检索结果-南通市图书馆

HNRNPA1基因突变导致单纯性肌病的临床表型和基因型分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国科学:生命科学 2024年

作者：刘月丁远亮徐峰杨康陈万金王志强福建医科大学附属第一医院神经内科福建省神经病学研究所

国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月～2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员... 详细信息

国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月～2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员的临床资料、基因检测结果,并查阅相关文献,对既往报道的HNRNPA1基因突变相关患者的发病年龄、表型、基因检测结果进行总结.本组两家系共6例患者,均仅表现为单纯肌病表型,无骨骼、神经系统受累.同一家系内发病年龄、表型较一致,一个家系为中老年发病、表现为进行性下肢近端肌无力,基因检测证实患者HNRNPA1基因存在c.940G>A (p.D314N)杂合突变.另一个家系为青少年发病、上肢远端肌无力、进展十分缓慢,基因检测证实患者HNRNPA1基因存在c.1064-2A>G杂合突变.检索相关文献显示,国外仅报道十余例,患者临床表型多样.本研究结果表明, HNRNPA1基因突变相关疾病十分罕见且表型多样,基因检测是该疾病的主要确诊方法.

关键词：肌病遗传 HNRNPA1基因

重复经颅磁刺激对卒中后睡眠剥夺模型大鼠学习记忆及海马突触可塑性的影响

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华行为医学与脑科学杂志 2024年第3期33卷 225-232页

作者：梁小凤王建斌杨晓琳杨庆镗福建医科大学附属南平第一医院南平353000

目的探讨重复经颅磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulation,rTMS)对卒中后睡眠剥夺模型大鼠学习记忆及海马区突触可塑性蛋白表达的影响。方法28只SPF级8周龄健康雄性Wistar大鼠,按照随机数字表法分为对照组、假手术组、模... 详细信息

目的探讨重复经颅磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulation,rTMS)对卒中后睡眠剥夺模型大鼠学习记忆及海马区突触可塑性蛋白表达的影响。方法28只SPF级8周龄健康雄性Wistar大鼠,按照随机数字表法分为对照组、假手术组、模型组和rTMS组,每组7只。模型组和rTMS组大鼠采用大脑中动脉栓塞+对氯苯丙氨酸腹腔注射法建立卒中后睡眠剥夺模型,rTMS组大鼠在建模后连续14 d进行rTMS干预;假手术组大鼠仅分离动脉但不结扎、不插线;对照组大鼠正常饲养。采用旷场实验观察大鼠自主行为,水迷宫实验观察其空间学习记忆能力,Western blot法检测海马组织酪氨酸激酶受体B(tyrosine kinase receptor type B,TrkB)含量,免疫荧光法检测海马组织脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)、即刻早期基因c-fos表达情况,光学显微镜及透射电镜观察海马区神经元形态及结构。采用SPSS 21.0软件进行统计分析,逃避潜伏期数据采用重复测量方差分析,其他数据多组间比较采用单因素方差分析,进一步两两比较采用LSD检验。结果(1)旷场实验结果表明,干预后4组大鼠穿越方格数、直立次数和总得分均差异有统计学意义(F=27.638,10.425,30.690,均P神经细胞排列及结构均有所改善。(3)免疫荧光结果显示,rTMS组大鼠海马区的c-fos(1.49±0.09)、BDNF(0.84+0.06)均高于模型组[(1.24±0.12),(0.48±0.08),均P<0.05]。Western blot结果显示,rTMS组大鼠海马组织TrkB(1.81±0.03)表达水平高于模型组(0.96±0.02)(P<0.05)。结论rTMS能改善卒中后睡眠剥夺大鼠的学习记忆能力和自主行为能力,可能与促进海马区c-fos、BDNF、TrkB表达有关。

关键词：重复经颅磁刺激卒中睡眠剥夺学习记忆神经可塑性大鼠

反向牵引装置在高能量胫骨平台骨折术前的应用效果

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国修复重建外科杂志 2024年第7期38卷 830-835页

作者：陈明礼陈宗霖李洪瀚陈进鸿高鸿鹏黄淼薛观錡林泽鹏杨荣源福建医科大学附属漳州市医院骨科福建漳州363000 福建医科大学临床医学部福州350004

目的探讨研制的反向牵引装置在高能量胫骨平台骨折术前的应用效果。方法回顾分析2020年12月—2023年12月收治且符合选择标准的33例高能量胫骨平台骨折患者临床资料。患者均采用切开复位钢板内固定治疗,根据术前牵引方法分为观察组(16例... 详细信息

目的探讨研制的反向牵引装置在高能量胫骨平台骨折术前的应用效果。方法回顾分析2020年12月—2023年12月收治且符合选择标准的33例高能量胫骨平台骨折患者临床资料。患者均采用切开复位钢板内固定治疗,根据术前牵引方法分为观察组(16例,入院当天使用反向牵引装置进行治疗),对照组(17例,入院当天行跟骨牵引治疗)。两组患者性别、年龄、身体质量指数、患侧侧别、致伤原因、骨折Schatzker分型等基线资料比较差异均无统计学意义(P>0.05)。记录并比较两组患者术前等待时间、术前相关并发症(钉道松动、钉道渗液、钉道感染、软组织坏死、软组织感染、下肢深静脉血栓形成等)、手术时间、总住院时间。牵引后第4天采用疼痛视觉模拟评分(VAS)评价患者疼痛缓解情况,测量患侧肢体肿胀值,采用制动舒适度评分表(ICQ)评估患者围术期住院舒适度。结果两组患者均顺利完成手术,观察组手术时间、总住院时间及术前等待时间均少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组无术前相关并发症;对照组3例患者出现钉道松动并渗液,2例发生下肢深静脉血栓形成;两组并发症发生率比较差异有统计学意义(P<0.05)。牵引后第4天观察组ICQ评分、VAS评分及患侧肢体肿胀值均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。X线片示对照组跟骨牵引后胫骨平台骨折分离及下肢力线有所恢复,但不如观察组恢复明显;观察组骨折间隙明显减小,胫骨平台对位对线良好,侧方成角畸形纠正。结论高能量胫骨平台骨折患者入院后采用反向牵引装置治疗可加快软组织周围肿胀消退、减轻患者疼痛、缩短术前等待时间,提高患者术前生活质量,有利于缩短手术时间,疗效良好。

关键词：胫骨平台骨折反向牵引跟骨牵引舒适度

同方期刊数据库

手术治疗的坏死性小肠结肠炎早产儿并发脑损伤的危险因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 613-618页

作者：徐豆豆殷小利胡佩佩许马利李巍松王杨安徽医科大学第一附属医院儿科合肥230022

目的探讨手术治疗的坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)早产儿并发脑损伤的危险因素。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月安徽医科大学第一附属医院手术治疗的55例NEC早产儿临床资料,所有患儿中位发病日龄为16(12,25)d... 详细信息

目的探讨手术治疗的坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)早产儿并发脑损伤的危险因素。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月安徽医科大学第一附属医院手术治疗的55例NEC早产儿临床资料,所有患儿中位发病日龄为16(12,25)d;修正Bell分期为ⅡB期17例(30.9%,17/55),Ⅲ期38例(69.1%,38/55)。依据患儿纠正胎龄近足月时的磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)评分作为脑损伤的判断指标,将患儿分为MRI+组(发生脑损伤,30例)和MRI-组(未发生脑损伤,25例)。比较两组患儿术前围生期情况、临床特征、实验室检查结果、临床合并症和手术情况等。采用多因素logistic回归分析探讨手术治疗的NEC早产儿发生脑损伤的危险因素。结果MRI+组肠穿孔的发生率(66.7%,20/30)高于MRI-组(36.0%,9/25),差异有统计学意义(P=0.032)。MRI+组发病时血红蛋白水平低于MRI-组[(108.9±17.5)g/L比(129.3±24.2)g/L,P=0.001],降钙素原(procalcitonin,PCT)水平高于MRI-组[18.6(0.4,34.0)ng/ml比1.5(0.8,3.0)ng/ml,P=0.029]。MRI+组病变肠管以多病灶型或广泛病变型为主(60.0%,18/30),MRI-组以局灶型病变居多(72.0%,18/25),差异有统计学意义(P=0.018)。多因素logistic回归分析显示,发病时PCT(OR=1.108,95%CI:1.012~1.214)是手术治疗的NEC早产儿发生脑损伤的独立危险因素,血红蛋白(OR=0.955,95%CI:0.918~0.994)是保护因素。结论发病时PCT是手术治疗的NEC早产儿发生脑损伤的独立危险因素,血红蛋白是保护因素,动态监测PCT和血红蛋白水平有助于评估手术治疗NEC早产儿的神经发育结局。

关键词：小肠结肠炎,坏死性早产儿脑损伤外科手术危险因素

基于微小核糖核酸-信使核糖核酸网络探讨重复经颅磁刺激治疗缺血性脑卒中的分子机制

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华物理医学与康复杂志 2024年第7期46卷 593-600页

作者：陈建敏李菁黄华垚陈振强陈清法福建医科大学附属第一医院康复医学科福州350005 福建医科大学附属协和医院康复医学科福州350001

目的基于微小核糖核酸(miRNA)-信使核糖核酸(mRNA)调控网络探讨重复经颅磁刺激(rTMS)促进缺血性脑卒中(IS)神经修复的潜在分子机制。方法从基因表达综合数据库(GEO)下载rTMS干预7 d后的IS大鼠皮质miRNA表达谱。使用R软件分析差异miRNAs... 详细信息

目的基于微小核糖核酸(miRNA)-信使核糖核酸(mRNA)调控网络探讨重复经颅磁刺激(rTMS)促进缺血性脑卒中(IS)神经修复的潜在分子机制。方法从基因表达综合数据库(GEO)下载rTMS干预7 d后的IS大鼠皮质miRNA表达谱。使用R软件分析差异miRNAs,通过在线数据库预测其对应的下游mRNAs,构建miRNA-mRNA调控网络,筛选关键miRNAs。对靶基因进行功能富集分析,构建靶基因所编码的蛋白质相互作用网络,识别网络中的核心mRNAs。选取无特定病原体动物(SPF)级雄性Sprague-Dawley大鼠24只,按随机数字表法随机分为假手术组、模型组和磁刺激组,每组8只大鼠。模型组和磁刺激组制备IS大鼠模型,仅磁刺激组接受连续7 d的rTMS干预,其余2组不进行干预。采用改良神经功能评分(mNSS)于造模前和造模成功1 d、3 d、7 d后评价3组大鼠的神经功能缺损程度;于造模成功8 d后深度麻醉大鼠,取脑组织行苏木精-伊红和尼氏染色观察组织缺失情况和神经元形态,利用实时荧光定量聚合酶链反应验证差异基因在3组大鼠缺血侧皮质中的表达趋势。结果共筛选出167个差异miRNAs和预测到25个mRNAs。富集分析表明,这些基因与细胞迁移的正向调节、神经营养因子受体信号通路的正向调节等生物学过程有关,涉及腺苷酸激活蛋白激酶、神经营养因子通路、大鼠肉瘤等信号通路。通过构建miRNA-mRNA调控网络,识别出miR-206-3p、miR-378a-3p、miR-107-3p、miR-92a-3p和miR-29b-3p共5个关键miRNAs;通过蛋白互作网络分析筛选出4个核心mRNAs,分别为整合素亚基β1、水通道蛋白4、脑源性神经生长因子(BDNF)、溶质载体家族2成员4。造模成功7 d后,磁刺激组的mNSS评分显著低于模型组同时间点(P神经修复过程中发挥重要的作用。

关键词：缺血性脑卒中生物信息学重复经颅磁刺激基因表达综合数据库数据库微小核糖核酸-信使核糖核酸调控网络

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

颅内动脉瘤与脑血管重建术

中国现代神经疾病杂志 2024年第8期24卷 595-598页

作者：佟志勇广州医科大学附属第二医院神经外科 510260

脑血管重建技术的迭代伴随“复杂颅内动脉瘤”概念的变迁,脑血管重建技术逐步改变动脉瘤的治疗策略。本文重点阐述颅内动脉瘤的治疗原则和常用显微外科技术、复杂颅内动脉瘤的概念变迁和治疗难点、脑血管重建术的发展趋势及其在复杂颅... 详细信息

脑血管重建技术的迭代伴随“复杂颅内动脉瘤”概念的变迁,脑血管重建技术逐步改变动脉瘤的治疗策略。本文重点阐述颅内动脉瘤的治疗原则和常用显微外科技术、复杂颅内动脉瘤的概念变迁和治疗难点、脑血管重建术的发展趋势及其在复杂颅内动脉瘤治疗中的应用及展望等,旨在促进脑血管重建术在颅内动脉瘤治疗中的高质量应用。

关键词：颅内动脉瘤脑血管重建术综述

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

骨窗封闭对中重型颅脑创伤小鼠模型的影响

中国现代神经疾病杂志 2024年第6期24卷 425-434页

作者：赵明宇杨晨刘宇恒李景于明圣王增光天津医科大学总医院神经外科 300052

目的探讨骨窗封闭对中重型颅脑创伤小鼠模型的影响。方法采用控制性皮质撞击法分别构建中型和重型颅脑创伤小鼠模型,随机分为中型颅脑创伤骨窗封闭组(中型骨窗封闭组,50只)、中型颅脑创伤骨窗未封闭组(中型骨窗未封闭组,50只)、重型颅... 详细信息

目的探讨骨窗封闭对中重型颅脑创伤小鼠模型的影响。方法采用控制性皮质撞击法分别构建中型和重型颅脑创伤小鼠模型,随机分为中型颅脑创伤骨窗封闭组(中型骨窗封闭组,50只)、中型颅脑创伤骨窗未封闭组(中型骨窗未封闭组,50只)、重型颅脑创伤骨窗封闭组(重型骨窗封闭组,50只)、重型颅脑创伤骨窗未封闭组(重型骨窗未封闭组,50只),监测颅内压,测定脑组织含水量和脑水肿体积,采用改良神经功能缺损评分(mNSS)评估神经功能缺损程度,Morris水迷宫实验评估空间学习能力和记忆力,Nissl染色评估大脑皮质和海马CA1区神经元损伤程度。结果颅内压监测,无论中型还是重型颅脑创伤模型小鼠骨窗封闭组与骨窗未封闭组颅内压差异均有统计学意义(P=0.007,0.000),模型制备后不同观察时间点颅内压差异亦有统计学意义(P=0.000,0.000),其中,中型骨窗封闭组模型制备后第1天颅内压高于中型骨窗未封闭组(P=0.009),重型骨窗封闭组第1天(P=0.000)和第3天(P=0.038)颅内压高于重型骨窗未封闭组;模型制备后第7天中型骨窗封闭组(P=0.000,0.000)和重型骨窗封闭组(P=0.000,0.008)颅内压均低于第1天和第3天,第3天亦低于第1天(P=0.000,0.000),仅第7天中型骨窗未封闭组颅内压低于第1天(P=0.031)。脑组织含水量测定显示,重型骨窗封闭组模型制备后第1天(P=0.028)、第3天(P=0.023)和第7天(P=0.023)脑组织含水量均低于重型骨窗未封闭组。脑水肿体积测定,无论中型还是重型颅脑创伤模型小鼠骨窗封闭组脑水肿体积均小于骨窗未封闭组(P=0.021,0.037)。神经功能缺损程度评估,无论中型还是重型颅脑创伤模型小鼠骨窗封闭组与骨窗未封闭组模型制备后不同观察时间点mNSS评分差异均具有统计学意义(P=0.000,0.001),其中,模型制备后第7天中型骨窗封闭组(P=0.002)、中型骨窗未封闭组(P=0.013)、重型骨窗封闭组(P=0.009)mNSS评分均低于第1天,重型骨窗封闭组(P=0.006)和重型骨窗未封闭组(P=0.002)mNSS评分低于第3天。Morris水迷宫实验,重型骨窗封闭组小鼠平台潜伏期长于(P=0.045)、目标象限停留时间短于(P=0.025)重型骨窗未封闭组。Nissl染色显示,对于中型颅脑创伤模型小鼠,骨窗封闭组大脑皮质神经元Nissl小体密度减少,染色变浅;海马CA1区神经元Nissl小体密度减少,染色变浅,形态模糊。对于重型颅脑创伤模型小鼠,骨窗封闭组大脑皮质神经元Nissl小体染色变浅,染色模糊,可见较多异染颗粒;海马CA1区神经元胞体水肿,Nissl小体染色模糊。结论中型颅脑创伤模型小鼠,骨窗封闭虽在急性期增高颅内压,但对脑水肿程度、神经功能和认知功能无明显影响;重型颅脑创伤模型小鼠,骨窗封闭可导致颅内压升高、空间学习能力和记忆力减退,但可减轻脑水肿程度,应根据研究目的选择是否进行骨窗封闭。

关键词：脑损伤,创伤性减压颅骨切除术颅内压脑水肿 Morris水迷宫试验虎斑小体疾病模型,动物

脑室镜第三脑室底造瘘治疗甲基丙二酸血症继发脑积水

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 601-605页

作者：谢仕刚商晓红刘渤王广宇山东大学附属儿童医院神经外科济南250022 山东第一医科大学附属省立医院儿科济南250021

目的总结脑室镜下第三脑室底造瘘手术治疗甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)继发脑积水的临床经验,探讨其临床应用价值。方法回顾性分析2017年6月至2021年6月山东大学附属儿童医院神经外科采用脑室镜第三脑室底造瘘手术治疗的... 详细信息

目的总结脑室镜下第三脑室底造瘘手术治疗甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)继发脑积水的临床经验,探讨其临床应用价值。方法回顾性分析2017年6月至2021年6月山东大学附属儿童医院神经外科采用脑室镜第三脑室底造瘘手术治疗的7例合并同型半胱氨酸增高的MMA继发脑积水患儿,其中男4例,女3例;手术时中位年龄为9个月,范围在6个月至1岁。患儿行外周血基因分析明确诊断,术后长期药物治疗基础代谢性疾病,患儿于术后1、3、6、12个月门诊复查,行外周血同型半胱氨酸测定、行颅脑CT或磁共振成像检查,使用Gesell发育量表随诊智力发育。结果7例患儿手术均顺利完成,无围手术期死亡患儿,其中1例患儿术后6 d开始出现明显颅内压增高表现,再次行脑室腹腔分流手术,其余6例经过药物及手术治疗后既往症状消失。患儿术后均长期随访,平均随访时间为2.7年,范围在1~5年,随访期间患儿无中枢神经系统感染、无颅内血肿、无神经源性肺水肿发生。7例患儿室旁水肿消失,4例患儿脑室较术前减小。患儿经手术、药物及康复训练综合治疗手段,发育商较术前平均改善12分,范围在8~16分。结论对于高同型半胱氨酸血症合并MMA继发脑积水的患儿,临床应积极进行术前筛查,当发现第三脑室底凹陷明显符合手术指征时,及时行脑室镜下第三脑室底造瘘手术治疗患儿有效,且能避免终身分流产生并发症的风险。

关键词：脑积水甲基丙二酸血症高同型半胱氨酸血症第三脑室

减重手术对肥胖病人胃癌和食管癌发病率影响的Meta分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实用外科杂志 2024年第1期44卷 103-110页

作者：郭晓晶钟情上官芷昕江一铭陈起跃陆俊王家镔谢建伟李平郑朝辉黄昌明林建贤福建医科大学附属协和医院胃外科福建福州350001

目的系统性评价减重手术后肥胖病人的胃癌和食管癌发病率的情况。方法系统性地检索和筛查Cochrane Library,Embase,PubMed,中国知网与万方数据库,根据纳入、排除标准寻找减重手术后胃癌和食管癌发病情况,检索期限为从2000年至2023年7... 详细信息

目的系统性评价减重手术后肥胖病人的胃癌和食管癌发病率的情况。方法系统性地检索和筛查Cochrane Library,Embase,PubMed,中国知网与万方数据库,根据纳入、排除标准寻找减重手术后胃癌和食管癌发病情况,检索期限为从2000年至2023年7月15日。由2名研究者独立筛选文献,提取文献数据资料和评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan 5.4和STATA16.0软件进行Meta分析。结果最终纳入7项与胃癌和11项与食管癌发病情况有关的队列研究。Meta分析结果显示:减重手术后胃癌总体发病率与未行手术肥胖病人相当(RR0.59,95%CI 0.31-1.14,P=0.12);而减重手术后食管癌的总体发病率明显低于未行减重手术的肥胖病人(RR 0.61,95%CI 0.37-1.00,P≤0.05)。对减重手术后食管癌发病情况进行亚组分析结果显示,病人中位年龄≤42岁时与食管癌发病率降低相关(RR 0.44,95%CI 0.20-0.99,P=0.05),而中位年龄>42岁则差异无统计学意义(P>0.05);对随访时间进行亚组分析结果显示,减重手术术后随访5年内食管癌发病率显著降低(RR 0.45,95%CI 0.29-0.70,P=0.0003),而术后随访大于5年时,减重手术组与非手术组病人术后的食管癌发病率差异则无统计学意义(P=0.31);对不同手术方式的亚组分析结果显示,不同的手术方式中食管癌发病率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论与未接受减重手术的肥胖病人相比,接受减重手术后病人的胃癌的发病率与非手术肥胖病人相当,而接受减重手术后食管癌的总体发病率则明显降低。

关键词：减重手术胃癌食管癌 Meta分析