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染色体微阵列分析联合多重连接探针扩增技术在Becker肌营养不良/Duchenne肌营养不良产前诊断中的应用:13例分析

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中华围产医学杂志 2024年第4期27卷 272-277页

作者：刘春苗张海娟孟雁欣石家庄市第四医院产一科石家庄050001 石家庄市第四医院产前诊断中心石家庄050001 河北省母胎医学重点实验室石家庄050001

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)联合多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在Becker肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)/Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)产前诊断中的临床应用价值。方法回顾性选择2017年1月1日至2022年12月31日,无BMD/DMD家族史,因产前筛查高风险、胎儿超声软指标或结构异常等在石家庄市第四医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺产前诊断,常规CMA提示胎儿Xp21.1区域(涉及DMD基因)拷贝数变异的孕妇13例(均为单胎妊娠),运用MLPA技术进行胎儿DMD基因的缺失/重复变异检测。经MLPA证实携带DMD基因外显子缺失/重复的胎儿,采用MLPA技术进行孕妇DMD基因缺失/重复变异验证,明确胎儿变异来源。总结CMA联合MLPA技术在无BMD/DMD家族史的BMD/DMD产前诊断中的应用价值。采用描述性统计分析。结果(1)11例CMA检出Xp21.1区域(涉及DMD基因)拷贝数缺失变异病例中,6例为新发变异,5例为母源性变异(含2例致病性变异);2例为致病性变异,9例为可能致病变异。经MLPA验证,2例DMD基因外显子半合子缺失(影响阅读框),考虑为致病性变异,孕妇选择终止妊娠;另外9例变异位点为杂合子缺失,均不影响阅读框,均选择继续妊娠至分娩。(2)2例CMA检出Xp21.1区域(涉及DMD基因)拷贝数重复变异,考虑为致病性变异且为母源,经MLPA证实为外显子半合子重复(影响阅读框),孕妇均选择终止妊娠。结论对于无BMD/DMD家族史及表型非特异但因其他指征需进行介入性产前诊断的胎儿,CMA联合MLPA有助于检出DMD基因外显子缺失/重复变异的胎儿,同时有利于孕妇DMD致病基因携带者的检出,可有效避免BMD/DMD患儿的出生。

关键词：肌营养不良,杜氏微阵列分析多重聚合酶链反应产前诊断遗传咨询

辅助生殖技术受孕对双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠早产发生风险的影响研究

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第2期40卷 235-238页

作者：吴凯佳贾燕张国华王亚男张晶石家庄市第四医院河北石家庄050011

目的探讨辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)受孕对双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠早产发生风险的影响。方法回顾性分析2018年1月至2022年12月于石家庄市第四医院产检并分娩至少一胎活产的双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠2501例... 详细信息

目的探讨辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)受孕对双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠早产发生风险的影响。方法回顾性分析2018年1月至2022年12月于石家庄市第四医院产检并分娩至少一胎活产的双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠2501例。依据受孕方式,分为自然受孕组(n=1223)和ART组(n=1278),比较两组早产发生率及早产儿不良结局事件发生比例。结果ART组早产发生率显著高于自然受孕组(52.35%vs.48.24%,P一胎胎死宫内发生率、早产儿死亡率以及早产儿窒息率未见统计学差异(P>0.05)。结论与自然受孕相比,ART受孕方式可显著增加双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠早产发生率,尤其增加孕32周前早期早产的发生以及自发性早产的发生,同时ART早产儿出生体重更低,入住NICU率高、住院时长偏长。因此,对ART受孕的双绒毛膜双羊膜囊双胎孕妇应加强孕期保健及管理,积极预防早期早产的发生。

关键词：双胎妊娠早产辅助生殖技术双绒毛膜双羊膜囊双胎

另一种史诗:《有生》的乡土经验、女性书写和抒情变奏

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中国文学批评 2024年第1期 34-40,M0003,M0004页

作者：王文静石家庄市文艺评论家协会石家庄050057

胡学文的长篇小说《有生》以打造“百年中国的生命秘史”为目标,在“生”的总体视野下,深入历史与记忆的缝隙,探索乡土文明语境中的关于生命、生育与生活的困境和出路。从乡土经验、女性书写和抒情表达三个层面分析,可以看出小说与传统... 详细信息

胡学文的长篇小说《有生》以打造“百年中国的生命秘史”为目标,在“生”的总体视野下,深入历史与记忆的缝隙,探索乡土文明语境中的关于生命、生育与生活的困境和出路。从乡土经验、女性书写和抒情表达三个层面分析,可以看出小说与传统意义上宏大叙事的差异,在宋庄的生命经验中映射出百年来中华民族的生存史与心灵史。

关键词：《有生》乡土经验女性书写情表达

喉癌术后放疗患者复发影响因素及与不同放疗剂量的关系

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中国医学物理学杂志 2024年第2期41卷 158-162页

作者：刘彬胡智慧孔娜李炎陈坤石家庄市人民医院耳鼻咽喉头颈外科河北石家庄050000 石家庄市人民医院肿瘤一科河北石家庄050000 石家庄市第三医院骨科河北石家庄050011

目的:探讨喉癌术后放疗患者复发的影响因素、各术式下不同放疗剂量与复发的关系及对生存率的影响。方法:回顾性分析石家庄市人民医院收治的134例喉癌术后放疗患者临床资料,先对其进行单因素分析,后采用多因素Logistic回归分析术后复发... 详细信息

目的:探讨喉癌术后放疗患者复发的影响因素、各术式下不同放疗剂量与复发的关系及对生存率的影响。方法:回顾性分析石家庄市人民医院收治的134例喉癌术后放疗患者临床资料,先对其进行单因素分析,后采用多因素Logistic回归分析术后复发的危险因素。同时探讨不同放疗剂量与各术式的关系,利用Kaplan-meler法、Log rank检验对喉癌患者2年生存率进行分析。结果:134例患者中,30例术后复发者设为复发组,其余104例为未复发组。经多因素Logistic回归分析可知,临床分期(Ⅲ~Ⅳ期)、T分期(T3~T4期)、N分期(N1~N3)、放疗剂量(低剂量)、甲状腺软骨受侵(是)、手术切缘(阳性)为喉癌术后复发的独立危险因素(OR>1,P11周因素均可影响疾病复发,临床上应当结合患者病情适当调高放疗剂量,以改善预后,延长生存期限。

关键词：喉癌术后放射治疗放射剂量复发生存曲线影响因素

基于随机森林、Logistic回归的角膜塑形镜近视控制效果及预测模型构建和评价

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眼科新进展 2024年第8期44卷 637-642页

作者：张华高少芳赵欣米金园石家庄市人民医院河北省石家庄市050030

目的探究角膜塑形镜(OK镜)的近视控制情况,基于随机森林、Logistic回归构建近视控制效果的预测模型,为进一步改善青少年视力提供依据。方法选取2019年1月至6月于石家庄市人民医院眼科就诊后配戴OK镜的289例患者为OK镜配戴组,同期选取28... 详细信息

目的探究角膜塑形镜(OK镜)的近视控制情况,基于随机森林、Logistic回归构建近视控制效果的预测模型,为进一步改善青少年视力提供依据。方法选取2019年1月至6月于石家庄市人民医院眼科就诊后配戴OK镜的289例患者为OK镜配戴组,同期选取289例配戴框架眼镜患者为框架镜配戴组,观察配戴2年、4年后患者眼轴长度增加情况,并以配戴OK镜4年后患者眼轴长度变化量为依据分为近视控制良好组与控制不良组,基于随机森林、Logistic回归分析近视控制效果的影响因素,并构建列线图预测模型,以受试者工作特征曲线(ROC曲线)、校准曲线及决策曲线(DCA曲线)进行效能评价。结果配戴2年、4年后,OK镜配戴组患者屈光度增加值、眼轴长度增加值均低于框架镜配戴组(均为P0.05)。随机森林模型显示,基础眼轴长度、每日配戴时间、正确用眼卫生行为、瞳孔直径、每日户外活动时间、放学后做作业时间、每日睡眠时间达标是重要性排序前7的变量。Logistic回归分析结果显示,放学后做作业时间长是OK镜配戴患者近视控制不良的影响因素,基础眼轴长度、瞳孔直径、每日配戴时间、用眼卫生行为、每日户外活动时间、每日睡眠时间是近视控制效果的因素;ROC曲线、校准曲线及DCA曲线提示,基于随机森林、Logistic回归分析构建的列线图预测模型具备较好的准确性、一致性及临床效用。结论OK镜具有良好的近视控制效果,对角膜内皮细胞及角膜厚度影响甚微,安全性较高,且放学后做作业时间、基础眼轴长度、瞳孔直径、每日配戴时间、用眼卫生行为、每日户外活动时间、每日睡眠时间是近视控制效果的影响因素,而加强预测模型构建有助于对近视控制不良高危人群的识别,指导临床及时采取干预措施。

关键词：角膜塑形镜随机森林预测模型近视控制效果

应用瑞加诺生负荷D-SPECT评价定量血流分数在经皮冠状动脉介入治疗中的作用

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西安交通大学学报（医学版） 2024年第3期45卷 443-448页

作者：李柳李晓燕高志超郑庆厚赵甫刚王硕河北医科大学第一医院心内科河北石家庄050011 石家庄市人民医院心内科河北石家庄050031

目的应用瑞加诺生负荷动态单光子发射计算机断层扫描(dynamic single-photon emission computed tomography,D-SPECT)评价定量血流分数(quantitative flow ratio,QFR)在经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)中的作用。方法选择2021年6月31日至2023年6月31日在河北医科大学第一医院心内科住院行择期PCI术的200例不稳定型心绞痛患者,年龄(57.56±8.23)岁,按照随机数字表法分为常规组(n=100)和QFR组(n=100),试验采用双盲法进行。常规组根据医师经验行PCI术治疗,QFR组根据QFR测定结果行PCI治疗。所有入选患者术前及PCI术后7 d,应用瑞加诺生负荷D-SPECT,分别采集短轴、垂直长轴、水平长轴的图像,计算心肌17节段分布下心肌灌注总积分、心肌缺血总节段数情况。结果PCI术前两组患者心肌缺血节段数(7.59±3.14 vs.7.48±3.36,P=0.811)、心肌灌注总积分(15.87±7.61 vs.15.63±5.97,P=0.860)差异无统计学意义,QFR组PCI术后7 d的心肌缺血节段数(5.58±3.36 vs.6.51±2.14,P=0.020)和心肌灌注总积分(10.55±4.41 vs.12.96±6.50,P=0.002)显著优于常规组(P<0.05)。结论应用QFR指导PCI可以更好改善患者心肌缺血程度。

关键词：瑞加诺生动态单光子发射计算机断层扫描(D-SPECT) 经皮冠状动脉介入治疗(PCI) 定量血流分数(QFR)

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左乙拉西坦单向释药控释片的制备与释放度评价

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中国新药杂志 2024年第1期33卷 83-88页

作者：席雨梦何函星王晓晖郝俊红何朝星杜青河北医科大学药学院石家庄050017 石家庄市人民医院石家庄050011

目的:拟研制一种新型左乙拉西坦(levetiracetam,LEV)单向释药控释片。方法:将处方量LEV与载体材料通过溶剂-熔融法制备固体分散体颗粒,干法制粒压片制备药物层,压制保护层后得双层片芯,保护层顶面粘贴保护膜,浸渍法将片芯包衣后,撕掉保... 详细信息

目的:拟研制一种新型左乙拉西坦(levetiracetam,LEV)单向释药控释片。方法:将处方量LEV与载体材料通过溶剂-熔融法制备固体分散体颗粒,干法制粒压片制备药物层,压制保护层后得双层片芯,保护层顶面粘贴保护膜,浸渍法将片芯包衣后,撕掉保护膜即得底面和侧面包衣的LEV单向释药控释片。以体外累积释放度等为评价指标,考察其处方工艺,并进行体外释药模型拟合。结果:最终处方为药物层:LEV原料药250 mg,十八醇62.5 mg,硬脂酸镁6.25 mg;压片硬度为6 kg;保护层:乳糖用量200 mg;包衣层:包衣液为10%EC M70乙醇溶液;包衣增重百分比为10%。LEV单向释药控释片12 h体外累积释放达90%以上,释药行为符合零级释放模型。结论:自制的LEV单向释药控释片处方工艺简单可行、体外释放缓慢平稳,符合控释制剂理想特征。

关键词：左乙拉西坦控释片浸渍法包衣体外释放

肠道菌群介导的不同饮食模式与高尿酸血症相关性研究进展

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食品科学 2024年第9期45卷 330-338页

作者：卢涵赵可新薛玉玲马新颖王世杰河北科技大学食品与生物学院河北石家庄050018 石家庄市人民医院河北石家庄050030 君乐宝乳业集团股份有限公司河北石家庄050221 河北一然生物科技股份有限公司河北石家庄050000

高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)是一种由于尿酸生成与排泄失衡所导致的嘌呤代谢紊乱性疾病,严重时可导致痛风及肾功能损伤。目前我国HUA/痛风的患病率逐年提升,且患病人群越来越年轻化。近年来的研究表明HUA/痛风患者的肠道菌群与健康... 详细信息

高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)是一种由于尿酸生成与排泄失衡所导致的嘌呤代谢紊乱性疾病,严重时可导致痛风及肾功能损伤。目前我国HUA/痛风的患病率逐年提升,且患病人群越来越年轻化。近年来的研究表明HUA/痛风患者的肠道菌群与健康人相比存在失调现象,而不同饮食模式可介导肠道菌群影响尿酸水平。本文详细阐述了HUA/痛风病人的肠道菌群特征以及肠道菌群对尿酸的代谢机制,为HUA/痛风的预防、提早诊断和辅助治疗提供理论基础;同时总结了不同饮食模式对尿酸水平影响的相关研究进展,旨在指导患者通过调整饮食模式有效预防并延缓HUA/痛风的发生。

关键词：高尿酸血症痛风肠道菌群饮食模式

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求是 2024年第12期 46-51页

作者：无中共石家庄市委

在中国医药产业发展史上,石家庄曾书写过浓墨重彩的一笔。1953年开始筹建的华北制药厂,是我国“一五”计划期间的重点项目,被称为“共和国医药长子”。石家庄素有“华北药都”之称,是首批国家级生物产业基地之一,2019年进入国家战略性... 详细信息

在中国医药产业发展史上,石家庄曾书写过浓墨重彩的一笔。1953年开始筹建的华北制药厂,是我国“一五”计划期间的重点项目,被称为“共和国医药长子”。石家庄素有“华北药都”之称,是首批国家级生物产业基地之一,2019年进入国家战略性新兴产业集群。

关键词：华北制药厂生物医药产业重点项目中国医药产业产业基地战略性新兴产业集群石家庄市高质量发展