疾病且术中需要麻醉或深度镇静,因此,有必要对这类患者实施积极的康复方案。研究显示,TAVR患者术后通过采取有效的康复干预措施有助于强化其运动能力、肌力水平,改善呼吸功能,提高生活质量^([4—5])。

关键词：经导管主动脉瓣置换术肌肉减少症围手术期患者康复方案外科手术骨质疏松呼吸功能深度镇静