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SERAC1基因变异致MEGDEL综合征2例并文献回顾

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中华医学遗传学杂志 2023年第9期40卷 1100-1106页

作者：林晓霞林希严争陈燕惠陈珊福建医科大学附属协和医院儿科福州350001 福建医科大学附属第一医院儿科福州350005 福建医科大学附属福州市第一医院儿科福州350009

目的探讨2例SERAC1基因变异所致的MEGDEL综合征患儿的临床表型及遗传学特点。方法以2020年7月14日与2018年7月28日就诊于福建医科大学附属协和医院儿科的2例MEGDEL综合征患儿作为研究对象。回顾分析患儿的临床资料及基因检测结果,并对ME... 详细信息

目的探讨2例SERAC1基因变异所致的MEGDEL综合征患儿的临床表型及遗传学特点。方法以2020年7月14日与2018年7月28日就诊于福建医科大学附属协和医院儿科的2例MEGDEL综合征患儿作为研究对象。回顾分析患儿的临床资料及基因检测结果,并对MEGDEL综合征进行文献回顾。结果2例患儿均存在精神运动发育迟滞、肌张力障碍、感音神经性耳聋,尿3-甲基戊烯二酸升高,头颅MRI显示Leigh样综合征改变。全外显子组测序显示二者均携带致病性SERAC1基因复合杂合变异,分别为c.1159C>T、c.442C>T和c.1168C>T、第4~9外显子杂合缺失。结论SERAC1基因变异所致的MEGDEL综合征患儿临床表现多样,掌握其临床特点和典型的影像学改变将有助于提高临床诊治水平。尿有机酸检测联合基因变异分析有助于该病的早期诊断。上述发现丰富了SERAC1基因的变异谱。

关键词： MEGDEL综合征 Leigh样综合征 3-甲基戊烯二酸尿症 SERAC1基因基因变异

福建医科大学附属泉州第一医院儿科患者碳青霉烯类抗生素临床合理用药分析

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中国感染与化疗杂志 2020年第1期20卷 38-42页

作者：吴娜梅林志航林志强蔡莉莉蔡艺峰傅新阳福建医科大学附属泉州第一医院药剂科福建泉州362000

目的评价福建医科大学附属泉州第一医院儿科住院患者碳青霉烯类抗生素的临床合理应用情况。方法回顾性分析2018年儿科96例患者碳青霉烯类抗生素的用药情况。结果共点评96例患者,男68例,女28例,中位年龄(四分位距)1.00(4.95)岁,中位体重... 详细信息

目的评价福建医科大学附属泉州第一医院儿科住院患者碳青霉烯类抗生素的临床合理应用情况。方法回顾性分析2018年儿科96例患者碳青霉烯类抗生素的用药情况。结果共点评96例患者,男68例,女28例,中位年龄(四分位距)1.00(4.95)岁,中位体重(四分位距)9.00(17.33)kg;微生物送检94例,送检率为97.92%;细菌培养阳性32例,阳性率34.04%,分离菌株主要来源于静脉血和痰液,占70.00%;碳青霉烯类药物的中位用药天数(四分位距)为8.00(8.75)d。综合评价100分85例,90分3例,80分2例,0分6例。扣分项目包括适应证不符合,用法用量及配伍不当,使用抗菌药物前无相应的病原学检查,以及治疗过程中缺乏对疗效进行评估的动态实验室检查等。结论该院儿科住院患者碳青霉烯类抗生素应用基本合理,但临床科室需严格控制碳青霉烯类在感染患儿中的应用,强调病原学诊断,尽早实施目标性治疗。还应积极开展合理用药专项点评和临床培训,规范碳青霉烯类抗生素的应用。

关键词：碳青霉烯类儿童合理用药用药分析

重复经颅磁刺激对卒中后睡眠剥夺模型大鼠学习记忆及海马突触可塑性的影响

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中华行为医学与脑科学杂志 2024年第3期33卷 225-232页

作者：梁小凤王建斌杨晓琳杨庆镗福建医科大学附属南平第一医院南平353000

目的探讨重复经颅磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulation,rTMS)对卒中后睡眠剥夺模型大鼠学习记忆及海马区突触可塑性蛋白表达的影响。方法28只SPF级8周龄健康雄性Wistar大鼠,按照随机数字表法分为对照组、假手术组、模... 详细信息

目的探讨重复经颅磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulation,rTMS)对卒中后睡眠剥夺模型大鼠学习记忆及海马区突触可塑性蛋白表达的影响。方法28只SPF级8周龄健康雄性Wistar大鼠,按照随机数字表法分为对照组、假手术组、模型组和rTMS组,每组7只。模型组和rTMS组大鼠采用大脑中动脉栓塞+对氯苯丙氨酸腹腔注射法建立卒中后睡眠剥夺模型,rTMS组大鼠在建模后连续14 d进行rTMS干预;假手术组大鼠仅分离动脉但不结扎、不插线;对照组大鼠正常饲养。采用旷场实验观察大鼠自主行为,水迷宫实验观察其空间学习记忆能力,Western blot法检测海马组织酪氨酸激酶受体B(tyrosine kinase receptor type B,TrkB)含量,免疫荧光法检测海马组织脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)、即刻早期基因c-fos表达情况,光学显微镜及透射电镜观察海马区神经元形态及结构。采用SPSS 21.0软件进行统计分析,逃避潜伏期数据采用重复测量方差分析,其他数据多组间比较采用单因素方差分析,进一步两两比较采用LSD检验。结果(1)旷场实验结果表明,干预后4组大鼠穿越方格数、直立次数和总得分均差异有统计学意义(F=27.638,10.425,30.690,均P<0.001)。rTMS组大鼠穿越方格数[(72.71±10.10)个]、直立次数[(6.57±0.87)次]、总得分[(79.29±10.03)分]均高于模型组[(43.71±6.96)个,(3.43±0.65)次,(47.14±6.82)分](均P<0.05)。水迷宫实验结果表明,rTMS干预后,4组大鼠逃避潜伏期比较,交互作用不显著(F=1.108,P=0.37),时间主效应(F_(时间)=27.295,P_(时间)<0.01)和组别主效应(F_(组别)=8.691,P_(组别)<0.01)均显著,在第3天和第4天,rTMS组大鼠逃避潜伏期均低于模型组(均P<0.01)。干预后,4组大鼠穿越平台次数、目标象限游泳距离及停留时间均差异有统计学意义(F=8.569,3.308,3.547,均P<0.05),rTMS组大鼠的穿越平台次数[(2.00±0.31)次]、目标象限游泳距离[(196.95±24.57)cm]及停留时间[(17.72±1.36)s]均高于模型组[(1.57±0.30)次,(146.61±4.79)cm,(13.58±0.98)s](均P<0.05)。(2)光学显微镜和透射电镜下均显示,与正常对照组比较,模型组大鼠海马区细胞排列紊乱、细胞器完整性被破坏,经rTMS干预后,rTMS组大鼠海马区神经细胞排列及结构均有所改善。(3)免疫荧光结果显示,rTMS组大鼠海马区的c-fos(1.49±0.09)、BDNF(0.84+0.06)均高于模型组[(1.24±0.12),(0.48±0.08),均P<0.05]。Western blot结果显示,rTMS组大鼠海马组织TrkB(1.81±0.03)表达水平高于模型组(0.96±0.02)(P<0.05)。结论rTMS能改善卒中后睡眠剥夺大鼠的学习记忆能力和自主行为能力,可能与促进海马区c-fos、BDNF、TrkB表达有关。

关键词：重复经颅磁刺激卒中睡眠剥夺学习记忆神经可塑性大鼠

H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C基因多态性对叶酸治疗后颈动脉内膜中层厚度的影响

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中华高血压杂志 2023年

作者：叶桂云陈丽娟蒋凌陈晓朱家瑞池细俤福建医科大学附属南平第一医院心内科福建医科大学附属南平第一医院检验科福建医科大学附属南平第一医院药剂科

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C基因多态性对H型高血压患者叶酸治疗后颈动脉内膜中层厚度(CIMT)的影响。方法入选2020年5月至2021年12月诊断为H型高血压的患者225例。记录叶酸治疗前一般资料及治疗12月随访结果,采用彩超... 详细信息

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C基因多态性对H型高血压患者叶酸治疗后颈动脉内膜中层厚度(CIMT)的影响。方法入选2020年5月至2021年12月诊断为H型高血压的患者225例。记录叶酸治疗前一般资料及治疗12月随访结果,采用彩超测量CIMT,聚合酶链扩增反应-限制性长度片段多态性(PCRRFLP)技术分析MTHFR A1298C基因多态性,胶乳增强比浊法检测高敏C反应蛋白(hs CRP),循环酶法检测同型半胱氨酸(Hcy)。多重线性回归法分析叶酸治疗前后CIMT差值的影响因素。结果 225例入选者基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。叶酸治疗后,AA、AC、CC基因型间Hcy[(9.79±1.26)比(14.22±2.73)比(19.79±5.11)μmol/L,F=186.51,P0.05)。多重线性回归分析显示,AC、CC基因型、Hcy差值是CIMT治疗前后变化的影响因素(β=-0.172,-0.347,0.292,均P<0.05)。结论 H型高血压患者MTHFR A1298C基因多态性与叶酸治疗后CIMT相关。

关键词： H型高血压颈动脉内膜中层厚度亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性动脉粥样硬化叶酸精准治疗

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两种植骨治疗胫骨中下段骨不连的比较

中国矫形外科杂志 2023年第12期31卷 1063-1068页

作者：叶剑廖明新林伟明吴冯春福建医科大学附属南平第一医院福建南平353000

[目的]比较混合植骨与颗粒植骨治疗胫骨中下段骨折术后骨不连的临床疗效。[方法]回顾性分析2013年5月—2020年5月本院收治的胫骨中下段无菌性骨不连病例48例患者的临床资料。按照术前医患沟通结果,28例采用混合植骨治疗,20例采用颗粒植... 详细信息

[目的]比较混合植骨与颗粒植骨治疗胫骨中下段骨折术后骨不连的临床疗效。[方法]回顾性分析2013年5月—2020年5月本院收治的胫骨中下段无菌性骨不连病例48例患者的临床资料。按照术前医患沟通结果,28例采用混合植骨治疗,20例采用颗粒植骨治疗。比较围手术期、随访与影像等相关指标。[结果]两组患者手术均顺利完成,术中均未发生重要血管、神经损伤。混合组手术时间和手术切口总长度显著长于颗粒植骨组(P0.05)。两组患者均获随访(15.9±2.6)个月,混合组术后完全负重活动时间显著早于颗粒组(P0.05);术后3个月混合组的AOFAS评分及踝关节背伸-跖屈ROM显著优于颗粒组(P0.05)。末次随访时,混合组的Johner-Wruh评分显著优于颗粒组(P<0.05)。影像学方面,混合组骨折影像愈合时间显著早于颗粒组(P<0.05)。[结论]两种植骨治疗方式均可有效治疗胫骨中下段骨不连,相比之下,混合植骨的临床疗效优于颗粒植骨。

关键词：胫骨干骨折不愈合髂骨骨移植

H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C基因多态性对叶酸治疗后颈动脉内膜中层厚度的影响

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中华高血压杂志（中英文） 2024年第4期32卷 382-385页

作者：叶桂云陈丽娟蒋凌陈晓朱家瑞池细俤福建医科大学附属南平第一医院检验科福建南平353000 福建医科大学附属南平第一医院药剂科福建南平353000 福建医科大学附属南平第一医院心内科福建南平353000

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C基因多态性对H型高血压患者叶酸治疗后颈动脉内膜中层厚度(CIMT)的影响。方法入选2020年5月至2021年12月诊断为H型高血压的患者225例。记录叶酸治疗前一般资料及治疗12月随访结果,采用彩超测量CIMT,聚合酶链扩增反应-限制性长度片段多态性(PCR-RFLP)技术分析MTHFR A1298C基因多态性,胶乳增强比浊法检测高敏C反应蛋白(hsCRP),循环酶法检测同型半胱氨酸(Hcy)。多重线性回归法分析叶酸治疗前后CIMT差值的影响因素。结果 225例入选者基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。叶酸治疗后,AA、AC、CC基因型间Hcy[(9.79±1.26)比(14.22±2.73)比(19.79±5.11)μmol/L,F=186.510,P0.05)。多重线性回归分析显示,AC、CC基因型、Hcy差值是CIMT治疗前后变化的影响因素(β=-0.172,-0.347,0.292,均P<0.05)。结论 H型高血压患者MTHFR A1298C基因多态性与叶酸治疗前后CIMT的变化相关。

关键词： H型高血压颈动脉内膜中层厚度亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性动脉粥样硬化叶酸精准治疗

二甲双胍治疗C11orf65基因多态性2型糖尿病患者颈动脉内膜中层厚度变化的研究

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中国糖尿病杂志 2023年第1期31卷 22-26页

作者：陈丽娟叶桂云黄远茂廖凯君陈碧华刘銮妹福建医科大学附属南平第一医院药剂科南平353000 福建医科大学附属南平第一医院检验科南平353000 福建医科大学附属南平第一医院超声科南平353000

目的探讨二甲双胍治疗C11orf65基因多态性T2DM患者颈动脉内膜中层厚度(CIMT)的变化。方法选取2020年2月至2021年8月于福建医科大学附属南平第一医院内分泌科治疗的新诊断T2DM患者282例。根据C11orf65 rs11212617基因型将二甲双胍单药治... 详细信息

目的探讨二甲双胍治疗C11orf65基因多态性T2DM患者颈动脉内膜中层厚度(CIMT)的变化。方法选取2020年2月至2021年8月于福建医科大学附属南平第一医院内分泌科治疗的新诊断T2DM患者282例。根据C11orf65 rs11212617基因型将二甲双胍单药治疗的T2DM患者分为CC(n=120)、CA(n=120)及AA型(n=42)共3组。收集二甲双胍治疗前后一般资料及相关指标,检测C11orf65基因型多态性、HbA1c、CIMT等。结果282例患者基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡。二甲双胍治疗后CC基因型低于CA、AA基因型[(1.43±0.65)vs(1.64±0.66)vs(1.65±0.67)mm,P<0.05]。多因素线性回归分析结果显示,C11orf65基因型多态性是二甲双胍治疗前后CIMT变化的影响因素。结论T2DM患者C11orf65基因多态性影响二甲双胍调控血糖,与动脉粥样硬化相关。

关键词：糖尿病,2型 C11orf65 二甲双胍颈动脉内膜中层厚度基因多态性

二维斑点追踪成像在评价COPD患者右室收缩中的应用研究

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中国超声医学杂志 2022年第1期38卷 45-48页

作者：翁昌梅王志兰邹文娟李红莲陈坤福建医科大学附属南平第一医院超声科福建医科大学附属南平第一医院呼吸内科

目的应用二维斑点追踪成像(2D-STI)评价慢性阻塞性肺疾病(COPD)早期右室收缩功能。方法选取COPD患者150例作为COPD组,其中70例COPD无肺动脉高压亚组,80例COPD合并肺动脉高压亚组。选取健康志愿者80例为健康组。比较三组右室基底段内径(R... 详细信息

目的应用二维斑点追踪成像(2D-STI)评价慢性阻塞性肺疾病(COPD)早期右室收缩功能。方法选取COPD患者150例作为COPD组,其中70例COPD无肺动脉高压亚组,80例COPD合并肺动脉高压亚组。选取健康志愿者80例为健康组。比较三组右室基底段内径(RVED)、右室游离壁厚度(RVFW)、右室面积变化分数(FAC)、右室三尖瓣环收缩期位移(TAPSE)、右室心肌做功指数(RIMP)、右室收缩期长轴整体应变(GLS)及右心室各节段的收缩期长轴峰值应变,基底段、中间段、心尖段游离壁(S1～S3)、室间隔(S4～S6),分析右室各节段应变与GLS相关性。结果 COPD组、COPD无肺动脉高压亚组和COPD合并肺动脉高压亚组的RIMP明显高于健康组(P0.05)。COPD组的GLS、S1～S6均明显低于健康组(P<0.05),COPD合并肺动脉高压亚组的GLS、S1～S6均明显低于COPD无肺动脉高压亚组(P<0.05)。GLS与S1～S6间均存在相关性(r=0.654、0.515、0.483、0.231、0.434、0.497,P<0.05),其中与S1的相关系数最高。结论与传统的超声心动图技术相比,2D-STI技术可敏感地定量评估COPD患者早期右室局部及整体收缩功能。

关键词：慢性阻塞性肺疾病肺动脉高压二维斑点追踪成像右心室

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新型H形解剖钛板治疗髋臼后壁/后柱骨折

中国修复重建外科杂志 2021年第1期35卷 64-69页

作者：黄杰鑫廖明新陈小杰福建医科大学附属南平第一医院骨科福建南平353000

目的探讨新型H形解剖钛板治疗髋臼后壁/后柱骨折的疗效。方法 2012年3月—2019年4月,应用新型H形解剖钛板治疗46例累及后壁/后柱的髋臼骨折患者。男28例,女18例;年龄20~70岁,平均45.5岁。致伤原因:交通事故伤34例,高处坠落伤12例。受伤... 详细信息

目的探讨新型H形解剖钛板治疗髋臼后壁/后柱骨折的疗效。方法 2012年3月—2019年4月,应用新型H形解剖钛板治疗46例累及后壁/后柱的髋臼骨折患者。男28例,女18例;年龄20~70岁,平均45.5岁。致伤原因:交通事故伤34例,高处坠落伤12例。受伤至手术时间2~14 d,平均7 d。Letournel-Judet分型:后壁骨折12例、后柱骨折1例、横形骨折3例、横形伴后壁骨折9例、后柱伴后壁骨折8例、前柱伴后半横形骨折2例、T形骨折3例、双柱骨折8例。术后采用Matta评价标准评定骨折复位情况,Merle d’Aubign-Postel评分标准评价髋关节功能。结果 46例均顺利完成手术;后路手术时间60~120 min,平均80 min;术中出血量200~600 mL,平均300 mL。术后切口均Ⅰ期愈合,无感染、下肢深静脉血栓形成、坐骨神经损伤等并发症发生。患者均获随访,随访时间6~72个月,平均37个月。骨折复位根据Matta评价标准评定,获解剖复位40例、满意复位4例、不满意复位2例,满意率为95.7%(44/46);骨折均愈合,愈合时间为3~6个月,平均4.3个月;随访期间无内固定失效发生。末次随访时Merle d’Aubign-Postel评分为6~18分,平均15.5分;其中优38例、良4例、可2例、差2例,优良率为91.3%(42/46)。术后4例发生异位骨化,4例发生创伤性关节炎,2例发生股骨头坏死。结论对于累及后壁/后柱的髋臼骨折,新型H形解剖钛板可以提供牢固固定,术后骨折复位满意,髋关节功能恢复良好。

关键词：髋臼骨折后柱骨折后壁骨折新型H形解剖钛板内固定