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显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系COL7A1基因错义突变分析

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中华皮肤科杂志 2024年第5期57卷 455-458页

作者：余林洪王怀玉朱长华董琳馨吴保凤林立航肖学敏福建医科大学附属协和医院皮肤科福州350001 福建医科大学附属协和医院

目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲... 详细信息

目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,对先证者行全外显子组测序,选定相关的突变位点,在家系中用Sanger测序验证该突变位点。结果基因测序示,先证者及其他4例患者COL7A1基因的第107号外显子均存在错义突变(c.7885G>A),导致第2629位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(p.G2629R),9名健康亲属和100名健康对照未发现该突变。该家系中该突变与显性营养不良型大疱性表皮松解症共分离,在Pubmed、HGMD、ClinVar等多种数据库查询未见收录,考虑该突变为新发错义突变,其编码的氨基酸改变VI型胶原蛋白结构,从而影响蛋白功能。结论在该显性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因107号外显子发现了新的错义突变,扩展了COL7A1基因突变数据库。

关键词：表皮松解,大疱性,营养不良性 DNA突变分析 COL7A1基因错义突变

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机器人辅助保留胰腺实质切除术的应用价值

中华消化外科杂志 2024年第5期23卷 733-738页

作者：林贤超林荣贵陆逢春杨媛媛王丛菲黄鹤光福建医科大学附属协和医院基本外科福州350001

目的探讨机器人辅助保留胰腺实质切除术的应用价值。方法采用回顾性描述性研究方法。收集2017年1月至2023年2月福建医科大学附属协和医院收治的54例行机器人辅助保留胰腺实质切除术患者的临床病理资料;男22例,女32例;年龄为(44±16)岁... 详细信息

目的探讨机器人辅助保留胰腺实质切除术的应用价值。方法采用回顾性描述性研究方法。收集2017年1月至2023年2月福建医科大学附属协和医院收治的54例行机器人辅助保留胰腺实质切除术患者的临床病理资料;男22例,女32例;年龄为(44±16)岁。观察指标:(1)术中情况。(2)术后情况。(3)随访情况。正态分布的计量资料以x±s表示,组间比较采用t检验;偏态分布的计量资料以M(范围)表示,组间比较采用秩和检验。计数资料以绝对数表示,组间比较采用Fisher确切概率法。结果(1)术中情况。54例患者均完成机器人辅助保留胰腺实质切除术,无中转开腹。54例患者中,32例行胰腺肿瘤剜除术,22例行胰腺中段切除术。32例行胰腺肿瘤剜除术患者中,29例行常规胰腺肿瘤剜除术,3例术中行主胰管损伤修复。22例行胰腺中段切除术患者中,15例行胰腺端端吻合术,7例行胰体空肠Roux⁃en⁃Y吻合术。29例行常规胰腺肿瘤剜除术患者与3例术中行主胰管损伤修复术患者手术时间、术中出血量比较,差异均无统计学意义(t=-1.66,Z=-0.82,P>0.05)。15例行胰腺端端吻合术患者与7例行胰体空肠Roux⁃en⁃Y吻合术患者手术时间、术中出血量比较,差异均有统计学意义(t=-3.03,Z=-2.22,P0.05)。15例行胰腺端端吻合术患者与7例行胰体空肠Roux⁃en⁃Y吻合术患者的术后胰瘘发生情况比较,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)随访情况。54例患者均获得随访,随访时间为23(3~76)个月。所有患者生存,未见肿瘤复发或转移。32例行胰腺肿瘤剜除术患者术后均未出现胰腺内外分泌功能不全。15例行胰腺端端吻合术患者中,2例发生主胰管扩张和胰体尾萎缩,胰腺内、外分泌功能不全各1例。7例行胰体空肠Roux⁃en⁃Y吻合术患者中,1例发生胰腺内分泌功能不全。结论机器人辅助保留胰腺实质切除术可于术中保护、修复以及吻合主胰管。

关键词：胰腺肿瘤机器人胰腺手术主胰管修复胰腺端端吻合保留胰腺实质切除术

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抽动障碍实验动物研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 288-292页

作者：柯钟灵陈燕惠福建医科大学附属协和医院儿科福州350000

抽动障碍是儿童期起病的神经发育障碍性疾病,其特征为不自主的运动或发声抽动,可伴多种共患病,可能严重影响患儿的日常生活、学习及社交活动等。对其病因及病理机制的探索以及药物的开发,常常需要在动物模型上进行相关研究。目前存在多... 详细信息

抽动障碍是儿童期起病的神经发育障碍性疾病,其特征为不自主的运动或发声抽动,可伴多种共患病,可能严重影响患儿的日常生活、学习及社交活动等。对其病因及病理机制的探索以及药物的开发,常常需要在动物模型上进行相关研究。目前存在多种抽动障碍模型的构建方法,包括诱发性及自发性动物模型,如神经递质异常、免疫功能紊乱构建的诱发性动物模型以及基因工程构建的自发性动物模型,尚无一种动物模型能够完全符合抽动障碍的表现。现对抽动障碍常用的动物模型进行总结,以期为抽动障碍的病理机制探索及药物的开发提供动物模型参考。

关键词：动物模型抽动障碍病因发病机制

基于长链非编码RNA调控ceRNA网络的缺血性脑卒中相关分子机制

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中国康复医学杂志 2024年第1期39卷 53-61页

作者：陈建敏王志勇张楠楠陈清法福建医科大学附属第一医院康复医学科福建省福州市350005 福建医科大学附属协和医院康复医学科

目的:利用生物信息学分析筛选缺血性脑卒中(IS)的差异表达基因,构建竞争性内源RNA(ce RNA)调控网络,探讨IS的相关分子机制。方法:从GEO数据库下载IS相关的mi RNA、m RNA和lnc RNA测序数据,借助R软件获取差异基因,通过star Base、mi RDB... 详细信息

目的:利用生物信息学分析筛选缺血性脑卒中(IS)的差异表达基因,构建竞争性内源RNA(ce RNA)调控网络,探讨IS的相关分子机制。方法:从GEO数据库下载IS相关的mi RNA、m RNA和lnc RNA测序数据,借助R软件获取差异基因,通过star Base、mi RDB和mi Rwalk数据库进行lnc RNA-mi RNA和mi RNA-m RNA关系预测,并构建ce RNA网络。预测与差异分析的结果取交集后筛选出差异靶基因(DETm RNAs),利用DAVID数据库进行KEGG和GO富集分析,String数据库构建蛋白互作网络(PPI),采用Cytoscape软件识别核心靶基因。结果:共筛选出存在明显差异表达的mi RNAs 20个,m RNAs 1512个,lnc RNAs 278个,并成功构建了5lnc RNAs-6mi RNAs-102m RNAs互作的ce RNA网络。筛选出的285个DETm RNAs所富集的功能主要包括染色质的组织、磷蛋白磷酸酶活性的负向调节和细胞周期等生物学过程,涉及白细胞经内皮迁移、血小板激活等信号通路,最终识别出排名前10的核心靶基因为CREB1、MAPK1、GSK3B、SP1、PIK3R1、NR3C1、NCOR1、NFATC1、SETD2、NSD1。结论:构建ce RNA网络有助于进一步认识IS的分子机制和筛选潜在的生物标志物,为后续康复治疗靶点的确定和制定康复策略提供一些线索。

关键词：缺血性脑卒中生物信息学 GEO数据库 ce RNA调控网络生物标志物

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结直肠癌腹主动脉旁淋巴结清扫研究进展

中华胃肠外科杂志 2024年第1期27卷 77-83页

作者：池畔孙艳武福建医科大学附属协和医院结直肠外科福州350001

结直肠癌腹主动脉旁淋巴结转移相对罕见。文献显示, 根治性腹主动脉旁淋巴结清扫可使部分患者获得类似Ⅲ期结直肠癌的预后。关于结直肠癌腹主动脉旁淋巴结转移的手术指征、清扫区域和处理原则, 仍有很多问题尚存争议, 制约了该技术的推... 详细信息

结直肠癌腹主动脉旁淋巴结转移相对罕见。文献显示, 根治性腹主动脉旁淋巴结清扫可使部分患者获得类似Ⅲ期结直肠癌的预后。关于结直肠癌腹主动脉旁淋巴结转移的手术指征、清扫区域和处理原则, 仍有很多问题尚存争议, 制约了该技术的推广和疗效评价。随着腹腔镜结直肠手术技术的提升, 使得腹主动脉旁淋巴结清扫这项曾因操作复杂、高风险而令很多外科医生望而却步的术式变得安全可行。但该领域尚存在诸多问题, 为了证实这项操作的生存获益, 亟待开展多中心临床研究, 以获得更多的高级别循证医学证据。

关键词：结直肠肿瘤腹主动脉旁淋巴结

医保支付方式改革背景下药物治疗门诊开展慢性气道疾病管理的SWOT分析

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中国现代应用药学 2024年第10期41卷 1422-1427页

作者：张金林琦刘茂柏杨木英福建医科大学附属协和医院药学部福州350001

目的研究适合中国当前药物治疗门诊发展的基本策略,为三级医院开展药物治疗门诊提供参考。方法应用SWOT分析法分析在医保支付方式改革背景下福建医科大学附属协和医院药物治疗门诊开展慢性气道疾病管理具有的优势、劣势以及所面临的机... 详细信息

目的研究适合中国当前药物治疗门诊发展的基本策略,为三级医院开展药物治疗门诊提供参考。方法应用SWOT分析法分析在医保支付方式改革背景下福建医科大学附属协和医院药物治疗门诊开展慢性气道疾病管理具有的优势、劣势以及所面临的机会与威胁。结果笔者所在医院药物治疗门诊开展慢性气道疾病管理具有如下优势:药物治疗门诊基础扎实;医生对药学服务需求以及认可度不断增加;有独立诊室,工作日全天开诊。存在以下劣势:患者对药师的认可度及知晓率不高,对收费需要有接受过程;部分医生不知晓药物治疗门诊的存在及服务范畴;药师临床知识储备与临床实践有差距。外部环境所提供的机会:国家政策驱动发展;部分省市地方医疗保障局支持;临床以及患者对药学服务的需求不断增加;提升患者医疗服务满意度。面临如下威胁:制度及体系不完善;处方权限制;人力成本高。结论药物治疗门诊药师要充分利用优势和机会,克服劣势和威胁,全面提高药物治疗门诊的服务质量。

关键词：医保支付药物治疗门诊 SWOT分析慢性气道疾病

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局部进展期胃癌腹腔镜手术胃切除范围的质量化控制

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中华胃肠外科杂志 2024年第2期27卷 143-147页

作者：郑华龙卫凌华陆俊黄昌明福建医科大学附属协和医院胃外科福州350001

经过近30年的探索与实践,以腹腔镜手术为代表的微创外科技术是目前胃癌外科治疗的重要手段。在中国,局部进展期胃癌腹腔镜根治术得到广泛开展,然而,针对进展期胃癌胃切除范围和方式尚存争议。笔者查阅国内外相关指南文献,结合团队实践经... 详细信息

经过近30年的探索与实践,以腹腔镜手术为代表的微创外科技术是目前胃癌外科治疗的重要手段。在中国,局部进展期胃癌腹腔镜根治术得到广泛开展,然而,针对进展期胃癌胃切除范围和方式尚存争议。笔者查阅国内外相关指南文献,结合团队实践经验,从手术适应证、肿瘤定位、胃上部和中部及下部肿瘤切除范围等方面阐述腹腔镜局部进展期胃癌胃切除范围的质量控制要点,旨在为更加规范地开展并推广腹腔镜胃癌根治手术提供参考。

关键词：胃肿瘤,进展期腹腔镜胃癌根治术质量化控制微创外科

METTL3通过YTHDF2/AKT1/PPARγ调控人骨髓间充质干细胞成脂分化的机制研究

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中国病理生理杂志 2024年第5期40卷 777-785页

作者：潘志鹏陈玲游若兰黄慧芳福建医科大学附属协和医院中心实验室福建福州350001 福建医科大学医学技术与工程学院福建福州350122

目的:探讨N^(6)-甲基腺苷(m^(6)A)甲基化酶甲基转移酶样蛋白3(METTL3)在体外调控人骨髓间充质干细胞(MSCs)向脂肪细胞分化的作用机制。方法:构建METTL3、AKT丝氨酸/苏氨酸激酶1(AKT1)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)和YTH m^(6)... 详细信息

目的:探讨N^(6)-甲基腺苷(m^(6)A)甲基化酶甲基转移酶样蛋白3(METTL3)在体外调控人骨髓间充质干细胞(MSCs)向脂肪细胞分化的作用机制。方法:构建METTL3、AKT丝氨酸/苏氨酸激酶1(AKT1)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)和YTH m^(6)A RNA结合蛋白F2(YTHDF2)慢病毒载体,包装慢病毒并感染MSCs;采用成脂分化试剂盒诱导各组MSCs分化为脂肪细胞,利用油红O染色检测各组的脂肪细胞形成情况;采用分子克隆技术构建METTL3突变重组载体以证实METTL3的m^(6)A关键位点对靶基因的调控作用;利用放线菌素D作用于YTHDF2过表达的MSCs以探究阅读蛋白YTHDF2对AKT1 mrNA和蛋白表达的影响;采用RNA pull-down结合银染和Western blot实验检测可能发生甲基化修饰的片段与识别蛋白的结合情况。结果:m^(6)A甲基化酶METTL3以PPARγ/AKT1依赖的方式抑制骨髓MSCs的脂肪形成,并且以m^(6)A修饰阅读蛋白YTHDF2依赖的方式抑制AKT1的蛋白表达。YTHDF2可识别并结合发生m^(6)A修饰的AKT1编码序列(CDS),降低其表达水平,抑制MSCs脂肪形成过程。结论:m^(6)A甲基化酶METTL3通过YTHDF2/AKT1/PPARγ通路调控人骨髓MSCs成脂分化过程。本研究为从肿瘤微环境角度寻找急性髓系白血病治疗新靶点提供了理论依据。

关键词：急性髓系白血病间充质干细胞 METTL3蛋白成脂分化

中性粒细胞/淋巴细胞比值联合随机血糖对脓毒症预测价值

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中华急诊医学杂志 2024年第5期33卷 636-642页

作者：余广炜林增杰涂福泉郑秋英项靖楠魏增玉吴文伟林晓红福建医科大学附属协和医院急诊科福州350001 福建省血管衰老重点实验室(福建医科大学) 福州350001 福建医科大学第一临床医学院福州350001

目的探讨中性粒细胞与淋巴细胞比值(ratio of neutrophil-lymphocyte,NLR)联合入院随机血糖对脓毒症患者血培养阳性的预测价值。方法采用单中心、回顾性队列研究方法,根据2016年美国危重病学会/欧洲危重病医学会脓毒症及脓毒性休克定义... 详细信息

目的探讨中性粒细胞与淋巴细胞比值(ratio of neutrophil-lymphocyte,NLR)联合入院随机血糖对脓毒症患者血培养阳性的预测价值。方法采用单中心、回顾性队列研究方法,根据2016年美国危重病学会/欧洲危重病医学会脓毒症及脓毒性休克定义及诊断标准3.0收集2019年1月至2021年12月福建医科大学附属协和医院急诊科连续收治的住院时间大于24 h的脓毒症患者。统计入院时的年龄、性别、序贯器官衰竭评分(sequential organ failure assessment,SOFA)、感染来源、中心粒细胞与淋巴细胞比值及血培养结果等。依据血培养结果将患者分为血培养阳性组(革兰阳性组,革兰阴性组),血培养阴性组,比较组间各指标差异。采用多因素logistic回归分析血培养阳性的独立危险因素。利用受试者工作曲线(receiver operating characteristic,ROC)评价NLR联合入院随机血糖对脓毒症患者血培养阳性的预测价值。结果共纳入脓毒症患者265例,其中62例血培养阳性(革兰阳性患者15例,革兰阴性患者37例,真菌患者10例),血培养阳性率为23.4%。血培养阳性组的糖尿病史患者数、中性粒细胞计数、降钙素原、血糖和NLR高于血培养阴性组(均P<0.001)。多因素Logistic回归分析显示,入院随机血糖(OR=1.116,95%CI:1.051~1.186,P<0.001)及NLR(OR=1.039,95%CI:1.015~1.064,P=0.001)是脓毒症患者血培养阳性的独立危险因素。对血培养阳性组及革兰阴性菌血流感染患者,NLR联合入院血糖的AUC分别为0.819(95%CI:0.761~0.877,P<0.001)和0.871(95%CI:0.813~0.928,P<0.001)。结论NLR联合入院随机血糖对脓毒症患者血培养阳性和革兰阴性菌血流感染均具有预测价值。

关键词：血流感染血培养血糖中性粒细胞与淋巴细胞比值脓毒症