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产前血清学四联筛查后联合NIPT产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用

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蚌埠医学院学报 2024年第2期49卷 207-210页

作者：李扬吴晓茜文晓燕焦红燕崔照领河北省石家庄市妇幼保健院产前诊断科 050000 河北省石家庄市妇幼保健院生殖医学中心 050000 河北省石家庄市妇幼保健院妇产科 050000

目的:探讨产前血清学四联筛查后联合无创产前检测(NIPT)产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用价值。方法:选择进行产检的孕妇11796例为观察对象,按照产前血清学四联筛查将孕妇分为高风险组和临界风险组,对高风险组和临界风险组孕妇进行NIP... 详细信息

目的:探讨产前血清学四联筛查后联合无创产前检测(NIPT)产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用价值。方法:选择进行产检的孕妇11796例为观察对象,按照产前血清学四联筛查将孕妇分为高风险组和临界风险组,对高风险组和临界风险组孕妇进行NIPT检测,同时对NIPT结果为高危的孕妇,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测,对所有孕妇进行随访。结果:唐氏筛查筛选出高风险孕妇721例,临界风险孕妇1455例。高风险的721例孕妇中,NIPT检测高风险19例,即需要行侵入性产前诊断者为2.64%;显示临界风险的1455例孕妇中,NIPT检测高风险5例,即需要行侵入性产前诊断者为0.34%;NIPT显示高风险的24例孕妇全部进行染色体核型分析,结果显示共有20例孕妇显示染色体异常。唐氏筛查高风险孕妇确诊19例,其中包括21-三体综合征13例,18-三体综合征4例,13-三综合征1例,其他染色体异常1例;临界风险孕妇确诊1例,为21-三体综合征;24例孕妇中20例与核型分析结果一致经产前诊断中心核实,结合妊娠结局,唐氏筛查高风险率为6.11%,联合NIPT筛查后染色体假阳性率3.29%,检出率为83.33%。结论:产前血清学四联筛查后联合NIPT产筛模式可减少高风险孕妇有创检查的比例,对21-三体综合征、18-三体综合征的筛查具有一定临床意义。

关键词：胎儿染色体筛查血清学四联筛查无创产前检测

胎儿静脉导管闭锁产前超声特征及妊娠结局临床分析

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中国超声医学杂志 2024年第10期 1182-1184页

作者：梁甜甜赵华巍任晓琪李晓君范宏艳关欣李琳北京市海淀区妇幼保健院超声科

目的探讨静脉导管（DV）闭锁胎儿产前超声特征及妊娠结局。方法回顾性分析15例DV闭锁胎儿产前超声特征及妊娠结局。结果 15例胎儿中1例合并持续性右脐静脉，1例合并侧脑室增宽，1例合并室间隔缺损。30+0～32+6周均可探及DV频谱且PI正... 详细信息

目的探讨静脉导管（DV）闭锁胎儿产前超声特征及妊娠结局。方法回顾性分析15例DV闭锁胎儿产前超声特征及妊娠结局。结果 15例胎儿中1例合并持续性右脐静脉，1例合并侧脑室增宽，1例合并室间隔缺损。30+0～32+6周均可探及DV频谱且PI正常。诊断DV闭锁时仅见DV痕迹，未探及DV血流信号及频谱，UA-S/D、MCA-PI、胎心监护均正常，诊断孕周为37+3～39+6周。分娩孕周为37+6～40+5周，1例因头盆不称、1例因瘢痕子宫行剖宫产，新生儿出生体质量、Apgar评分、脐动脉血pH均在正常范围，男女比例为7∶8。结论足月后DV闭锁对胎儿血流动力学无影响，不会引起不良妊娠结局的发生，临床无须提前干预。

关键词：静脉导管闭锁妊娠结局胎儿超声检查

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儿童呼吸系统鼻病毒感染流行特征分析

中国病原生物学杂志 2024年第3期19卷 312-315页

作者：常颖黄光举张慧玉李娟徐静唐山市妇幼保健院小儿呼吸科河北唐山063000

目的分析唐山市儿童感染鼻病毒的流行特点。方法收集2021年11月到2022年7月本院1500例就诊儿童资料,收集患儿痰液标本、咽拭子标本、肺泡灌洗液标本,并采用肺炎多重检验试剂盒进行病原鉴定,采用SPSS软件比较不同年龄和型别患儿鼻病毒阳... 详细信息

目的分析唐山市儿童感染鼻病毒的流行特点。方法收集2021年11月到2022年7月本院1500例就诊儿童资料,收集患儿痰液标本、咽拭子标本、肺泡灌洗液标本,并采用肺炎多重检验试剂盒进行病原鉴定,采用SPSS软件比较不同年龄和型别患儿鼻病毒阳性率差异。选取30份鼻病毒阳性标本,并进行VP4/VP2区扩增和测序。结果共计检出309例(309/1500,20.60%)患儿携带鼻病毒,其中男186例(186/826,22.52%),女123例(123/674,18.25%),两组患儿鼻病毒阳性检出率差异有统计学意义(χ^(2)=4.1352,P<0.05)。<1岁组、1~岁组、3~岁组和≥6岁组,各组患儿鼻病毒阳性率分别为:23.39%(102/436)、21.85%(137/627)、19.56%(23/271)和10.24%(17/166),≥6组患儿与其他组患儿鼻病毒阳性检出率差异有统计学意义(χ^(2)=13.1154、11.3038和6.6416,均P<0.05)。共有142例(142/309,45.95%)患儿为混合感染,其中双重感染120例,三重感染22例。双重感染中RV+RSV A型检出最多,其次是RV+ADV型。三重感染中RV+RSV A+ADV型、RV+ADV+EV型和RV+PIV3+MP型检出较多。30株鼻病毒经分子分型鉴定结果显示21株RV A型,3株RV B型和6株RV C型。A型共检出9个基因型,B型共检出1个基因型,C型共检出2个基因型。结论本次研究中<1岁组RV阳性率最高,随着年龄增长,RV检出率下降。鼻病毒与呼吸道合胞病毒、腺病毒和副流感病毒合并感染病例较多。鼻病毒A型是本次研究中优势株。

关键词：儿童鼻病毒流行特征

孕前体重指数与妊娠期糖脂代谢指标的相关性研究及妊娠结局影响因素分析

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河北医药 2024年第18期46卷 2809-2812页

作者：马靖茹郝素芳高瑞平谷向向河北省石家庄市妇幼保健院孕前保健科 050000 河北省石家庄市妇幼保健院生殖医学科 050000

目的探讨孕前体重指数(BMI)与妊娠期糖脂代谢指标的相关性及妊娠结局影响因素分析。方法选取2021年在石家庄市妇幼保健院做产前检查的孕妇103例,按照孕前BMI分为低BMI组13例、正常BMI组53例、高BMI组37例,比较3组空腹、1 h、2 h葡萄糖... 详细信息

目的探讨孕前体重指数(BMI)与妊娠期糖脂代谢指标的相关性及妊娠结局影响因素分析。方法选取2021年在石家庄市妇幼保健院做产前检查的孕妇103例,按照孕前BMI分为低BMI组13例、正常BMI组53例、高BMI组37例,比较3组空腹、1 h、2 h葡萄糖耐量试验(OGTT)血脂代谢指标[胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)]、妊娠不良结局发生情况,以妊娠结局为因变量,以年龄、BMI、文化程度、家庭人均月收入、既往流产史、既往妊娠史、吸烟史、饮酒、阴道大量出血、宫内大血肿为自变量,分析妊娠不良结局的影响因素。结果低BMI组、正常BMI组、高BMI组空腹OGTT、1 h OGTT、2 h OGTT、TG、TC、LDL-C水平依次升高,HDL-C水平依次降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。高BMI组妊娠不良结局发生率显著高于正常BMI组、低BMI组(P<0.05)。103例患者共有34例发生妊娠不良结局,经多因素二元Logistic分析,BMI正常是妊娠不良结局的保护因素(P<0.05),阴道大量出血、宫内大血肿是妊娠不良结局的危险因素(P<0.05)。结论孕前BMI高会导致高血糖,高TG、TC、LDL-C,低HDL-C,导致妊娠不良结局。保持BMI正常可减少妊娠不良结局,对阴道大量出血、宫内大血肿孕妇需做好妊娠不良结局预防干预措施。

关键词：体重指数妊娠期糖脂代谢妊娠结局影响因素

基于Th22/Treg细胞平衡探讨窄谱中波紫外线联合地奈德乳膏治疗特应性皮炎患儿的疗效及其作用机制

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中国激光医学杂志 2024年第3期33卷 128-134页

作者：张凌伟锁海虹苏学艳刘冬莲王桂荣李芳石家庄市妇幼保健院皮肤科石家庄市050000 河北以岭医院内科

目的基于辅助性T细胞22(Th22)/调节性T细胞(Treg)细胞平衡探讨窄谱中波紫外线(narrow-band ultraviolet B,NB-UVB)联合地奈德乳膏治疗特应性皮炎患儿的疗效及其作用机制。方法选择2021年1月至2022年12月,特应性皮炎患儿108例,按照随机... 详细信息

目的基于辅助性T细胞22(Th22)/调节性T细胞(Treg)细胞平衡探讨窄谱中波紫外线(narrow-band ultraviolet B,NB-UVB)联合地奈德乳膏治疗特应性皮炎患儿的疗效及其作用机制。方法选择2021年1月至2022年12月,特应性皮炎患儿108例,按照随机数字表法,分为三组,每组患者36例。A组采用NBUVB治疗;B组单纯使用地奈德乳膏治疗;C组采用NB-UVB联合地奈德乳膏治疗。地奈德乳膏外用,每日2次,10 d为一个疗程,共治疗20 d。NB-UVB照射波长为311~313 nm、距离患儿皮肤20 cm,初始照射能量密度0.3 J/cm^(2),选择最小红斑量的70%量进行照射,照射频次为每周3次,治疗3周,共治疗9次。三组患者治疗3周后随访,观察临床疗效。记录三组患者治疗前、治疗3周后皮肤屏障功能(包括表层水分丢失量、角质层含水量、表皮皮脂含量)改变,采用特应性皮炎评分(scoring atopic dermatitis index,SCORAD)评估临床疗效、视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)评估瘙痒程度。治疗前、治疗3周后检测外周血Th22细胞水平、Treg细胞水平。记录治疗期间不良反应发生情况。结果治疗3周后,C组总有效率(94.4%)显著高于A组(72.2%)、B组(75.0%)(P0.05)。结论NB-UVB联合地奈德乳膏治疗特应性皮炎患儿的临床疗效更佳,可能与有效调节Th22/Treg细胞平衡有关。

关键词：特应性皮炎儿童窄谱中波紫外线地奈德乳膏疗效辅助性T细胞22/调节性T细胞

母婴分离早产儿母亲泌乳Ⅱ期启动延迟风险预测评分模型的构建与验证

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中华围产医学杂志 2024年第7期27卷 544-552页

作者：孙菲刘敏胡珊珊陈慧娟华洁严慧吴玲燕江南大学无锡医学院无锡214122 无锡市妇幼保健院护理部无锡214002 无锡市妇幼保健院产科无锡214002 无锡市妇幼保健院新生儿科无锡214002

目的构建母婴分离早产儿母亲泌乳Ⅱ期启动延迟(delayed onset of lactogenesis stage Ⅱ,DOLⅡ)风险预测评分模型,并验证其预测效果。方法本研究为回顾性研究。(1)建模组:以2021年12月至2022年11月于无锡市妇幼保健院分娩的母婴分离早... 详细信息

目的构建母婴分离早产儿母亲泌乳Ⅱ期启动延迟(delayed onset of lactogenesis stage Ⅱ,DOLⅡ)风险预测评分模型,并验证其预测效果。方法本研究为回顾性研究。(1)建模组:以2021年12月至2022年11月于无锡市妇幼保健院分娩的母婴分离早产儿母亲310例为建模组。按照是否发生DOLⅡ分为DOLⅡ组(144例)和非DOLⅡ组(166例)。根据多因素logistic回归分析结果,对各危险因素赋值,并建立风险预测评分模型。(2)验证组:以2022年12月至2023年3月于无锡市妇幼保健院分娩的130例母婴分离早产儿母亲为验证组。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线下面积检验模型区分度,Hosmer-Lemeshow检验判断模型的拟合优度。采用χ^(2)检验(或Fisher精确概率法)或Wilcoxon秩和检验进行组间数据比较。结果该风险预测评分模型共纳入10个危险因素[产妇年龄≥35岁、妊娠期高血压疾病、妊娠合并贫血、妊娠期糖尿病、胎膜早破、开奶时间>6 h、母亲产后收住妇产科重症监护病房、剖宫产、爱丁堡产后抑郁量表得分≥9.5分、产后中性粒细胞与淋巴细胞比值≥4.369、产后疲劳量表-14得分≥7.5分、孕早期体重指数(body mass index,BMI)≥23.719 kg/m^(2)、产后BMI≥27.661 kg/m^(2)、孕期BMI增幅≥5.393 kg/m^(2)]。模型的ROC曲线下面积为0.838(95%CI:0.795~0.882,P产儿母亲DOLⅡ风险预测评分模型。该模型具有一定的预测效能,可为制定预见性泌乳支持措施提供参考。

关键词：母乳喂养泌乳危险因素危险性评估预后婴儿,早产

肠道菌群通过戊酸调节脂多糖诱导的急性肺损伤

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中国微生态学杂志 2024年第10期 1163-1169页

作者：邵兰徐进步佛山市妇幼保健院重症医学科

目的观察广谱抗生素诱导的肠道菌群改变对脂多糖（lipopolysaccharide,LPS）诱导的急性肺损伤（acute lung injury,ALI）的作用，探讨肠道菌群调节LPS诱导的ALI的机制。方法 6周龄SD大鼠（体重170 g±10 g）随机分为对照组（CK组）和... 详细信息

目的观察广谱抗生素诱导的肠道菌群改变对脂多糖（lipopolysaccharide,LPS）诱导的急性肺损伤（acute lung injury,ALI）的作用，探讨肠道菌群调节LPS诱导的ALI的机制。方法 6周龄SD大鼠（体重170 g±10 g）随机分为对照组（CK组）和美罗培南组（M组），每组10只。M组大鼠使用美罗培南实现肠道细菌清除。采集两组大鼠粪便标本，进行16S rDNA微生物群落分析和短链脂肪酸（short chain fatty acids,SCFAs）分析。LPS诱导大鼠ALI后抽血检测血SCFAs、血清炎症因子水平、肺组织病理切片、肺湿/干重比及大鼠肺微血管内皮细胞单层通透性等。结果美罗培南给药后肠道菌群多样性和构成发生了变化；M组大鼠粪便中丙酸、丁酸、异丁酸、戊酸、异戊酸、己酸水平均较CK组下降，以戊酸下降最为显著（t=9.242,P<0.001）;M组大鼠血浆中戊酸和己酸水平较CK组显著下降，以血液中的戊酸水平降低最显著（t=4.000,P<0.005）;LPS诱导的ALI后M组大鼠血清炎症因子水平较CK组无显著升高；两组间病理切片提示炎症细胞浸润无显著差异；M组大鼠肺湿/干重比较CK组显著升高（P<0.050）；戊酸作用后显著改善LPS诱导的大鼠肺微血管内皮细胞单层通透性增高（t=8.134,P<0.001）。结论美罗培南应用可以造成大鼠肠道菌群失调与SCFAs水平的变化。肠道菌群可以通过血液中戊酸水平的改变实现对ALI的保护作用。

关键词：肠道菌群戊酸急性肺损伤肺微血管内皮细胞

产前诊断1q21.1微缺失综合征合并胸腺发育不全1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 152-153页

作者：张文栋李天刚苏晓荣甘肃省妇幼保健院功能检查科兰州730050

1 病例资料本文病例报告经甘肃省妇幼保健院(我院)医学伦理委员会批准(伦审号:2021-30KYSL),产妇及其家属均知情同意。孕妇,29岁,G1P0,孕23周。产检规律,外院颈项透明层检查未见异常。孕早期否认不良接触史及服药史,否认遗传病家族史。

关键词：省妇幼保健院医学伦理委员会服药史颈项透明层病例报告微缺失产前诊断胸腺发育不全

2024年国际SSADHD共识小组《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》解读

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中华实用儿科临床杂志 2024年第10期39卷 738-742页

作者：康贝贝徐磊余强范艳萍祝莉洁郑雪媚曹建国王家勤深圳市福田区妇幼保健院儿童保健科深圳518038 深圳市妇幼保健院儿童神经康复科深圳518038 深圳市大鹏新区妇幼保健院儿童康复科深圳518116 深圳市儿童医院康复科深圳518038 新乡医学院第三附属医院儿童康复科新乡453003

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性,往往导致... 详细信息

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性,往往导致误诊或诊断滞后,本病尚无特效药物或治疗方法,治疗以对症为主。2024年3月,来自11个国家和地区的19个机构的SSADHD研究人员组成共识小组发布了《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》,对SSADHD的定义、流行病学、临床表现、诊断、治疗等方面进行了阐述,旨在规范、统一SSADHD的诊断和管理。现就该指南的重点内容进行解读,以期为我国SSADHD的早期筛查、诊断、治疗提供指导。

关键词：琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 4-羟基丁酸 γ-氨基丁酸 ALDH5A1基因