检索结果-南通市图书馆

六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 207-212页

作者：张彦邱文娟张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书杭州市儿童医院内分泌科浙江杭州310005 上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性... 详细信息

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。

关键词：肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征 CPT2基因串联质谱技术游离肉碱病例报告

基于代谢组学和网络药理学的橄榄类黄酮组分评价

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食品科学 2024年第12期45卷 42-51页

作者：赖瑞联沈朝贵龙宇林炎娟韦晓霞吴如健福建省农业科学院果树研究所福建福州350013

目的:探究橄榄类黄酮组分的潜在功效及其在不同种质资源中的差异。方法:通过网络药理学和分子对接技术挖掘橄榄功效类黄酮组分,并结合代谢组学评价橄榄种质资源中类黄酮组分的积累水平。结果:从橄榄中鉴定获得44种类黄酮组分,基于TCMSP... 详细信息

目的:探究橄榄类黄酮组分的潜在功效及其在不同种质资源中的差异。方法:通过网络药理学和分子对接技术挖掘橄榄功效类黄酮组分,并结合代谢组学评价橄榄种质资源中类黄酮组分的积累水平。结果:从橄榄中鉴定获得44种类黄酮组分,基于TCMSP数据库、类药性和口服生物利用度筛选获得18种潜在的功效类黄酮组分及对应的180个作用靶点,其中木犀草素、槲皮素、儿茶素和表儿茶素是潜在影响橄榄药理活性的重要化学物质。基于类黄酮组分与靶点连通度筛选的35个关键作用靶点共富集到348条基因本体通路和136条京都基因与基因组百科全书信号通路,涉及抗癌、抗病毒、抗菌消炎、调节血糖和保护肝脏等药理活性。通过分子对接及可视化分析表明,所筛选的橄榄功效类黄酮组分能与关键作用靶点稳定结合。结论:代谢组学和网络药理学可为橄榄药用价值开发提供依据,橄榄类黄酮组分通过多成分-多靶点-多通路协同作用发挥多样化的药理作用。

关键词：橄榄种质资源代谢组学网络药理学类黄酮

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甲状腺结节的精准诊断

中华内科杂志 2024年第6期63卷 540-543页

作者：李浩榕韩如来叶蕾上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病研究所、国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)国家卫生健康委员会内分泌代谢病重点实验室、上海市内分泌肿瘤重点实验室上海200025

甲状腺结节是常见病,其精准诊断不仅是临床医学,也是公共卫生的重要问题。近年来随着甲状腺结节形态与细胞评估的逐步规范,分子检测的推广应用,治疗尤其是手术治疗前的诊断准确率越来越高。但仍存在诸多问题,如超声检测对于经验的依赖,... 详细信息

甲状腺结节是常见病,其精准诊断不仅是临床医学,也是公共卫生的重要问题。近年来随着甲状腺结节形态与细胞评估的逐步规范,分子检测的推广应用,治疗尤其是手术治疗前的诊断准确率越来越高。但仍存在诸多问题,如超声检测对于经验的依赖,术前对可疑恶性结节细胞来源、分子特征与发展趋势的判断不足等。未来通过指南、共识的进一步推广,超声影像深度学习模型的落地,穿刺液生物标记物检测以及多基因靶向测序的规范开展,实现甲状腺结节的精准诊断,早期控制激素紊乱,术前充分评估手术范围,确定合理的随访周期,最终患者长期获益。

关键词：甲状腺结节精准诊断细胞来源分子特征

建立餐后血脂标准化评估方案推进心血管疾病防治关口前移

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中华内分泌代谢杂志 2024年第3期40卷 183-185页

作者：宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所国家代谢性疾病临床医学研究中心上海200025

血脂紊乱与动脉粥样硬化的发生发展密切相关。临床实践多基于空腹血脂水平进行血脂紊乱评估,很少进行餐后肠源性脂蛋白水平的检测,进而忽视了餐后血脂异常所伴随的心血管代谢性疾病风险。作为血脂检测中不可或缺的一环,餐后血脂测定因... 详细信息

血脂紊乱与动脉粥样硬化的发生发展密切相关。临床实践多基于空腹血脂水平进行血脂紊乱评估,很少进行餐后肠源性脂蛋白水平的检测,进而忽视了餐后血脂异常所伴随的心血管代谢性疾病风险。作为血脂检测中不可或缺的一环,餐后血脂测定因缺乏试验餐和采血时间的统一规范而未能于临床常规开展。本期刊登的《口服脂肪耐量试验的优化研究》为解决餐后血脂测定提供了规范方法。相信未来会有更多采用此优化方法进行餐后血脂的相关研究,完善针对餐后血脂紊乱干预获益的循证医学证据,为尽早全面识别脂代谢紊乱人群以及实现心血管疾病的防治关口前移提供可靠科学依据。

关键词：餐后血脂心血管疾病口服脂肪耐量试验

通化东宝利拉鲁肽注射液对比诺和力^(®)治疗2型糖尿病的有效性及安全性研究:一项多中心、随机、开放、平行对照、Ⅲ期临床研究

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中华糖尿病杂志 2024年第8期16卷 840-848页

作者：顾楠郭晓蕙逄曙光成志锋王海芳耿建林孙皎吕述军符文燕彭辉李顺斌马瑜瑾周冬梅涂萍史晓艳鲁一兵杨静章秋叶山东刘精东孙春梅北京大学第一医院内分泌科北京100034 济南市中心医院内分泌科济南250000 哈尔滨医科大学附属第四医院内分泌科哈尔滨150006 邯郸市第一医院内分泌科邯郸056002 衡水市人民医院(哈励逊国际和平医院)内分泌科衡水053000 复旦大学附属华东医院内分泌科上海200040 南京医科大学附属淮安第一医院内分泌科淮安211103 通化市中心医院内分泌科通化134099 宜春市人民医院内分泌科宜春336000 湖州市中心医院内分泌科湖州313000 河南科技大学第一附属医院内分泌科洛阳471003 徐州医科大学附属医院内分泌科徐州221006 南昌市第三医院内分泌科南昌330009 北大医疗鲁中医院内分泌科淄博255400 南京医科大学第二附属医院内分泌科南京210000 山西医科大学第一医院内分泌科太原030032 安徽医科大学第一附属医院内分泌科合肥230022 中国科学技术大学第一附属医院安徽省立医院内分泌科合肥230001 江西省人民医院内分泌科南昌330006 内蒙古包钢医院内分泌科包头014010

目的探讨通化东宝利拉鲁肽注射液(统博力)对比诺和力^(®)治疗2型糖尿病(T2DM)的有效性及安全性。方法为多中心、随机、开放、平行、阳性药物对照的Ⅲ期临床研究,等效设计。纳入2019年4月19日至2021年3月19日来自国内39家研究中心的应用... 详细信息

目的探讨通化东宝利拉鲁肽注射液(统博力)对比诺和力^(®)治疗2型糖尿病(T2DM)的有效性及安全性。方法为多中心、随机、开放、平行、阳性药物对照的Ⅲ期临床研究,等效设计。纳入2019年4月19日至2021年3月19日来自国内39家研究中心的应用二甲双胍、磺脲类药物或两者联合治疗均血糖控制不佳的T2DM患者为受试者,根据研究前口服降糖药治疗分层,按照1∶1的比例采用分层区组随机将其随机分配至统博力组和诺和力^(®)组。治疗26周后,比较两组受试者治疗前后糖化血红蛋白(HbA_(1c))、FPG、7点自测血糖的变化、低血糖事件和不良事件发生率、抗药物抗体(ADA)的发生率。有效性指标分析采用修订的意向性治疗(mITT)人群和符合方案集(PPS),安全性分析采用安全性数据集(SS)。采用配对t检验比较治疗前后相应指标的差异,采用独立样本t检验、Wilcoxon秩和检验、χ^(2)检验或Fisher精确检验进行组间比较,采用重复测量混合效应模型(MMRM)分别比较两组受试者第26周HbA_(1c)、FPG、7点自测血糖相对其基线变化的差异。采用Cochran-Mantel-Haenzel检验比较两组第26周时HbA_(1c)研究(统博力组243例,诺和力^(®)组239例)。所有524例受试者均被纳入mITT人群,434例受试者被纳入PPS,262例患者纳入SS。经过26周的治疗,统博力组和诺和力^(®)组受试者的HbA_(1c)分别下降1.640%±1.011%和1.620%±1.106%,两组间变化值的最小二乘均值之差(95%CI)为0(-0.18%~0.18%),差异在±0.4%的预定范围内,认为统博力与诺和力^(®)等效。两组第26周FPG分别下降(2.137±2.489)mmol/L和(2.004±2.331)mmol/L,两组间变化值的最小二乘均值之差(95%CI)为0.080(-0.280~0.439)mmol/L,差异无统计学意义(P=0.663)。两组分别有49.6%(130/262)和50.8%(133/262)的受试者达到了HbA_(1c)0.05)。结论统博力和诺和力^(®)控制血糖的总体疗效相当,具有良好的安全性,在临床上有应用价值。

关键词：糖尿病,2型利拉鲁肽注射液有效性安全性

Gitelman综合征合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第2期17卷 155-160页

作者：陈健于晓会王晓黎李玉姝单忠艳中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科内分泌研究所卫健委(共建)甲状腺疾病诊治重点实验室沈阳110001

本文报道1例SLC12A3基因变异的Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(asymptomatic primary hyperparathyroidism,aPHPT)患者。一名63岁女性因四肢乏力15年来诊,化验检查提示有低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低磷血症,血钙和甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)明显升高,尿钙正常,患者除偶尔有夜间阵发性肌肉痉挛,无恶心、骨痛、血尿等其他临床表现。基因测序发现在SLC12A3基因1号外显子发生c.197C>T(p.T60M)杂合突变,9号外显子发生c.1115C>T(p.P372L)杂合突变确诊为GS。结合该患者的临床表现和化验检查,该患者诊断为GS合并aPHPT。

关键词： Gitelman综合征 SLC12A3基因无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症

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CAH-X综合征研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 628-633页

作者：李震刘晖福建医科大学妇儿临床医学院福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)内分泌遗传代谢科福州350014

CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者中,合并肌腱蛋白X(TNX)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群,占CAH患者的10%~15%。TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状,包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢... 详细信息

CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者中,合并肌腱蛋白X(TNX)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群,占CAH患者的10%~15%。TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状,包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢性疼痛、心脏缺陷等,严重影响患者生存质量。CAH-X综合征的遗传学病因是CYP21A2和TNXB基因的连续性缺陷,由于致病基因的复杂性,其分子诊断充满挑战。现对CAH-X综合征研究进展进行综述,以提高临床医师对于这一新发现疾病的认识。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 CAH-X综合征埃勒斯-当洛综合征 TNXB基因

白细胞介素-17基因多态性与山西东南地区汉族人群2型糖尿病的相关性

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实用医学杂志 2024年第5期40卷 695-701页

作者：李燕王琦郑路冯李慧马丽魏健刘良姝长治医学院附属和平医院内分泌科山西长治046000 长治医学院内分泌代谢性疾病研究所山西长治046000

目的研究山西省东南地区汉族人群白细胞介素-17(IL-17)基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法收集健康对照组和T2DM组受试者基本信息及临床资料,提取全血DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应对IL-17基因4个位点(rs2... 详细信息

目的研究山西省东南地区汉族人群白细胞介素-17(IL-17)基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法收集健康对照组和T2DM组受试者基本信息及临床资料,提取全血DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应对IL-17基因4个位点(rs2275913、rs3819024、rs4711998和rs8193036)进行多态性检测。结果两组IL-17基因4个SNP位点基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P> 0.05),在校正年龄、BMI、WC和血脂异常等因素后,两组研究对象在不同遗传模型下的基因型及等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P> 0.05)。进一步分析显示,T2DM组rs2275913位点AA基因型FPG和HOMA-IR显著低于AG和GG基因型,三组间差异有统计学意义(P 0.05)。此外,T2DM组rs3819024位点AA基因型WC、HOMA-IR显著高于GG基因型,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 IL-17基因rs2275913、rs3819024、rs4711998、rs8193036多态性与山西省东南地区汉族人群T2DM可能无关,IL-17 rs2275913位点AA基因型、rs3819024位点GG基因型分别与山西东南地区汉族T2DM患者FPG和HOMA-IR、WC和HOMA-IR相关,可能是IL-17影响糖代谢的潜在基因型。

关键词： 2型糖尿病白细胞介素-17 基因多态性

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CaSR基因突变致高钙血症1例

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第1期17卷 56-61页

作者：高姗陈小宇周新丽山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科济南250021 山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心山东省内分泌与脂代谢重点实验室山东省内分泌与代谢性疾病防治工程实验室济南250021

报道1例钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因杂合突变致高钙血症患者的临床资料。患者轻度高钙血症(血清钙在2.7~2.9 mmol/L之间)伴高甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平,左、右髋部骨量减少,腰椎骨量正常,24 h尿钙及... 详细信息

报道1例钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因杂合突变致高钙血症患者的临床资料。患者轻度高钙血症(血清钙在2.7~2.9 mmol/L之间)伴高甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平,左、右髋部骨量减少,腰椎骨量正常,24 h尿钙及血清磷、镁水平在正常范围内。提取患者外周血基因组DNA,通过高通量测序平台检测显示CaSR基因第111位氨基酸由苏氨酸突变成异亮氨酸(c.332C>T:***111Ile)。患者应用西那卡塞治疗后血清钙浓度及PTH水平有下降趋势。

关键词：高钙血症钙敏感受体西那卡塞