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LncRNA SNHG8在胎盘植入的表达及其对滋养细胞侵袭及迁移的影响

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实用医学杂志 2024年第5期40卷 646-652页

作者：高丽娜刘小晖张玉芳刘小玲何晓春高晶张莉孙俊王秀娟董燕甘肃省妇幼保健院产二科兰州730050

目的探讨lncRNA SNHG8在胎盘植入(placenta accreta,PA)中的表达及对滋养细胞侵袭迁移的影响。方法采用q RT-PCR检测PA组及对照组各30例胎盘组织中lncRNA SNHG8的表达,同时与30例PA患者产前超声评分做相关性分析。采用Transwell和划... 详细信息

目的探讨lncRNA SNHG8在胎盘植入(placenta accreta,PA)中的表达及对滋养细胞侵袭迁移的影响。方法采用q RT-PCR检测PA组及对照组各30例胎盘组织中lncRNA SNHG8的表达,同时与30例PA患者产前超声评分做相关性分析。采用Transwell和划痕实验检测干扰lncRNA SNHG8后对人绒毛膜滋养层细胞(HTR8/SVneo cells)侵袭和迁移的影响,同时,Western blot检测MMP-2和MMP-9的表达情况;StarBase软件预测lncRNA SNHG8下游靶点,并在两组胎盘组织中检测其表达;双荧光素酶报告实验检测lncRNA SNHG8与miR-542-3p的靶向关系。结果与对照组比较,lncRNA SNHG8在胎盘植入组胎盘组织中表达上调(P <0.05),并与产前超声评分呈正相关。干扰lncRNA SNHG8后抑制了滋养细胞的侵袭迁移(P <0.05),MMP-2及MMP-9蛋白表达也明显下降(P <0.05)。生物学预测miR-542-3p存在与lncRNA SNHG8的结合位点,miR-542-3p在PA胎盘组织中表达下调(P <0.05),双荧光素酶报告实验证实lncRNA SNHG8能靶向调控miR-542-3p。共转染si-SNHG8与miR-542-3p inhibitor后,与si-SNHG8+inhibitor-NC相比,滋养细胞侵袭迁移能力增强(P <0.05)。结论 lncRNA SNHG8在PA胎盘组织中高表达并与其严重程度相关,lncRNA SNHG8通过调节miR-542-3p水平促进滋养细胞侵袭迁移行为学功能,提示lncRNA SNHG8在PA滋养细胞的侵袭迁移中发挥重要作用,有望成为临床诊断生物标记物和治疗靶点。

关键词： lncRNA SNHG8 miR-542-3p 胎盘植入侵袭迁移

PI3K-AKT-mTOR信号通路在急性髓系白血病中的研究进展

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白血病．淋巴瘤 2024年第5期33卷 317-320页

作者：赵盼李亚娇颜鲁伟董雪梅甘肃省妇幼保健院临床检验中心兰州730050

急性髓系白血病(AML)是一种造血干细胞恶性增殖的异质性疾病,其发病率和病死率不断上升,严重威胁人类的健康。近年研究表明PI3K-AKT-mTOR信号通路参与细胞中多种生物学过程的管理,其异常激活与肿瘤的发生和发展密切相关。文章就PI3K-AKT... 详细信息

急性髓系白血病(AML)是一种造血干细胞恶性增殖的异质性疾病,其发病率和病死率不断上升,严重威胁人类的健康。近年研究表明PI3K-AKT-mTOR信号通路参与细胞中多种生物学过程的管理,其异常激活与肿瘤的发生和发展密切相关。文章就PI3K-AKT-mTOR信号通路在AML发生、发展与治疗中的最新研究进展进行综述。

关键词：白血病,髓样,急性 PI3K-AKT-mTOR 分子靶向治疗

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单根脐动脉栓塞的产前超声特征与临床分析

中国超声医学杂志 2024年第5期40卷 595-597页

作者：肖菊花周欣柏萍娟赖华谭志文江西省妇幼保健院超声科江西省妇幼保健院病理科江西省妇幼保健院产科

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊... 详细信息

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊。主要的超声表现为：仅膀胱一侧见脐动脉血流信号，5例存在脐带螺旋密集，脐带横切面见脐静脉包绕脐动脉，其中1根脐动脉窄细，呈闭塞状，部分可见低、等及或高回声充填，彩色多普勒血流成像(CDFI)内未见血流信号。妊娠结局：2例胎死宫内，3例期待观察中出现宫内窘迫行剖宫产术。1例孕35周生长缓慢。1例给予肝素治疗妊娠结局好。产后脐带病理主要表现为：5例脐带螺旋密集，脐带剖面均见3根血管，其中1根脐动脉细窄，呈闭塞状；光镜所见：7例脐血管均为3根，2根动脉1根静脉，其中1根动脉狭窄，呈闭塞状，部分内可见血栓。结论膀胱水平横切面仅见1根脐动脉，不应盲目诊断为单脐动脉，应常规回顾孕妇历史超声记录，同时应多切面多角度对脐带进行扫查，警惕脐动脉栓塞的发生。

关键词：脐动脉栓塞产前超声病理

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跗管综合征超声表现1例

中国临床医学影像杂志 2024年第1期35卷 75-76页

作者：李小燕张璐燕志恒甘肃省妇幼保健院功能检查科甘肃兰州730000

病例男,58岁,因右足麻木半年入院。半年前无明显诱因出现右足麻木,休息后症状稍缓解,长期站立及行走时右足疲劳感明显并伴有麻木明显加重,症状呈进行性加重。体格检查:右足中远端跖侧及第1、2、3足趾感觉减退,内踝下方无压痛,叩击时向... 详细信息

病例男,58岁,因右足麻木半年入院。半年前无明显诱因出现右足麻木,休息后症状稍缓解,长期站立及行走时右足疲劳感明显并伴有麻木明显加重,症状呈进行性加重。体格检查:右足中远端跖侧及第1、2、3足趾感觉减退,内踝下方无压痛,叩击时向趾体远端有放射痛,未触及包块,皮温不高。超声检查(图1,2):右侧胫神经内踝处增粗,回声减低,横截面积0.17 cm~2,直径4 mm。CDFI:胫神经周围可探及胫动脉和胫静脉血流信号。超声提示:右侧跗管综合征。MRI提示(图3):距骨关节面下片状异常信号影,多考虑距骨慢性骨损伤;右侧距腓后韧带、胫跟韧带慢性损伤;右踝关节腔少量积液;右踝关节周围软组织水肿。肌电图提示:右胫神经跖管处受损。临床初步诊断:右侧跗管综合征。

关键词：跗管综合征超声检查磁共振成像

罕见鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症合并MECP2重复综合征一个家系的基因变异分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 306-311页

作者：张庆华郝胜菊惠玲郑雷王兴冯暄刘芙蓉陈雪周秉博王玉佩张钏甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心兰州730050

目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高... 详细信息

目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果先证者为出生3 d的女婴,测序发现其携带OTC基因第7~9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南,该变异被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符,确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的OTC基因缺失变异,但存在Xq28区重复,涵盖MECP2重复综合征的全部区域,且SRY(+),母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性,考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征,而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。结论基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异,可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。

关键词：高氨血症鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症 OTC基因产前诊断拷贝数变异 MECP2重复综合征

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胎儿肝血管内皮瘤的产前超声诊断及临床预后

实用妇产科杂志 2024年第8期40卷 676-678页

作者：苏晓荣王瑷琳铁红霞魏传敏李天刚甘肃省妇幼保健院超声科甘肃兰州730050

目的:探讨胎儿肝血管内皮瘤(HEHE)的超声图像特征及诊断价值,为临床预后提供依据。方法:回顾性分析2020年1月至2022年5月在甘肃省妇幼保健院经产前超声诊断为HEHE的7例病例,经磁共振成像(MRI)或手术病理检查证实,并追踪随访至产后,观察... 详细信息

目的:探讨胎儿肝血管内皮瘤(HEHE)的超声图像特征及诊断价值,为临床预后提供依据。方法:回顾性分析2020年1月至2022年5月在甘肃省妇幼保健院经产前超声诊断为HEHE的7例病例,经磁共振成像(MRI)或手术病理检查证实,并追踪随访至产后,观察瘤体的变化及围产期结局。结果:7例胎儿HEHE均为单发肿块,边界清晰;高回声3例,低回声1例,混合回声3例,其中混合回声团块中2例直径>40 mm;彩色多普勒检查显示1例未采集到明显血流信号,余6例血流丰富,以静脉血流频谱为主;产前发现1例合并卵圆瓣冗长并卵圆瓣膨出瘤。所有病例均随访至2023年6月,3例直径40 mm患儿出生后经介入治疗均有不同程度缩小,血流信号减少。结论:胎儿HEHE具有典型的超声图像特征及规律的疾病演变过程,产前可以尽早诊断,为临床决策及治疗提供重要参考价值。

关键词：超声检查肝血管内皮瘤胎儿产前诊断

胎儿结节性硬化症并TSC1基因新发突变1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 74-75页

作者：赵玉娜唐中锋高富华宋佳伟杨磊甘肃中医药大学第一临床医学兰州730000 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心兰州730000 甘肃省妇幼保健院功能检查科兰州730000

1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行... 详细信息

1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行胎儿心脏超声检查,连续多切面动态扫查,双心室室壁间及心腔内可探及多个强回声结节(图1A),较大者位于右室近心尖处,约8 mm×5 mm,边界清晰,轮廓规整,后方未见明显声影,彩色多普勒血流显像(CDFI):内部未采集到明显血流信号;心脏各流出道无梗阻,心脏血流动力学未探及明显改变(图1B)。超声提示:心脏横纹肌瘤,多发结节性硬化(TSC)可能。MR检查提示:胎儿左侧侧脑室后角宽度正常高值,未发现颅内异常回声结节。

关键词：超声检查提示心脏血流动力学平素月经规律结节性硬化省妇幼保健院正常高值病例报告声影

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婴儿及新生儿永存动脉干的外科治疗

中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 393-396页

作者：黄景思许伟滨王楚杰饶姣刘琴邹鹏孙善权广东省妇幼保健院心脏中心广州511442

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8... 详细信息

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8~201)d,中位体重为3.3(2.8~5.1)kg。所有患儿均行超声心动图及心脏CT检查,按Van Praagh分型:A1型6例、A2型4例、A4型2例。采用自身肺动脉与右室切口上缘缝合或左(右)心耳代替肺动脉后壁,结合带单瓣的牛心包补片重建右室流出道与肺动脉,同时矫治其他心血管畸形。术后常规随访评估疗效。结果所有患儿无手术死亡。术后机械通气时间为(13.8±9.0)d,住院天数为(25.4±11.3)d。随访时间为(61.0±36.4)个月,1例因远端左、右肺动脉狭窄于术后9个月再次手术治疗,其余患儿心功能Ⅰ级或Ⅱ级。结论非心外管道的外科手术治疗婴儿及新生儿永存动脉干是安全有效的,近期和中期的疗效满意。

关键词：心脏缺损,先天性永存动脉干心脏外科手术

胎盘组织中自噬相关分子标志物预测产妇子痫前期合并胎儿生长受限的应用价值

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中国医师杂志 2024年第4期26卷 533-537,542页

作者：李铁平黎丽唐玲丽陈秋玲张满云施隽杨琼娇唐雅兵南华大学附属妇幼保健院(湖南省妇幼保健院)产科长沙410008 长沙市妇幼保健院产科长沙410007

目的分析胎盘组织中自噬相关分子标志物预测产妇子痫前期合并胎儿生长受限的应用价值。方法收集长沙市妇幼保健院2021年1月至2023年8月收治的46例孕妇,采用横断面研究方法,根据妊娠结局分为正常分娩组(对照组,23例)和子痫前期合并胎儿... 详细信息

目的分析胎盘组织中自噬相关分子标志物预测产妇子痫前期合并胎儿生长受限的应用价值。方法收集长沙市妇幼保健院2021年1月至2023年8月收治的46例孕妇,采用横断面研究方法,根据妊娠结局分为正常分娩组(对照组,23例)和子痫前期合并胎儿生长受限组(观察组,23例),分别采用透射电镜观察两组胎盘组织中滋养细胞内自噬泡的发生情况;通过免疫组织化学法、实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)、蛋白质印迹法(Western blot)检测两组胎盘组织中Beclin-1、LC3和p62的表达情况。结果透射电镜结果显示,对照组和观察组的胎盘滋养层细胞中均可观察到自噬泡的存在,但观察组胎盘组织滋养细胞内自噬泡数量多于对照组(P<0.05)。免疫组化结果显示,观察组胎盘组织切片中Beclin-1和LC3的显色度高于对照组(均P<0.001),而p62的显色度低于对照组(P<0.001)。qRT-PCR和Western blot结果显示,观察组Beclin-1和LC3 mRNA和蛋白表达水平明显高于对照组(均P<0.001),而p62 mRNA和蛋白表达水平则低于对照组(均P<0.001)。结论子痫前期合并胎儿生长受限者胎盘组织滋养细胞自噬活性增强,提示自噬水平的升高与子痫前期合并胎儿生长受限结局的发生有密切关联,过度的自噬可能参与了子痫前期合并胎儿生长受限结局的发生。

关键词：自噬相关蛋白质胎盘子痫前期胎儿生长受限