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一对常染色体隐性遗传性聋夫妻的遗传学及产前诊断分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第4期32卷 297-301页

作者：刘向科陆祖耀刘丽娜郝胜菊惠玲张钏李富萍甘肃省妇幼保健院兰州730050

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产... 详细信息

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基因诊断。结果妻子检测到常染色体隐性遗传性聋3型相关基因MYO15A c.10419_10423delCAGCT/c.10294_10308delCCTTGCATCCTTGCC复合杂合变异,分别遗传自其父母。丈夫检测到常染色体隐性遗传性聋77型相关基因LOXHD1 c.6388C>T/exon 33-38 del复合杂合变异,分别遗传自其父母。胎儿羊水检测到母源MYO15A c.10294_10308del CCTTGCATCCTTGCC杂合变异与父源LOXHD1 exon 33-38 del杂合变异,同时还检测到父源CDH23 c.6693delT杂合变异与母源PCDH15 c.5048_5051dupAGAA杂合变异,这两个杂合变异导致胎儿可能患ID/F型Usher综合征。结论该耳聋夫妻为两个不同的耳聋基因变异所致,胎儿患与该夫妻双方相同耳聋的概率很低,但胎儿患二基因突变引起的耳聋的可能性大。对于双方均为耳聋患者的家庭进行产前诊断时应关注二基因突变导致的耳聋。

关键词： MYO15A LOXHD1 CDH23 PCDH15 二基因突变

产前诊断1q21.1微缺失综合征合并胸腺发育不全1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 152-153页

作者：张文栋李天刚苏晓荣甘肃省妇幼保健院功能检查科兰州730050

1 病例资料本文病例报告经甘肃省妇幼保健院(我院)医学伦理委员会批准(伦审号:2021-30KYSL),产妇及其家属均知情同意。孕妇,29岁,G1P0,孕23周。产检规律,外院颈项透明层检查未见异常。孕早期否认不良接触史及服药史,否认遗传病家族史。

关键词：省妇幼保健院医学伦理委员会服药史颈项透明层病例报告微缺失产前诊断胸腺发育不全

泛影葡胺阴道残端标记物对宫颈癌术后放疗剂量的影响

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辐射研究与辐射工艺学报 2024年第3期42卷 63-68页

作者：王旭高力英刘炳涛孟跃曹月鳌缪国英朱宝玉康斌厚龙进段旭辉郑长才甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院兰州730000

探讨泛影葡胺阴道残端标记物对宫颈癌术后放疗剂量分布的影响。收集2022年7月至2023年7月甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院行宫颈癌根治术后放疗且定位前放置泛影葡胺显影棉球标记阴道残端的患者12例,行容积旋转调强计划设计,得到计划Pl... 详细信息

探讨泛影葡胺阴道残端标记物对宫颈癌术后放疗剂量分布的影响。收集2022年7月至2023年7月甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院行宫颈癌根治术后放疗且定位前放置泛影葡胺显影棉球标记阴道残端的患者12例,行容积旋转调强计划设计,得到计划PlanA,作为实际治疗计划。将被泛影葡胺显影的阴道残端区域的相对电子密度值替换为正常阴道壁的相对电子密度值,保持计划优化参数不变,重新计算得到Plan B。比较两组计划各评价指标及剂量分布的差异。结果显示:Plan B较PlanA组HI(1.048 vs.1.047)指数略差,CI(0.870 vs.0.868)指数更优;Plan B的PTV平均剂量(46.48 vs.46.47)和阴道残端剂量(47.14 vs.46.45)高于PlanA,直肠最小剂量(6.42 vs.6.49)低于PlanA。结果提示,泛影葡胺阴道残端标记物对剂量分布造成的影响可忽略不计。

关键词：宫颈癌术后泛影葡胺阴道残端标记物剂量分布

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乳腺MRI诊断左前胸壁低度恶性肌成纤维细胞性肉瘤1例

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中国医学影像技术 2024年第1期40卷 157-158页

作者：马子涵易娅闻陈瑞蓉曹佳文钱吉芳甘肃省妇幼保健院医学影像中心甘肃兰州730050

女,33岁,发现“左乳肿块”伴左前胸壁针刺样疼痛4月余、月经时加重;既往体健。查体:于左乳区触及6.0 cm×4.0 cm×6.0 cm肿物,质硬,活动度差,有轻压痛;左乳外上象限皮肤呈“酒窝征”。乳腺MRI:左侧胸大肌内4.1 cm×2.5 cm×4.9 cm不规... 详细信息

女,33岁,发现“左乳肿块”伴左前胸壁针刺样疼痛4月余、月经时加重;既往体健。查体:于左乳区触及6.0 cm×4.0 cm×6.0 cm肿物,质硬,活动度差,有轻压痛;左乳外上象限皮肤呈“酒窝征”。乳腺MRI:左侧胸大肌内4.1 cm×2.5 cm×4.9 cm不规则肿块,脂肪抑制T1WI和T2WI分别呈等及稍高信号(图1A)、弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)(b=1000 s/mm^(2))呈高信号(图1B)、表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)图呈低信号(图1C);增强T1WI见肿块不均匀明显强化(图1D),周围血管纠集,时间-信号强度曲线呈平台型。MRI诊断:左胸大肌间叶组织来源恶性占位。

关键词：肿瘤,肌组织肉瘤磁共振成像

穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的疗效观察

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中国基层医药 2024年第2期31卷 223-228页

作者：倪毅萍吕红仙杨霞金华市妇幼保健院儿童保健科金华321000 金华市妇幼保健院儿科金华321000 金华市妇幼保健院急诊科金华321000

目的观察穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的临床疗效。方法选取2021年2月至2022年5月在金华市妇幼保健院治疗的外感风寒型伤风鼻塞患儿120例为研究对象,采用随机对照研究方法,按照随机数字表法将患儿分为揿针组、艾... 详细信息

目的观察穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的临床疗效。方法选取2021年2月至2022年5月在金华市妇幼保健院治疗的外感风寒型伤风鼻塞患儿120例为研究对象,采用随机对照研究方法,按照随机数字表法将患儿分为揿针组、艾灸组及治疗组,每组40例。在常规治疗的基础上,揿针组采用穴位揿针(印堂、双迎香、双鼻通)治疗,艾灸组采用温和灸百会穴治疗,治疗组在揿针组的基础上联合百会穴艾灸治疗。观察三组患儿临床疗效,于治疗后2 h、24 h、48 h、72 h比较三组患儿鼻塞症状评分、治疗前后睡眠质量。结果治疗组有效率为92.5%(37/40),均高于揿针组的75.0%(30/40)及艾灸组的65.0%(26/40)(χ^(2)=4.50、9.04,均P<0.05);治疗后2h、24 h、48 h、72 h,治疗组鼻塞症状评分分别为(2.05±0.55)分、(1.80±0.64)分、(1.33±0.59)分、(0.90±0.18)分,揿针组分别为(2.43±0.59)分、(2.15±0.57)分、(1.73±0.84)分、(1.18±0.80)分,艾灸组分别为(2.50±0.59)分、(2.13±0.78)分、(1.88±0.81)分、(1.45±0.81)分,三组治疗后2 h、24 h、48 h、72 h鼻塞症状评分差异均有统计学意义(F=3.15、9.27、16.17、20.22,均P<0.05);治疗后,治疗组患儿简明婴儿睡眠问卷情况中白天睡眠时间、夜间睡眠时间分别为(3.41±0.31)h、(12.36±1.17)h,均长于揿针组的(2.95±1.07)h、(11.33±1.38)h及艾灸组的(2.93±0.98)h、(11.21±1.93)h,治疗组夜醒时间、夜醒次数、入睡潜伏时间分别为(18.74±2.21)min、(1.64±0.18)次、(15.43±2.03)min,均短于揿针组的(21.13±3.78)min、(2.15±0.66)次、(17.63±5.24)min及艾灸组的(20.53±2.90)min、(2.11±0.32)次、(17.22±2.88)min,治疗组患儿睡眠效率为(0.91±0.03),高于揿针组的(0.87±0.06)及艾灸组的(0.87±0.05),三组患儿睡眠质量评分差异均有统计学意义(F=6.37、12.31、15.93、15.36、10.11、23.45,均P<0.05)。结论穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的疗效显著,能明显改善患儿鼻塞症状,提高睡眠质量。

关键词：针刺穴位灸法鼻塞睡眠疗效比较研究婴儿

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益生菌对牛奶蛋白过敏婴幼儿肠道菌群的影响

中国微生态学杂志 2024年第6期36卷 677-681,687页

作者：姜凯王广州王洁翡郑州市妇幼保健院儿科河南450003 郑州市妇幼保健院新生儿科河南450003 郑州市妇幼保健院急诊科河南450003

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏(CMPA)婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组,并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组,以随机数字表法将试验... 详细信息

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏(CMPA)婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组,并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组,以随机数字表法将试验组分为试验1组和试验2组,每组30例。试验1组采用回避膳食干预,试验2组在回避膳食干预的基础上联合益生菌干预。对比干预前试验组和对照组患儿的肠道菌群丰度,并比较干预前后试验1组和试验2组肠道菌群丰度、临床疗效、临床症状(全身症状、皮肤症状、消化道症状和呼吸道症状评分)及血液嗜酸性粒细胞数量(EOS)、免疫球蛋白E(IgE)和皮肤指数(SI)水平。结果与对照组比较,干预前试验组患儿肠道双歧杆菌和乳杆菌丰度显著降低,而大肠埃希菌和肠球菌丰度显著升高(t=5.671、12.201、13.097、25.584,均P<0.05)。试验2组患儿治疗的总有效率为80.00%,显著高于试验1组的53.33%(χ^(2)=4.800,P<0.05)。与干预前比较,干预后两试验组患儿肠道双歧杆菌、乳杆菌丰度均显著升高,而大肠埃希菌、肠球菌丰度和患儿全身症状、皮肤症状、消化道症状、呼吸道症状评分及EOS、IgE、SI水平均显著降低(试验1组:t=2.163、3.036、6.591、11.350、6.970、7.044、7.484、7.153、2.258、4.071、3.195,试验2组:t=4.790、5.454、9.187、14.206、8.841、8.820、8.753、8.690、4.141、7.554、5.537,均P<0.05),且试验2组中上述指标变化幅度大于试验1组(t=2.197、2.512、4.440、2.788、3.509、2.200、3.270、3.607、2.168、3.576、3.003,均P<0.05)。结论CMPA婴幼儿肠道菌群以双歧杆菌、乳杆菌丰度降低和大肠埃希菌、肠球菌丰度升高为主要特征,使用益生菌干预可有效改善患儿的肠道菌群,提高治疗效果。

关键词：牛奶蛋白过敏肠道菌群益生菌

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宫腔镜处理骶骨固定术术后网片并发症的价值

中国实用妇科与产科杂志 2024年第3期40卷 283-287页

作者：吴珍珍刘青甘肃省妇幼保健院妇科甘肃兰州730050

经腹骶骨固定术是治疗盆腔器官脱垂顶端缺陷的标准术式,其网片相关并发症包括网片暴露、感染、疼痛。对于网片并发症的处理强调个体化治疗,可选择保守治疗,必要时需手术移除,可选择腹腔镜、开腹、经阴道途径,其各有利弊。探索性应用宫... 详细信息

经腹骶骨固定术是治疗盆腔器官脱垂顶端缺陷的标准术式,其网片相关并发症包括网片暴露、感染、疼痛。对于网片并发症的处理强调个体化治疗,可选择保守治疗,必要时需手术移除,可选择腹腔镜、开腹、经阴道途径,其各有利弊。探索性应用宫腔镜技术、利用骶前间隙处理网片相关并发症,具有微创、术野清晰、损伤小的优点。

关键词：宫腔镜手术骶骨固定术网片并发症网片暴露感染

UAE联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响

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中国妇产科临床杂志 2024年第1期25卷 63-66页

作者：姚婷婷宁锋锋苗丽娟刘青武美丽王晓霞孙礼甘肃省妇幼保健院生殖内分泌科甘肃兰州730000 甘肃省妇幼保健院麻醉科甘肃兰州730000 甘肃省妇幼保健院院长办甘肃兰州730000

目的探究子宫动脉栓塞术(UAE)联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响。方法回顾性分析2013年10月至2019年10月甘肃省妇幼保健院收治的180例胎盘前置状态引产患者的临床资料,将采用利凡诺尔引产的患者纳入对照组(n=105)... 详细信息

目的探究子宫动脉栓塞术(UAE)联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响。方法回顾性分析2013年10月至2019年10月甘肃省妇幼保健院收治的180例胎盘前置状态引产患者的临床资料,将采用利凡诺尔引产的患者纳入对照组(n=105),采用UAE联合利凡诺尔引产的患者纳入病例组(n=75),比较两组的引产结局、生育能力、再次妊娠结局及新生儿不良结局。结果病例组胎盘残留率、术后清宫率及失血量低于(少于)对照组,术后发热率高于对照组(P 0.05)。结论 UAE联合利凡诺尔可显著降低胎盘前置状态患者胎盘残留率、术后清宫率及失血量且不增加子宫切除、产后出血、宫腔感染及宫腔粘连情况,UAE治疗延长再次妊娠时间可能会改善不良结局和减少妊娠并发症。

关键词：胎盘前置引产子宫动脉栓塞术利凡诺尔妊娠结局

1例Ⅱ型MRKH综合征合并左侧腹股沟卵巢疝及子宫圆韧带间皮囊肿

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中国医学影像技术 2024年

作者：姚立国梁莉王彦龙牛玉兰杨晓波甘肃省妇幼保健院医学影像中心

（正）患者女，20岁，发现左侧腹股沟区可复性肿物3天，肿物无法还纳伴下腹坠胀感1天；1年前诊断为“原发性闭经”。查体：左侧腹股沟区触及约3 cm×3 cm质软肿物，边界清，伴压痛，活动度可，无波动感；未见阴道口；肛门指诊触及条索... 详细信息

（正）患者女，20岁，发现左侧腹股沟区可复性肿物3天，肿物无法还纳伴下腹坠胀感1天；1年前诊断为“原发性闭经”。查体：左侧腹股沟区触及约3 cm×3 cm质软肿物，边界清，伴压痛，活动度可，无波动感；未见阴道口；肛门指诊触及条索状物。实验室检查：雌二醇49.04 pg/ml，促黄体素8.2 mIU/ml，促卵泡素7.6 mIU/ml，睾酮（荧光法）0.32 g/dl，泌乳素28 g/ml，孕酮0.35 g/ml；染色体核型46，XX，16h+。腹部超声：左侧腹股沟区3.9 cm×3.2 cm×3.6 cm分隔状囊性占位（图1A）；左肾及子宫缺如。腹盆腔MRI：子宫、阴道缺如（图1B）；于左侧腹股沟区见左侧卵巢以及3.5 cm×2.5 cm×2.0 cm占位，后者边界清晰，呈T1WI低信号、T2WI高信号（图1C）、脂肪抑制T2WI高信号且左肾缺如（图1D、1E）。

关键词： MRKH综合征腹股沟卵巢子宫圆韧带超声检查磁共振成像