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2022年中国新生儿协作网极早产儿红细胞输注现况分析

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 55-61页

作者：莫艳钱爱民白瑞苗李淑涓玉小清王瑾 Lee Shoo K. 蒋思远韦秋芬周文浩国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿科上海南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心南京西北妇女儿童医院新生儿科西安广西壮族自治区妇幼保健院新生儿医疗中心南宁加拿大西奈山医院母婴健康研究中心多伦多M5GX 广州市妇女儿童医疗中心新生儿医学中心广州

目的分析2022年中国新生儿协作网(CHNN)各单位极早产儿(出生胎龄<32周)红细胞输注治疗的状况。方法基于CHNN极早产儿队列的横断面研究, 纳入2022年生后24 h内收入CHNN 89家单位的6 985例极早产儿。排除合并严重先天畸形及放弃治疗或转至... 详细信息

目的分析2022年中国新生儿协作网(CHNN)各单位极早产儿(出生胎龄儿队列的横断面研究, 纳入2022年生后24 h内收入CHNN 89家单位的6 985例极早产儿。排除合并严重先天畸形及放弃治疗或转至非CHNN单位接受治疗的极早产儿。根据是否接受红细胞输注、出生胎龄、接受红细胞输注时应用的呼吸支持方式分组, 根据红细胞输注前血红蛋白水平是否高于阈值分组, 比较各组极早产儿的一般情况、红细胞输注率、输注次数、首次输注时间、输注前血红蛋白水平等以及阈值上输血组与阈值下输血组间极早产儿的不良结局发生率。采用χ2检验、Kruskal-WallisH检验及Mann-WhitneyU检验等进行组间比较, 采用Cochran-Armitage和Jonckheere-Terpstra趋势检验进行不同出生胎龄及不同呼吸支持水平间的趋势检验。结果 6 985例极早产儿中男3 865例(55.3%), 出生胎龄为30.0(28.6, 31.0)周, 出生体重为(1 302±321)g。红细胞输注组3 617例(51.8%), 未输注组3 368例(48.2%)。出生胎龄儿红细胞输注率分别为77.7%(893/1 150)、46.7%(2 724/5 835)。红细胞输注组极早产儿共接受9 616次红细胞输注, 输注时需有创呼吸支持的有2 459次(25.6%), 无创呼吸支持4 934次(51.3%), 无呼吸支持的有2 223次(23.1%)。因632次红细胞输注输血前血红蛋白未记录, 8 984次红细胞输注纳入分析。红细胞输注组母亲合并妊娠期高血压比例高于未输注组(χ2=10.73, P=0.001), 剖宫产出生、母亲产前激素应用比例均低于未输注组(χ2=12.00、12.93, 均P儿出生胎龄更小、出生体重更低, 小于胎龄、多胎以及第5分钟Apgar评分≤3分比例均更高, 女性、本院出生以及延迟脐带结扎比例均更低, 入院时生理稳定性转运风险指数评分更高(均P儿红细胞输注次数为2(1, 3)次, 首次红细胞输注时为18(8, 29)日龄, 首次红细胞输注前血红蛋白为97(86, 109)g/L。红细胞输注时≤7日龄的极早产儿有创呼吸支持、无创呼吸支持和无呼吸支持组接受红细胞输注前的血红蛋白水平差异无统计学意义(H=5.59, P=0.061);8～21以及≥22日龄的极早产儿不同呼吸支持状况下接受红细胞输注前的血红蛋白水平差异均有统计学意义(H=10.91、39.19, 均P儿阈值上红细胞输注分别为90.1%(264/293)、91.1%(1 578/1 732)。阈值上输血组极早产儿相比阈值下输血组发生坏死性小肠结肠炎的比例更高(χ2=10.59, P=0.001), 住院时间更长(Z=4.67, P儿红细胞输注率较高, 接受红细胞输注前的血红蛋白水平普遍高于现有证据推荐的输注阈值。

关键词：婴儿, 早产红细胞输注重症监护病房, 新生儿

血清淀粉样蛋白A、白介素6、肿瘤坏死因子α及微小RNA在脓毒症并发急性肾损伤患儿中的表达及预后评估价值研究

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中国全科医学 2025年第3期28卷 293-298页

作者：王林娜张靖辉河南省平顶山市第一人民医院新生儿重症监护病区 467000

背景急性肾损伤(AKI)是脓毒症常见并发症,机体免疫-炎症指标是预测脓毒症并发AKI患儿预后的常用指标,目前从微小RNA(miR)方面评估的研究较少,有待临床探究。目的探究血清淀粉样蛋白A(SAA)、白介素6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)及mi... 详细信息

背景急性肾损伤(AKI)是脓毒症常见并发症,机体免疫-炎症指标是预测脓毒症并发AKI患儿预后的常用指标,目前从微小RNA(miR)方面评估的研究较少,有待临床探究。目的探究血清淀粉样蛋白A(SAA)、白介素6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)及miR在脓毒症并发AKI患儿中的表达,并分析其对预后的评估价值。方法选取2020年3月—2023年3月平顶山市第一人民医院收治的100例脓毒症并发AKI患儿为观察组,另选取同期80例单纯脓毒症患儿为对照组。收集患者一般资料,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清SAA、IL-6、TNF-α水平,采用实时荧光定量PCR法检测miR-21-3p、miR-182-5p、miR-128-3p相对表达量。比较两组序贯性器官功能衰竭(SOFA)评分、急性生理与慢性健康(APACHEⅡ)评分。采用Pearson相关性检验分析血清SAA、IL-6、TNF-α及miR水平与SOFA、APACHEⅡ评分的相关性。绘制受试者工作特征(ROC)曲线探究血清SAA、IL-6、TNF-α及miR水平对脓毒症并发AKI患儿死亡的预测价值并计算ROC曲线下面积(AUC)。结果观察组SOFA评分、APACHEⅡ评分、血清SAA、IL-6、TNF-α、miR-21-3p、miR-182-5p、miR-128-3p水平均高于对照组(P儿生存,26例患儿死亡。生存患儿血清SAA、IL-6、TNF-α、miR-21-3p、miR-182-5p、miR-128-3p均低于死亡患儿(P儿血清SAA、IL-6、TNF-α、miR-21-3p、miR-182-5p、miR-128-3p异常高表达,临床检测各项指标水平对患儿预后评估有较高价值及预警作用。

关键词：脓毒症急性肾损伤血清淀粉样蛋白A 白介素6 肿瘤坏死因子α

新生儿化脓性脑膜炎病原菌和耐药性及预后危险因素

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中华医院感染学杂志 2025年 713-717页

作者：杨磊刘卫云胡安辉胡小华江西省新余市妇幼保健院新生儿科新余市人民医院新生儿科

目的分析新生儿化脓性脑膜炎病原菌分布特点、耐药性及预后危险因素。方法选取2020年1月—2022年12月新余市妇幼保健院和新余市人民医院80例新生儿化脓性脑膜炎患儿为研究对象,分析其病原菌分布特点及耐药性检测结果,按照患儿出院时转... 详细信息

目的分析新生儿化脓性脑膜炎病原菌分布特点、耐药性及预后危险因素。方法选取2020年1月—2022年12月新余市妇幼保健院和新余市人民医院80例新生儿化脓性脑膜炎患儿为研究对象,分析其病原菌分布特点及耐药性检测结果,按照患儿出院时转归,分为预后不良组31例与良好组49例,比较两组临床资料,并分析预后危险因素。结果 80例患儿共检出84株病原菌,其中革兰阳性菌占36.90%,主要包括表皮葡萄球菌、溶血葡萄球菌、腐生葡萄球菌与人型葡萄球菌,革兰阴性菌占63.10%,主要包括大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌;主要革兰阳性菌对苯唑西林、青霉素、红霉素、头孢西丁和克林霉素耐药率高;主要革兰阴性菌大肠埃希菌对左氧氟沙星、庆大霉素和头孢曲松耐药率高,肺炎克雷伯菌对庆大霉素、左氧氟沙星和妥布霉素耐药率高;不良组昏迷占比、脑脊液总蛋白水平高于良好组(P新生儿化脓性脑膜炎患儿病原菌主要为革兰阴性菌,预后不良危险因素主要为昏迷、脑脊液总蛋白及脑脊液糖等,临床应结合病原菌培养及药敏试验合理用药,并对预后危险因素予以加强干预。

关键词：新生儿化脓性脑膜炎病原菌耐药性预后危险因素

SYNGAP1基因新发变异所致常染色体显性智力发育障碍5型一例报告并文献复习

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罕少疾病杂志 2025年第1期32卷 9-10,25页

作者：杨梦迪刘芳吕少广刘思敏阴晓伟联勤保障部队第九八〇医院新生儿科河北石家庄050082

目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的1... 详细信息

目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的1例男童,收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果患儿男,1岁10月,面部呈现高拱形眉.,眼距宽,鼻梁l宽,小.下颌,四肢肌力、肌张力低下,存在运动、智力发育落后。脑电图异常。WES显示患儿SYNGAP1基因发生了一个新的突变,即c1393(exon9)deC,(pLeu465Phefs*9)(NM_006772),家系验证显示其父母,均为野生型,这个新发生的变异,国内外均未见报道。根i据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supportng)。该基因突变关联疾病为MRD5。结论利用WES确诊了1例MRD5患儿,SYNGAP1基因新发生变异发现拓展了MRD5的致病基因突变谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

关键词：智力发育障.碍 SYNGAP1基因变异突变移码突变儿童

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长非编码RNA在新生儿缺氧缺血性脑病中的研究进展

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中国医学前沿杂志(电子版) 2025年 79-85页

作者：党银霞周岳鲁霞王生霞王凡兰州大学第二医院新生儿科第二临床医学院兰州市第一人民医院新生儿科

新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic ischemic encephalopathy,HIE)是指各种围生期窒息引起的部分或完全缺氧、脑血流减少或暂停而导致的新生儿脑损伤,是新生儿期死亡及儿童伤残的主要原因之一。HIE常导致永久性脑瘫、神经感觉障碍和认知缺陷... 详细信息

新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic ischemic encephalopathy,HIE)是指各种围生期窒息引起的部分或完全缺氧、脑血流减少或暂停而导致的新生儿脑损伤,是新生儿期死亡及儿童伤残的主要原因之一。HIE常导致永久性脑瘫、神经感觉障碍和认知缺陷,并且目前尚无有效治疗手段。因此,探索HIE新的治疗策略成为新生儿领域研究的焦点。随着长非编码RNA (long non-coding RNA,lncRNA)的基因调控功能被逐渐认识,研究表明lncRNA在中枢神经系统中高度表达,并可能通过与微小RNA相互作用、干预基因转录、参与表观遗传调控等多种机制参与HIE的病理生理过程。本文综述了lncRNA在新生儿HIE中的表达特征、潜在功能以及作为诊断标志物和治疗靶点的前景,并讨论了它们对不同神经细胞的特定调控效应,以深入了解其治疗潜力,旨在为HIE的治疗提供新的科学依据。

关键词：新生儿缺氧缺血性脑病长非编码RNA 神经细胞

全基因组测序技术在婴儿遗传性疾病筛查中的应用

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中国儿童保健杂志 2025年

作者：赵春娟卢伯华王贤刘晔崔丽茹首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科保定市第六医院神经内科

目的探讨全基因组测序(WGS)技术在3月龄以下婴儿遗传性疾病筛查中的意义,为遗传性疾病精准诊断提供新方向。方法选取2019年4月—2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房临床诊断不明、怀疑遗传性疾病,且已行WGS... 详细信息

目的探讨全基因组测序(WGS)技术在3月龄以下婴儿遗传性疾病筛查中的意义,为遗传性疾病精准诊断提供新方向。方法选取2019年4月—2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房临床诊断不明、怀疑遗传性疾病,且已行WGS分析的患儿为研究对象,收集临床资料,评估WGS技术在遗传性疾病中的意义。结果共纳入82例患儿,发现基因检测异常38例,检出率46.34%(38/82)。其中Gilbert综合征3例,大疱性表皮松解症2例,Coffin-Siris综合征2例,Prader Willi/Angelman综合征2例,甲基丙二酸尿症mut(0)型2例,甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblC型2例,其他还有:Sjogren-Larsson综合征、枫糖尿病2型、中枢性巨人症综合征2型、Neurofibromatosis-Noonan综合征/神经纤维瘤病1型、Marshall综合征、X连锁先天性肾上腺发育不全、Treacher Collins综合征、多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征、常染色体显性皮肤松弛症1型、先天性中枢性低通气综合征、脊肌萎缩症2型、16p11.2缺失综合征,220kb、扩张型心肌病1CC型、11q23.3q25拷贝数重复、Kabuki综合征、Menkes病、线粒体DNA突变、着色性干皮病、免疫缺陷104型、少汗性外胚层发育不良症、特发性婴儿动脉钙化症、新生儿重症脑病、G6PD缺乏性溶血性贫血、CHARGE综合征、尼曼-匹克病C1型各1例。结论 WGS作为一种精准医疗手段,使部分遗传性疾病患儿明确诊断,尽早获取个性化治疗方案,在遗传性疾病筛查中具有重要意义。

关键词：全基因组测序遗传性疾病婴儿

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腔镜矫治新生儿隔膜型高位空肠闭锁疗效分析

腹部外科 2025年

作者：薛寒黄华马绍斌马帅军马晓宇袁洋陈玄玄黄泓玮陈琦冯杰雄郑州大学第三附属医院新生儿外科华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科

目的探讨完全腹腔镜技术矫治I型/隔膜型新生儿高位空肠闭锁（距Treitz韧带10cm以内）的临床疗效。方法回顾性分析2017年1月～2024年9月郑州大学第三附属医院收治的46例隔膜型高位空肠闭锁（距Treitz韧带10cm以内）新生儿的临床资料，... 详细信息

目的探讨完全腹腔镜技术矫治I型/隔膜型新生儿高位空肠闭锁（距Treitz韧带10cm以内）的临床疗效。方法回顾性分析2017年1月～2024年9月郑州大学第三附属医院收治的46例隔膜型高位空肠闭锁（距Treitz韧带10cm以内）新生儿的临床资料，根据手术方式的不同分为完全腹腔镜（laparoscopicprocedure，LP）组（16例）和开腹（openprocedure，OP）组（30例）。LP组均采用完全腹腔镜技术行隔膜切除肠闭锁矫治术；OP组均采用传统开腹手术。比较两组患儿的一般资料、围手术期炎症指标、手术持续时间、术中出血量、术后首次排便时间、术后喂养情况、术后腹腔引流管拔除时间、术后并发症、非计划二次手术、住院天数以及死亡人数的差异。对于服从或近似正态分布的计量资料采用t检验，采用x±s进行描述；对于不符合正态性的连续变量，运用M(Q1，Q3)的形式来进行描述，计数资料的组间比较选取χ2检验。结果两组患儿均顺利完成手术。两组在性别、胎龄、体重、早产率、产前诊断异常等一般临床资料间进行比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。LP组相比于OP组，术中出血量减少[2.00（1.00，2.38）mL比2.00（2.00，5.25）mL]，差异有统计学意义（P＜0.05）。LP组相比于OP组，术后首次排便时间缩短[（2.25±1.24）d比（3.20±1.37）d]、术后首次开奶时间缩短[（7.19±2.07）d比（9.00±3.18）d]、完全肠内喂养时间缩短[（15.56±6.77）d比（23.43±14.94）d]、腹腔引流管拔除时间缩短[（10.43±3.67）d比（13.47±4.98）d]、住院时间缩短[（21.50±7.30）d比（29.50±14.21）d]，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。两组在手术前后C反应蛋白、手术持续时间、术后并发症、非计划二次手术、死亡人数等方面进行比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论完全腹腔镜技术治疗新生儿隔膜型高位空肠闭锁安全可行，具有出血少、胃肠功能恢复早、缩短住院时间等优点。

关键词：完全腹腔镜开腹高位空肠闭锁新生儿治疗

脂肪干细胞源性外泌体中miR-196b-5p对大鼠烧伤创面愈合的影响

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中国组织工程研究 2025年

作者：左娜唐琪于猛陶凯中国医科大学附属第四医院烧伤整形显微外科

背景：目前发现miR-196b-5p在细胞增殖、迁移及抑制瘢痕增生中发挥作用，但在创面愈合过程中是否发挥作用缺乏相关研究。目的：探讨脂肪干细胞源性外泌体中miR-196b-5p对烧伤创面愈合的影响。方法：构建SD大鼠皮肤深Ⅱ度烧伤模型，随机... 详细信息

背景：目前发现miR-196b-5p在细胞增殖、迁移及抑制瘢痕增生中发挥作用，但在创面愈合过程中是否发挥作用缺乏相关研究。目的：探讨脂肪干细胞源性外泌体中miR-196b-5p对烧伤创面愈合的影响。方法：构建SD大鼠皮肤深Ⅱ度烧伤模型，随机分为4组：空白对照组、外泌体组、agomiR-196b-5p组和外泌体+antagomiR-196b-5p组，每组10只，根据不同分组于创周注射PBS、脂肪干细胞源性外泌体、miR-196b-5p激动剂和miR-196b-5p抑制剂，伤后即刻和伤后7,14,21 d观察创面愈合情况，伤后7 d苏木精-伊红染色观察创面炎症表达，伤后14 d Masson染色观察创面胶原表达及免疫组化染色观察创面CD31表达，伤后7 d Western blot检测创面中α-平滑肌肌动蛋白、Ⅰ型胶原蛋白表达。结果与结论：(1)agomiR-196b-5p组创面愈合较快，空白对照组和外泌体+antagomiR-196b-5p组愈合较慢；(2)与空白对照组和外泌体+antagomiR-196b-5p组相比，外泌体组和agomiR-196b-5p组创面炎性细胞浸润较少，CD31表达明显增加(P<0.01)；(3)与空白对照组和外泌体+antagomiR-196b-5p组相比，外泌体组和agomiR-196b-5p组中α-平滑肌肌动蛋白、Ⅰ型胶原蛋白表达升高(P <0.05)。结果表明，脂肪干细胞源性外泌体中miR-196b-5p能促进大鼠烧伤创面愈合。

关键词：脂肪干细胞外泌体 miR-196b-5p 烧伤创面愈合炎症反应血管新生工程化外泌体

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儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析

中国全科医学 2025年第6期28卷 756-762页

作者：左然然孙素真河北省儿童医院神经内科河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室河北省石家庄市050000

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回... 详细信息

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法回顾性选取2020—2022年于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象,根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查],分析DRE的遗传病因及临床特征。结果95例DRE患儿中,男55例(57.9%)、女40例(42.1%),中位发病年龄为1.00(0.50,4.00)岁,用药数量为3(2,4)种;基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322,P=0.001);两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。38例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征,其中76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病;基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=12.065,P=0.001)。临床发作类型多样,最常见的为2种及以上发作类型,占52.6%(50/95),其次为单一局灶性发作,占33.7%(32/95);两组DRE患儿发作类型比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.920,P=0.404)。57例患儿完善了发育筛查,其中43例(75.4%)在发病后出现不同程度的发育迟缓,33例(76.7%)表现为全面性发育迟缓;基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=5.728,P=0.017)。44例患儿检出变异基因,阳性检出率为46.3%,其中以离子通道类变异为主,SCN1A为最常见的单基因突变。90例(94.7%)患儿VEEG检查异常,以局灶性癫痫放电为主;基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变阴性组(χ^(2)=7.425,P=0.006)。25例(26.3%)患儿存在结构性病因,其中基因突变阳性组12例,基因突变阴性组13例;两组DRE患儿结构性病因比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.039,P=0.844)。结论遗传因素为儿童DRE的重要病因,提示发病年龄小、发育迟缓与遗传性病因有关,应积极早期完善基因检测,有助于早期诊断DRE并精准治疗。

关键词：药物难治性癫痫儿童遗传学基因检测癫痫综合征临床特征全面性发育迟缓