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显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系COL7A1基因错义突变分析

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中华皮肤科杂志 2024年第5期57卷 455-458页

作者：余林洪王怀玉朱长华董琳馨吴保凤林立航肖学敏福建医科大学附属协和医院皮肤科福州350001 福建医科大学附属协和医院

目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲... 详细信息

目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,对先证者行全外显子组测序,选定相关的突变位点,在家系中用Sanger测序验证该突变位点。结果基因测序示,先证者及其他4例患者COL7A1基因的第107号外显子均存在错义突变(c.7885G>A),导致第2629位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(p.G2629R),9名健康亲属和100名健康对照未发现该突变。该家系中该突变与显性营养不良型大疱性表皮松解症共分离,在Pubmed、HGMD、ClinVar等多种数据库查询未见收录,考虑该突变为新发错义突变,其编码的氨基酸改变VI型胶原蛋白结构,从而影响蛋白功能。结论在该显性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因107号外显子发现了新的错义突变,扩展了COL7A1基因突变数据库。

关键词：表皮松解,大疱性,营养不良性 DNA突变分析 COL7A1基因错义突变

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右下颌骨表皮样囊肿1例报道及文献回顾

口腔疾病防治 2024年第5期32卷 383-387页

作者：林宇涵林诗琪陈玲玲汪涛福建医科大学口腔医学院福建福州350004 福建医科大学附属口腔医院口腔颌面外科福建福州350002

目的探讨颌骨表皮样囊肿的病因、发病机制、临床特点、诊断及治疗,为临床诊疗提供参考。方法分析1例发生于右下颌骨且伴有乳牙滞留、继承恒牙埋伏阻生的表皮样囊肿病例,并结合相关文献回顾分析。结果患者主诉拍片发现右下颌骨肿物1个月... 详细信息

目的探讨颌骨表皮样囊肿的病因、发病机制、临床特点、诊断及治疗,为临床诊疗提供参考。方法分析1例发生于右下颌骨且伴有乳牙滞留、继承恒牙埋伏阻生的表皮样囊肿病例,并结合相关文献回顾分析。结果患者主诉拍片发现右下颌骨肿物1个月;查体发现83乳牙滞留,43未萌出,83、44、45牙舌侧牙槽骨膨隆,无明显压痛,无波动感,未扪及乒乓球样感;影像学检查:83、44、45、46牙根尖部1.9 cm×2.6 cm×1.6 cm低密度影,包绕43牙冠;初步诊断为:①右下颌骨肿物,考虑含牙囊肿;②43牙埋伏阻生;③83牙乳牙滞留;静吸复合麻醉下行右下颌骨肿物摘除术、43及83牙拔除术;术中见肿物囊壁薄,内含豆渣样物质;组织病理学诊断为“右下颌骨肿物”表皮样囊肿;术后随访1周患者无不适,术区愈合良好。文献复习结果表明,表皮样囊肿是由异位外胚层组织发育而来的良性囊肿,可发生于全身,发生于口腔者较少,而位于颌骨者更是罕见;颌骨表皮样囊肿临床表现不具有特异性,易与含牙囊肿等牙源性囊肿及肿瘤混淆,牙髓活力测验等技术可为临床医生提供参考,确诊需借助组织病理学检查;手术摘除是常用治疗方法,预后良好,复发率低。结论颌骨表皮样囊肿与颌骨囊肿具有相似的治疗原则,手术完整摘除囊肿预后良好。

关键词：下颌骨表皮样囊肿乳牙滞留埋伏牙外胚层锥形束CT 牙髓活力测验

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Nd:YAG激光口腔临床应用规范

中华口腔医学杂志 2024年第3期59卷 207-220页

作者：中国老年学和老年医学学会口腔保健分会王左敏赵颖邓嘉胤黄瑞哲刘怡牛光良王学玲许铭炎张清彬不详首都医科大学附属北京朝阳医院口腔科北京100020 首都医科大学宣武医院口腔科北京100053 天津医科大学口腔医院西安交通大学口腔医院首都医科大学口腔医学院北京中西医结合医院航天中心医院厦门医学院附属口腔医院广州医科大学附属口腔医院

Nd:YAG激光在口腔临床中应用越来越广泛,治疗效果也得到国内外研究的认可,但目前仍未形成Nd:YAG激光口腔临床应用规范,中国老年学和老年医学学会口腔保健分会召集国内多学科的医学专家研讨并制订此规范,内容包含Nd:YAG激光在口腔各亚专... 详细信息

Nd:YAG激光在口腔临床中应用越来越广泛,治疗效果也得到国内外研究的认可,但目前仍未形成Nd:YAG激光口腔临床应用规范,中国老年学和老年医学学会口腔保健分会召集国内多学科的医学专家研讨并制订此规范,内容包含Nd:YAG激光在口腔各亚专科中的应用要求,旨在促进Nd:YAG激光在口腔临床中的规范化使用,更好地发挥激光在口腔诊疗中的优势,提高疾病治疗效果。

关键词：激光激光疗法口腔医学 Nd:YAG激光口腔临床应用规范

移动血糖管理在妊娠期糖尿病孕妇中应用的范围综述

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中华护理杂志 2024年第10期59卷 1270-1277页

作者：王巧松张坤张雪玲郑奇容杨静萍林菁菁林蓉金福建医科大学附属第一医院护理部福州市350000 福建医科大学附属第一医院妇产科福州市350000 福建医科大学护理学院

目的对移动血糖管理在妊娠期糖尿病孕妇中的应用研究进行范围综述,旨在为临床医护人员开展移动血糖管理相关研究提供参考依据。方法基于Arksey和O’Malley的范围综述报告框架,检索澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心图书馆、... 详细信息

目的对移动血糖管理在妊娠期糖尿病孕妇中的应用研究进行范围综述,旨在为临床医护人员开展移动血糖管理相关研究提供参考依据。方法基于Arksey和O’Malley的范围综述报告框架,检索澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心图书馆、Cochrane Library、PubMed、Web of Science、Embase、CINAHL Complete、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库,检索时限为建库至2023年2月14日,对纳入文献进行筛选、汇总并分析。结果共纳入65篇文献,来自11个国家,38篇为随机对照试验,27篇为类实验研究。移动血糖管理依托的载体主要包括应用程序、远程监测系统、专业网站、社交平台等;可对孕妇进行健康教育、血糖管理监测与记录、社会支持和血糖管理随访与提醒;研究大多关注孕妇的血糖相关指标及药物使用情况、妊娠结局、自我管理、生活质量、资源成本、用户体验等。结论移动血糖管理依托载体形式多样,对妊娠期糖尿病孕妇血糖控制具有积极的效果。未来研究需进一步制订本土化的移动血糖管理干预方案,并开展更多高质量的随机对照研究验证其效果。

关键词：移动医疗妊娠期糖尿病血糖管理范围综述围产期护理

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妊娠期糖尿病患者产后管理的最佳证据总结

中华护理杂志 2024年第6期59卷 691-698页

作者：王巧松张坤郑奇容林菁菁张雪玲方艳杨静萍林蓉林蓉金福建医科大学附属第一医院护理部福州市350000 福建医科大学附属第一医院妇产科福州市350000 福建医科大学护理学院

目的系统检索、提取并汇总妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)患者产后管理的最佳证据,为临床制订基于循证证据的GDM患者产后管理决策和干预措施提供依据。方法根据“6S”证据模型,系统检索国内外计算机决策支持系统、指... 详细信息

目的系统检索、提取并汇总妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)患者产后管理的最佳证据,为临床制订基于循证证据的GDM患者产后管理决策和干预措施提供依据。方法根据“6S”证据模型,系统检索国内外计算机决策支持系统、指南网站、数据库、相关专业协会网站中关于GDM患者产后管理的证据,包括指南、证据总结、临床决策、专家共识、系统评价等。检索时限为建库至2023年4月。由2名研究人员独立进行文献筛选和质量评价,根据主题进行证据提取、归纳和汇总。结果最终纳入16篇文献,包括9篇指南、5篇系统评价和2篇专家共识。通过2名研究人员共同讨论,从母乳喂养、产后药物使用的注意事项、生活方式干预、产后随访与筛查、避孕以及再次妊娠6个方面,汇总了32条有关GDM患者产后管理的相关证据。结论该研究总结了GDM患者产后管理的最佳证据,为临床开展有针对性的证据应用提供循证依据。

关键词：妊娠期糖尿病产后证据总结循证护理学产科护理

成人腺苷脱氨酶2缺乏症并发神经系统损害的临床特征分析

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中华神经科杂志 2024年第7期57卷 770-776页

作者：岳增昌钟林清张家永林琳魏礼瑶郑建明福建医科大学附属闽东医院神经内科福安355000 福建医科大学附属闽东医院风湿免疫科福安355000

目的分析成人腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)并发神经系统损害的临床特征。方法回顾性分析2023年9月18日就诊于福建医科大学附属闽东医院神经内科的1例并发神经系统损害的成人DADA2患者的临床资料。在Pubmed、中国知网及万方数据库中检索与... 详细信息

目的分析成人腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)并发神经系统损害的临床特征。方法回顾性分析2023年9月18日就诊于福建医科大学附属闽东医院神经内科的1例并发神经系统损害的成人DADA2患者的临床资料。在Pubmed、中国知网及万方数据库中检索与伴神经系统受累的成人DADA2相关的临床研究或病例报道,总结成人DADA2并发神经系统损害的临床特征。同时收集相同研究队列中伴神经系统受累的DADA2患儿的临床资料,对比分析成人DADA2和儿童DADA2临床特征的差异。结果本例患者为男性,30岁,主要表现为皮肤网状青斑、卒中发作和痉挛性截瘫。基因检测示腺苷脱氨酶2(ADA2)基因复合杂合突变,头颅磁共振成像示右丘脑和侧脑室旁腔隙性梗死灶、肥大性下橄榄核变性。文献复习发现迄今共报道22例(含本例)成人DADA2并发神经系统损害患者,发病年龄为25(19,29)岁,卒中是该疾病患者神经系统受累的最主要特征(17/22,77.3%),其次是脑神经(7/22,31.8%)和肢体神经损害(8/22,36.4%)。经予肿瘤坏死因子(TNF)抑制剂等治疗,17/20的患者病情稳定或好转。与并发神经系统损害的儿童DADA2患者相比,成人DADA2患者的发热[12/22(54.5%)比48/59(81.4%)]、关节炎[6/22(27.3%)比34/59(57.6%)]、血液学异常[4/22(18.2%)比28/60(46.7%)]的发生率明显减少(χ^(2)=5.998、5.907、5.489),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论并发神经系统损害的成人DADA2一般于成年早期起病,主要表现为卒中,也可伴有周围神经损害。成年患者全身症状较儿童少见,及时予TNF抑制剂治疗后结局较好。

关键词：腺苷脱氨酶2缺乏症神经系统表现网状青斑卒中

突发公共卫生事件治理中的伦理冲突及其解决路径

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中国医学伦理学 2024年第10期37卷 1168-1174页

作者：何雅文莫楠福建医科大学附属口腔医院医务部福建福州350122 福建医科大学卫生管理学院福建福州350122 福建医科大学马克思主义学院福建福州350122

在突发公共卫生事件治理中,不同行为主体间的卫生实践秉持着不同的价值理念和伦理诉求。在医疗实践中面临着个人健康与群体风险防范的冲突,在防控决策制定与实施中面临着个人自主与政府干预的冲突,在医疗卫生资源分配中面临着公平分配... 详细信息

在突发公共卫生事件治理中,不同行为主体间的卫生实践秉持着不同的价值理念和伦理诉求。在医疗实践中面临着个人健康与群体风险防范的冲突,在防控决策制定与实施中面临着个人自主与政府干预的冲突,在医疗卫生资源分配中面临着公平分配与优先分配的冲突,这些伦理冲突纷繁复杂,贯穿突发公共卫生事件治理工作始终。建议有关部门结合突发公共卫生事件时效性的特点,从责任伦理与德性伦理视角出发,强化德性意识的同时,强化责任担当,科学调整彼此之间的利益关系,将分散的职责整合为集体的伦理责任,使社会成员将外在责任要求自觉内化为自身道德守则,全力以赴,探究化解冲突的路径。

关键词：突发公共卫生事件生命伦理学公共健康伦理学责任伦理德性伦理

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生物活性材料与牙周组织再生

生物工程学报 2024年第2期40卷 378-390页

作者：陈紫琴罗岚骆凯许雄程福建医科大学附属口腔医院福建医科大学口腔组织工程研究中心福建省高校口腔医学重点实验室福建省口腔疾病研究重点实验室福建福州350002

生物活性材料是一类经由材料表面或界面产生特殊生物或化学反应,从而影响组织和材料间的结合、诱发细胞活性或引导组织再生的生物材料。近年来,生物活性材料已广泛应用于牙周组织再生。本文对不同类型生物活性材料的特点及其在牙周组织... 详细信息

生物活性材料是一类经由材料表面或界面产生特殊生物或化学反应,从而影响组织和材料间的结合、诱发细胞活性或引导组织再生的生物材料。近年来,生物活性材料已广泛应用于牙周组织再生。本文对不同类型生物活性材料的特点及其在牙周组织再生中的作用进行综述,为推动其在牙周组织再生领域中的应用提供参考。

关键词：生物活性材料牙周组织再生组织工程

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中枢性性早熟临床实践指南的质量评价

中国现代应用药学 2024年第1期41卷 119-125页

作者：郑薇薇郑斌刘茂柏福建医科大学附属协和医院福州350001

目的了解中枢性性早熟临床实践指南与共识的现状,评价和分析其质量,为中枢性性早熟临床决策和指南共识的修订与完善提供参考。方法计算机检索PubMed、OVID、中国知网、万方数据库、国际指南联盟、Guidelines International Network(GIN)... 详细信息

目的了解中枢性性早熟临床实践指南与共识的现状,评价和分析其质量,为中枢性性早熟临床决策和指南共识的修订与完善提供参考。方法计算机检索PubMed、OVID、中国知网、万方数据库、国际指南联盟、Guidelines International Network(GIN)、National Institute for Health and Care Excellence(NICE)、Scottish Intercollegiate Guidelines Network(SIGN)、American Society of Clinical Oncology(ASCO)、American Urological Association(AUA)等中英文数据库和相关网站;检索时间从建库到2021年5月;由2名研究人员严格按照纳入与排除标准进行文献筛选,纳入临床实践指南。运用指南研究与评价工具(Appraisal of Guidelines for Research&Evaluation Ⅱ,AGREEⅡ)评价和分析其质量,对药物治疗推荐意见进行比较总结。结果本研究共纳入指南5篇。AGREEⅡ质量评价结果显示,6个领域的平均标准化得分:范围和目的86.6%、参与人员43.9%、严谨性22.3%、清晰性75.5%、应用性40.0%、独立性40.8%;4篇指南推荐等级为B级,1篇为C级。结论中枢性性早熟临床实践指南总体方法学质量中等偏低,应严格按照循证指南的制定标准及AGREEⅡ各领域要求,制定高质量中枢性性早熟循证临床实践指南。

关键词：中枢性性早熟指南 AGREEⅡ 质量评价