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Wilson病基因全长外显子的突变检测和分析

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中华神经科杂志 2001年第3期34卷 152-155,W003页

作者：吴志英王柠林珉婷方玲慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

目的　研究报道Wilson病 (WD)基因 7种新突变和 5种新多态 ,结合前期在部分外显子发现并报道的突变和多态现象 ,进一步分析WD基因全长外显子的突变特征 ,以期对中国人WD基因的突变状况有一个完整的认识。方法　研究对象包括 6 0名无亲... 详细信息

目的　研究报道Wilson病 (WD)基因 7种新突变和 5种新多态 ,结合前期在部分外显子发现并报道的突变和多态现象 ,进一步分析WD基因全长外显子的突变特征 ,以期对中国人WD基因的突变状况有一个完整的认识。方法　研究对象包括 6 0名无亲缘关系的正常对照和 84例分别来自6 5个家系的WD患者。抽取上述研究对象的外周静脉血 ,用盐析法或过柱法抽提基因组DNA。用聚合酶链反应方法分别扩增全部的 2 1个外显子顺序 ,以单链构象多态分析及DNA测序方法 ,检测上述研究对象的基因突变和多态。结果　共检测到 18种突变和 17种多态 ,包括 7种新突变和 5种新多态。其中Arg778Leu和Thr935Met为基因突变热点 ,突变频率分别高达 37 7%和 10 0 % ,其余突变的频率均低于 4 0 %。此次研究还发现曾作为突变形式加以报道的Ile1148Thr应考虑为一种多态现象。结论　我国WD基因突变是以少数几个热点突变和广泛存在的罕见突变为特征。

关键词：肝豆状核变性 DNA序列分析基因突变热点外显子

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脑血管开窗畸形135例临床特征分析

中华神经科杂志 2018年第5期51卷 364-368页

作者：吴萱朱纪婷陈新元陈群林李智文林艾羽福建医科大学附属第一医院神经内科福州350000

目的探讨脑血管开窗畸形的影像学特点以及合并脑梗死患者的临床特征.方法回顾性分析2015年1月至2017年7月就诊于福建医科大学附属第一医院的脑血管开窗畸形患者135例的磁共振与CT影像学资料,分析开窗血管的部位、形态、合并其他血管... 详细信息

目的探讨脑血管开窗畸形的影像学特点以及合并脑梗死患者的临床特征.方法回顾性分析2015年1月至2017年7月就诊于福建医科大学附属第一医院的脑血管开窗畸形患者135例的磁共振与CT影像学资料,分析开窗血管的部位、形态、合并其他血管性病变情况,并对其中合并脑梗死的患者进行分析.结果共发现开窗畸形135个,检出率为1.1％（135/12 232）,其中动脉开窗129个,静脉开窗6个.动脉开窗中以基底动脉开窗最为常见,占53.3％（72/129）.28例（20.7％）患者合并其他血管畸形,其中动脉瘤15例,烟雾病2例,静脉畸形5例,动静脉瘘2例,海绵状血管瘤4例.有9例患者合并脑梗死,其中5例为开窗动脉供血区脑梗死,1例为隐源性卒中.5例合并开窗动脉供血区脑梗死的患者接受了规范抗血小板、他汀治疗,随访期内未再次出现脑梗死或短暂性脑缺血发作症状.结论脑血管开窗畸形最常发生于基底动脉,可能同时合并其他血管畸形.规范抗血小板、他汀治疗适用于合并开窗畸形的脑梗死患者.

关键词：中枢神经系统血管畸形卒中磁共振成像

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尿酸与脑白质高信号的相关性研究

中华神经科杂志 2016年第12期49卷 932-935页

作者：傅君娴陈小玲谢丽桔郑韵秋张清香张胜王丹妮李智文蔡斌福建医科大学附属第一医院神经内科福州350000

目的探讨血尿酸水平与脑白质高信号的关系。方法选择2014年1月至2015年12月就诊于福建医科大学附属第一医院、头颅MRI提示存在脑白质高信号患者177例进行横断面研究。将患者按白质病变的严重程度进行分组（ Fezakas量表评分0～1分为无... 详细信息

目的探讨血尿酸水平与脑白质高信号的关系。方法选择2014年1月至2015年12月就诊于福建医科大学附属第一医院、头颅MRI提示存在脑白质高信号患者177例进行横断面研究。将患者按白质病变的严重程度进行分组（ Fezakas量表评分0～1分为无或轻度组，Fezakas量表评分≥2分为中重度组），比较亚组之间的血尿酸水平和高尿酸血症发生率的差异。结果共选入脑白质病变患者177例。根据Fezakas量表评分划分脑白质高信号的解剖部位和严重程度。结果表明，深部白质高信号（ DWMH ）中重度组的血尿酸水平高于无或轻度组[分别为（345±95）μmol／L、（310±100）μmol／L，t＝1.097，P＝0.021]；校正伴发糖尿病、高脂血症、吸烟、饮酒后，年龄（OR＝1.065，95％CI 1.027～1.104，P＝0.001）、高血压（OR＝2.605，95％ CI 1.234～5.500，P＝0.012）、血尿酸水平（OR＝1.004，95％CI 1.001～1.007，P＝0.019）是脑小血管病患者中重度DWMH的独立危险因素。结论中重度DWMH与血尿酸水平有明显的关系。

关键词：尿酸高尿酸血症脑白质高信号深部白质高信号

Wilson病基因突变体的体外构建及表达研究

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中华神经科杂志 2003年第5期36卷 339-342页

作者：吴志英王柠慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

目的　研究并比较正常ATP7B蛋白及其突变体蛋白的表达水平 ,为进一步探寻ATP7B蛋白参与铜转运的机制奠定基础。方法　构建含健康人全长Wilson病 (WD)cDNA片段的真核细胞表达质粒ATP7BcDNA/ pcDNA3,定点诱变三种具有代表意义的突变体表... 详细信息

目的　研究并比较正常ATP7B蛋白及其突变体蛋白的表达水平 ,为进一步探寻ATP7B蛋白参与铜转运的机制奠定基础。方法　构建含健康人全长Wilson病 (WD)cDNA片段的真核细胞表达质粒ATP7BcDNA/ pcDNA3,定点诱变三种具有代表意义的突变体表达质粒Arg778Leu/pcDNA3、Gln914Ter/ pcDNA3和Thr935Met/ pcDNA3;同时设计并制备包含ATP7B蛋白N端主要功能区的具有高度特异性和敏感性的ATP7Bn33 6 2 9抗体 ;分别以上述质粒瞬时转染中国仓鼠卵细胞 (Chinesehamsterovary ,CHO) ,收集细胞提取蛋白 ,以ATP7Bn33 6 2 9抗体为一抗 ,免疫印迹分析并比较正常和突变体ATP7B蛋白的表达程度。结果　ATP7B蛋白在正常ATP7BcDNA/pcDNA3表达质粒和Arg778Leu/ pcDNA3、Thr935Met/pcDNA3错义突变体表达质粒转染的CHO细胞中表达量一致 ,而在Gln914Ter/ pcDNA3截短突变体表达质粒转染的CHO细胞中表达量明显增加。结论　成功构建了WD突变体表达质粒并在转染细胞中表达 ,为进一步的功能研究打下基础。错义突变未改变ATP7B蛋白表达量 ,提示错义突变引起铜代谢障碍的机制与蛋白表达量无关。截短突变产生的ATP7B蛋白产物表达量增加可能与其所需的翻译时间相对较短有关。

关键词： Wilson病基因突变 ATP7B蛋白铜代谢障碍发病机制真核细胞表达质粒

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Dectin-1在角膜抗真菌免疫中的作用

中华实验眼科杂志 2012年第3期30卷 270-272页

作者：胡颖峰(综述) 朱学军(审校) 福建医科大学附属第一医院眼科福州350001

β-葡聚糖是真菌细胞壁多糖成分中一种高度保守的结构成分，树突状细胞相关性C型植物血凝素-1（dectin-1）作为β-葡聚糖的主要模式识别受体，广泛分布于单核巨噬细胞系统、树突状细胞（DC）及中性粒细胞等细胞中，通过对真菌的识别作... 详细信息

β-葡聚糖是真菌细胞壁多糖成分中一种高度保守的结构成分，树突状细胞相关性C型植物血凝素-1（dectin-1）作为β-葡聚糖的主要模式识别受体，广泛分布于单核巨噬细胞系统、树突状细胞（DC）及中性粒细胞等细胞中，通过对真菌的识别作用及细胞的信号转导，诱导机体产生一系列的细胞因子及趋化因子，启动非特异性免疫及特异性免疫，对机体的抗真菌免疫反应发挥重要作用。就dectin-1的分子结构、组织细胞分布、信号传导及其在角膜免疫、炎症反应中的作用等进行综述。

关键词：树突状细胞相关性C型植物血凝素-1 β-葡聚糖真菌免疫应答

一侧大脑中动脉狭窄的TCD诊断与狭窄指数的推导

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中国超声医学杂志 2002年第6期18卷 43-46页

作者：吴钢许国英郑依勇魏慧星福建医科大学附属第一医院神经内科 350005 福建医科大学附属第一医院神经内科

目的 :阐述大脑中动脉 (MCA)狭窄的经颅多普勒超声 (TCD)的诊断和鉴别诊断方法 ,并通过一侧 MCA狭窄的 TCD资料推导出脑动脉狭窄的狭窄指数 (STI)。方法 :对 31例一侧 MCA狭窄的 TCD资料进行分析、归纳 MCA狭窄的 TCD诊断方法 ;并用生... 详细信息

目的 :阐述大脑中动脉 (MCA)狭窄的经颅多普勒超声 (TCD)的诊断和鉴别诊断方法 ,并通过一侧 MCA狭窄的 TCD资料推导出脑动脉狭窄的狭窄指数 (STI)。方法 :对 31例一侧 MCA狭窄的 TCD资料进行分析、归纳 MCA狭窄的 TCD诊断方法 ;并用生物流体动力学原理推导出 MCA狭窄的 STI;采用国外学者通过 DSA证实过的 L indegaard指数 (L DGI)与 STI进行相关分析 ,评价 STI的可靠性。结果 :MCA狭窄的 TCD诊断要点 :1狭窄 MCA的 Vm明显升高 ,≥ 10 0 cm/ s时伴有 PI值减低 ;2对侧 ACA的 PI值升高或正常 ;3同侧 PCA、 ACA的 Vm升高或正常 ;4 L DGI≥ 3.0 ;5 STI≥ 0 .5时 MCA明显狭窄 ;≥ 0 .6时严重狭窄 ;6注意与动静脉畸形相鉴别。推导出的 STI公式为 :STI=1- (Vm1 ÷ Vm0 )× (PI1 ÷ PI0 ) ,STI与 L DGI呈正相关 (r =0 .72、 p<0 .0 1)。结论 :TCD不但可以准确地诊断 MCA的狭窄 ,还可评价狭窄的程度。STI的波动的范围可能与病理状态下的血管狭窄比率相当 ,可以作为判断脑动脉狭窄程度的指标

关键词：经颅多普勒超声大脑中动脉狭窄指数

XEN凝胶引流管植入术治疗青光眼的3年疗效观察

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中华眼科杂志 2024年第10期60卷 845-851页

作者：陈茵琪姚贻华叶琴王晓辉林艳朱益华福建医科大学附属第一医院眼科福建省眼科研究所福州350004 福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心福州350299

目的探讨XEN凝胶引流管植入术治疗青光眼的远期有效性和安全性。方法回顾性病例系列研究。收集2020年1至9月于福建医科大学附属第一医院就诊且由同一术者完成XEN凝胶引流管植入术的青光眼患者的临床资料, 记录术前和术后1 d、1周、1个月... 详细信息

目的探讨XEN凝胶引流管植入术治疗青光眼的远期有效性和安全性。方法回顾性病例系列研究。收集2020年1至9月于福建医科大学附属第一医院就诊且由同一术者完成XEN凝胶引流管植入术的青光眼患者的临床资料, 记录术前和术后1 d、1周、1个月、2个月、3个月、6个月、12个月、18个月、24个月、36个月的眼压、降眼压药物使用数量、最佳矫正视力、手术成功情况、滤过泡情况、术后并发症等。采用方差分析、最小显著性差异法、Fisher精确概率检验等进行统计学分析。结果共纳入8例(8只眼)符合标准的青光眼患者, 其中男性6例(6只眼), 女性2例(2只眼)。术前眼压为(30.88±12.17)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 术后各随访时间眼压均低于术前, 差异有统计学意义(P<0.05);术后3年眼压为(14.38±1.60)mmHg, 较术前下降(16.50±12.07)mmHg, 降幅为53.43%。术后3年仅2例患者使用1种降眼压药物, 7例患者最佳矫正视力无明显下降。术后3年手术完全成功6例, 条件成功1例, 手术失败1例;滤过泡均较为扁平弥散, 仅轻至中度血管化。1例患者在术后3个月出现眼压升高, 行XEN引流管再通术后使用曲伏前列腺素滴眼液控制眼压稳定。结论基于8例青光眼患者进行观察, XEN凝胶引流管植入术后3年可有效降低青光眼患者的眼压, 且具有较高的安全性。

关键词：青光眼青光眼引流植入物支架眼内压治疗结果随访研究

个性化内镜技术在经鼻入路岩斜区病变手术中的应用

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中国现代神经疾病杂志 2021年第8期21卷 632-639页

作者：王志成傅骏颜小荣王行富李坚江常震王晨阳林元相康德智福建医科大学附属第一医院神经外科福州350005 福建医科大学附属第一医院病理科福州350005 福建医科大学附属第一医院影像科福州350005

研究背景岩斜区位于颅底,位置深在,周围解剖结构复杂,给手术安全切除该部位病变带来极大挑战。目前岩斜区病变的手术入路主要有开颅经侧方入路和内镜下经鼻入路。本研究探讨内镜技术在经鼻入路岩斜区病变手术中的应用及其有效性和安全... 详细信息

研究背景岩斜区位于颅底,位置深在,周围解剖结构复杂,给手术安全切除该部位病变带来极大挑战。目前岩斜区病变的手术入路主要有开颅经侧方入路和内镜下经鼻入路。本研究探讨内镜技术在经鼻入路岩斜区病变手术中的应用及其有效性和安全性。方法纳入2018年1月至2020年12月在福建医科大学附属第一医院治疗的6例岩斜区病变患者,均行神经导航辅助内镜下经鼻入路岩斜区病变切除术。结果 6例患者均顺利完成手术,平均手术时间4.53 h。术后病理证实3例为软骨肉瘤(WHO 2级2例、WHO 1级1例),1例神经鞘瘤,1例脊索瘤,1例胆固醇肉芽肿。除1例术后视物重影症状未缓解外,余5例术前症状均不同程度缓解。术后平均住院5.67 d,中位随访时间14.07个月。术后3个月内均未出现脑脊液漏、中枢神经系统感染、脑神经损伤等并发症,未行非计划二次手术,无死亡病例;截至末次随访,均无病变复发。结论神经导航辅助内镜下经鼻入路岩斜区病变切除术相对安全、有效。术中应根据肿瘤部位和大小个性化选择不同的内镜技术。

关键词：神经内窥镜鼻颅底肿瘤

原发性开角型青光眼治疗后24h眼压波动的临床观察

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中国实用眼科杂志 2009年第11期27卷 1279-1282页

作者：林朝斌徐国兴陈伟芳吴晓民王秀春朱梅红福建医科大学附属泉州第一医院眼科泉州362000 福建医科大学附属第一医院福州350005

目的比较降眼压药物治疗或小梁切除术治疗后原发性开角型青光跟患者的24h眼压波动差异。方法取自2006年4月至2008年9月住院或门诊确诊为原发性开角型青光眼（POAG）47例（70只眼），随机分成手术组24例（34只眼）采用复合式小梁切除术... 详细信息

目的比较降眼压药物治疗或小梁切除术治疗后原发性开角型青光跟患者的24h眼压波动差异。方法取自2006年4月至2008年9月住院或门诊确诊为原发性开角型青光眼（POAG）47例（70只眼），随机分成手术组24例（34只眼）采用复合式小梁切除术；药物组23例（36只眼）。设健康志愿者为正常对照组。所有病例治疗前、后均行24h眼压测量，使用Goldmann压平眼压计，对各组的平均眼压、眼压峰值、眼压波动进行比较分析。结果药物组眼压控制成功率76．5％（26／34）与手术组眼压控制成功率90．6％（29／32）比较差异无统计学意义（X2=2．378，P=0．123）；治疗前两组患者的平均眼压、眼压峰值、眼压波动比较差异均无统计学意义（t=0．659，P=0．512；t=-0．274，P=0．785；t=1．373，P=0．174）；治疗后药物组与手术组患者的平均眼压、眼压峰值比较差异均有统计学意义（t=2．11，P=0．038；t=2．397，P=0．019）。两组的眼压波动比较有显著统计学意义（t=2．792，P=0．007）；在眼压控制成功的药物组和手术组与正常对照组两两比较，两组的平均眼压、眼压波动差异均有统计学意义（P〈0．05）；两组的眼压峰值差异有显著统计学意义（P〈0．01）；且手术组眼压波动、眼压峰值均低于正常对照组（P〈O．01）。结论小梁切除术治疗开角型青光眼能获得较低的24h眼压波动。在控制平均眼压、眼压峰值及眼压波动方面要优于药物治疗。且波动幅度与眼压峰值均小于正常对照组。

关键词：开角型青光眼药物小梁切除术 24h眼压波动