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CREBBP基因变异致Menke-Hennekam综合征1型1例

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中华儿科杂志 2022年第10期60卷 1074-1076页

作者：罗光金候梅苑爱云刘秋燕陈军青岛市妇女儿童医院康复科青岛266034

患儿男, 5岁, 因"仅限少量称谓语表达"于2022年2月就诊于青岛市妇女儿童医院康复科。主要临床表现为重度智力障碍, 语言发育迟缓, 孤独症行为, 脑电图异常放电, 头围小, 身材矮小和特殊面容。基因检测示CREBBP基因第30号外显子杂合错义... 详细信息

患儿男, 5岁, 因"仅限少量称谓语表达"于2022年2月就诊于青岛市妇女儿童医院康复科。主要临床表现为重度智力障碍, 语言发育迟缓, 孤独症行为, 脑电图异常放电, 头围小, 身材矮小和特殊面容。基因检测示CREBBP基因第30号外显子杂合错义变异:c.5120G>A(p.Cys1707Tyr), 为新发致病性变异。诊断为Menke-Hennekam综合征1型。

关键词：语言发育迟缓脑电图异常妇女儿童医院身材矮小特殊面容基因变异智力障碍致病性变异

功能性近红外光谱成像技术在脑卒中后非运动功能障碍康复中的应用研究进展

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中华物理医学与康复杂志 2022年第6期44卷 568-571页

作者：苗国富王丝蕊廖维靖武汉大学中南医院神经康复科武汉430071

功能性近红外光谱成像技术(fNIRS)可作为脑卒中患者治疗过程中的神经反馈工具、辅助诊断和疗效评估工具,本文旨在通过总结fNIRS在脑卒中后伴有抑郁、认知障碍、吞咽障碍和失语症的相关研究,以期为脑卒中后非运动障碍的康复提供借鉴和参考。

关键词：功能性近红外光谱成像技术脑卒中非运动障碍研究进展综述

高压氧联合Schuell语言训练治疗脑卒中后失语症患者的疗效及其对语言中枢活动功能的影响

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中华航海医学与高气压医学杂志 2023年第5期30卷 568-571页

作者：姚珊盛超王旭霞孙洁陆秋君郭鹏飞徐州市中心医院康复科徐州221000

目的探讨高压氧联合Schuell语言训练治疗脑卒中后失语症患者的疗效及其对语言中枢活动功能的影响。方法选取徐州市中心医院康复科2021年3月至2022年3月收治的176例脑卒中后失语症患者为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每... 详细信息

目的探讨高压氧联合Schuell语言训练治疗脑卒中后失语症患者的疗效及其对语言中枢活动功能的影响。方法选取徐州市中心医院康复科2021年3月至2022年3月收治的176例脑卒中后失语症患者为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组88例。对照组患者采用Schuell语言训练治疗,观察组在此基础上联合高压氧治疗。分析2组患者的疗效;采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)、蒙特利尔认知量表(MoCA)和波士顿诊断性失语症检查量表(BDAE),观察2组患者治疗前后的神经功能损伤程度、认知功能和语言中枢活动功能。结果所有疗程结束后,观察组患者的治疗总有效率为88.64%,明显高于对照组的73.86%,差异有统计学意义(P0.05);与治疗前相比,治疗后2组患者的NIHSS评分降低,MoCA和语言中枢活动功能评分升高,且观察组患者治疗后的NIHSS评分低于对照组,MoCA评分和各项语言中枢活动功能评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。结论高压氧治疗联合Schuell语言训练可以提高脑卒中后失语症患者的整体疗效,降低患者的神经功能损伤程度,提高其认知功能和语言中枢活动功能。

关键词：脑卒中后失语症 Schuell语言训练高压氧

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老年人的失能和半失能

中老年保健 2024年第3期 31-33页

作者：宋丹扬壹图(图) 北京医院康复科不详

随着老年人年龄的增长,在居家养老中怎样预防失能和半失能的发生并延缓其进程,具有重要意义。对这一问题老年人和家属要有正确的认识,老年人更需充分发挥自己的主观能动性。

关键词：老年人居家养老失能主观能动性

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本体感觉评估在脑瘫儿童中的应用研究进展

中国儿童保健杂志 2024年

作者：刘方贠国俊黄美欢郭莹莹赵欣深圳市儿童医院康复科佳木斯大学康复医学院

感觉功能障碍是脑瘫儿童普遍存在的临床问题,其中本体感觉在运动过程中对于姿势的调整,平衡协调的维持方面发挥重要作用,因此,针对脑瘫儿童进行本体感觉的评估对于未来的康复具有重要意义,但是目前关于本体感觉的研究还很缺乏,其主要应... 详细信息

感觉功能障碍是脑瘫儿童普遍存在的临床问题,其中本体感觉在运动过程中对于姿势的调整,平衡协调的维持方面发挥重要作用,因此,针对脑瘫儿童进行本体感觉的评估对于未来的康复具有重要意义,但是目前关于本体感觉的研究还很缺乏,其主要应用于脑卒中、关节损伤等成年人群体。因此本文旨在整理国内外针对脑瘫儿童特殊群体的本体感觉评估进行综述。

关键词：脑性瘫痪本体感觉评估儿童

老年2型糖尿病周围神经病变患者三维步态分析

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中华物理医学与康复杂志 2022年第12期44卷 1090-1094页

作者：朱嘉瑜于海燕万祯漪孙杨帆姚帅蒋志达陈兰陈煜黄桂兰袁荣正江苏省无锡市中心康复医院老年康复科 214151

目的探讨老年2型糖尿病周围神经病变患者的三维步态分析特点。方法选取符合纳入标准的60岁以上的2型糖尿病周围神经病变患者20例(神经病变组)和无周围神经病变的2型糖尿病患者20例(糖尿病组),并招募年龄相匹配且无2型糖尿病病史的健康... 详细信息

目的探讨老年2型糖尿病周围神经病变患者的三维步态分析特点。方法选取符合纳入标准的60岁以上的2型糖尿病周围神经病变患者20例(神经病变组)和无周围神经病变的2型糖尿病患者20例(糖尿病组),并招募年龄相匹配且无2型糖尿病病史的健康志愿者20例(健康对照组)作为研究对象,使用瑞典Qualisys动作捕捉系统对3组受试者进行三维步态测试,采集并分析其步长、步速、步宽、步频、步幅、双足支撑相时间、单足支撑相时间、足底峰值压力及时间等数据特点。结果神经病变组的步长、步速、步频、步幅均较糖尿病组和健康对照组下降(P<0.05);神经病变组与糖尿病组和健康对照组相比较,双足支撑相时间延长,单足支撑相时间缩短,且差异均有统计学意义(P<0.05);神经病变组足底第一峰值压(P1)和第二峰值压(P2)、第二峰值出现时间(T2)较糖尿病组和健康对照组增加,且差异均有统计学意义(P<0.05)。结论老年2型糖尿病周围神经病变患者出现明显步态异常,步行稳定性下降,足底压力增强,足底受压时间增加。

关键词： 2型糖尿病周围神经病变三维步态分析足底压力

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基于木瓜蛋白酶的多巴胺比色检测法研究

分子科学学报 2022年第5期38卷 441-447页

作者：刘晓霞侯文雅郭晓迪田苗苗赵武勇赵晋忠山西农业大学基础部山西太谷030801 吉林工程技术师范学院化学与工业生物交叉学科研究院吉林长春130052 山西白求恩医院康复科山西太原030032

多巴胺,作为人体内一种重要的儿茶酚胺类神经递质,其检测具有重要的理论意义和临床应用价值.基于木瓜蛋白酶的过氧化物酶活性,建立了一种简单、快速的多巴胺检测方法.检测原理为:木瓜蛋白酶能催化H_(2)O_(2)氧化3,3′,5,5′-四甲基联苯... 详细信息

多巴胺,作为人体内一种重要的儿茶酚胺类神经递质,其检测具有重要的理论意义和临床应用价值.基于木瓜蛋白酶的过氧化物酶活性,建立了一种简单、快速的多巴胺检测方法.检测原理为:木瓜蛋白酶能催化H_(2)O_(2)氧化3,3′,5,5′-四甲基联苯胺发生显色反应生成蓝色物质.若体系中存在多巴胺时,会使其溶液颜色变浅,吸光度降低.在最佳实验条件下,该方法的线性范围为2~100μmol·L^(-1),检出限为0.8μmol·L^(-1).该方法用于盐酸多巴胺注射液中多巴胺的检测,相对误差为2.0%;用于人血清样品中多巴胺的检测,回收率为97.8%~102.8%,表明该方法准确可靠,能够用于复杂样品中多巴胺的分析检测.

关键词：木瓜蛋白酶过氧化物酶活性多巴胺比色法

针刺对中风后睡眠-觉醒障碍患者日间功能的影响:随机对照试验

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World Journal of Acupuncture-Moxibustion 2021年第2期31卷 95-99页

作者：邵斌黄凯烨王建斌陈捷福建省立金山医院康复科福州350028 福建省福州市第七医院康复科福州350001 福建省南平市第一医院康复科南平353000 福建省立医院康复科福州350001

Objective:To explore the improvements in sleep duration,drowsiness and daytime fatigue in patients with sleep-wake disturbance after ischemic stroke treated by needling at Baihui(百会GV20)and Sishencong(四神聪EX-HN1).Methods:A total of 81 patients with post-stroke sleep-wake disturbance were randomly divided into 2 groups,i.e.a control group(39 cases)and a treatment group(42 cases).In the control group,the basic treatment for ischemic stroke was administered.In the treatment group,on the base of the treatment as the control group,acupuncture was applied to GV20 and EX-HN1.The treatment was given once a day,30 min each time,totally for 4 weeks.The daytime sleep duration,sleep need,Epworth Sleepiness Score(ESS)and Fatigue Severity Scale(FSS)score were observed in the patients of two groups before and after treatment.The therapeutic effects were observed.Results:After treatment,the daytime sleep duration and sleep need were all reduced to different extents in the patients of two groups.The daytime sleep duration and sleep need in the treatment group were lower than those in the control group(all P<0.05).After treatment,ESS of two groups were reduced significantly to be(11.21±3.33)points and(6.40±2.11)points,respectively(both P<0.05)and the FSS scores reduced significantly to be(33.62±9.17)points and(21.45±8.17)points,respectively(both P<0.05).Conclusion:Acupuncture at GV20 and EX-HN1 effectively reduces daytime sleep duration,relieves drowsiness and daytime fatigue and improves daytime function of the patients with post-stroke sleepwake disturbance.

关键词： Acupuncture Drowsiness Fatigue Sleep duration Sleep-wake disturbance Stroke

任务导向性训练治疗发育性协调障碍的研究进展

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中华物理医学与康复杂志 2023年第3期45卷 284-287页

作者：黄武杰黄美欢梁显荣张伟云曹建国深圳市儿童医院康复科深圳518030

发育性协调障碍(DCD)是严重影响儿童日常活动和学业表现的发育障碍性疾病,且多数儿童的功能障碍会持续到成年后,对个体与家庭造成消极影响。DCD国际临床实践指南(2019版)推荐任务导向性训练作为DCD儿童的首选干预方式,其中包括了认知导... 详细信息

发育性协调障碍(DCD)是严重影响儿童日常活动和学业表现的发育障碍性疾病,且多数儿童的功能障碍会持续到成年后,对个体与家庭造成消极影响。DCD国际临床实践指南(2019版)推荐任务导向性训练作为DCD儿童的首选干预方式,其中包括了认知导向日常作业表现方法(COOP)、神经运动任务训练(NTT)、运动想象训练。本综述对任务导向性训练的理论依据和特性进行阐述,对多项疗法的作用原理、应用方法和研究现状进行说明,旨在为国内治疗和深入研究DCD提供参考思路。

关键词：发育性协调障碍任务导向性训练运动学习综述