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22q11.2缺失所致早发型帕金森病一例

中华神经科杂志 2021年第6期54卷 585-589页

作者：蔡国恩陈凤仙何饶丽陈枝挺黄天文张健陈晓春叶钦勇福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001

早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因,但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者,通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道... 详细信息

早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因,但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者,通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道,并从发病机制、诊断及治疗管理方面进行讨论。

关键词：帕金森病染色体22q11.2缺失综合征全外显子测序,基因拷贝数变异

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帕金森病合并认知功能损害的视网膜结构研究

中华神经科杂志 2020年第7期53卷 500-506页

作者：余尔涵鄢晓新林丽珍辛佳蔚詹周伟陈晓春潘晓东福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001

目的观察帕金森病患者视网膜结构改变[视神经纤维层(RNFL)厚度、黄斑容积、黄斑厚度]与帕金森病病情严重程度及认知功能之间的内在关联。方法纳入2014年4月至2019年11月在福建医科大学附属协和医院神经内科门诊就诊及住院的36例帕金森... 详细信息

目的观察帕金森病患者视网膜结构改变[视神经纤维层(RNFL)厚度、黄斑容积、黄斑厚度]与帕金森病病情严重程度及认知功能之间的内在关联。方法纳入2014年4月至2019年11月在福建医科大学附属协和医院神经内科门诊就诊及住院的36例帕金森病患者及年龄、性别与之相匹配的正常对照者12名,对所有受试者进行简易精神状态检查(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)测验与Hoehn-Yahr分期,并根据MoCA评分将帕金森病患者分为认知正常帕金森病(PD-NCI)组(12例)、帕金森病轻度认知功能障碍(PD-MCI)组(13例)、帕金森病性痴呆(PDD)组(11例)。采用光学相干断层扫描(OCT)检查,分析各组的RNFL厚度及黄斑容积、厚度,并将其用体重指数校正。结果认知障碍帕金森病组总RNFL厚度[单位:μm/体重指数,PD-MCI组:3.55±0.12(t=2.552,P=0.014),PDD组:3.07±0.18(t=4.122,P<0.001)]较正常对照组(4.05±0.16)变薄,认知障碍帕金森病组(PD-MCI组和PDD组)各象限RNFL厚度较正常对照组变薄,RNFL厚度随认知损害程度加重而逐渐变薄(r=0.558 3,P<0.001)。帕金森病各亚组黄斑容积[单位:mm^3/体重指数,PD-NCI组0.274±0.010 (t=2.523,P=0.015),PD-MCI组0.268±0.010 (t=2.848,P=0.007),PDD组0.266±0.010 (t=2.604,P=0.013)]较正常对照组(0.316±0.010)变小,黄斑容积随认知损害严重程度的加重而逐渐变小(r=0.234 1,P=0.024)。帕金森病各亚组黄斑厚度较正常对照组变薄,黄斑厚度随认知损害严重程度的加重而逐渐变薄(r=0.283 9,P<0.001)。黄斑厚度[正常对照组(10.67±0.12)μm/体重指数,帕金森病组(9.51±0.07)μm/体重指数,t=8.312,P<0.001]及容积[正常对照组(0.316±0.010) mm^3/体重指数,帕金森病组(0.270±0.010)mm^3/体重指数,t=3.570,P<0.001]在帕金森病患者中变薄、变小。结论帕金森病患者RNFL厚度、黄斑容积及厚度随认知损害严重程度加重而变薄、变小。黄斑容积及厚度在帕金森病患者中变小、变薄,可以作为帕金森病早期有价值的生物学标志物。帕金森病患者出现RNFL厚度变薄,可能伴随认知功能损害。

关键词：帕金森病认知功能损害光学相干断层扫描视神经纤维黄斑

转甲状腺素蛋白基因Ala117Ser突变所致家族性淀粉样多发性神经病一例并文献复习

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中华神经科杂志 2021年第8期54卷 816-821页

作者：何饶丽潘晓东张健陈滢叶钦勇陈晓春福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001 福建医科大学福州350004

目的探讨转甲状腺素蛋白基因Ala117Ser突变引起的家族性淀粉样多发性神经病(FAP)患者的临床表现,提高临床上对FAP的识别水平。方法分析1例2014年11月25日就诊福建医科大学附属协和医院的FAP患者的临床表现、电生理检查、病理及基因突变... 详细信息

目的探讨转甲状腺素蛋白基因Ala117Ser突变引起的家族性淀粉样多发性神经病(FAP)患者的临床表现,提高临床上对FAP的识别水平。方法分析1例2014年11月25日就诊福建医科大学附属协和医院的FAP患者的临床表现、电生理检查、病理及基因突变特点,并结合文献所报道的Ala117Ser突变型FAP病例进行复习、总结。结果本患者为59岁福建籍男性,首发症状为四肢远端麻木,随后出现明显的自主神经症状、运动障碍,疾病后期出现致死性心功能障碍,皮肤活组织检查可见淀粉样病变,转甲状腺素蛋白基因分析提示c.349G>T p.Ala117Ser突变。文献报道的Ala117Ser突变所致FAP的临床表现与本例基本一致,且国内报道的FAP病例集中在福建、广东等南部地区。结论Ala117Ser突变引起的FAP患者分布具有显著的地域特点,通常起病较晚,临床表现为多发性感觉运动周围神经病,多伴有突出的自主神经症状。组织病理和基因检测对于FAP的临床诊断有重要意义。

关键词：家族性淀粉样多发性神经病转甲状腺素蛋白 Ala117Ser突变

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帕金森病患者运动症状起病侧对睡眠的影响

中华神经科杂志 2021年第12期54卷 1241-1248页

作者：何饶丽陈丽娜蔡国恩王迎青陈晓春叶钦勇福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001 福建医科大学福州350004

目的评价不同起病侧的原发性帕金森病患者的睡眠障碍情况,分析帕金森病运动症起病侧与睡眠障碍的相关性。方法收集2015年1月至2021年3月福建医科大学附属协和医院帕金森病专病门诊收治的原发性帕金森病患者共658例,按运动症状的起病侧... 详细信息

目的评价不同起病侧的原发性帕金森病患者的睡眠障碍情况,分析帕金森病运动症起病侧与睡眠障碍的相关性。方法收集2015年1月至2021年3月福建医科大学附属协和医院帕金森病专病门诊收治的原发性帕金森病患者共658例,按运动症状的起病侧分为左侧组(313例)和右侧组(345例),所有患者均进行病史采集、体格检查,评估其运动症状、非运动症状[采用非运动症状评价量表(NMSS)]、抑郁状态及认知功能,并采用帕金森病睡眠量表-2(PDSS-2)、快速眼球运动睡眠行为障碍(RBD)筛查量表(RBDSQ)评估、分析其睡眠情况,并进行组间比较。用二元多因素Logistic回归分析与帕金森病睡眠障碍相关的危险因素。结果左侧起病组帕金森病患者在NMSS评估中白天疲劳[2.00(0,4.00)分]、难以解释的肢体疼痛[4.00(0,4.00)分]方面的得分显著高于右侧起病组[分别为1.00(0,3.00)分,Z=-2.545,P=0.001和2.00(0,4.00)分,Z=-2.797,P=0.005]。两组患者在PDSS-2总分上的差异无统计学意义,但在肢体不宁状态、周期性肢体活动、肌肉痉挛、早期困倦等方面的评分差异有统计学意义。在RBDSQ的评估中,左侧起病RBDSQ总分[2.00(0,4.00)分]显著高于右侧起病组[1.00(0,3.00)分,Z=-4.363,P<0.001],左侧起病组在梦境内容、夜间行为、夜间运动、梦中自伤与伤害床伴、部分夜间异常行为、夜间觉醒、醒后梦境记忆以及睡梦紊乱等方面的发生率也高于右侧起病组。此外,帕金森病相关睡眠障碍与高龄起病(OR=1.037,95%CI 1.018~1.057,P<0.001)、病程(OR=1.014,95%CI 1.010~1.018,P<0.001)、以姿势步态异常起病(OR=1.505,95%CI 1.058~2.141,P=0.023)相关。帕金森病患者合并RBD与左侧起病(OR=2.215,95%CI 1.395~3.515,P=0.001)、高龄起病(OR=1.045,95%CI 1.019~1.072,P=0.001)、病程(OR=1.014,95%CI 1.009~1.019,P<0.001)相关。结论左侧起病的帕金森病患者更容易出现肢体不宁状态、周期性肢体活动、肌肉痉挛、早期困倦等睡眠障碍的表现。同时,左侧起病的帕金森病患者RBD的发生率和严重程度也明显高于右侧起病的帕金森病患者。帕金森病的运动症状起病侧是影响睡眠障碍的重要因素,左侧起病可能是帕金森病患者合并RBD的一个危险因素。

关键词：帕金森病非运动症状运动症状睡眠障碍

低碳水化合物和低脂肪饮食对非酒精性脂肪性肝病疗效随机对照研究的Meta分析

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中华临床营养杂志 2023年第1期31卷 39-47页

作者：蔡伟祺肖娟林秋燕李丹刘榕华福建医科大学附属协和医院消化内科福州350001 福建医科大学附属协和医院营养科福州350001

目的:系统评价低碳水化合物饮食(low-carbohydrate diet,LCD)和低脂肪饮食(low-fat diet,LFD)在非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)生活方式治疗中的价值。方法:计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane、中国知网和万方数据库以及相关研究的参考文献和会议记录。由2名研究者独立筛选文献、提取数据、质量评价,采用R 4.4.1软件和RevMan 5.4.1进行Meta分析。使用随机效应模型分析异质和非异质结果。通过亚组分析识别异质性调节因子。采用漏斗图和peters检验分析潜在的发表偏倚。结果:搜索确定了1170篇文章,其中9项研究符合本研究的纳入标准,包括510例参与者。Meta分析结果显示,LCD相比于LFD在NAFLD患者治疗后肝脏脂肪含量(intrahepatic lipid content,IHLC)的减少中差异没有统计学意义(SMD:-0.31,95%CI:0.97~0.35,P=0.36),两种饮食模式治疗后的丙氨酸转氨酶(SMD:-0.35,95%CI:0.94~0.24,P=0.24)和天冬氨酸转氨酶(SMD:-0.45,95%CI:1.63~0.72,P=0.45)的降低差异无统计学意义。在亚组分析中,干预时间的不同可能是研究间异质性的原因。Meta分析未见明显发表偏倚。结论:检索自随机对照研究的证据不支持LCD对NAFLD的治疗效果优于LFD。

关键词：非酒精性脂肪性肝病低碳水化合物饮食低脂肪饮食 Meta分析

阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2021

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中华神经科杂志 2022年第5期55卷 421-440页

作者：中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组陈晓春潘晓东王刚郭燕军毛晨晖孙莉辛佳蔚余尔涵不详福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001 福建医科大学附属协和医院神经内科上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科首都医科大学附属北京同仁医院神经内科中国医学科学院北京协和医院神经科、疑难重症及罕见病国家重点实验室吉林大学第一医院神经内科

随着社会人口老龄化的到来,阿尔茨海默病(AD)给全球公共卫生系统带来了沉重的社会和经济负担。AD在出现典型症状前20多年,脑组织就可能发生一系列的病理生理改变,在此过程中出现的轻度认知障碍(MCI),即AD源性MCI,是最早有临床症状的阶段... 详细信息

随着社会人口老龄化的到来,阿尔茨海默病(AD)给全球公共卫生系统带来了沉重的社会和经济负担。AD在出现典型症状前20多年,脑组织就可能发生一系列的病理生理改变,在此过程中出现的轻度认知障碍(MCI),即AD源性MCI,是最早有临床症状的阶段,该阶段成为AD早期检测、诊断和防治最为重要的窗口。为满足临床实践需求,进一步提高广大医疗工作者对AD源性MCI的认知,中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组专家经多次研讨,制定了本《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识》,以期为AD早期诊断、早期干预、精准治疗提供共识和指导方案。

关键词：认知障碍阿尔茨海默病诊断治疗预防专家共识

miR-429对抽动障碍靶基因调控的生物信息学分析

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中国儿童保健杂志 2023年第3期31卷 268-273页

作者：江极龙陈燕惠黄惠芳黄玉娴福建医科大学附属协和医院儿内科福建福州350000

目的通过生物信息学分析,并将miR-429靶基因与抽动障碍(TD)相关基因(TRGs)关联,预测TD相关靶基因,以更好地理解miR-429在TD中的作用。方法通过miRbase数据库获取多物种成熟miR-429的序列,进行保守性分析。通过GeneCards和DisGeNET数据... 详细信息

目的通过生物信息学分析,并将miR-429靶基因与抽动障碍(TD)相关基因(TRGs)关联,预测TD相关靶基因,以更好地理解miR-429在TD中的作用。方法通过miRbase数据库获取多物种成熟miR-429的序列,进行保守性分析。通过GeneCards和DisGeNET数据库获取TRGs,并将miRDB数据库及DIANA数据库的microT工具预测的miR-429的靶基因与TRGs取交集获得TD相关靶基因。运用RNAhybird数据库对杂交的位点序列和最小自由能(MFE)进行预测。通过DAVID数据库对TD相关靶基因进行功能富集分析。结果miR-429的22个核苷酸中仅2个核苷酸在物种间存在差异,总共获得9个基因为TD相关靶基因。仅ASH1L、SLITRK 1与miR-429杂交的序列中未包含物种间存在差异的核苷酸,最小的杂交MFE的基因为CHD2(-25.0 kcal/mol)。功能富集分析各分类的首个功能术语为生物学过程的成人行为,细胞组分的谷氨酸能突触,以及分子功能的染色质结合。未获得有统计学意义的通路富集。结论miR-429可能通过相关基因调控谷氨酸能突触而影响TD行为,尤其是SLITRK1基因。

关键词： miR-429 谷氨酸能 SLITRK1基因生物信息学分析抽动障碍

Ser77Tyr突变所致转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的临床特征分析

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中华神经医学杂志 2023年第9期22卷 923-927页

作者：岳增昌钟林清郑建明魏礼瑶福建医科大学附属闽东医院神经内科福安355000

目的分析Ser77Tyr突变所致转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)的临床特征。方法回顾性分析福建医科大学附属闽东医院神经内科收治的1例Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者的临床资料。检索并筛选Pubmed、Web of Science数据库及... 详细信息

目的分析Ser77Tyr突变所致转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)的临床特征。方法回顾性分析福建医科大学附属闽东医院神经内科收治的1例Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者的临床资料。检索并筛选Pubmed、Web of Science数据库及中国知网、万方数据库中关于Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者以及Pubmed、Web of Science数据库中关于Val30Met突变所致ATTR-PN患者的文献,提取患者的临床特征,汇总后比较Ser77Tyr、Val30Met突变所致ATTR-PN患者临床特征的差异。结果(1)收治患者的转甲状腺素蛋白(TTR)基因Sanger测序结果显示Ser77Tyr杂合致病性突变,刚果红染色患者发病2.5年时的胃窦活检标本显示淀粉样物质沉积。(2)最终汇总78例Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者,其多于50~60岁发病;男性发病率高(74.4%);多有阳性家族史(78.0%);首发症状以感觉障碍症状最常见(72.0%),数年内发展到周围神经广泛受累,同时合并普遍的心脏损害(96.4%);神经电生理检查示以轴索损害和腕管综合征表现为主;组织活检阳性率高(84.8%)。(3)汇总早发型、晚发型Val30Met突变所致ATTR-PN患者192例、96例。Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者深感觉障碍发生率(58.5%)高于早发型Val30Met突变所致ATTR-PN患者(28.6%),差异有统计学意义(P<0.05)。与晚发型Val30Met突变所致ATTR-PN患者比较,Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者浅感觉障碍发生率增高(56.3%vs.75.0%),肢体无力发生率降低(65.6%vs.48.3%),差异均有统计学意义(P<0.05)。Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者腕管综合征发生率(75.4%)高于早发型、晚发型Val30Met突变所致ATTR-PN患者(10.8%、25.0%),心脏损害发生率(96.4%)高于早发型Val30Met突变所致ATTR-PN患者(80.5%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论Ser77Tyr突变所致ATTR-PN患者具有一些相对独特的临床特征:大小纤维损害相对均衡、腕管综合征突出、心脏病变明显等,及早识别这些特征并完善活检和基因检测,有助于早期诊断。

关键词：转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病 Ser77Tyr突变 Val30Met突变周围神经病临床特征

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经括约肌间切除术的临床应用要点及规范实施

中华胃肠外科杂志 2023年第6期26卷 548-556页

作者：池畔王枭杰福建医科大学附属协和医院结直肠外科福州350001

经括约肌间切除术(ISR)是低位直肠癌极限保肛手术。为促进ISR手术的规范实施,本文追溯ISR的发展历程,并参照最新发布的《低位直肠癌经括约肌间切除术中国专家共识(2023版)》讨论制定过程中的投票情况,对ISR在临床应用中的诸多重要议题... 详细信息

经括约肌间切除术(ISR)是低位直肠癌极限保肛手术。为促进ISR手术的规范实施,本文追溯ISR的发展历程,并参照最新发布的《低位直肠癌经括约肌间切除术中国专家共识(2023版)》讨论制定过程中的投票情况,对ISR在临床应用中的诸多重要议题进行论述。直肠肛门的ISR相关局部解剖学问题方面,肛尾韧带和裂孔韧带并非同义词;直肠纵肌发出直肠尿道肌的移行处,可观察到神经血管束(NVB)的分支分布。ISR适应证及禁忌证方面,Ⅰ期不适合局部切除的低位直肠早癌和Ⅱ~Ⅲ期低位直肠癌新辅助治疗后,肛提肌裂孔以上的肿瘤降期为ycT3NxM0以下、肛提肌裂孔以下降期为ycT2NxM0以下者,可行ISR。低位直肠印戒细胞癌、黏液腺癌和未分化癌为ISR手术禁忌。对于局部进展期低位直肠癌(特别是前壁肿瘤),应规范地行新辅助治疗,同时亦应认识到新辅助放化疗是ISR术后肛门功能不良的危险因素。经肛、经腹以及经腹经肛混合3种ISR入路方式的选择应基于根治性和功能性,在保证切缘阴性的前提下,尽量多保留远端健康肠管。应重视围手术期并发症,特别是吻合口并发症的诊治。超过40%的ISR术后患者遭受不同程度的低位前切除综合征,但常为临床医师所忽视,应重视其术后随访和康复锻炼。

关键词：经括约肌间切除术保肛手术直肠肿瘤,低位