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广西河池地区地中海贫血基因突变类型及民族分布特征分析

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中国实验血液学杂志 2024年第4期32卷 1191-1196页

作者：梁丽芳黄秀宁李东明陈碧艳陈翔彭振仁何升广西壮族自治区妇幼保健院广西出生缺陷预防控制研究所广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室广西出生缺陷防治基础研究重点实验室广西南宁530000

目的:了解广西河池地区人群地中海贫血的基因型、基因突变类型的构成情况及民族分布特征,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)、反向斑点杂交技术(RDB)进行基... 详细信息

目的:了解广西河池地区人群地中海贫血的基因型、基因突变类型的构成情况及民族分布特征,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)、反向斑点杂交技术(RDB)进行基因检测,并对检测结果进行分析。结果:29136例疑似地中海贫血人员样本中共检出地中海贫血基因阳性17016例(检出率58.40%),男性检出率高于女性(χ^(2)=49.917,P防控及优生优育咨询提供了一定的参考依据。

关键词：河池地区地中海贫血基因型突变类型民族

广西壮族自治区α-珠蛋白基因罕见变异所致血红蛋白病的表型分析

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中华地方病学杂志 2024年第4期43卷 285-294页

作者：林丽左杨瑾陈碧艳周超凡江瑶瑶王梁罗静思徐湘民何升广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西出生缺陷预防控制研究所广西出生缺陷防治基础研究重点实验室南宁530002

目的探讨广西壮族自治区(以下简称广西)α-珠蛋白基因罕见变异及其表型谱,为罕见型血红蛋白病防治提供科学依据。方法以2015年1月至2022年12月在广西辖内11个市级妇幼保健院进行地中海贫血(以下简称地贫)检测的人群为研究对象,根据血液... 详细信息

目的探讨广西壮族自治区(以下简称广西)α-珠蛋白基因罕见变异及其表型谱,为罕见型血红蛋白病防治提供科学依据。方法以2015年1月至2022年12月在广西辖内11个市级妇幼保健院进行地中海贫血(以下简称地贫)检测的人群为研究对象,根据血液学和常规地贫基因检测结果纳入1289例疑似罕见变异携带者。采集血液样本经多重探针杂交法联合一代测序进行罕见地贫基因检测。结果在1289例疑似罕见变异携带者中,共检测到234个α-珠蛋白基因罕见变异等位基因,罕见变异检出率为18.2%;共包括55种罕见变异,其中拷贝数变异(copy number variants,CNVs)、单核苷酸变异(single nucleotide variants,SNVs)及血红蛋白(hemoglobin,Hb)结构性变异分别占30.9%(17/55)、25.5%(14/55)、41.8%(23/55),3种变异类型中检出率最高的罕见变异分别为-α^(2.4)、αα^(IVS-Ⅱ-55)、αα^(Hb J-Wenchang-Wuming);另有1例融合基因,为αα^(fusion gene)。表型分析结果显示,当α-珠蛋白基因罕见变异(ααα^(anti4.2)、αα^(fusion gene))复合β-珠蛋白基因Hb结构性变异(β^(Hb G-Coushatta)、β^(Hb New York))时,血液学表型仅发生轻微改变;2例罕见SNVs(αα^(CD31)、αα^(Int))复合--^(SEA)致Hb H病患者均表现为轻至中度贫血;部分αα^(IVS-Ⅱ-55)携带者表现为红细胞计数、Hb、平均红细胞体积或/和平均红细胞Hb含量的轻度下降;Hb结构性变异(αα^(4.2-Hb Q-Thailand)、αα^(Hb Debao)、αα^(Hb Amsterdam-A1))复合大片段缺失(--^(SEA))时,表现为典型的Hb H病特征。结论广西α-珠蛋白基因罕见变异在表型阳性疑似携带者中有较高检出率,且变异类型多样;罕见变异携带者通常表现为静止型或轻型地贫,复合其他类型珠蛋白基因变异时也可产生复杂表型。

关键词：血红蛋白病罕见变异 α-珠蛋白基因

表型正常的夫妇反复妊娠21-三体胎儿的遗传学分析及文献复习

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中华围产医学杂志 2024年第10期27卷 842-848页

作者：王菊翟红梅刘娜古晋俞冬熠青岛大学附属山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(山东省医药卫生出生缺陷防治与遗传医学重点实验室国家卫生健康委员会母胎医学重点实验室) 济南菏泽市妇幼保健院优生遗传科菏泽

目的探讨一对表型正常夫妇3次妊娠21-三体胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年12月由外院转诊至山东省妇幼保健院的表型正常但曾有3次妊娠21-三体胎儿的夫妇, 联合应用荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase c... 详细信息

目的探讨一对表型正常夫妇3次妊娠21-三体胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年12月由外院转诊至山东省妇幼保健院的表型正常但曾有3次妊娠21-三体胎儿的夫妇, 联合应用荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase chain reaction, QF-PCR)、染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)和荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)等技术进行遗传学分析。以"反复妊娠""连续妊娠""两次妊娠""21-三体"唐氏综合征"为检索词, 在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库和维普中文期刊中检索文献报道;以"recurrence or recurrent"" trisomy 21 syndrome" "Down syndrome"为检索词, 在PubMed、Embase和Web of Science数据库中检索文献报道, 检索时间截至2023年12月31日, 分析及总结反复妊娠21-三体病例的遗传学病因。结果 (1)本院病例:此次妊娠羊水细胞QF-PCR、染色体核型分析和CMA结果均提示胎儿为21-三体, 孕妇口腔黏膜细胞、蜕膜组织和尿沉渣细胞FISH检测提示孕妇为21-三体嵌合体。同时, QF-PCR对21号染色体短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点检测推测孕妇可能存在生殖腺嵌合现象, 胎儿多余的一条21号染色体来源于生殖腺嵌合的21-三体细胞。(2)文献复习:共检索到有详细记录反复妊娠21-三体病史信息及夫妇双方相关检测结果的13例病例报道, 加上本例共14例, 其中有2次和3次21-三体妊娠史各7例;2例每次妊娠均为易位型21-三体。14例中, 5例仅进行夫妇外周血样本检测, 结果未见异常, 其余9例还分别进行皮肤成纤维细胞(6例)、卵巢组织细胞(2例)、口腔黏膜细胞(2例)、精液(2例)、尿沉渣细胞(1例)检测;6例提示亲本之一为嵌合型21-三体, 5例为女方嵌合, 1例为男方嵌合, 其中仅2例发现外周血样本中存在嵌合型21-三体细胞, 且嵌合比例低于其他同时检测的样本。5例通过检测21号染色体STR位点发现多余的一条21号染色体来源于母亲。结论亲代嵌合体是反复妊娠21-三体的重要病因, 对皮肤、口腔黏膜、血液、精液、卵巢等样本进行检测, 有助于检出低水平嵌合现象。

关键词：反复妊娠 21-三体生殖腺嵌合

2007—2022年重庆市神经管缺陷流行病学特征分析

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现代预防医学 2024年第16期51卷 2903-2910页

作者：李精华冯苗张杰刘俊重庆市开州区妇幼保健院重庆市人口和计划生育科学技术研究院/重庆市出生缺陷防治管理中心/国家卫建委出生缺陷和生殖健康重点实验室

目的了解2007—2022年重庆市神经管缺陷的流行病学特征，为其综合防控提供依据。方法将2007年1月至2022年12月重庆市所有出生缺陷监测机构的监测活产儿作为研究对象，分别按年份、围产儿性别、产妇常住地（城/乡）、产妇年龄、不同地... 详细信息

目的了解2007—2022年重庆市神经管缺陷的流行病学特征，为其综合防控提供依据。方法将2007年1月至2022年12月重庆市所有出生缺陷监测机构的监测活产儿作为研究对象，分别按年份、围产儿性别、产妇常住地（城/乡）、产妇年龄、不同地域等类别分组进行神经管缺陷发生率计算并比较其差异，并通过线性趋势检验，Joinpoint回归模型分析变化趋势。结果 2007—2022年，重庆市共监测围产儿1 316 934例，发现神经管缺陷患儿185例，神经管缺陷总发生率为1.40万（0.43～4.49/万）,无脑畸形、脊柱裂、脑膨出总发生率分别为0.36/万（0.00～1.45/万）、0.81/万（0.39～2.42/万）和0.26/万（0.00～2.45/万）。农村总发生率高于城镇（χ2=11.38,P市各类神经管缺陷发生率均呈下降趋势，总体降幅为84.64%,2007—2019年平缓下降（APC=-10.85）、2019—2022年快速下降（APC=-31.20）。城镇下降幅度小于农村。结论 2007—2022年重庆市不同类型神经管缺陷发生率均呈下降趋势，需继续巩固叶酸项目对神经管缺陷的预防效果。

关键词：神经管缺陷发生率流行特征

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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

PATL2基因c.1363C>T纯合无义突变致卵母细胞成熟阻滞1例

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中华生殖与避孕杂志 2024年第9期44卷 955-958页

作者：邓佳刘律君黄华林刘敏孟祥鹤廖娇蕾邓爱民毛增辉湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院生殖医学中心区域遗传性出生缺陷防控研究重点实验室长沙中南大学湘雅二医院妇产科生殖医学中心长沙

卵母细胞成熟阻滞是一种极其罕见的原发性不孕症, 表现为卵子发育停滞, 卵母细胞完全受精失败, 受精前后卵母细胞凋亡以及早期胚胎发育停滞等。本案例探讨了1例经2次控制性超促排卵均未获成熟卵母细胞为特征的原发不孕患者的遗传学病因... 详细信息

卵母细胞成熟阻滞是一种极其罕见的原发性不孕症, 表现为卵子发育停滞, 卵母细胞完全受精失败, 受精前后卵母细胞凋亡以及早期胚胎发育停滞等。本案例探讨了1例经2次控制性超促排卵均未获成熟卵母细胞为特征的原发不孕患者的遗传学病因。采集患者外周血进行全外显子组测序, 经生物信息学筛选可疑致病突变, 并对患者及其父母进行Sanger测序验证。结果显示, 患者检测到PATL2基因的纯合无义突变c.1363C>T(***455*), Sanger测序结果显示其父母均为携带该突变的杂合变异, 经HGMD数据库查询c.1363C>T为目前未见报道的罕见致病变异。本案例显示PATL2基因突变可引起卵母细胞成熟阻滞, 建议对这类患者尽早进行外显子测序并行遗传咨询, 以选择适宜的助孕措施。

关键词：原发不孕全外显子组测序卵母细胞成熟阻滞 PATL2基因

胎儿孤立性心室内强光点数目与染色体异常的相关性分析

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江西医药 2024年第1期59卷 87-89页

作者：王欣荣刘艳秋杨必成黄淑晖江西省妇幼保健院医学遗传中心江西省出生缺陷防控重点实验室南昌330006

目的对本中心171例超声提示胎儿孤立性心室内强光点(Isolated echogrnic intracardiac focus,IEIF)的染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿IEIF与染色体异常的关系以及IEIF数目增加是否会增加染色体异常的风险。方法遴选2020年1月至2021... 详细信息

目的对本中心171例超声提示胎儿孤立性心室内强光点(Isolated echogrnic intracardiac focus,IEIF)的染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿IEIF与染色体异常的关系以及IEIF数目增加是否会增加染色体异常的风险。方法遴选2020年1月至2021年12月期间因胎儿IEIF到我中心行介入性产前诊断的171例孕妇,其中羊膜腔穿刺101例,脐静脉穿刺70例,均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)。根据强光点的数目分为2组,一组为心室只有1个强光点即单个IEIF组,另一组为心室有2个或2个以上强光点即多个IEIF组。用χ^(2)检验比较两组的染色体异常检出率差异有无统计学意义。最后用构成比来展示两组染色体异常的详细构成情况。结果单个IEIF组88例,染色体异常5例,其中核型异常3例,核型正常的染色体拷贝数变异(Copy number variant,CNVs)异常2例,总检出率5.70%。多个IEIF组83例,染色体异常8例,其中核型异常1例,CNVs异常7例,总检出率9.64%。两组间在染色体异常检出率方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论IEIF数目增加并不增加染色体异常的风险,但无论单个IEIF还是多个IEIF染色体异常的检出率都比较高,建议行介入性产前诊断。

关键词： IEIF 介入性产前诊断核型分析 CMA CNVs

宁夏固原地区3023例贫困家庭新生儿耳聋基因与听力筛查联合结果分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第1期32卷 34-38页

作者：顾洁袁娇赵娟萍郭翠张燕娜银川市妇幼保健院银川750001

目的探究新生儿耳聋基因与听力联合筛查在宁夏贫困家庭防聋中的应用价值。方法采集固原市3023例贫困家庭新生儿足跟血,利用遗传性聋基因芯片技术对4个耳聋基因的15个位点包括GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299_300delAT位... 详细信息

目的探究新生儿耳聋基因与听力联合筛查在宁夏贫困家庭防聋中的应用价值。方法采集固原市3023例贫困家庭新生儿足跟血,利用遗传性聋基因芯片技术对4个耳聋基因的15个位点包括GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299_300delAT位点,GJB3基因的538C>T位点,SLC26A4基因的(***7-2A>G、c.2168A>G、c.1226 G>A、c.1174A>T、c.1229C>T、c.1975G>C、c.2027T>A、***15+5 G>A位点和线粒体DNA12SrRNA基因的m.1494C>T、m.1555 A>G位点进行检测,同时所有受试新生儿开展听力筛查及随访。结果①3023例新生儿中耳聋基因筛查阳性123例(4.07%,123/3023),其中,GJB2突变56例(1.85%,56/3023)、SLC26A4突变46例(1.52%,46/3023)、GJB3突变6例(0.20%,6/3023)、mtDNA12SrRNA 14例(0.46%,14/3023);c.235delC和***7-2A>G位点突变检出率分别为1.36%(41/3023)、0.93%(28/3023),是主要突变类型。回族、汉族新生儿中分别检出98例(4.26%,98/2302)、25例(3.49%,25/715)。4个常见耳聋基因突变率在回族与汉族之间均无显著差异(P>0.05)。②123例耳聋基因突变新生儿均通过听力筛查,通过率100%;690例耳聋基因筛查阴性的汉族新生儿,听力筛查通过率99.71%(688/690);2204例耳聋基因筛查结果为阴性的回族新生儿,听力筛查通过率99.86%(2201/2204),回族及汉族耳聋基因筛查阳性新生儿听力筛查未通过率无显著差异(P>0.05)。③3023例新生儿全部完成随访,随访率100%,5例未通过听力复查,3例诊断为听力损失;123例耳聋基因筛查阳性新生儿目前听力与语言均发育正常。结论GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因***7-2A>G突变为固原地区贫困建档立卡户新生儿主要耳聋基因突变类型,汉族新生儿线粒体12SrRNA的突变携带率高于回族。

关键词：耳聋基因 GJB2 SLC26A4 联合筛查

血液流变学指标预测妊娠糖尿病患者妊娠结局的价值

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国际医药卫生导报 2024年第17期30卷 2965-2969页

作者：吴捷项琼莉黄石市妇幼保健院湖北理工学院附属妇幼保健院产科出生缺陷防治黄石市重点实验室黄石435000

目的探讨血液流变学变化对妊娠糖尿病(GDM)患者妊娠结局的预测价值。方法采用回顾性研究,选取2020年1月至12月于黄石市妇幼保健院产科检查并分娩的80例GDM孕妇(GDM组),根据妊娠结局分为妊娠结局良好组(35例)和妊娠结局不良组(45例),选... 详细信息

目的探讨血液流变学变化对妊娠糖尿病(GDM)患者妊娠结局的预测价值。方法采用回顾性研究,选取2020年1月至12月于黄石市妇幼保健院产科检查并分娩的80例GDM孕妇(GDM组),根据妊娠结局分为妊娠结局良好组(35例)和妊娠结局不良组(45例),选择同期产前检查健康孕妇68例作为对照组。GDM组年龄(30.55±4.23)岁,体重(67.52±6.34)kg,受教育程度:高中及以下30例、大专25例、本科及以上25例;对照组年龄(29.84±3.91)岁,体重(66.08±6.01)kg,受教育程度:高中及以下28例、大专20例、本科及以上20例。比较两组研究对象血液流变学参数的变化,采用χ^(2)检验、t检验进行比较,多变量logistic回归模型分析GDM患者妊娠结局不良的危险因素,受试者操作特征曲线(ROC)评估血液流变学参数预测GDM患者妊娠结局不良的诊断效能。结果GDM组的血浆黏度(PV)、血细胞压积(HCT)、高剪切全血黏度(HWBV)、低剪切全血黏度(LWBV)、红细胞沉降率(ESR)均高于对照组[(1.78±0.32)mPs·s比(1.54±0.33)mPs·s、(45.60±6.56)%比(37.64±5.71)%、(9.41±0.89)mPs·s比(7.61±1.44)mPs·s、(7.93±1.34)mPs·s比(5.36±1.73)mPs·s、(62.05±8.73)mm/h比(49.55±6.81)mm/h],差异均有统计统计学意义(均P0.05)。血液流变学指标中,PV、HCT、HWBV、LWBV升高是GDM患者不良妊娠结局的潜在风险因素(OR=17.618、1.160、5.697、1.890,均P<0.05),四者联合检测评估不良妊娠结局发生的灵敏度为95.6%、特异度为97.1%、曲线下面积为0.980。结论血液流变学指标在预测GDM患者妊娠结局中具有重要价值,联合检测可显著提高诊断的灵敏度和特异度。

关键词：妊娠糖尿病血液流变学妊娠结局预测