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MLL2新发移码突变致Kabuki综合征Ⅰ型胎儿的超声表现及基因变异分析1例

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中华超声影像学杂志 2023年第8期32卷 720-722页

作者：宋佳伟唐中锋郑玉兰赵玉娜杨磊徐元哲甘肃省妇幼保健院超声医学中心兰州730050 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心兰州730050 暨南大学广州510000

孕妇40岁, 孕5产1, 顺产1女, 现体健, 人工流产1次, 2020、2021年均孕50 d左右因胚胎停育行清宫术2次, 胚胎未进行染色体检查。夫妻双方否认家族遗传病史、近亲结婚史, 既往体健, 无乙肝、结核等慢性传染病史, 无高血压、糖尿病等慢性... 详细信息

孕妇40岁, 孕5产1, 顺产1女, 现体健, 人工流产1次, 2020、2021年均孕50 d左右因胚胎停育行清宫术2次, 胚胎未进行染色体检查。夫妻双方否认家族遗传病史、近亲结婚史, 既往体健, 无乙肝、结核等慢性传染病史, 无高血压、糖尿病等慢性病史。外院11+4周颈项透明层检查厚1.5 mm, 11+5周行唐氏筛查提示18-三体临界风险, 12+3周行无创DNA检查呈低风险, 12+5周超声提示胎儿多发畸形, 遂来甘肃省妇幼保健院院行进一步检查。现孕16+3周, 产前超声显示:双顶径2.65 cm, 头围9.25 cm, 股骨长1.10 cm, 肱骨长0.91 cm;胎儿腰骶部脊柱略侧弯;主动脉起源于解剖学左心室, 肺动脉起源于解剖学右心室, 心房心室及大动脉关系正常, 主动脉弓峡部明显较细, 宽约0.8 mm;胎儿腹壁连续性回声中断, 腹腔内脏器、胃泡、肠管从缺损处翻到腹腔外, 自由漂浮在羊水中, 表面未见膜状物包裹;胎儿左手姿势固定, 呈"钩状", 双侧小腿与足底在同一切面, 双足呈内翻姿态, 动态观察后姿势不变;因胎儿体位受限, 多次连续动态观察, 未测得典型颜面部及胆囊声像(图1)。超声提示:①宫内妊娠, 单活胎, 胎儿大小相当于孕14周, 胎儿双顶径、头围、腹围、股骨、肱骨均低于M-2SD线, 考虑胎儿生长受限(图2A);②胎儿腰骶部脊柱侧弯;③主动脉弓缩窄;④胎儿腹裂;⑤胎儿四肢声像图所见, 考虑左侧钩状手, 双足内翻。充分告知患儿父母病情后, 患儿父母坚持要求终止妊娠, 经引产后证实:胎儿腹裂, 腰骶部脊柱侧弯, 左侧钩状手, 双足内翻, 与产前超声提示基本相符(图2B)。

关键词：患儿父母脊柱侧弯腹腔内脏器宫内妊娠慢性病史膜状物清宫术胃泡

产前超声诊断胎儿口腔寄生胎并X连锁巨角膜1例

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中华超声影像学杂志 2024年第2期33卷 174-176页

作者：宋佳伟唐中锋高富华杨磊赵玉娜徐元哲甘肃省妇幼保健院超声医学中心兰州730050 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心兰州730050 暨南大学口腔医学院广州510000

孕妇, 35岁, 怀孕4次, 生育2次, 自然流产2次, 2016、2019年行剖宫产分娩2女婴, 体健。孕25+4周外院超声提示:胎儿口咽部囊实性肿块, 多考虑来源于胎儿口腔。于孕27+1周, 来甘肃省妇幼保健院行针对性超声进一步检查, 超声所见:胎儿口腔... 详细信息

孕妇, 35岁, 怀孕4次, 生育2次, 自然流产2次, 2016、2019年行剖宫产分娩2女婴, 体健。孕25+4周外院超声提示:胎儿口咽部囊实性肿块, 多考虑来源于胎儿口腔。于孕27+1周, 来甘肃省妇幼保健院行针对性超声进一步检查, 超声所见:胎儿口腔无法闭合, 口腔内见一混合回声团块向外突出, 动态观察与胎儿咽喉部相连, 大小11.57 cm×8.41 cm×8.65 cm, 大小较外院检查时增大, 边界清, 形态不规则, 内部回声不均匀, 内可见大小不等的无回声及多发短条状强回声后方伴声影。受包块遮挡, 胎儿颜面部无法显示。彩色多普勒血流显像(CDFI)示团块内见动、静脉血流信号, 可见滋养血管来自于颅内。胎儿腹部散在多发的强回声斑;胃泡、胆囊、膀胱未显示。羊水无回声区最大深度11.68 cm, 羊水指数38.87 cm。超声提示:①胎儿口咽部混合回声占位, 多考虑口腔寄生胎;②胎儿腹部散在多发强回声斑;③胎儿胃泡、胆囊、膀胱未显示;④羊水过多(图1)。充分告知患儿父母双方病情后, 患儿父母要求入院引产, 于2 d后生下一女婴, 外观见口鼻部膨出一14 cm×10 cm大小不规则样膨出物, 外部可见一层膜包裹, 边缘可见部分肠管外漏, 该肿物来源于胎儿口腔上腭。最后经病理诊断为胎儿口腔寄生胎。

关键词：患儿父母混合回声口咽部羊水过多省妇幼保健院强回声胃泡上腭

1例胎儿多发翼状胬肉综合征产前超声及遗传学分析表现

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中国医学影像技术 2024年第5期40卷 795-797页

作者：葛婷婷张钏宋筱玉邓锡源韩鑫汪小转祁军王亚飞吕玲林晓娟甘肃省妇幼保健院、甘肃省中心医院产前诊断中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院甘肃省中心医院医学遗传中心、甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院甘肃省中心医院产科甘肃兰州730050

多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身... 详细信息

多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身材矮小。

关键词：多发性翼状胬肉综合征超声检查,产前基因检测

基于非靶标代谢组学方法的原因不明复发性流产患者血浆代谢标志物的研究

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中华妇产科杂志 2024年第8期59卷 628-635页

作者：刘倩陈丽娜李亚梅孙俊王燕侠甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)科研中心兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)产科兰州730050

目的应用非靶标代谢组学技术筛选原因不明复发性流产(URSA)患者的血浆代谢标志物。方法收集2022年9月至2023年5月在甘肃省妇幼保健院就诊的URSA且妊娠早期出现先兆流产症状的孕妇23例(URSA组), 并选取同期于本院进行产前检查的健康妊娠... 详细信息

目的应用非靶标代谢组学技术筛选原因不明复发性流产(URSA)患者的血浆代谢标志物。方法收集2022年9月至2023年5月在甘肃省妇幼保健院就诊的URSA且妊娠早期出现先兆流产症状的孕妇23例(URSA组), 并选取同期于本院进行产前检查的健康妊娠早期孕妇22例(对照组), 采集两组孕妇的血浆, 采用超高效液相色谱-质谱(UPLC-MS)联用技术对血浆代谢物进行代谢组学分析, 应用差异表达倍数分析、主成分分析和偏最小二乘法判别分析方法筛选差异代谢物, 并应用受试者工作特征(ROC)曲线评价差异代谢物的诊断效能, 应用通路富集分析方法筛选与URSA发生相关的通路。结果 URSA组与对照组孕妇的年龄、体重指数、孕周均无显著差异(P均>0.05)。使用UPLC-MS联用技术进行代谢组学分析显示, 从血浆中共检测到526种代谢物, 根据筛选条件发现其中33种是与URSA相关的差异代谢物。通过ROC曲线分析确定了曲线下面积(AUC)较大的6种差异代谢物, 包括磷脂酰乙醇胺(AUC=0.972, 95%CI为0.920~1.000)、檀萜烯水合物(AUC=0.902, 95%CI为0.786~0.982)、L-亮氨酸(AUC=0.884, 95%CI为0.772~0.960)、西松烯(AUC=0.881, 95%CI为0.758~0.956)、咖啡因(AUC=0.875, 95%CI为0.756~0.962)、4-羟基苯甲酸丙酯(AUC=0.864, 95%CI为0.732~0.946)。6种差异代谢物联合诊断URSA的AUC为0.983(95%CI为0.929~1.000)。对差异代谢物进行通路富集分析显示, URSA的发生与多条代谢通路相关, 包括咖啡因代谢、甘油磷脂代谢、不饱和脂肪酸的生物合成等。结论妊娠早期正常妊娠与URSA孕妇的血浆代谢谱有差异, 6种潜在的差异代谢物包括磷脂酰乙醇胺、檀萜烯水合物、L-亮氨酸、西松烯、咖啡因和4-羟基苯甲酸丙酯及其代谢通路可能参与URSA的发生过程。

关键词：流产习惯性代谢组学生物标记磷脂酰乙醇胺类亮氨酸咖啡因

唐氏筛查临界风险的非高龄孕妇有必要行无创性产前检测：6804例结果分析

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南方医科大学学报 2019年第11期39卷 1350-1356页

作者：杨兴坤郭晓玲钟进陈志华吴水娟佛山市妇幼保健院产前诊断中心

目的探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇(预产期年龄0.05)。结论唐氏... 详细信息

目的探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇(预产期年龄产前基因检测结果阳性的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测。对所有检测孕妇行电话随访,并统计分析无创性产前基因检测的准确性在两组差别有无统计学意义。结果6801例成功完成无创性产前基因检测,3例样本由于血浆游离DNA浓度过低检测失败。3761例血清学筛查高风险组中产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共70例,其中53例行进一步产前诊断,结果显示高风险组无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为95.65%,特异度99.91%,阳性预测值88.0%,假阳性率0.09%,假阴性率4.35%;对18三体检测的灵敏度100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0。对13三体检测的假阳性率0.09%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.80%,阳性预测值30.0%,假阳性率0.2%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.88%,阳性预测值16.60%,假阳性率0.18%,假阴性率0。3040例血清学筛查临界风险组产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共54例,其中的36例行进一步产前诊断,结果显示临界风险组孕妇无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0;对18三体检测的假阳性率0.11%,假阴性率0。13三体检测的假阳性率0.04%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.79%,阳性预测值50%,假阳性率0.21%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的假阳性率0.18%,假阴性率0。高风险组和临界风险组对21三体和性染色体非整倍体检测敏感度、特异度,假阳性率,阳性预测值差别均无统计学意义(P>0.05)。结论唐氏筛查高风险但拒绝产前诊断和临界风险的非高龄孕妇很有必要进一步行无创性产前检测。该技术检测胎儿染色体非整倍体具有高敏感度和特异度,假阳性率和假阴性率很低。

关键词：无创性产前检测染色体非整倍体游离胎儿DNA 血清学筛查

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超声鉴别诊断瘢痕妊娠与宫腔下段非瘢痕妊娠

中国医学影像技术 2018年第5期34卷 729-733页

作者：马斌王艺璇冉婕刘晓丽鲁琰李天刚杨磊甘肃省妇幼保健院功能检查科甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院内镜中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院重症监护中心甘肃兰州730050

目的观察二维及三维超声诊断剖宫产瘢痕妊娠(CSP)与宫腔下段非瘢痕妊娠的价值。方法收集67例CSP患者(CSP组)和29例宫腔下段非瘢痕妊娠患者(宫腔下段非瘢痕妊娠组),以二维及三维超声观察孕囊种植部位、与剖宫产瘢痕关系和滋养血流主要来... 详细信息

目的观察二维及三维超声诊断剖宫产瘢痕妊娠(CSP)与宫腔下段非瘢痕妊娠的价值。方法收集67例CSP患者(CSP组)和29例宫腔下段非瘢痕妊娠患者(宫腔下段非瘢痕妊娠组),以二维及三维超声观察孕囊种植部位、与剖宫产瘢痕关系和滋养血流主要来源部位,并测量剖宫产瘢痕处残余肌层厚度;建立Logistic回归模型,以ROC曲线评价其诊断效能。结果 CSP组与宫腔下段非瘢痕组间孕囊与瘢痕关系、滋养血流来源部位及瘢痕处残余肌层厚度差异均有统计学意义(P均诊断CSP的标准,二维与三维超声诊断CSP和宫腔下段非瘢痕妊娠的Kappa值分别为0.699和0.711。结论通过Logistic回归模型综合分析孕囊与瘢痕关系、滋养血流来源部位和瘢痕处残余肌层厚度,可提高对CSP与宫腔下段非瘢痕妊娠的鉴别效能。

关键词：超声检查瘢痕妊娠诊断鉴别

2607份羊水样本的改良FISH检测结果与羊水培养核型分析结果的对比

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中华医学遗传学杂志 2015年第6期32卷 785-788页

作者：阳彦刘艳秋黄宁谢康江西省妇幼保健院产前诊断中心南昌330006

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术在产前诊断中对常见染色体非整倍体的快速诊断结果是否与传统核型分析结果一致。方法改良FISH技术，延长低渗时间和改变洗涤方法，对2607份未培养羊水行快速染色... 详细信息

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术在产前诊断中对常见染色体非整倍体的快速诊断结果是否与传统核型分析结果一致。方法改良FISH技术，延长低渗时间和改变洗涤方法，对2607份未培养羊水行快速染色体非整倍体遗传疾病诊断，同时平行进行羊水培养核型分析。结果2607份羊水中，FISH检测出了62例21三体、5例45，X、12例18三体、3例13三体和1例47，XYY；羊水培养核型分析结果：63例21三体、5例45，X、12例18三体、3例13三体、1例47，XYY和57例平衡异位携带者。与羊水核型分析结果对比，FISH技术对21三体检出率为98．4％，对13、18、性染色体数目异常检出率为100％。结论FISH技术能快速准确的检测常见染色体非整倍体异常，检测过程耗时短，对标本要求低，并且能够在羊水培养失败的情况下，减轻后续实验压力，作为羊水产前诊断的辅助技术，能为有需要产前诊断的孕妇提供快速准确的参考诊断意见。

关键词：荧光原位杂交产前诊断非整倍体染色体

江西省中北部地区孕中期唐氏综合征筛查血清标志物中位数的构建

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中南大学学报（医学版） 2017年第7期42卷 831-835页

作者：龙耀刘艳秋马鹏鹏游雪云袁慧珍江西省妇幼保健院产前诊断中心南昌330006

目的:建立江西省中北部地区孕中期唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)产前筛查血清学标志物中位数数据库。方法:采用时间分辨免疫荧光法对57 548例孕15~20+6周孕妇进行甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)血清... 详细信息

目的:建立江西省中北部地区孕中期唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)产前筛查血清学标志物中位数数据库。方法:采用时间分辨免疫荧光法对57 548例孕15~20+6周孕妇进行甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)血清学三联筛查,应用LifeCycle 4.0软件进行风险评估。使用SAS 9.2软件进行模型筛选,构建江西省中北部地区孕中期DS筛查人群中位数拟合方程,采用新构建的中位数系统重新评估人群患DS风险,并评估其适用性。结果:江西省中北部地区中位数与内置中位数分布不同,差异有统计学意义(Z=2.201,P=0.028),经模型筛选,三联指标中位数与孕龄的关系采用加权回归模型拟合,三联指标中位数倍数(Mo M值)与体重的关系采用倒数模型,拟合效果好;新构建的中位数系统较内置系统检出率由62.75%提高到72.55%,假阳性率由5.84%降低至4.94%。结论:新构建的江西省中北部地区孕中期中位数系统适用于本地区筛查,各地区应建立自己的血清标志物中位数系统以提高筛查效率。

关键词：江西省产前筛查唐氏综合征中位数

迷走右锁骨下动脉起始部狭窄伴右椎动脉发育不良致锁骨下动脉盗血综合征1例

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中国医学影像技术 2023年第6期39卷 954-955页

作者：赵静李天刚马斌燕志恒姚立国甘肃省妇幼保健院功能检查科甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院医学影像中心甘肃兰州730050

患者女,51岁,因阴道不规则出血2天就诊,追溯病史发现偶感头晕1年,外院超声提示“右锁骨下动脉及右椎动脉(vertebral artery, VA)异常”。查体:左上肢血压125/76 mmHg, 右上肢血压95/67 mmHg, 右上肢脉搏减弱。实验室检查及心电图检查未... 详细信息

患者女,51岁,因阴道不规则出血2天就诊,追溯病史发现偶感头晕1年,外院超声提示“右锁骨下动脉及右椎动脉(vertebral artery, VA)异常”。查体:左上肢血压125/76 mmHg, 右上肢血压95/67 mmHg, 右上肢脉搏减弱。实验室检查及心电图检查未见异常。颈部血管及上肢血管彩色多普勒超声:右锁骨下动脉远心段血流频谱呈小慢波.

关键词：锁骨下动脉盗血综合征诊断显像