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F12基因***175Cys和***542Ser复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的家系分析

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 862-867页

作者：程晓丽杨婷杨柳辛毅娟何睦朱琳刘家云空军军医大学第一附属医院检验科陕西西安710032 温州医科大学附属衢州医院(衢州市人民医院)检验科浙江衢州324000

目的:分析1例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床表型和基因突变情况,并探讨其分子致病机制。方法:凝固法检测活化部分凝血活酶时间和FⅫ活性;ELISA方法检测FⅫ抗原;Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;ClustalX-2.1-win... 详细信息

目的:分析1例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床表型和基因突变情况,并探讨其分子致病机制。方法:凝固法检测活化部分凝血活酶时间和FⅫ活性;ELISA方法检测FⅫ抗原;Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;ClustalX-2.1-win、PROVEAN及Swiss-Pdb Viewer软件分析突变位点氨基酸的保守性、突变氨基酸是否为有害突变及该位点发生突变后对蛋白质结构的影响。结果:先证者活化部分凝血活酶时间延长为71.3 s,FⅫ活性和FⅫ抗原分别降低为5%和6%;其F12基因第7和14外显子分别存在c.580G>T和c.1681G>A杂合错义突变,导致***175Cys和***542Ser;先证者父亲携带***175Cys杂合错义突变;先证者母亲、弟弟和女儿携带***542Ser杂合错义突变。软件分析结果表明Gly175和Gly542均保守,***175Cys和***542Ser为有害突变,突变发生后相应位点会对蛋白质局部结构产生影响。结论:***175Cys和***542Ser复合杂合突变是先证者家系遗传性FⅫ缺陷症的分子发病机制,其中***175Cys为国际上首次发现的新突变。

关键词：凝血因子Ⅻ 错义突变家系遗传性FⅫ缺陷症

连翘苷通过激活Hippo-YAP信号通路抑制结肠癌LS180细胞的恶性生物学行为

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中国肿瘤生物治疗杂志 2024年第6期31卷 566-572页

作者：郑成富周贵丰李青陈营滕州市中心人民医院肛肠外科山东滕州277500 滕州市中心人民医院检验科山东滕州277500

目的:探究连翘苷(Phi)通过调控Hippo/YAP信号通路对结肠癌LS180细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法:用不同浓度(0、5、10、20、40、80µmol/L)的Phi处理人结肠癌LS180细胞,MTT法检测24、48和72 h时的细胞活力。将LS180细胞分为对照组、Ph... 详细信息

目的:探究连翘苷(Phi)通过调控Hippo/YAP信号通路对结肠癌LS180细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法:用不同浓度(0、5、10、20、40、80µmol/L)的Phi处理人结肠癌LS180细胞,MTT法检测24、48和72 h时的细胞活力。将LS180细胞分为对照组、Phi-L(5µmol/L Phi)组、Phi-M(10µmol/L Phi)组、Phi-H(20µmol/L Phi)组、Phi-H+YAP抑制剂维替泊芬(VP)组(20µmol/L Phi+5µmol/LVP),各组均处理24 h。EdU法检测Phi对各组细胞增殖的影响,划痕愈合实验、Transwell小室法分别检测Phi对细胞迁移和侵袭的影响,免疫荧光法和WB法检测Phi对细胞Ki-67表达率和LATS1、YAP和p-YAP、MMP-2、MMP-9、E-cadherin、N-cadherin表达的影响。构建LS180细胞移植瘤裸鼠模型,观察Phi对移植瘤体积和质量的影响,免疫荧光法和WB法检测移植瘤组织中Ki-67表达率和LATS1、YAP和p-YAP蛋白的表达水平。结果:与对照组比较,Phi-L、Phi-M和Phi-H组LS180细胞EdU阳性率、划痕愈合率、侵袭细胞数、Ki-67阳性率、MMP-2、MMP-9、N-cadherin表达均显著降低(均P<0.05),E-cadherin、LATS1和p-YAP/YAP表达均显著升高(均P<0.05);同时使用VP则部分逆转了Phi对LS180细胞增殖、迁移与侵袭的抑制作用(均P<0.05)。Phi显著抑制裸鼠移植瘤生长,与对照组比较,Phi组裸鼠移植瘤体积、质量和Ki-67阳性率均显著降低(均P<0.05),LATS1和p-YAP/YAP水平均显著升高(均P<0.05)。结论:Phi可能通过激活Hippo/YAP信号通路抑制结肠癌LS180细胞的恶性生物学行为。

关键词：连翘苷 Hippo/Yes信号通路结直肠癌 LS180细胞增殖迁移侵袭小鼠模型

胰岛素泵强化治疗和门冬胰岛素加甘精胰岛素3+1强化治疗的效果观察

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中国糖尿病杂志 2024年第9期32卷 680-683页

作者：夏静芬陆纪萍陈蕾张海云江阴市第三人民医院内科 214400 南通市第六人民医院检验科

目的观察胰岛素泵强化治疗和门冬胰岛素+甘精胰岛素3+1强化治疗的效果。方法选取2020年12月至2023年3月于江阴市第三人民医院内分泌科治疗的T2DM患者50例,随机分为门冬胰岛素+甘精胰岛素组(Asp+Gla)和胰岛素泵组(IP),每组各25例。比... 详细信息

目的观察胰岛素泵强化治疗和门冬胰岛素+甘精胰岛素3+1强化治疗的效果。方法选取2020年12月至2023年3月于江阴市第三人民医院内分泌科治疗的T2DM患者50例,随机分为门冬胰岛素+甘精胰岛素组(Asp+Gla)和胰岛素泵组(IP),每组各25例。比较两组一般资料、生化指标、血清丙二醛(MDA)、过氧化氢酶(CAT)、超氧化物歧化酶(SOD)及不良反应,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛β功能指数(HOMA-β)。结果两组治疗后HOMA-β、HDL-C、SOD、CAT高于治疗前(P<0.05),FPG、2 hPG、糖化白蛋白(GA)、HOMA-IR、TG、TC、LDL-C、MDA低于治疗前(P<0.05)。与Asp+Gla组治疗后比较,IP组HDL-C、SOD、CAT升高(P<0.05),FPG、2 hPG、GA、HOMA-β、HOMA-IR、TG、TC、LDL-C、MDA降低(P<0.05)。结论胰岛素泵强化治疗可有效调节T2DM患者糖脂代谢,改善胰岛β细胞功能,减轻氧化应激反应,且安全有效。

关键词：胰岛素泵甘精胰岛素门冬胰岛素糖尿病 2型强化治疗

结核分枝杆菌潜伏相关蛋白PapA4的功能域及靶向药物预测分析

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中国防痨杂志 2024年第S1期46卷 41-45页

作者：李海霞范玉梅潍坊市第二人民医院检验科潍坊261041

目的:采用生物信息学方法分析结核分枝杆菌的Rv1528c基因及其编码的Pap A4蛋白结构和功能,以期为结核分枝杆菌潜伏感染的治疗及预防提供研究思路。方法:从NCBI网站获取Rv1528c基因及Pap A4蛋白的基本信息;使用Protparam、Prot Scale和Pr... 详细信息

目的:采用生物信息学方法分析结核分枝杆菌的Rv1528c基因及其编码的Pap A4蛋白结构和功能,以期为结核分枝杆菌潜伏感染的治疗及预防提供研究思路。方法:从NCBI网站获取Rv1528c基因及Pap A4蛋白的基本信息;使用Protparam、Prot Scale和Prot Comp B预测Pap A4蛋白的理化性质、亲疏水性和亚细胞定位;使用Signal PServerv.4.0、TMHMMServerv.2.0、Net NGlyc1.0server和Net Phos Serverv.3.1预测Pap A4蛋白的信号肽、跨膜结构、糖基化及磷酸化位点;使用SOPMA预测Pap A4蛋白的二级结构;使用SWISS MODEL获取Pap A4蛋白的三级结构模型;使用ABCpred和SYFPEITHI预测Pap A4蛋白的抗原表位;使用MEGA软件构建系统发育树;使用STRING数据库查找Pap A4的相关蛋白并进行GO分析推测其功能;使用HDOCK进行蛋白-蛋白对接;使用Chem Draw完成小分子设计并通过Auto Dock软件完成分子对接。结果:Rv1528c基因全长498 bp,编码的Pap A4蛋白氨基酸数为165,分子式为C785H1252N244O_(2)34S7,等电点(p I)为8.84,平均亲水性系数为-0.208,预测其为亲水性蛋白,亚细胞可能定位于细胞膜。Pap A4蛋白无跨膜结构、信号肽和糖基化位点,有15个磷酸化位点;二级结构包含45.45%的α-螺旋(Hh)、12.73%的β-折叠(Ee)、9.70%的β-转角(Tt)、32.12%无规则卷曲(Cc)。Pap A4蛋白含有13个B细胞抗原表位、12个T细胞优势抗原表位和5个CTL抗原表位。系统进化树显示其高度保守。GO分析显示其主要功能与脂肪酸代谢有关。分子对接显示Pap A4蛋白有多个活性位点。结论:生物信息学预测Pap A4蛋白为胞膜蛋白,但无跨膜结构,具有多个磷酸化位点及B、T细胞抗原表位,发现多个功能位点,其主要功能可能是潜伏活化期间海藻糖的脂肪酸酰基化。为结核分枝杆菌潜伏的预防及治疗提供了药物靶点。

关键词：潜伏结核 PapA4 生物信息学分析分子对接

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糖尿病足多学科团队诊疗的机遇与挑战

中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 285-291页

作者：刘彦张真稳徐刚刘宏君陈兆雷王福安王继兵张薇钱志敏徐道亮苏北人民医院医务部扬州225001 苏北人民医院内分泌科扬州225001 苏北人民医院烧伤整形科扬州225001 苏北人民医院手足骨科扬州225001 苏北人民医院血管外科扬州225001 苏北人民医院介入科扬州225001 苏北人民医院康复科扬州225001 苏北人民医院伤口造口护理中心扬州225001 苏北人民医院院部扬州225001

糖尿病足致残率、致死率、复发率均高,迫切需要多学科合作诊治。糖尿病足多学科(MDT)团队和中心不断出现,亟需认证、监管和评价。各种指南及概念的更新需要糖尿病足MDT团队共同学习和实践,而这种实践会触发更深入的临床研究。糖尿病相... 详细信息

糖尿病足致残率、致死率、复发率均高,迫切需要多学科合作诊治。糖尿病足多学科(MDT)团队和中心不断出现,亟需认证、监管和评价。各种指南及概念的更新需要糖尿病足MDT团队共同学习和实践,而这种实践会触发更深入的临床研究。糖尿病相关足病的规范化处理是医防融合的重点。糖尿病足联盟和糖尿病足MDT规范化诊疗基地可为糖尿病足MDT团队及社区医护人员的认证、培训、交流提供平台。社区慢性病防治工作和糖尿病相关足病筛查预防工作相结合,有利于解决我国目前糖尿病足医数量严重不足的困境,有利于糖尿病相关足病的早期精准识别与双向转诊,有望降低糖尿病足发病率、截肢率和治疗费用。

关键词：糖尿病足糖尿病相关足病糖尿病高危足糖尿病足联盟糖尿病足多学科诊疗团队机遇挑战

妊娠期糖尿病患者血清氨基酸水平和肠道菌群变化对妊娠结局的影响

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中国微生态学杂志 2024年第6期36卷 712-717页

作者：张杨帆孙雪李延峰吴丹李彦青谢佳良石家庄市人民医院检验科河北050000 石家庄市人民医院输血科河北050000 石家庄市第四医院输血科

目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者血清氨基酸水平和肠道菌群变化对妊娠结局的影响。方法选取2015年1月至2022年12月在我院接受产前检查并分娩的256例GDM患者作为GDM组,另选同期253例健康妊娠妇女作为对照组。检测两组对象血清氨基酸水平... 详细信息

目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者血清氨基酸水平和肠道菌群变化对妊娠结局的影响。方法选取2015年1月至2022年12月在我院接受产前检查并分娩的256例GDM患者作为GDM组,另选同期253例健康妊娠妇女作为对照组。检测两组对象血清氨基酸水平和肠道菌群数量,统计两组对象不良妊娠结局。依照GDM患者妊娠结局分为正常妊娠结局组和不良妊娠结局组,比较两组患者血清氨基酸水平和肠道菌群分布情况,分析血清氨基酸水平、肠道菌群对妊娠结局的影响。结果GDM组和对照组对象血清丙氨酸、甘氨酸、蛋氨酸、精氨酸水平以及肠道拟杆菌、双歧杆菌、肠球菌、乳杆菌、肠杆菌分布情况差异均有统计学意义(t=7.090、7.789、20.762、10.124、17.995、21.134、14.989、18.189、4.428,均P<0.05)。与对照组相比,GDM组患者不良妊娠结局总发生率显著升高(χ^(2)=14.047,P<0.05)。不良妊娠结局组患者血清丙氨酸、蛋氨酸水平显著高于正常妊娠结局组,甘氨酸、精氨酸水平显著低于正常妊娠结局组;同时肠道乳杆菌、双歧杆菌数量显著低于正常妊娠结局组,肠道拟杆菌、肠球菌、肠杆菌数量显著高于正常妊娠结局组(t=3.541、3.790、2.596、4.605、3.434、14.049、7.165、3.839、4.612,均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,丙氨酸、蛋氨酸是不良妊娠结局的独立危险因素,甘氨酸、精氨酸、乳杆菌、双歧杆菌是不良妊娠结局的独立保护因素(均P<0.05)。结论GDM患者血清氨基酸水平升高,肠道致病菌增加、益生菌减少。血清氨基酸水平及肠道菌群变化会对妊娠结局造成较大影响,临床应加强重视并采取有关干预对策。

关键词：妊娠期糖尿病氨基酸肠道菌群妊娠结局

超声与MRI诊断纤维脂肪性血管性病变的效能比较

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中华整形外科杂志 2024年第3期40卷 293-299页

作者：胡文笳魏帆王朝晗郑玉琳吴刚李海婷董长宪龚毓宾河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院超声医学科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院放射科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院血管瘤科郑州450003

目的对比纤维脂肪性血管性病变(FAVA)的超声与MRI诊断效能。方法回顾性分析2011年1月至2021年10月于河南省人民医院行超声和MRI检查的疑似FAVA患者的临床资料。分析超声和MRI的影像学表现及特征并将影像结果与病理结果进行对比。评价超... 详细信息

目的对比纤维脂肪性血管性病变(FAVA)的超声与MRI诊断效能。方法回顾性分析2011年1月至2021年10月于河南省人民医院行超声和MRI检查的疑似FAVA患者的临床资料。分析超声和MRI的影像学表现及特征并将影像结果与病理结果进行对比。评价超声和MRI诊断FAVA的效能指标采用敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率。采用配对χ^(2)检验(McNemar检验)比较超声、MRI及两者联合诊断符合率,P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入50例患者,男24例,女26例,年龄(16.2±10.5)岁(1~50岁)。FAVA患者43例,非FAVA患者7例。超声诊断FAVA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率分别为83.7%、71.4%、94.7%、41.7%和82.0%;MRI诊断FAVA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率分别为69.8%、85.7%、96.8%、31.6%和72.0%;两者联合诊断FAVA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率分别为90.7%、71.4%、95.1%、55.6%和88.0%。超声诊断的符合率高于MRI,差异无统计学意义(χ^(2)=1.41,P=0.235)。两者联合诊断符合率高于超声(χ^(2)=0.71,P=0.401),高于MRI(χ^(2)=4.00,P=0.039),后者差异有统计学意义。结论超声与MRI对FAVA均有较高诊断价值,两者联合诊断可提高术前诊断符合率。

关键词：磁共振成像超声声像图纤维脂肪性血管性病变血管瘤脉管畸形

单细胞测序技术在中枢神经系统肿瘤诊治中的应用

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中华预防医学杂志 2024年第8期58卷 1161-1170页

作者：阮浩宇关明南京医科大学第一附属医院检验学部(江苏省人民医院) 南京210000 复旦大学附属华山医院检验科上海200040

中枢神经系统(CNS)肿瘤起因复杂,预后极差,肿瘤异质性是治疗失败和复发的主要原因,深入了解CNS肿瘤的生物多样性至关重要。单细胞测序技术为揭示CNS肿瘤复杂的生态系统提供了契机。本研究从肿瘤干细胞、肿瘤微环境以及脑脊液三个方面阐... 详细信息

中枢神经系统(CNS)肿瘤起因复杂,预后极差,肿瘤异质性是治疗失败和复发的主要原因,深入了解CNS肿瘤的生物多样性至关重要。单细胞测序技术为揭示CNS肿瘤复杂的生态系统提供了契机。本研究从肿瘤干细胞、肿瘤微环境以及脑脊液三个方面阐述了单细胞测序对CNS肿瘤异质性的探索,以及临床诊断、治疗及预后的意义。尽管大多数研究成果尚未在临床上应用,但为CNS肿瘤新临床指南的制定打下基础,以改善患者预后,预防肿瘤复发。

关键词：单细胞测序中枢神经系统肿瘤肿瘤干细胞肿瘤微环境脑脊液

血清总Ⅰ型前胶原氨基端前肽和β-Ⅰ型胶原交联羧基末端肽联合检测对早期预测四肢长骨骨折延迟愈合的临床价值

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实用医学杂志 2024年第8期40卷 1148-1152页

作者：郝素平王伟李生文海宁市人民医院检验科浙江海宁314400 海宁市人民医院骨科浙江海宁314400

目的探讨血清总Ⅰ型前胶原氨基端前肽(PINP)和β-Ⅰ型胶原交联羧基末端肽(β-CTX)联合检测对早期预测长骨骨折延迟愈合的临床价值。方法测定156例四肢长骨骨折患者术后1、4、8、12周时的血清PINP和β-CTX水平,根据骨折愈合情况将患者... 详细信息

目的探讨血清总Ⅰ型前胶原氨基端前肽(PINP)和β-Ⅰ型胶原交联羧基末端肽(β-CTX)联合检测对早期预测长骨骨折延迟愈合的临床价值。方法测定156例四肢长骨骨折患者术后1、4、8、12周时的血清PINP和β-CTX水平,根据骨折愈合情况将患者分为延迟愈合组(30例)和正常愈合组(126例),比较两组的血清PINP和β-CTX水平。采用logistic回归分析四肢长骨骨折延迟愈合的影响因素,并采用ROC曲线分析术后血清PINP和β-CTX联合检测对四肢长骨骨折延迟愈合的早期预测效能。结果两组骨折术后血清PINP和β-CTX水平呈升高趋势,在治疗后8周达高峰,随后下降。骨折术后4、8、12周时,延迟愈合组血清PINP和β-CTX水平均低于正常愈合组,差异有统计学意义(P <0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,术后血清PINP和β-CTX水平是四肢长骨骨折延迟愈合的独立危险因素(P <0.05)。ROC曲线显示,术后血清PINP和β-CTX联合检测预测长骨骨折延迟愈合的ROC曲线下面积(AUC)为0.861(P <0.05)。结论术后血清PINP和β-CTX水平与四肢长骨骨折延迟愈合密切相关,二者联合检测有助于早期预测四肢长骨骨折延迟愈合。

关键词：长骨骨折延迟愈合骨转化标志物 Ⅰ型前胶原氨基端前肽 β-Ⅰ型胶原交联羧基末端肽