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CSF1R基因突变致ALSP发病研究进展

中国神经精神疾病杂志 2024年第3期50卷 173-178页

作者：黄正平江佳薇刘淑芬叶小芳李弥弥庄建龙叶励超陈春暖福建医科大学附属第二医院神经内科泉州362000 福建医科大学第二临床医学院福建省泉州市妇幼保健院、儿童医院产前诊断中心

成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其具体的发病机制目前还未明确。集落刺激因子1受体(colony-stim... 详细信息

成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其具体的发病机制目前还未明确。集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)是一种细胞表面跨膜酪氨酸激酶受体,与其相关的编码基因突变已被证实是ALSP的潜在致病因素。然而,目前关于CSF1R基因突变致使ALSP发病的具体机制尚不清楚。本文回顾CSF1R基因在ALSP发病过程中的突变位点及致病机制研究,发现CSF1R突变可以通过显性负性效应、功能丧失、单倍体剂量不足及功能获得等机制导致小胶质细胞功能异常,进而引起ALSP的发病。对ALSP病因的深入认识有助于更好地探索潜在的治疗方法。

关键词：成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞脑白质病变集落刺激因子1受体遗传性疾病小胶质细胞突变

恶性肿瘤患者输液港并发导管相关性血流感染病原菌分布特点及危险因素分析

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中国病原生物学杂志 2024年第7期19卷 846-849,854页

作者：许宝珠陈灿忠颜碧专吕艳红王一雄福建医科大学附属第二医院福建泉州362000 福建省惠安县东岭镇中心卫生院福建医科大学附属泉州第一医院

目的探析恶性肿瘤患者输液港并发导管相关性血流感染病原菌分布特点及危险因素。方法回顾性分析2021-2023年98例恶性肿瘤患者输液港并发导管相关性血流感染患者为研究对象,同时选取同期100例未并发感染者为对照组。通过查阅院内电子... 详细信息

目的探析恶性肿瘤患者输液港并发导管相关性血流感染病原菌分布特点及危险因素。方法回顾性分析2021-2023年98例恶性肿瘤患者输液港并发导管相关性血流感染患者为研究对象,同时选取同期100例未并发感染者为对照组。通过查阅院内电子病历系统并设计相关调查表,统计血流感染风险预测因子。采集感染患者血流标本经血培养后,鉴定菌种及药敏试验。采集患者静脉血,采用酶联免疫吸附法测定血清IL-8、TNF-α水平。结果 98例患者共检出病原菌98株。革兰阴性菌占比55.10%,包括25株肺炎克雷伯菌,10株大肠埃希菌,7株鲍曼不动杆菌,7株铜绿假单胞菌,5株阴沟肠杆菌。革兰阳性菌占比29.59%,包括15株金黄色葡萄球菌,6株粪肠球菌,5株表皮葡萄球菌,3株肺炎链球菌。真菌占比15.31%(15株),包括9株白色假丝酵母菌,6株光滑假丝酵母菌。革兰阴性菌对环丙沙星、左氧氟沙星、庆大霉素、妥布霉素的耐药率高于50%,分别为51.85%、59.26%、57.41%、53.70%,对阿米卡星、美罗培南、亚胺培南的耐药率低于10%,分别为5.56%、9.26%、5.56%。革兰阳性菌对青霉素G、红霉素、左氧氟沙星、庆大霉素、复方新诺明的耐药率高于50%,分别为100%、96.55%、62.07%、58.62%、55.17%,未检出对万古霉素、替考拉宁的耐药株。感染组与对照组患者1个月内介入操作次数、糖尿病史、全肠外营养、导管感染史对比差异有统计学意义(P0.05)。1个月内介入操作次数≥2次、有糖尿病史、全肠外营养、有导管感染史是输液港并发导管相关性血流感染的独立危险因素(P<0.05)。感染组患者血清IL-8水平为(21.17±3.61)pg/ml, TNF-α水平为(60.92±6.63)pg/ml,对照组患者血清IL-8水平为(8.37±1.94)pg/ml, TNF-α水平为(6.90±2.50)pg/ml,血清IL-8、TNF-α水平对比差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析显示,血清IL-8、TNF-α对输液港并发导管相关性血流感染的诊断曲线下面积(AUC)分别为1.000(95%CI:0.999~1.000)、1.000(95%CI:1.000~1.000)。结论恶性肿瘤患者输液港并发导管相关性血流感染病原菌主要为革兰阴性菌,介入操作次数多、糖尿病史、全肠外营养、有导管感染史是恶性肿瘤患者输液港并发导管相关性血流感染的危险因素。

关键词：输液港导管相关性血流感染病原菌危险因素

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CAH-X综合征研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 628-633页

作者：李震刘晖福建医科大学妇儿临床医学院福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)内分泌遗传代谢科福州350014

CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者中,合并肌腱蛋白X(TNX)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群,占CAH患者的10%~15%。TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状,包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢... 详细信息

CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者中,合并肌腱蛋白X(TNX)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群,占CAH患者的10%~15%。TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状,包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢性疼痛、心脏缺陷等,严重影响患者生存质量。CAH-X综合征的遗传学病因是CYP21A2和TNXB基因的连续性缺陷,由于致病基因的复杂性,其分子诊断充满挑战。现对CAH-X综合征研究进展进行综述,以提高临床医师对于这一新发现疾病的认识。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 CAH-X综合征埃勒斯-当洛综合征 TNXB基因

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生物活性材料与牙周组织再生

生物工程学报 2024年第2期40卷 378-390页

作者：陈紫琴罗岚骆凯许雄程福建医科大学附属口腔医院福建医科大学口腔组织工程研究中心福建省高校口腔医学重点实验室福建省口腔疾病研究重点实验室福建福州350002

生物活性材料是一类经由材料表面或界面产生特殊生物或化学反应,从而影响组织和材料间的结合、诱发细胞活性或引导组织再生的生物材料。近年来,生物活性材料已广泛应用于牙周组织再生。本文对不同类型生物活性材料的特点及其在牙周组织... 详细信息

生物活性材料是一类经由材料表面或界面产生特殊生物或化学反应,从而影响组织和材料间的结合、诱发细胞活性或引导组织再生的生物材料。近年来,生物活性材料已广泛应用于牙周组织再生。本文对不同类型生物活性材料的特点及其在牙周组织再生中的作用进行综述,为推动其在牙周组织再生领域中的应用提供参考。

关键词：生物活性材料牙周组织再生组织工程

丙泊酚对高血压合并超急性期非复杂型Stanford B型主动脉夹层患者血压和心率的作用

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中华急诊医学杂志 2024年第7期33卷 968-974页

作者：郑武洪肖鹏周海珺何宗存陈锋柯俊福建医科大学省立临床医学院福建省立医院福州大学附属省立医院急诊内科福州350001

目的探讨丙泊酚对高血压合并超急性期非复杂型Stanford B型主动脉夹层(hyperacute uncomplicated type B aortic dissection,HU-TBAD)患者血压和心率(heart rate,HR)的作用。方法本研究为单中心、双盲、随机对照试验,连续纳入2020年7月... 详细信息

目的探讨丙泊酚对高血压合并超急性期非复杂型Stanford B型主动脉夹层(hyperacute uncomplicated type B aortic dissection,HU-TBAD)患者血压和心率(heart rate,HR)的作用。方法本研究为单中心、双盲、随机对照试验,连续纳入2020年7月至2023年3月就诊于本院急诊科的HU-TBAD患者96例,以信封法随机均分为对照组和观察组,均予尼卡地平、瑞芬太尼、艾司洛尔和基础治疗。在此基础上,观察组予丙泊酚0.5 mg/kg静脉注射后续以1.0 mg/(kg·h)持续微量泵静脉输注,每15 min评估RASS评分以调整丙泊酚用量,维持RASS评分目标值于-2~0分,对照组则予等体积生理盐水。比较两组各时点收缩压(systolic blood pressure,SBP)、舒张压(diastolic blood pressure,DBP)和HR的变化以及第0(T0 min)和60 min(T60 min)相关指标的变化;分析两组相关指标达标率和尿量、平均尼卡地平剂量、不良反应。干预结束后收住院继续予适当治疗并随访21 d。两组间数据比较采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher's精确检验;两组不同时点的数据比较采用重复测量方差分析。结果两组一般资料相比较差异无统计学意义(均P>0.05)。两组各时点相比较,SBP、DBP和HR水平在不同时间、组间和组间与时间交互(组间×时间)差异有统计学意义(均P0.05);二氧化碳分压、呼吸频率和乳酸水平在不同时间和组间×时间存在统计学意义(均P0.05);在不同时间、组间和组间×时间心肌肌钙蛋白I水平差异无统计学意义(均P>0.05),而NRS评分差异有统计学意义(均P0.05)。随访显示观察组出现夹层进展和入住ICU的比例较对照组均显著下降(19.57%vs.4.26%,23.91%vs.6.38%,均P<0.05)。结论丙泊酚增强瑞芬太尼的镇痛作用,协同降低高血压合并HU-TBAD患者的SBP、DBP和HR,改善预后。

关键词：丙泊酚主动脉夹层瑞芬太尼血压心率

生理性海盐水鼻腔冲洗对降低幼儿园中班儿童急性上呼吸道感染发生率有效性和安全性的随机对照试验

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中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 7-11页

作者：罗春绸方琼张丽芬张淑芸杨燕珍林秀梅严琳福建医科大学附属漳州市医院护理部漳州363000 福建医科大学附属漳州市医院耳鼻喉科漳州363000 福建医科大学附属漳州市医院眼科漳州363000 福建医科大学附属漳州市医院儿科门诊漳州363000 福建医科大学附属漳州市医院儿童呼吸科漳州363000

背景学龄前儿童入幼儿园期间集体生活易引起较高的急性上呼吸道感染(AURTIs)的发生率。目的探讨生理性海盐水鼻腔冲洗对预防入幼儿园健康儿童发生AURTIs的效果研究,为托幼机构做好卫生保健提供理论基础。设计单中心RCT。方法以幼儿园中... 详细信息

背景学龄前儿童入幼儿园期间集体生活易引起较高的急性上呼吸道感染(AURTIs)的发生率。目的探讨生理性海盐水鼻腔冲洗对预防入幼儿园健康儿童发生AURTIs的效果研究,为托幼机构做好卫生保健提供理论基础。设计单中心RCT。方法以幼儿园中班健康儿童为研究对象,以班级为单位进行整群随机抽样分组,本研究实施过程不设盲。干预组予常温下使用生理性海盐水喷雾洗鼻液及喷雾器行鼻腔护理,每日入园前和出园前各喷雾1次,持续一个学期中的在园日(96天192次)。根据2023年版《鼻腔盐水冲洗在儿童上呼吸道感染的应用专家共识》推荐的操作方法。对照组班级每天不在入园和出园时有组织地干预。幼儿园保健医生登记每天2次鼻腔冲洗记录及不良反应,中断鼻冲洗时间、首次AURTIs上报时间,鼻部症状开始时间、缓解时间和消失时间,退出研究时间。数据剔除标准:CRF表中记录干预组中断鼻腔冲洗时间≥1周(包含周六和周日)的儿童;请假天数超过研究期间应上学天数的20%以上(≥19 d)的儿童;入组后中途退出(如转学等)的儿童;CRF表记录的研究期间有病历为依据的因非AURTIs疾病使用抗生素、抗病毒或抗支原体感染药物的儿童;CRF表中记录的首次发生AURTI或鼻部症状未在24 h内上报幼儿园的儿童。主要结局指标AURTIs发生率(入组48 h后首次发生AURTI人数/入组人数)。结果符合本研究纳入和排除标准的幼儿园中班儿童234名进入本文分析,干预组120名,对照组114名,两组儿童在性别、年龄、体重和实际在园天数差异均无统计学意义。干预组较对照组儿童在研究期间AURTIs发生率[55(45.8%)vs 81(71.0%)]和AURTIs平均次数[(0.7±1.0)vs(1.4±1.3)]差异均有统计学意义(P临床操作简单方便,不良反应少。

关键词：生理性海盐水鼻腔冲洗健康学龄前儿童急性上呼吸道感染

虚拟仿真技术在重症肺炎治疗教学中的应用案例分析

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中文科技期刊数据库（全文版）教育科学 2024年第3期 0036-0039页

作者：李玉庭杨定奇赵桢松魏新予姚璐昆明医科大学临床技能中心云南昆明650500

目前,重症肺炎治疗教学存在资源少、试错代价大等问题,作为高端模拟技术,虚拟仿真教学将为医学生学习知识及培养临床结合思维能力提供一个新的途径和手段。虚拟仿真技术弥补了传统教学的不足,不仅有效地规避了医学伦理问题、可能存在的... 详细信息

目前,重症肺炎治疗教学存在资源少、试错代价大等问题,作为高端模拟技术,虚拟仿真教学将为医学生学习知识及培养临床结合思维能力提供一个新的途径和手段。虚拟仿真技术弥补了传统教学的不足,不仅有效地规避了医学伦理问题、可能存在的医疗风险,还切实提升了学生的临床实践能力。本案例结合虚拟仿真技术和情景式教学法,根据重症肺炎患者被治疗过程设计相关教学情景,以提高教学质量,培养高素质的医学人才。

关键词：虚拟仿真技术临床教学重症肺炎治疗案例分析

慢性HBV感染与代谢功能障碍的流行病学与临床转归

维普期刊数据库评论

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临床肝胆病杂志 2024年第3期40卷 453-456页

作者：黄娇凤郑琦福建医科大学附属第一医院肝内科福州350004

慢性HBV感染是一种全球性公共卫生问题,是我国肝纤维化、肝硬化、肝衰竭及原发性肝癌的主要原因。随着人们生活水平的提高及饮食结构的改变,非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病率也逐渐升高。基于人群的研究发现HBV感染可影响NAFLD的发生,... 详细信息

慢性HBV感染是一种全球性公共卫生问题,是我国肝纤维化、肝硬化、肝衰竭及原发性肝癌的主要原因。随着人们生活水平的提高及饮食结构的改变,非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病率也逐渐升高。基于人群的研究发现HBV感染可影响NAFLD的发生,其中机制仍不明确。肝脂肪变性也会影响HBV血清病原学标志物的表达,合并NAFLD或其他代谢功能障碍会增加HBV感染者肝纤维化、肝硬化及肝癌的风险。慢性HBV感染与代谢障碍密切相关,未来需要更多研究进一步阐明相关机制,为临床诊疗提供理论依据。

关键词：乙型肝炎病毒非酒精性脂肪性肝病代谢障碍

对比以不同方法分割ROI后DTI重建咬肌结果

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中国医学影像技术 2024年

作者：林香郭伟苏妍戴鸿鹏曹代荣福建医科大学附属第一医院医学影像科福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心医学影像科

目的观察不同方法分割ROI后行扩散张量成像（DTI）重建咬肌结果的可重复性及其差异，以及不同咀嚼习惯侧别之间DTI重建咬肌结果的差异。方法前瞻性纳入25例健康成人，分别基于单层ROI（ROI-1）、三层ROI（ROI-3）及肌肉整体即感兴趣容积... 详细信息

目的观察不同方法分割ROI后行扩散张量成像（DTI）重建咬肌结果的可重复性及其差异，以及不同咀嚼习惯侧别之间DTI重建咬肌结果的差异。方法前瞻性纳入25例健康成人，分别基于单层ROI（ROI-1）、三层ROI（ROI-3）及肌肉整体即感兴趣容积（VOI）对咬肌行DTI重建，评估重建DTI结果的观察者内及观察者间可重复性、组间差异、组间相关性及其与脂肪分数（FF）的相关性，分析不同咀嚼习惯侧别间咬肌DTI重建结果的差异。结果基于ROI-1、ROI-3及VOI以DTI重建咬肌结果均可重复性极高（ICC均＞0.90）。不同ROI之间，所获纤维束数目（FTN）、纤维束平均长度（MFTL）、纤维束体积（FTV）、平均扩散系数（MD）、轴向扩散系数（AD）及径向扩散系数（RD）差异均有统计学意义(校正P＜0.05)。基于以上3种ROI所获DTI结果之间显著相关（r=0.739～0.994，P均＜0.05）；其FTN、FTV、MD、RD均与FF呈负相关（r=-0.628～-0.284，P均＜0.05）。以各ROI获取的非习惯咀嚼侧咬肌MFTL均短于平衡咀嚼侧咬肌（P均＜0.05）。结论以不同方法分割ROI所获DTI重建咬肌结果之间存在统计学差异及一定相关性，且可重复性高；3种方式均可用于显示非习惯咀嚼侧咬肌纤维束长度改变。

关键词：咬肌弥散张量成像可重复性结果前瞻性研究