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从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 413-418页

作者：甘世锐杨康陈万金王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福建医科大学附属第一医院神经病学研究所福州350005

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的... 详细信息

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的发病机制、诊断及治疗中的应用,旨在为神经系统遗传病的研究提供更全面的视角。

关键词：非编码区神经系统遗传病基因诊断干预治疗

阿尔茨海默病早期诊疗迈入“精准医学”新时代

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中华神经科杂志 2024年第7期57卷 691-697页

作者：郁金泰陈晓春复旦大学附属华山医院神经内科上海200040 福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001

近年来,阿尔茨海默病(AD)的早期精准诊断与治疗领域取得了显著进展,给传统模式带来了革命性的变革。针对这些创新发展,中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组从我国医疗体系与患者需求出发,制订并发布了《阿尔茨海默病源性轻度认知... 详细信息

近年来,阿尔茨海默病(AD)的早期精准诊断与治疗领域取得了显著进展,给传统模式带来了革命性的变革。针对这些创新发展,中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组从我国医疗体系与患者需求出发,制订并发布了《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2024》。该共识搭建了一个系统、综合的诊疗框架,不仅为实际临床诊疗提供了切实可行的指导方案,也为AD精准防治的新阶段奠定基础。基于此,我们就AD早期诊疗的生物标志物、临床诊断标准、疾病分期以及早期干预策略发展做了深入评论,旨在帮助临床及科研工作者构建一个全面的AD早期精准诊疗体系,并强调在AD早期精准识别和管理的重要性,推动AD早期诊疗工作进入“精准医学”的新时代。

关键词：阿尔茨海默病轻度认知障碍生物学标记早期诊断早期治疗

重金属与α-突触核蛋白相互作用在帕金森病中的研究进展

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 655-660页

作者：刘金鑫康雅昕张雨杨陈欣潘祖雄黄正平陈春暖福建医科大学第二临床医学院泉州362000 福建医科大学第二临床医学院福建医科大学附属第二医院神经内科泉州362000

帕金森病是一种神经退行性病变,其病理标志物ɑ-突触核蛋白(ɑ-syn)的水平异常往往伴有重金属稳态失衡,但目前其具体机制尚不明确,相关研究较少。本综述主要探讨在帕金森病的发生及发展过程中,4种重金属(铁、铜、锌和锰)与病理性ɑ-syn... 详细信息

帕金森病是一种神经退行性病变,其病理标志物ɑ-突触核蛋白(ɑ-syn)的水平异常往往伴有重金属稳态失衡,但目前其具体机制尚不明确,相关研究较少。本综述主要探讨在帕金森病的发生及发展过程中,4种重金属(铁、铜、锌和锰)与病理性ɑ-syn异常表达、聚集和降解之间的相互作用机制,同时阐述并展望了针对帕金森病患者重金属失衡的潜在治疗方向。

关键词：帕金森病重金属 ɑ-突触核蛋白发病机制治疗

抗癫痫发作药物应用对自身免疫性脑炎后慢性癫痫形成的影响

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 333-340页

作者：王倩倩余年张燕芳狄晴马海燕南京医科大学附属脑科医院神经内科南京210029 南京医科大学第四附属医院神经内科南京210031

目的探讨并分析自身免疫性脑炎(AE)后慢性癫痫患者抗癫痫发作药物(ASMs)的使用及疗程,以及使用ASMs对此类型癫痫形成的影响,为AE急性癫痫发作期及慢性癫痫期患者ASMs的选择提供相关依据。方法对2013年12月1日至2022年10月31日在南京医... 详细信息

目的探讨并分析自身免疫性脑炎(AE)后慢性癫痫患者抗癫痫发作药物(ASMs)的使用及疗程,以及使用ASMs对此类型癫痫形成的影响,为AE急性癫痫发作期及慢性癫痫期患者ASMs的选择提供相关依据。方法对2013年12月1日至2022年10月31日在南京医科大学附属脑科医院诊断为AE(含抗体阴性的自身免疫性边缘叶脑炎)的患者进行随访,记录其首次癫痫发作日期及免疫治疗1年后慢性癫痫形成情况,分别收集其急性症状性癫痫发作(ASS)期ASMs的启动时间、选用类型及数量与慢性癫痫期ASMs的维持时间、种类及数量(是否联合ASMs等),并通过Logistic回归模型分析AE后慢性癫痫形成的影响因素。结果共入组332例患者,其中32.5%(108/332)为抗体阴性自身免疫性边缘叶脑炎患者;54.8%(182/332)为男性,发病年龄(40.7±19.7)岁;81.0%(269/332)出现ASS,截至最后1次随访57.2%(190/332)形成慢性癫痫。伴有ASS的AE患者均接受了ASMs治疗,其中48.0%(129/269)为单药治疗,52.0%(140/269)为联合治疗;70.3%(189/269)早期给药(癫痫发作24 h内),29.7%(80/269)延迟给药;81.0%(218/269)维持给药(>6个月),19.0%(51/269)非维持给药。在慢性癫痫期,79.5%(151/190)的患者继续使用ASMs,其中37.1%(56/151)接受单药治疗,62.9%(95/151)接受联合治疗;慢性癫痫均来源于AE中发生ASS的患者,其中延迟ASMs治疗组慢性癫痫发生率为81.3%(65/80),显著高于早期给药组的66.1%(125/189),差异有统计学意义(χ2=6.189,P=0.013);而ASMs的种类、是否联合治疗等在慢性癫痫形成组和非慢性癫痫形成组之间差异均无统计学意义。Logistic回归分析结果进一步显示ASMs启动延迟(OR=2.306,95%CI 1.032~6.387,P=0.018)、抗神经元胞内抗体阳性(OR=2.626,95%CI 1.536~9.531,P=0.004,与抗神经元细胞膜抗体相比)、头颅磁共振成像异常(OR=9.883,95%CI 3.608~27.071,P<0.001)、脑脊液蛋白升高(OR=2.874,95%CI 1.115~7.409,P=0.029)、脑电图异常(OR=9.287,95%CI 3.767~22.896,P<0.001)是AE后慢性癫痫形成的独立危险因素。结论AE后慢性癫痫形成与ASS的发生以及ASMs使用延迟有关,而ASMs的种类、是否联合治疗可能与AE后慢性癫痫发生无关。早期ASMs对症治疗,可以减少慢性癫痫的发生;对于经早期规范治疗的伴有ASS的AE患者,可能无需长时程、联合ASMs治疗。

关键词：癫痫自身免疫性脑炎抗癫痫发作药物急性症状性癫痫发作

片仔癀通过调控mir-155表达缓解LPS刺激肝脏Kupffer细胞的损伤

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中华急诊医学杂志 2024年第4期33卷 536-541页

作者：邱陆阵杨钊斌何绍珍黄道丰程小梅陈惠萍夏浩福建医科大学附属漳州市医院内科ICU 福建漳州363000

目的探究片仔癀通过调控miR-155表达改善脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)诱导的肝脏Kupffer细胞损伤的发生机制。方法LPS诱导肝脏Kupffer细胞建立细胞损伤模型,模拟脓毒症肝损伤。RT-qPCR检测损伤细胞中miR-155的表达,RT-qPCR、Western ... 详细信息

目的探究片仔癀通过调控miR-155表达改善脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)诱导的肝脏Kupffer细胞损伤的发生机制。方法LPS诱导肝脏Kupffer细胞建立细胞损伤模型,模拟脓毒症肝损伤。RT-qPCR检测损伤细胞中miR-155的表达,RT-qPCR、Western Blot、ELISA和流式细胞术评估损伤细胞的炎症反应和细胞凋亡情况。然后用不同浓度(0 mg/L、5 mg/L、10 mg/L及15 mg/L)的片仔癀处理LPS诱导的Kupffer细胞,检测了细胞中miR-155的表达,细胞的炎症反应和凋亡率。在细胞损伤模型中沉默miR-155,RT-qPCR、Western Blot、ELISA和流式细胞术评估miR-155对模型细胞炎症反应和凋亡的影响。在片仔癀处理的损伤细胞中过表达miR-155检测细胞炎症反应和凋亡的变化。数据以均数±标准差(x±s)的表示,采用成组t检验或单因素方差分析各组数据。结果在LPS诱导肝脏Kupffer细胞损伤的模型中,miR-155的表达显著升高(P<0.05),促炎因子IL-6、TNF-α的表达水平显著增加,抗炎因子IL-10明显被抑制(P<0.05),细胞凋亡率显著升高(P<0.05)。片仔癀处理后,抑制损伤肝细胞中miR-155的表达(P<0.05),抑制细胞炎症因子IL-6、和TNF-α的水平,促进抗炎因子IL-10的表达(P<0.05),抑制细胞凋亡(P<0.05)。沉默miR-155减轻了细胞的炎症反应和凋亡率(P<0.05)。过表达miR-155可逆转片仔癀治疗肝细胞损伤的作用(P<0.05)。结论在LPS诱导肝脏Kupffer细胞损伤的模型中,片仔癀通过抑制miR-155的表达,抑制细胞的炎症反应及其凋亡。

关键词：片仔癀 miR-155 Kupffer细胞炎症反应凋亡脂多糖脓毒症肝损伤

关于抗Aβ单克隆抗体的临床应用建议(2024版)

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中国现代神经疾病杂志 2024年第3期24卷 120-126页

作者：王刚李彬寅任汝静肖金雯陈生弟陈晓春上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科 200025 福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001

最新研发的抗Aβ单克隆抗体陆续在国内外获批上市,并逐渐应用于我国临床实践。为促进抗Aβ单克隆抗体在我国阿尔茨海默病治疗中更合理、安全的应用,本文结合抗Aβ单克隆抗体现有临床试验证据及阿杜卡单抗在上海交通大学医学院附属瑞金... 详细信息

最新研发的抗Aβ单克隆抗体陆续在国内外获批上市,并逐渐应用于我国临床实践。为促进抗Aβ单克隆抗体在我国阿尔茨海默病治疗中更合理、安全的应用,本文结合抗Aβ单克隆抗体现有临床试验证据及阿杜卡单抗在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院的临床应用经验,总结抗Aβ单克隆抗体的临床应用建议,包括临床用药指征、用药前评估及准备、用药时医嘱及注意事项、用药后临床监测,旨在为临床医师提供翔实的用药指导和建议。

关键词：阿尔茨海默病淀粉样β肽类抗体,单克隆诊疗指南综述

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散发性包涵体肌炎1例

中国神经精神疾病杂志 2024年第2期50卷 114-118页

作者：林晓丹陈龙郑富泽郑颖曾明慧林锋林珉婷王柠王志强福建医科大学附属第一医院神经内科神经病学研究所福建省分子神经病学重点实验室福州350005 福建医科大学附属闽东医院神经内科福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心神经内科

回顾性分析1例散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)患者的临床表现、肌肉影像学、肌肉组织病理学与免疫病理学、超微结构及肌炎抗体谱等特点。患者,男,69岁,双下肢无力3年余,逐渐出现握力差、吞咽费力感;肌酸激... 详细信息

回顾性分析1例散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)患者的临床表现、肌肉影像学、肌肉组织病理学与免疫病理学、超微结构及肌炎抗体谱等特点。患者,男,69岁,双下肢无力3年余,逐渐出现握力差、吞咽费力感;肌酸激酶轻度升高;EMG示肌源性损害;大腿肌肉MRI示双侧股外侧肌、股内侧肌及股中间肌脂肪浸润,股直肌、半膜肌及半腱肌相对保留;肌肉组化示中度炎症性肌病改变,伴镶边空泡及p62(Sequestosome-1)、TDP-43(TAR DNA binding protein-43)在胞内聚集;电镜下肌丝间可见中等量涡轮状髓样小体;肌炎抗体谱示cN1A(cytoplasmic 5'-nucleotidase 1A)抗体阳性。sIBM的起病年龄及肌群受累模式有其特殊性,但早期临床表现缺乏特异性,诊断困难,分子生物标记物有助于确诊及机制研究。

关键词：散发性包涵体肌炎病理学 p62 TDP-43 cN1A抗体

轻度认知障碍患者参与虚拟现实技术认知干预体验的质性研究

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中华护理杂志 2024年第5期59卷 569-575页

作者：田思颖李苏爱刘梦娆李佩佩张欣悦常红首都医科大学宣武医院神经内科北京市100053

目的探讨轻度认知障碍患者参与虚拟现实技术认知干预的体验,为医护人员开展认知康复工作提供参考。方法采用目的抽样法,选取2021年7月—9月在北京市某三级甲等综合医院参与虚拟现实技术认知干预的10例轻度认知障碍患者作为研究对象,进... 详细信息

目的探讨轻度认知障碍患者参与虚拟现实技术认知干预的体验,为医护人员开展认知康复工作提供参考。方法采用目的抽样法,选取2021年7月—9月在北京市某三级甲等综合医院参与虚拟现实技术认知干预的10例轻度认知障碍患者作为研究对象,进行半结构访谈,采用现象学研究中Colaizzi 7步分析法分析资料。结果轻度认知障碍患者参与虚拟现实技术认知干预的体验归纳为4个主题:虚拟现实技术认知干预的全面感知(感知任务特征、感知任务技巧、感知训练心态);虚拟现实技术认知干预的驱动因素(内驱因素、外驱因素);虚拟现实技术认知干预的结局改变(认知、言语功能改变;运动功能、行为方式改变);虚拟现实技术认知干预的情感觉察(训练前持续封闭自己、训练中逐渐关注外物、训练后找寻生命价值)。结论医护人员应提高对轻度认知障碍患者认知干预手段的多样性,发挥患者参与训练的内部和外部驱动因素的作用,提高训练依从性,关注其精神世界,给予医疗支持、家庭支持和社会支持,帮助其重新找回生命的价值,在认知干预的同时加强心理干预,促进其认知改善,延缓认知恶化进展,提高其生活质量。

关键词：轻度认知障碍虚拟现实技术认知干预护理体验质性研究

多参数MRI随访观察遗传性痉挛性截瘫5型患者脊髓微结构改变

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中国医学影像技术 2024年第1期40卷 14-21页

作者：林晨琳张帆李猛城付莹刘颖福建医科大学附属第一医院医学影像科福建福州350005 福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心医学影像科福建福州350212 福建医科大学附属第一医院神经内科神经病学研究所福建省分子神经病学重点实验室福建福州350005

目的评估多参数MRI随访观察遗传性痉挛性截瘫5型(SPG5)患者脊髓微结构改变的价值。方法前瞻性纳入11例接受颈胸段脊髓MR检查及痉挛性截瘫评价量表(SPRS)评分的SPG5患者,随访1年后进行第2次MR检查及SPRS评分,比较2次SPRS评分、脊髓整体... 详细信息

目的评估多参数MRI随访观察遗传性痉挛性截瘫5型(SPG5)患者脊髓微结构改变的价值。方法前瞻性纳入11例接受颈胸段脊髓MR检查及痉挛性截瘫评价量表(SPRS)评分的SPG5患者,随访1年后进行第2次MR检查及SPRS评分,比较2次SPRS评分、脊髓整体结构及脊髓微结构变化。结果11例SPG5患者2次SPRS评分结果差异无统计学意义(P>0.05)。相比首次颈胸段脊髓MRI,第2次MRI显示脊髓萎缩程度加重;首次与第2次MRI所测C4右侧皮质脊髓束(CST)轴向弥散系数(AD)差异有统计学意义(t=3.987,P0.05);其余椎体脊髓白质、后索、左/右侧CST的各向异性分数(FA)、平均弥散系数(MD)、AD、径向弥散系数(RD)及T1值,以及C1~T9椎体截面积(CSA)、左右径及前后径差异均无统计学意义(P均>0.05)。第2次MRI显示颈段脊髓白质、后索及CST的FA均低于、而RD均高于首次(P均>0.05)。结论多参数MRI可用于随访观察SPG5患者脊髓微结构变化。

关键词：痉挛性截瘫,遗传性脊髓磁共振成像

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