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一个新的TBR1基因剪接变异导致的智力障碍伴自闭症和语言障碍家系分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2021年第10期38卷 933-936页

作者：曹旭李静宋辉朱媛媛皖北煤电集团总医院产前诊断中心宿州234000

目的探讨1个由TBR1基因剪接变异导致的智力障碍伴自闭症和语言发育迟缓家系的临床特征及基因特点。方法对1例有家族史的智力障碍孕妇进行全外显子组检测,对先证者及其他家系成员(共11人)进行分子遗传学检测,发现该家系的致病位点,对胎... 详细信息

目的探讨1个由TBR1基因剪接变异导致的智力障碍伴自闭症和语言发育迟缓家系的临床特征及基因特点。方法对1例有家族史的智力障碍孕妇进行全外显子组检测,对先证者及其他家系成员(共11人)进行分子遗传学检测,发现该家系的致病位点,对胎儿羊水进行基因检测,并通过minigene技术对该位点进行体外功能验证。结果通过全外显子组测序发现,先证者携带1个TBR1基因新的剪接变异(c.1129-1G>C),并呈现出家系共分离现象。胎儿羊水中未发现该变异,胎儿出生后随访至1岁,智力运动发育正常。Minigene结果显示第5外显子出现异常剪接。结论TBR1基因c.1129-1G>C变异可能是该家系的致病原因,及时的产前遗传诊断和咨询有助于阻断致病基因在家系中的传递。

关键词： TBR1基因智力障碍伴自闭症和语言发育迟缓剪接变异

超声参数联合血清VEGF、IL-17、sIL-2R对甲状腺癌的诊断效能及与病理特征的关联

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中国临床研究 2020年第8期33卷 1027-1031页

作者：方芳韩路方开峰皖北煤电集团总医院超声科安徽宿州234000

目的探讨超声参数联合血清白细胞介素-17(IL-17)、可溶性白细胞介素-2受体(sIL-2R)、血管内皮生长因子(VEGF)在甲状腺癌临床诊断效能及与疾病病理特征的关联性。方法选取2016年1月至2019年1月收治的甲状腺癌患者123例为恶性组,另选取同... 详细信息

目的探讨超声参数联合血清白细胞介素-17(IL-17)、可溶性白细胞介素-2受体(sIL-2R)、血管内皮生长因子(VEGF)在甲状腺癌临床诊断效能及与疾病病理特征的关联性。方法选取2016年1月至2019年1月收治的甲状腺癌患者123例为恶性组,另选取同期123例甲状腺良性肿瘤患者为良性组。所有患者均接受超声检查及血清VEGF、IL-17、sIL-2R检测。对比两组患者超声参数[峰值强度(PI)、平均通过时间(MTT)、达峰时间(TTP)]和血清VEGF、IL-17、sIL-2R水平,以及上述指标在恶性组不同分期、淋巴结转移情况、分化程度患者中的差异;分析各指标与甲状腺癌病理特征关联性以及超声和血清指标单独与联合诊断的效能。结果恶性组IL-17、VEGF水平高于良性组,sIL-2R、MTT、TTP、PI低于良性组(P<0.01);不同分期、不同淋巴结转移情况、不同分化程度甲状腺癌患者IL-17、VEGF、sIL-2R、MTT、TTP、PI间有统计学差异(P<0.01);IL-17、VEGF水平与肿瘤分期、淋巴结转移、分化程度间呈正相关关系,sIL-2R、MTT、TTP、PI与肿瘤分期、淋巴结转移、分化程度间呈负相关关系(P<0.01);联合诊断的AUC(0.920)大于IL-17、VEGF、sIL-2R、MTT、TTP、PI分别单一诊断的AUC(0.656~0.892)。结论甲状腺癌患者血清VEGF、IL-17、sIL-2R水平及超声相关参数存在异常,各指标波动幅度与肿瘤分期、分化程度、淋巴结转移情况关系密切,临床可联合血清指标检测及超声检查对甲状腺癌进行鉴别诊断,为临床诊疗提供参考依据。

关键词：超声参数血管内皮生长因子白细胞介素-17 可溶性白细胞介素-2受体甲状腺癌病理特征

经皮椎体成形术湿沙期与拉丝期骨水泥注入比较

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中国矫形外科杂志 2022年第8期30卷 760-762,765页

作者：吴峰冯定祥董锐刘先春叶青青王伟皖北煤电集团总医院骨-科安徽宿州234000

[目的]比较低黏度湿沙期与拉丝期骨水泥经皮椎体后凸成形术(percutaneous kyphoplasty,PKP)治疗骨质疏松性椎体压缩性骨折(osteoporotic vertebral compression fracture,OVCF)的临床效果.[方法]2018年1月-2020年6月,146例明确诊断为OVCF患者纳入本研究.根据医患沟通结果,80例采用低黏度湿沙期骨水泥PKP(湿沙期组),66例采用低黏度拉丝期骨水泥PKP(拉丝期组).比较两组围手术期及随访结果.[结果]两组患者均顺利完成手术,术中无神经、血管损伤等严重并发症.两组手术时间、术中透视次数、骨水泥用量、住院费用差异均无统计学意义(P>0.05).但是,湿沙期组的骨水泥分布优良率显著高于拉丝期组(P<0.05),湿沙期组患者的骨水泥渗漏率显著低于拉丝期组(P<0.05).患者随访(23.23±7.94)个月,术后随时间推移,两组患者VAS评分均显著降低(P<0.05);术后7、30 d和末次随访时,湿沙期组VAS评分均显著低于拉丝期组(P<0.05).[结论]低黏度湿沙期骨水泥PKP治疗OVCF可以获得更好的治疗效果.

关键词：骨质疏松性椎体压缩性骨折经皮椎体后凸成形术低黏度湿沙期骨水泥临床效果

1262例透明角膜缘切口行白内障超声乳化手术的临床观察

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临床眼科杂志 2014年第2期22卷 133-135页

作者：孙根柱程萍皖北煤电集团总医院眼科

目的：探讨我院透明角膜缘切口行白内障超声乳化术的安全性和有效性。方法回顾性分析我院2011年1月至2013年8月行白内障超声乳化吸除联合折叠人工晶状体植入1262例（1739只眼）术后视力、人工晶状体植入率及并发症处理等情况。结果术中... 详细信息

目的：探讨我院透明角膜缘切口行白内障超声乳化术的安全性和有效性。方法回顾性分析我院2011年1月至2013年8月行白内障超声乳化吸除联合折叠人工晶状体植入1262例（1739只眼）术后视力、人工晶状体植入率及并发症处理等情况。结果术中植入人工晶状体1731只眼（99．5％），8只眼因后囊膜破裂未植入人工晶状体；术后1周矫正视力≥0．5者1268只眼，0．1～0．4者332只眼，＜0．1者139只眼。13只眼术后出现一过性高眼压，后囊破裂35只眼，角膜水肿中度357只眼，重度59只眼，角膜内皮失代偿1只眼，术后眼内炎3只眼。结论透明角膜缘切口行白内障超声乳化术具有麻醉简单、术后反应轻、视力恢复快的优点，只要规范操作，正确处理术后并发症，手术效果满意，是一种比较理想的手术方式。

关键词：白内障超声乳化术透明角膜缘切口

精细化被膜解剖法在完全腔镜下胸-乳入路甲状腺手术中对喉返神经保护的临床价值

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上海医学 2017年第10期40卷 628-629页

作者：张兴海陈洁马成权皖北煤电集团总医院甲乳外科安徽宿州234000

随着医学理念和医疗技术的不断进步，人们的健康意识也不断增强，对生活质量的要求不断提高。传统开放手术（TOT）已难以满足患者切除甲状腺良性结节的要求。颈部无瘢痕腔镜甲状腺切除术（SET）在行甲状腺手术的基础上不仅可满足患者的... 详细信息

随着医学理念和医疗技术的不断进步，人们的健康意识也不断增强，对生活质量的要求不断提高。传统开放手术（TOT）已难以满足患者切除甲状腺良性结节的要求。颈部无瘢痕腔镜甲状腺切除术（SET）在行甲状腺手术的基础上不仅可满足患者的美容要求，还可提高其术后生活质量。

关键词：腔镜甲状腺切除术甲状腺良性结节临床价值神经保护手术中解剖法术后生活质量入路

基于冠脉CT血管成像的人工智能平台在检测老年冠脉病变及冠状动脉狭窄程度评估中的应用价值

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中国老年学杂志 2023年第10期43卷 2316-2319页

作者：李猛陈亚明胡波于杰杰许承志赵长征皖北煤电集团总医院影像科安徽宿州234000 皖北煤电集团总医院心血管内科安徽宿州234000

目的探讨基于冠脉CT血管成像的人工智能(AI)平台在检测老年冠脉病变及冠状动脉狭窄程度评估中的应用价值。方法选取老年疑似冠心病患者116例,均行冠脉CT血管成像和侵入性冠状动脉造影检查。分别由数坤AI影像辅助诊断平台和3名不同职称... 详细信息

目的探讨基于冠脉CT血管成像的人工智能(AI)平台在检测老年冠脉病变及冠状动脉狭窄程度评估中的应用价值。方法选取老年疑似冠心病患者116例,均行冠脉CT血管成像和侵入性冠状动脉造影检查。分别由数坤AI影像辅助诊断平台和3名不同职称的放射科诊断医师对管腔狭窄程度≥50%的阻塞性冠脉狭窄进行诊断,并进行冠心病诊断报告与数据系统(CAD-RADS)分级,以侵入性冠状动脉造影为金标准评价诊断效能,采用Kappa检验对CAD-RADS分级评估结果进行一致性分析。结果受试者工作特征(ROC)曲线分析显示,在老年冠脉病变患者冠状动脉狭窄总样本、非重度钙化病变样本、重度钙化病变样本中,AI影像辅助诊断平台、3名放射科诊断医师均能够较好诊断管腔狭窄程度≥50%的阻塞性冠脉狭窄,其中高级职称放射科诊断医师的诊断效能最高,其次为AI影像辅助诊断平台。AI影像辅助诊断平台与高级职称放射科诊断医师的一致性良好(Kappa=0.719,P=0.001);与中级职称放射科诊断医师的一致性中等(Kappa=0.568,P=0.017);与初级职称放射科诊断医师的一致性较差(Kappa=0.340,P=0.097),AI影像辅助诊断平台的诊断效能明显优于初级职称放射科诊断医师。结论AI影像辅助诊断平台对管腔狭窄程度≥50%的阻塞性冠脉狭窄具有较高的诊断效能;AI影像辅助诊断平台基于冠脉CT血管成像的CAD-RADS分级与高级职称放射科诊断医师之间一致性良好,可在老年冠脉病变及冠状动脉狭窄程度评估中推广应用。

关键词：人工智能冠脉病变 CT血管成像冠脉造影

右美托咪定或地塞米松复合0.375%左旋布比卡因对超声引导下臂丛神经阻滞的影响

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中国现代医学杂志 2016年第21期26卷 117-120页

作者：刘玉陈海涛刘绍正王先锋皖北煤电集团总医院麻醉科安徽宿州234011

目的观察右美托咪定或地塞米松加入0.375%左旋布比卡因,用于超声引导下臂丛神经阻滞的效果和作用时间。方法选择行前臂和手部手术美国麻醉协会Ⅰ、Ⅱ级患者120例,随机分为生理盐水(NS)组、地塞米松(D)组、右美托咪定(DM)组,每组40例。... 详细信息

目的观察右美托咪定或地塞米松加入0.375%左旋布比卡因,用于超声引导下臂丛神经阻滞的效果和作用时间。方法选择行前臂和手部手术美国麻醉协会Ⅰ、Ⅱ级患者120例,随机分为生理盐水(NS)组、地塞米松(D)组、右美托咪定(DM)组,每组40例。所有患者在超声引导下行臂丛神经阻滞,使用药物均为0.375%左旋布比卡因。NS组在30 ml局部麻醉药物中加入2 ml生理盐水,D组在30 ml局部麻醉药物中加入2 ml(10 mg)地塞米松,DM组在30 ml局部麻醉药物中加入2 ml(100μg)右美托咪定。记录感觉阻滞起效时间、麻醉质量评分,以及感觉阻滞维持时间。结果与NS组比较,D组和DM组感觉阻滞起效时间缩短,感觉阻滞维持时间延长(P0.05),3组的麻醉质量评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 100μg右美托咪定和10 mg地塞米松复合左旋布比卡因在超声引导下臂丛神经阻滞中,能缩短感觉阻滞起效时间,延长感觉阻滞维持时间,但不能改善麻醉质量评分。

关键词：右美托咪定地塞米松左旋布比卡因臂丛神经阻滞超声

非阿片药物复合推管内麻醉在大肠癌手术中使用的可行性研究

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重庆医学 2016年第13期45卷 1793-1796页

作者：王先锋刘绍正皖北煤电集团总医院麻醉科安徽宿州234000

目的分析非阿片药物复合推管内麻醉在大肠癌手术中使用的可能性。方法将75例各类(腔镜和开腹)大肠癌手术的患者分为阿片药物麻醉(A组)、阿片药物复合椎管内麻醉(H组)、非阿片药物复合椎管内麻醉(F组)3组。记录不同阶段的熵指数、心率(HR... 详细信息

目的分析非阿片药物复合推管内麻醉在大肠癌手术中使用的可能性。方法将75例各类(腔镜和开腹)大肠癌手术的患者分为阿片药物麻醉(A组)、阿片药物复合椎管内麻醉(H组)、非阿片药物复合椎管内麻醉(F组)3组。记录不同阶段的熵指数、心率(HR)、平均动脉压(MAP)、苏醒时间、拔管时间、患者术前和术后各时间点疼痛的VAS评分、术后肛门排气时间;术后住院时间;并采用ELISA测试血清干扰素-γ(INF-γ)及白细胞介素(IL)-6、IL-10的水平。结果 3组患者麻醉时的熵指数、HR及MAP比较差异无统计学意义(P>0.05);F组患者的苏醒时间、拔管时间与A、H组比较,差异有统计学意义(P0.05);3组患者术后肛门排气时间与住院时间比较差异无统计学意义(P>0.05);手术3d后,H、F组患者的IFN-γ水平高于A组(P0.05);手术1d后,A组患者的IL-6水平高于H、F组(P0.05);手术完毕时,A组患者的IL-10水平明显高于H、F组(P0.05)。结论基于样本分析结果,非阿片药物复合椎管内麻醉对大肠癌手术患者可能有更好的保护作用,对患者的术后恢复有更好的促进作用。

关键词：结直肠肿瘤镇痛阿片药物可行性

微生态制剂联合HVHF对老年重型颅脑损伤患者血流动力学、免疫炎性反应及预后的影响

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中国老年学杂志 2020年第16期40卷 3387-3390页

作者：刘明李永奇李凯皖北煤电集团总医院神经外科安徽宿州234099

目的探讨微生态制剂联合高容量血液滤过(HVHF)对老年重型颅脑损伤(SCCI)患者血流动力学、免疫炎性反应及预后的影响。方法选取老年SCCI患者60例,根据治疗方式分为研究组及对照组各30例,研究组在常规治疗基础上联合微生态制剂及HVHF治疗... 详细信息

目的探讨微生态制剂联合高容量血液滤过(HVHF)对老年重型颅脑损伤(SCCI)患者血流动力学、免疫炎性反应及预后的影响。方法选取老年SCCI患者60例,根据治疗方式分为研究组及对照组各30例,研究组在常规治疗基础上联合微生态制剂及HVHF治疗,对照组采用常规治疗,比较两组临床疗效等差异。结果治疗前两组血流动力学相关指标差异无统计学意义(P>0.05),而治疗后3 d研究组胸腔内血容量指数(ITBVI)及血管外肺水指数(EVLWI)水平均较对照组明显改善(P0.05),治疗后研究组较对照组明显改善(P0.05),治疗后研究组免疫相关指标较对照组明显改善(P0.05),治疗后研究组均较对照组改善明显(P0.05),治疗后研究组较对照组改善明显(P<0.05)。结论微生态制剂联合HVHF对老年SCCI患者的疗效更为显著,不仅有利于维持心血管及血流动力学稳定,同时还可降低其ICP及脑代谢水平,并改善机体的免疫功能及炎性状态,最终提高预后。

关键词：微生态制剂重型颅脑损伤高容量血液滤过血流动力学免疫炎性反应预后