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基于二代测序技术的胰腺癌胚系变异携带情况及临床因素相关性分析

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 19-24页

作者：姜惠琴张丽黄斐陈馨宁郁俐沈敏娜王蓓丽潘柏申郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 上海市老年医学中心检验科上海201100 复旦大学附属中山医院吴淞医院检验科上海200940 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015

目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP... 详细信息

目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异的携带率为6.3%,遗传高危组(具备肿瘤家族史或个人史或早发性)胰腺癌患者中的携带率高达17.1%。胰腺癌患者中胚系变异频率较高的基因为PALB2、BRCA2和ATM。结论胰腺癌患者中整体胚系变异的携带率不高,但在遗传高危组中显著升高,证明了临床因素在遗传性胰腺癌筛选中的重要性。

关键词：胰腺癌胚系变异二代测序临床因素

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基于血清CA50、TSGF、TPA的中晚期乳腺癌放化疗敏感性列线图预测模型的建立与评价

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中国医科大学学报 2024年第3期53卷 240-245页

作者：陈国华张浩宇韩升波何建鑫郑州市中医院检验科郑州450000

目的探究血清糖类抗原50(CA50)、肿瘤特异性生长因子(TSGF)、组织多肽抗原(TPA)表达对中晚期乳腺癌放化疗敏感性的预测价值,通过建立列线图模型进行验证与评价。方法选取82例中晚期乳腺癌患者为研究对象,所有患者均接受紫杉醇化疗联合放... 详细信息

目的探究血清糖类抗原50(CA50)、肿瘤特异性生长因子(TSGF)、组织多肽抗原(TPA)表达对中晚期乳腺癌放化疗敏感性的预测价值,通过建立列线图模型进行验证与评价。方法选取82例中晚期乳腺癌患者为研究对象,所有患者均接受紫杉醇化疗联合放疗,根据实体瘤疗效评价标准分为敏感组(n=57)和不敏感组(n=25)。统计2组患者的一般资料,治疗前后血清CA50、TSGF、TPA表达水平及差值,构建列线图模型,绘制校准曲线、受试者操作特征(ROC)曲线、决策曲线,评估列线图模型的预测效能和临床效用。结果2组比较,肿瘤直径、脉管侵犯、TNM分期、淋巴结转移、分化程度的差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后不敏感组血清CA50、TSGF、TPA表达水平高于敏感组,CA50、TSGF、TPA差值低于敏感组(P<0.05)。将上述有统计学差异的因素纳入LASSO回归,选出3个预测变量,分别为CA50、TSGF、TPA差值。logistic回归显示,CA50、TSGF、TPA差值是中晚期乳腺癌放化疗敏感性的影响因素(P<0.05);基于CA50、TSGF、TPA差值构建列线图模型,校准曲线、ROC曲线、决策曲线显示该模型具有良好的预测精准度和临床效用。结论中晚期乳腺癌放化疗不敏感的患者治疗后血清CA50、TSGF、TPA表达水平较高,且三者差值是影响放化疗敏感性的因素。基于血清CA50、TSGF、TPA构建的列线图预测模型具有良好的预测价值和临床效用。

关键词：糖类抗原50 肿瘤特异性生长因子组织多肽抗原中晚期乳腺癌放化疗敏感性列线图模型

Ret-He对女性献血者潜伏期铁缺乏的诊断价值

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中国实验血液学杂志 2024年第5期32卷 1550-1554页

作者：钟文娟黄程勇周叶萍陈迎春陈金英张秋芳曾嘉福建省血液中心福建福州350004 福建省立医院检验科福建福州350001

目的:探讨网织红细胞血红蛋白当量(Ret-He)在诊断单采血小板女性献血者潜伏期铁缺乏中的应用价值。方法:选择2022年1月至2月在福建省血液中心进行血小板捐献的230例女性献血者,根据缺铁严重程度将其分为正常组、储铁缺乏(ID)组和缺铁性... 详细信息

目的:探讨网织红细胞血红蛋白当量(Ret-He)在诊断单采血小板女性献血者潜伏期铁缺乏中的应用价值。方法:选择2022年1月至2月在福建省血液中心进行血小板捐献的230例女性献血者,根据缺铁严重程度将其分为正常组、储铁缺乏(ID)组和缺铁性红细胞生成(IDE)组。采用Sysmex-XN全自动血液分析仪检测血红蛋白浓度(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)和Ret-He通过化学发光法检测所有入选者的铁生化指标。运用受试者工作曲线(ROC)评价相关指标对女性献血者潜伏期铁缺乏的诊断价值。结果:ID组的Ret-He为32.55(31.15 33.10) pg,明显低于正常组[33.80(32.73,34.70)pg](P<0.05),且明显高于IDE组[30.40(28.70,31.50)pg](P<0.05)。HGB、MCV、MCH、RDW-CV和Ret-He诊断女性献血者IDE的ROC曲线下面积分别为0.892、0.843、0.909、0.890、0.931;其中当Ret-He的临界值为32.05 pg时,其灵敏度和特异度分别为85.90%和92.60%,各红细胞参数对ID的诊断价值均较差。结论:RetHe可作为单采血小板女性献血者潜伏期铁缺乏的良好指标,通过检测Ret-He能够将女性献血者铁缺乏的发现提前到IDE阶段。

关键词：缺铁 Ret-He 单采血小板

CENPF基因在肾透明细胞癌组织中的表达及临床意义

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中国免疫学杂志 2024年第8期40卷 1671-1676页

作者：廉明哲黄晋徐洪清楚厦门市第五医院检验科厦门361101

目的:探究CENPF在肾透明细胞癌(KIRC)中的表达及临床意义。方法:利用UALCAN和HPA数据库分析CENPF在KIRC与癌旁组织中的表达差异;通过GEPIA数据库分析CENPF基因与KIRC患者临床病理学参数及预后的关系;通过TIMER数据库分析CENPF与KIRC免... 详细信息

目的:探究CENPF在肾透明细胞癌(KIRC)中的表达及临床意义。方法:利用UALCAN和HPA数据库分析CENPF在KIRC与癌旁组织中的表达差异;通过GEPIA数据库分析CENPF基因与KIRC患者临床病理学参数及预后的关系;通过TIMER数据库分析CENPF与KIRC免疫浸润水平的关系;基于UALCAN数据库调取TCGA数据库中KIRC患者CENPF的共表达基因,并进行GO聚类分析和KEGG分析。通过转染siRNA干扰ACHN和786-O细胞中CENPF的表达并通过RT-PCR和Western blot方法进行验证。采用CCK-8、Transwell和细胞克隆形成实验探究CENPF在肾癌细胞系中下调表达后对ACHN和786-O细胞的增殖、迁移和细胞克隆形成能力的影响。结果:根据数据库显示在KIRC患者中CENPF的表达显著增加。CENPF高表达与总体存活率(OS)和无病存活率(DFS)呈负相关。KIRC患者中CENPF表达量与其肿瘤微环境中的肿瘤细胞纯度、巨噬细胞、CD8+T细胞、CD4+T细胞、中性粒细胞和树突状细胞表达丰度呈显著正相关;相关功能网络分析表明CENPF可能通过调控细胞周期、细胞有丝分裂和DNA修复等途径参与KIRC发生。此外,CENPF的mRNA表达在肾癌细胞系中也有增加。CCK-8实验表明CENPF基因沉默抑制ACHN和786-O细胞增殖。Transwell实验结果表明,CENPF基因沉默对KIRC细胞迁移能力有明显影响。细胞克隆形成实验结果表明,干扰CENPF基因表达抑制了786-O细胞的克隆形成能力。结论:本研究表明CENPF在KIRC进展中起关键作用。CENPF作为KIRC的预后指标和潜在靶点具有前瞻性的临床意义。

关键词： CENPF 肾透明细胞癌细胞增殖免疫浸润

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中国百日咳实验室检测及质量管理专家共识

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 498-505页

作者：中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会柯江维冉飞钟龙青不详江西省儿童医院检验科贵州省人民医院检验科

百日咳是一种由百日咳杆菌通过飞沫传播,感染人类引起的急性呼吸道传染病。百日咳的规范化治疗的前提是早期、及时、准确识别感染者,实验室检测及质量管理对诊断和监测百日咳感染具有重要的临床价值。为提高百日咳实验室检测效率及质量... 详细信息

百日咳是一种由百日咳杆菌通过飞沫传播,感染人类引起的急性呼吸道传染病。百日咳的规范化治疗的前提是早期、及时、准确识别感染者,实验室检测及质量管理对诊断和监测百日咳感染具有重要的临床价值。为提高百日咳实验室检测效率及质量,为临床百日咳的诊断和治疗提供规范化数据支持和应用,中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会组织专家参考国内外相关文献指南,总结梳理百日咳实验室检测及质量管理研究进展,形成本共识。重点阐述实验室检测方法及质量管理在百日咳诊疗方面的临床应用,使百日咳的实验室检测更有效地服务于百日咳患者诊疗和预后评估。

关键词：百日咳传染病实验室质量管理

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嗜酸性粒细胞增多综合征伴肝占位性病变1例

中华肝脏病杂志 2024年第3期32卷 251-254页

作者：翁霞霞张俊超厦门市中医院消化科厦门361000

嗜酸性粒细胞增多综合征(HES)是一组以嗜酸性粒细胞持续增多伴组织器官损害为特征的一类疾病,可累及全身多个系统,但以肝脏占位较为罕见,现报道1例以肝占位为表现的HES患者的诊疗经过,为临床提供诊治经验。

关键词：嗜酸性粒细胞增多综合征诊断肝占位性病变

化学发光免疫测定在糖尿病免疫检验中的应用价值分析

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糖尿病新世界 2024年第12期27卷 60-62,66页

作者：阙晓华李庆和蓝丽佳福建省龙岩市中医院检验科福建龙岩364000

目的探究化学发光免疫测定(chemiluminescence immunoassay,CLIA)在糖尿病(diabetes mellitus,DM)免疫检验中的应用价值。方法选取福建省龙岩市中医院检验科于2023年1月—2024年1月收治的60例DM患者(观察组)与60名健康志愿者(对照组)为... 详细信息

目的探究化学发光免疫测定(chemiluminescence immunoassay,CLIA)在糖尿病(diabetes mellitus,DM)免疫检验中的应用价值。方法选取福建省龙岩市中医院检验科于2023年1月—2024年1月收治的60例DM患者(观察组)与60名健康志愿者(对照组)为研究对象,均应用CLIA技术进行血清胰岛素(serum insulin,INS)以及C肽(C-peptide,C-P)免疫检验,检测空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、餐后2 h血糖(2-hour postprandial plasma glucose,2 hPG)、糖化血红蛋白(glycated hemoglobin A1c,HbA1c)水平,统计检验结果,评价CLIA诊断效能(灵敏度、准确度、特异度、阳性预测值、阴性预测值)。结果观察组FPG、2 hPG、HbA1c水平高于对照组,差异有统计学意义(P均检验中CLIA对DM诊断的阳性预测值为96.55%(56/58)、阴性预测值为93.55%(58/62)、灵敏度为93.33%(56/60)、特异度为96.67%(58/60)、准确度为95.00%(114/120)。结论CLIA能够为DM诊断提供可靠的检验依据,提升DM诊断效能。

关键词：化学发光免疫测定免疫检验糖尿病

2型糖尿病肾病患者血浆D二聚体水平的检测及临床意义分析

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糖尿病新世界 2024年第2期27卷 52-54,64页

作者：陈君颖游含宇叶玉琼厦门市中医院检验科福建厦门361009

目的评估血浆D二聚体水平的检测应用在2型糖尿病肾病患者中的作用和临床意义。方法回顾性分析厦门市中医院在2021年1月—2022年1月期间收治的120例2型糖尿病肾病患者的全部病历资料,按照尿微量白蛋白排泄率(Urinary Albumin Ejection ... 详细信息

目的评估血浆D二聚体水平的检测应用在2型糖尿病肾病患者中的作用和临床意义。方法回顾性分析厦门市中医院在2021年1月—2022年1月期间收治的120例2型糖尿病肾病患者的全部病历资料,按照尿微量白蛋白排泄率(Urinary Albumin Ejection Rate, UACR)予以分组,分为正常蛋白尿组(n=40,UACR200μg/min),每组40例。选取同期健康体检者40例作为对照组,全部均接受血浆D二聚体水平检查,分析效果与临床意义。结果大量尿蛋白组的D二聚体高于微量蛋白尿组、正常蛋白尿组、对照组,且4组D二聚体水平对比,差异有统计学意义(P均<0.05)。血浆D二聚体与2型糖尿病肾病患者蛋白尿水平呈正相关(r=0.253)。结论 2型糖尿病肾病患者蛋白尿水平越高,血浆D二聚体水平越高,血浆D二聚体可以作为检测糖尿病肾病患者疾病进展的重要参考指标。

关键词：血浆D二聚体水平 2型糖尿病肾病临床意义

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中华医院感染学杂志 2024年第14期34卷 2094-2098页

作者：周智峰徐英凯黄勇海安市中医院检验科江苏海安226600

目的探究乙型肝炎病毒(HBV)感染相关性肝病外周血辅助型T细胞(Th)1/Th2细胞因子和微小RNA(miR)-122与miR-155表达及意义.方法选择2020年1月-2023年3月海安市中医院收治的HBV感染相关性肝病患者102例为研究对象,按照病情严重程度分为... 详细信息

目的探究乙型肝炎病毒(HBV)感染相关性肝病外周血辅助型T细胞(Th)1/Th2细胞因子和微小RNA(miR)-122与miR-155表达及意义.方法选择2020年1月-2023年3月海安市中医院收治的HBV感染相关性肝病患者102例为研究对象,按照病情严重程度分为慢性乙型肝炎组45例、乙型肝炎肝硬化组36例、乙型肝炎肝癌组21例.另选取40名同期医院体检的健康人员为对照组.采用实时荧光聚合酶链反应检测血清中miR-122及miR-155表达水平,流式细胞仪检测Th1、Th2及Th1/Th2,电化学发光法使用全自动免疫分析仪测定肝功能指标,比较各组患者检测结果,并采用Spearman相关性分析血清Th1/Th2型细胞因子、miR-122和miR-155与病情严重程度之间的关系.结果四组患者外周血Th1、Th2、Th1/Th2、miR-122、miR-155和肝功能指标水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);与慢性乙型肝炎组相比,乙型肝炎肝硬化组、乙型肝炎肝癌组Th1、Th1/Th2水平降低,Th2、miR-122、miR-155水平升高,乙型肝炎肝癌组Th1、Th1/Th2水平最低,Th2、miR-122、miR-155水平最高,差异均有统计学意义(P<0.05).Spearman相关性分析结果显示,HBV感染相关性肝病血清Th1、Th1/Th2与患者病情严重程度呈负相关,Th2、miR-122和miR-155与病情严重程度呈正相关(P<0.05).结论 Th1/Th2型细胞因子、miR-122和miR-155在HBV感染相关性肝病患者血清中呈高表达状态,且与患者病情严重程度具有相关性.

关键词：微小RNA miRNA-155 miRNA-122 辅助型T细胞1/2 乙型肝炎病毒

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