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一对常染色体隐性遗传性聋夫妻的遗传学及产前诊断分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第4期32卷 297-301页

作者：刘向科陆祖耀刘丽娜郝胜菊惠玲张钏李富萍甘肃省妇幼保健院兰州730050

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产... 详细信息

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基因诊断。结果妻子检测到常染色体隐性遗传性聋3型相关基因MYO15A c.10419_10423delCAGCT/c.10294_10308delCCTTGCATCCTTGCC复合杂合变异,分别遗传自其父母。丈夫检测到常染色体隐性遗传性聋77型相关基因LOXHD1 c.6388C>T/exon 33-38 del复合杂合变异,分别遗传自其父母。胎儿羊水检测到母源MYO15A c.10294_10308del CCTTGCATCCTTGCC杂合变异与父源LOXHD1 exon 33-38 del杂合变异,同时还检测到父源CDH23 c.6693delT杂合变异与母源PCDH15 c.5048_5051dupAGAA杂合变异,这两个杂合变异导致胎儿可能患ID/F型Usher综合征。结论该耳聋夫妻为两个不同的耳聋基因变异所致,胎儿患与该夫妻双方相同耳聋的概率很低,但胎儿患二基因突变引起的耳聋的可能性大。对于双方均为耳聋患者的家庭进行产前诊断时应关注二基因突变导致的耳聋。

关键词： MYO15A LOXHD1 CDH23 PCDH15 二基因突变

泛影葡胺阴道残端标记物对宫颈癌术后放疗剂量的影响

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辐射研究与辐射工艺学报 2024年第3期42卷 63-68页

作者：王旭高力英刘炳涛孟跃曹月鳌缪国英朱宝玉康斌厚龙进段旭辉郑长才甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院兰州730000

探讨泛影葡胺阴道残端标记物对宫颈癌术后放疗剂量分布的影响。收集2022年7月至2023年7月甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院行宫颈癌根治术后放疗且定位前放置泛影葡胺显影棉球标记阴道残端的患者12例,行容积旋转调强计划设计,得到计划Pl... 详细信息

探讨泛影葡胺阴道残端标记物对宫颈癌术后放疗剂量分布的影响。收集2022年7月至2023年7月甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院行宫颈癌根治术后放疗且定位前放置泛影葡胺显影棉球标记阴道残端的患者12例,行容积旋转调强计划设计,得到计划PlanA,作为实际治疗计划。将被泛影葡胺显影的阴道残端区域的相对电子密度值替换为正常阴道壁的相对电子密度值,保持计划优化参数不变,重新计算得到Plan B。比较两组计划各评价指标及剂量分布的差异。结果显示:Plan B较PlanA组HI(1.048 vs.1.047)指数略差,CI(0.870 vs.0.868)指数更优;Plan B的PTV平均剂量(46.48 vs.46.47)和阴道残端剂量(47.14 vs.46.45)高于PlanA,直肠最小剂量(6.42 vs.6.49)低于PlanA。结果提示,泛影葡胺阴道残端标记物对剂量分布造成的影响可忽略不计。

关键词：宫颈癌术后泛影葡胺阴道残端标记物剂量分布

1例胎儿多发翼状胬肉综合征产前超声及遗传学分析表现

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中国医学影像技术 2024年第5期40卷 795-797页

作者：葛婷婷张钏宋筱玉邓锡源韩鑫汪小转祁军王亚飞吕玲林晓娟甘肃省妇幼保健院、甘肃省中心医院产前诊断中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院甘肃省中心医院医学遗传中心、甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院甘肃省中心医院产科甘肃兰州730050

多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身... 详细信息

多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身材矮小。

关键词：多发性翼状胬肉综合征超声检查,产前基因检测

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UAE联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响

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中国妇产科临床杂志 2024年第1期25卷 63-66页

作者：姚婷婷宁锋锋苗丽娟刘青武美丽王晓霞孙礼甘肃省妇幼保健院生殖内分泌科甘肃兰州730000 甘肃省妇幼保健院麻醉科甘肃兰州730000 甘肃省妇幼保健院院长办甘肃兰州730000

目的探究子宫动脉栓塞术(UAE)联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响。方法回顾性分析2013年10月至2019年10月甘肃省妇幼保健院收治的180例胎盘前置状态引产患者的临床资料,将采用利凡诺尔引产的患者纳入对照组(n=105)... 详细信息

目的探究子宫动脉栓塞术(UAE)联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响。方法回顾性分析2013年10月至2019年10月甘肃省妇幼保健院收治的180例胎盘前置状态引产患者的临床资料,将采用利凡诺尔引产的患者纳入对照组(n=105),采用UAE联合利凡诺尔引产的患者纳入病例组(n=75),比较两组的引产结局、生育能力、再次妊娠结局及新生儿不良结局。结果病例组胎盘残留率、术后清宫率及失血量低于(少于)对照组,术后发热率高于对照组(P 0.05)。结论 UAE联合利凡诺尔可显著降低胎盘前置状态患者胎盘残留率、术后清宫率及失血量且不增加子宫切除、产后出血、宫腔感染及宫腔粘连情况,UAE治疗延长再次妊娠时间可能会改善不良结局和减少妊娠并发症。

关键词：胎盘前置引产子宫动脉栓塞术利凡诺尔妊娠结局

妊娠期肝内胆汁淤积症及无症状妊娠期高胆汁酸血症孕妇血清胆汁酸谱的特征及其诊断价值

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中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 270-278页

作者：缑灵山尹馨刘杰索峰吴昕雨王真真王巧莲董步连顾茂胜刘道彦徐州市妇幼保健院遗传医学中心徐州221009 徐州市妇幼保健院检验科徐州221009 徐州市妇幼保健院产科徐州221009

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中... 详细信息

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中正常妊娠组54例,ICP组28例,AHP组40例。采用超高效液相色谱-串联质谱技术检测各组孕妇血清中15种胆汁酸水平,包括胆酸(CA)、鹅脱氧胆酸(CDCA)、脱氧胆酸(DCA)、石胆酸(LCA)、熊脱氧胆酸(UDCA)、甘氨胆酸(GCA)、甘氨鹅脱氧胆酸(GCDCA)、甘氨脱氧胆酸(GDCA)、甘氨石胆酸(GLCA)、甘氨熊脱氧胆酸(GUDCA)、牛磺胆酸(TCA)、牛磺鹅脱氧胆酸(TCDCA)、牛磺脱氧胆酸(TDCA)、牛磺石胆酸(TLCA)和牛磺熊脱氧胆酸(TUDCA)。应用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)模型筛选差异胆汁酸,受试者工作特征(ROC)曲线分析组间差异胆汁酸及其联合指标的诊断效能。结果(1)与正常妊娠组比较,ICP组孕妇血清中LCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、UDCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05),AHP组孕妇血清中LCA、DCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05);与ICP组比较,AHP组孕妇血清中CDCA、DCA、UDCA、TDCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05)。(2)OPLS-DA模型中,ICP组与AHP组之间的差异胆汁酸为TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA,其变量投影重要性(VIP)值分别为1.489、1.345、1.344、1.184和1.111;AHP组与正常妊娠组之间的差异胆汁酸为TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA,其VIP值分别为1.236、1.229、1.197、1.145、1.139和1.138。(3)ROC曲线分析结果显示,TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA组成的联合指标对于ICP与AHP鉴别诊断的曲线下面积(AUC)为0.860,敏感度和特异度分别为67.9%、95.0%;TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA组成的联合指标诊断AHP的AUC为0.964,敏感度和特异度分别为95.0%、93.1%。结论正常妊娠、ICP及AHP孕妇的血清胆汁酸谱有差异,血清胆汁酸谱对ICP与AHP的鉴别诊断及AHP的诊断具有潜在应用价值。

关键词：妊娠并发症胆汁淤积,肝内胆汁酸类串联质谱法代谢疾病

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宫腔镜处理骶骨固定术术后网片并发症的价值

中国实用妇科与产科杂志 2024年第3期40卷 283-287页

作者：吴珍珍刘青甘肃省妇幼保健院妇科甘肃兰州730050

经腹骶骨固定术是治疗盆腔器官脱垂顶端缺陷的标准术式,其网片相关并发症包括网片暴露、感染、疼痛。对于网片并发症的处理强调个体化治疗,可选择保守治疗,必要时需手术移除,可选择腹腔镜、开腹、经阴道途径,其各有利弊。探索性应用宫... 详细信息

经腹骶骨固定术是治疗盆腔器官脱垂顶端缺陷的标准术式,其网片相关并发症包括网片暴露、感染、疼痛。对于网片并发症的处理强调个体化治疗,可选择保守治疗,必要时需手术移除,可选择腹腔镜、开腹、经阴道途径,其各有利弊。探索性应用宫腔镜技术、利用骶前间隙处理网片相关并发症,具有微创、术野清晰、损伤小的优点。

关键词：宫腔镜手术骶骨固定术网片并发症网片暴露感染

神经血管单元功能障碍在老年癫痫发作中的作用机制研究进展

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解放军医学杂志 2024年

作者：刘璇尹榕甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)神经内科

神经血管单元（NVU）是维持血脑屏障（BBB）完整性、调节大脑生理活动、维持大脑内环境稳态的最小结构单元，已成为大脑生理活动及病理变化研究的热点领域。NVU在脑白质病变、认知障碍、脑血管疾病等年龄依赖性中枢神经系统疾病中具有... 详细信息

神经血管单元（NVU）是维持血脑屏障（BBB）完整性、调节大脑生理活动、维持大脑内环境稳态的最小结构单元，已成为大脑生理活动及病理变化研究的热点领域。NVU在脑白质病变、认知障碍、脑血管疾病等年龄依赖性中枢神经系统疾病中具有重要作用，其功能障碍会导致BBB完整性破坏，随之而来的蛋白质渗漏、免疫炎症反应、脑血流动力学改变均可导致癫痫发作或神经退行性疾病进展；反之，癫痫发作亦可加速NVU功能障碍而促进脑衰老。本文综述了NVU的组成细胞功能障碍在年龄依赖性癫痫发病过程中的作用机制及相关分子通路的研究进展，旨在为癫痫治疗研究提供新的思路。

关键词：老年癫痫神经血管单元血脑屏障作用机制

产前超声诊断胎儿口腔寄生胎并X连锁巨角膜1例

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中华超声影像学杂志 2024年第2期33卷 174-176页

作者：宋佳伟唐中锋高富华杨磊赵玉娜徐元哲甘肃省妇幼保健院超声医学中心兰州730050 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心兰州730050 暨南大学口腔医学院广州510000

孕妇, 35岁, 怀孕4次, 生育2次, 自然流产2次, 2016、2019年行剖宫产分娩2女婴, 体健。孕25+4周外院超声提示:胎儿口咽部囊实性肿块, 多考虑来源于胎儿口腔。于孕27+1周, 来甘肃省妇幼保健院行针对性超声进一步检查, 超声所见:胎儿口腔... 详细信息

孕妇, 35岁, 怀孕4次, 生育2次, 自然流产2次, 2016、2019年行剖宫产分娩2女婴, 体健。孕25+4周外院超声提示:胎儿口咽部囊实性肿块, 多考虑来源于胎儿口腔。于孕27+1周, 来甘肃省妇幼保健院行针对性超声进一步检查, 超声所见:胎儿口腔无法闭合, 口腔内见一混合回声团块向外突出, 动态观察与胎儿咽喉部相连, 大小11.57 cm×8.41 cm×8.65 cm, 大小较外院检查时增大, 边界清, 形态不规则, 内部回声不均匀, 内可见大小不等的无回声及多发短条状强回声后方伴声影。受包块遮挡, 胎儿颜面部无法显示。彩色多普勒血流显像(CDFI)示团块内见动、静脉血流信号, 可见滋养血管来自于颅内。胎儿腹部散在多发的强回声斑;胃泡、胆囊、膀胱未显示。羊水无回声区最大深度11.68 cm, 羊水指数38.87 cm。超声提示:①胎儿口咽部混合回声占位, 多考虑口腔寄生胎;②胎儿腹部散在多发强回声斑;③胎儿胃泡、胆囊、膀胱未显示;④羊水过多(图1)。充分告知患儿父母双方病情后, 患儿父母要求入院引产, 于2 d后生下一女婴, 外观见口鼻部膨出一14 cm×10 cm大小不规则样膨出物, 外部可见一层膜包裹, 边缘可见部分肠管外漏, 该肿物来源于胎儿口腔上腭。最后经病理诊断为胎儿口腔寄生胎。

关键词：患儿父母混合回声口咽部羊水过多省妇幼保健院强回声胃泡上腭

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单根脐动脉栓塞的产前超声特征与临床分析

中国超声医学杂志 2024年第5期 595-597页

作者：肖菊花周欣柏萍娟赖华谭志文江西省妇幼保健院超声科江西省妇幼保健院病理科江西省妇幼保健院产科

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊... 详细信息

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊。主要的超声表现为：仅膀胱一侧见脐动脉血流信号，5例存在脐带螺旋密集，脐带横切面见脐静脉包绕脐动脉，其中1根脐动脉窄细，呈闭塞状，部分可见低、等及或高回声充填，彩色多普勒血流成像(CDFI)内未见血流信号。妊娠结局：2例胎死宫内，3例期待观察中出现宫内窘迫行剖宫产术。1例孕35周生长缓慢。1例给予肝素治疗妊娠结局好。产后脐带病理主要表现为：5例脐带螺旋密集，脐带剖面均见3根血管，其中1根脐动脉细窄，呈闭塞状；光镜所见：7例脐血管均为3根，2根动脉1根静脉，其中1根动脉狭窄，呈闭塞状，部分内可见血栓。结论膀胱水平横切面仅见1根脐动脉，不应盲目诊断为单脐动脉，应常规回顾孕妇历史超声记录，同时应多切面多角度对脐带进行扫查，警惕脐动脉栓塞的发生。

关键词：脐动脉栓塞产前超声病理