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医学遗传学教学案例库的建设探究

遗传 2024年第1期46卷 78-87页

作者：张茂王艳艳白云陈雪丹郭洪陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室重庆400038

医学遗传学是探讨遗传因素相关疾病的诊断、预防与治疗的基础医学类课程,本门课要求学生具备较强的逻辑思维,有独立思考和分析解决问题的能力。单一的“填鸭式”课堂教学很难调动学生的自主学习,无法达到医学遗传学的教学效果。案例研... 详细信息

医学遗传学是探讨遗传因素相关疾病的诊断、预防与治疗的基础医学类课程,本门课要求学生具备较强的逻辑思维,有独立思考和分析解决问题的能力。单一的“填鸭式”课堂教学很难调动学生的自主学习,无法达到医学遗传学的教学效果。案例研讨式教学打破了被动的传统教学模式,教师给出临床典型案例,学生围绕案例的相关问题准备材料,主动展开课堂讨论,以教与学互动的方式融汇贯通了本门课程的重点与难点,教学效果显著。自2013年起,本教研组针对临床医学本科生开展了案例研讨式教学。本文根据课程的教学计划和案例研讨式教学的实际情况,筛选并分类整理了所收集的临床案例资料,分章节归纳汇编了8个章节的教学案例库,基本涵盖了疾病遗传学与临床遗传学的教学重难点。医学遗传学教学案例库的建设实现了临床案例与教学的深度融合,学生以更为直观的方式理解掌握教学重难点,有助于激发学生的创新思维,提高学生的学习兴趣与课堂参与度。

关键词：医学遗传学教学案例库案例研讨式教学

鸡TET2及截短体真核表达载体的构建及其对先天免疫反应的影响

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农业生物技术学报 2024年第10期32卷 2371-2380页

作者：马克姣蔡清清王佳兴王强州白皓陈世豪常国斌扬州大学表观遗传学与表观基因组学研究所扬州大学兽医学院

甲基胞嘧啶双加氧酶2 (ten-eleven translocation 2, TET2)通过甲基化依赖和不依赖的两种方式调控哺乳动物的天然免疫反应，而鸡(Gallus gallus) TET2的先天免疫调控作用尚未阐明。本研究旨在克隆鸡TET2基因并构建TET2及截短体的真核表... 详细信息

甲基胞嘧啶双加氧酶2 (ten-eleven translocation 2, TET2)通过甲基化依赖和不依赖的两种方式调控哺乳动物的天然免疫反应，而鸡(Gallus gallus) TET2的先天免疫调控作用尚未阐明。本研究旨在克隆鸡TET2基因并构建TET2及截短体的真核表达载体，初步探讨TET2及其功能域对鸡先天免疫反应的影响。根据鸡TET2基因组(GenBank No. NM＿001277794.1)信息，克隆其全长CDS序列。将TET2全长分为N端N1126和C端CD两个截短体，扩增其基因片段，将其同源重组连接至pCAGGS-Myc真核表达载体。将重组质粒pCAGGS-Myc-TET2及截短体分别转染至鸡胚成纤维细胞DF-1中，通过Western blot和免疫荧光检测鸡TET2及截短体的蛋白表达和细胞定位。通过qRT-PCR检测过表达p CAGGS-Myc-TET2及截短体基因对ploy (I:C)诱导的先天免疫反应相关基因表达的影响。PCR结果显示，成功克隆鸡TET2全长序列及其截短体N1126和CD。生物信息学分析表明，与鸡TET2亲缘关系最为相似的是鸿雁(Anser cygnoides)和绿头鸭(Anas platyrhynchos)。Western blot检测表明，Myc标签融合的TET2全长和截短体均能在DF-1细胞正常表达。免疫荧光检测表明，鸡TET2定位于细胞核。qRT-PCR结果表明，过表达鸡TET2全长及截短体均能显著促进poly(I:C)诱导的黑色素瘤分化相关基因5 (melanoma differentiation associated gene 5, MDA5)和三基序蛋白25 (tripartide motif containing 25, TRIM25)的表达(P0.05)；与过表达截短体N1126相比，过表达TET2全长和CD功能域极显著促进poly(I:C)诱导的β干扰素(interferon-β, IFN-β)表达(P<0.05)。本研究初步探索了TET2及其截短体对鸡先天免疫反应的影响，为鸡TET2调控先天免疫反应的分子机制提供了基础信息。

关键词：鸡甲基胞嘧啶双加氧酶2 (TET2) 功能域真核表达载体先天免疫

CYP27A1对肝细胞癌预后的影响及生物学作用

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解放军医学杂志 2024年第4期49卷 387-395页

作者：张昕彤吴昊胡艳芬张文桃畅靖嘉朱剑军李莉刘铭山西医科大学基础医学院医学细胞生物与遗传学教研室山西太原030001

目的分析细胞色素P450家族27亚家族A成员1(CYP27A1)对肝细胞癌(HCC)预后的影响及生物学作用,并初步探讨其影响HCC生长的分子机制。方法基于癌症基因数据库(TCGA)分析CYP27A1在HCC中的表达情况及其与HCC患者预后的关系;基于CYP27A1表达... 详细信息

目的分析细胞色素P450家族27亚家族A成员1(CYP27A1)对肝细胞癌(HCC)预后的影响及生物学作用,并初步探讨其影响HCC生长的分子机制。方法基于癌症基因数据库(TCGA)分析CYP27A1在HCC中的表达情况及其与HCC患者预后的关系;基于CYP27A1表达量中位值,将样本分为CYP27A1高表达组(n=170)与CYP27A1低表达组(n=170),利用基因集富集分析(GSEA)分别对两组进行基因集富集分析;免疫荧光染色检测及数据库查找CYP27A1蛋白亚细胞定位;构建过表达CYP27A1质粒,转染HCC细胞MHCC-97H和HCCLM3,设置阴性对照组(转染空载质粒)与CYP27A1过表达组(转染过表达CYP27A1重组质粒)。采用CCK-8法、流式细胞仪、活性氧(ROS)荧光探针等检测过表达CYP27A1对HCC细胞活力、凋亡及ROS生成的影响;结合生物信息学分析CYP27A1与ROS生成相关基因及HCC增殖相关基因表达的相关性。结果与正常肝组织比较,HCC组织中CYP27A1 mRNA表达量明显降低(P组总生存率明显低于高表达组(P组HCC“干性”亚类和“增殖”亚类基因集水平升高。在MHCC-97H和HCCLM3细胞中,CYP27A1主要定位于细胞核;在HepG2细胞中,CYP27A1主要定位于线粒体。与阴性对照组比较,过表达CYP27A1后,HCC细胞活力下降(P0.05)。CYP27A1与抑制ROS生成相关基因表达呈正相关(P<0.05),抑制ROS生成相关基因与HCC增殖相关基因表达呈负相关(P<0.05)。结论CYP27A1在HCC中呈低表达,下调CYP27A1可能通过促进ROS生成促进HCC恶性生长。

关键词：肝细胞癌细胞色素P450家族27亚家族A成员1 恶性生长

JIB-04通过抑制组蛋白赖氨酸去甲基化酶4表达来调控MDM2/P53/SLC7A11/GPX4轴诱导肝癌细胞发生铁死亡

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中国生物化学与分子生物学报 2024年第8期40卷 1144-1152页

作者：李健金俊豪金艳花延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延吉吉林133002

JIB-04(Jumonji histone demethylase inihibitor, JIB-04)是一种泛组蛋白赖氨酸去甲基化酶抑制剂,可抑制多种肿瘤发生发展,但其具体机制仍不清楚。本文以肝癌细胞HepG2和Huh7为研究对象,探讨了JIB-04对肝癌细胞的增殖影响,并揭示其可... 详细信息

JIB-04(Jumonji histone demethylase inihibitor, JIB-04)是一种泛组蛋白赖氨酸去甲基化酶抑制剂,可抑制多种肿瘤发生发展,但其具体机制仍不清楚。本文以肝癌细胞HepG2和Huh7为研究对象,探讨了JIB-04对肝癌细胞的增殖影响,并揭示其可能的分子机制。CCK-8和EDU检测细胞增殖实验显示,JIB-04明显抑制肝癌细胞HepG2和Huh7活力,且具有浓度依赖性,其半数抑制浓度分别为0.7689μmol/L及0.7392μmol/L。流式细胞术检测细胞内ROS水平变化,结果显示,JIB-04可显著激活细胞内ROS的累积。通过谷胱甘肽(glutathione, GSH)检测试剂盒和脂质过氧化物检测试剂盒分别检测细胞内GSH和脂质过氧化物丙二醛(malondialdehyde, MDA)水平发现,在2μmol/L JIB-04处理下,HepG2和Huh7细胞内GSH分别下降88.4%和80.7%,而脂质过氧化物分别升高4.75倍和9.25倍。通过qRT-PCR和Western印迹分析发现,JIB-04显著降低铁死亡相关因子GPX4和SLC7A11的mRNA水平和蛋白质水平,同时铁死亡相关通路蛋白质MDM2明显下调,P53蛋白水平明显上调。机制研究显示,JIB-04可以使赖氨酸特异性去甲基化酶KDM4C的蛋白质水平下调约58%和51%。通过ChIP检测发现,在JIB-04处理肝癌细胞后MDM2基因启动子区域H3K9me3分别提高了2.19倍和2.14倍,同时qRT-PCR证明,JIB-04处理肝癌细胞后MDM2 mRNA水平显著下调。综上所述,本研究初步揭示了JIB-04可下调特异性去甲基化酶KDM4C的表达,进而影响MDM2基因启动子区域H3K9me3甲基化水平抑制MDM2基因表达,减少MDM2蛋白与P53蛋白结合,P53蛋白水平表达上调,同时,铁死亡相关蛋白质SLC7A11和GPX4的表达下调,导致细胞内GSH耗竭、ROS与脂质过氧化物积累,最终导致细胞发生铁死亡。

关键词：铁死亡组蛋白赖氨酸去甲基化酶4 肝细胞癌 Jumonji组蛋白去甲基化酶抑制剂

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高校遗传学课程思政教学提升研究与探索实践

中国生物化学与分子生物学报 2024年第9期40卷 1317-1328页

作者：王雁伟任亚娟李振侠艾鹏飞河北科技大学生命科学系遗传学教研室石家庄050018

理工科专业课程思政的实施需要密切关注思政元素的融入与专业课程内容的有机结合。遗传学课程专业性较强,课程思政的开展有其独特的方式方法,本文首先对当代大学生的特点进行探讨,并指出思政理念在当代大学教学中的必要性。针对遗传学... 详细信息

理工科专业课程思政的实施需要密切关注思政元素的融入与专业课程内容的有机结合。遗传学课程专业性较强,课程思政的开展有其独特的方式方法,本文首先对当代大学生的特点进行探讨,并指出思政理念在当代大学教学中的必要性。针对遗传学课程特点以及遗传学课程思政建设现状,从教学团队建设、教学设计优化、思政元素挖掘和思政素材在课程内容有机融入四个方面对课程思政教学提升策略进行探究,并以笔者所在教学团队的实际教学情况为例,进行后续的教学评价和反思,收到了较为良好的效果,80%以上的学生认为,遗传学课程思政的实施提高了他们的学习兴趣和综合能力,且促进了专业课程的学习,学生总成绩平均提高约5.5%。以此抛砖引玉,为其他相关课程的课程思政建设提供启示,让课程思政为学生能力的提升和品格的优化保驾护航。

关键词：遗传学课程思政教学提升人才培养

鸡DCAF1生物信息学分析及对J亚群禽白血病病毒复制的影响

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中国畜牧兽医 2024年第5期51卷 1837-1845页

作者：潘诗雨尹娜王佳兴王强州陈世豪白皓常国斌扬州大学表观遗传学与表观基因组学研究所扬州225009 扬州大学兽医学院扬州225009

【目的】为分析鸡损伤特异性DNA结合蛋白和泛素连接酶复合物骨架蛋白库林4相关因子1(DDB1and CUL4associatedfactor1,DCAF1)蛋白的生物学特性,构建DCAF1基因的真核表达载体,并初步探究其对J亚型禽白血病病毒(ALV-J)复制的影响。【方法】... 详细信息

【目的】为分析鸡损伤特异性DNA结合蛋白和泛素连接酶复合物骨架蛋白库林4相关因子1(DDB1and CUL4associatedfactor1,DCAF1)蛋白的生物学特性,构建DCAF1基因的真核表达载体,并初步探究其对J亚型禽白血病病毒(ALV-J)复制的影响。【方法】在NCBI中下载相关物种DCAF1蛋白氨基酸序列,采用Mega11.0软件构建系统进化树;利用ProtParam、ProtScale、TMHMM等在线程序分析鸡DCAF1蛋白的氨基酸序列,预测其理化性质、保守结构域及二、三级结构和互作蛋白等生物信息;构建鸡DCAF1基因重组真核表达载体,通过实时荧光定量PCR和Westernblotting技术检测ALV-J感染对DCAF1mRNA和ALV-JEnv蛋白表达水平的影响及过表达DCAF1对ALV-J复制的影响。【结果】鸡DCAF1蛋白由1496个氨基酸组成,其分子质量约为170ku;系统进化树结果表明,鸡与红鸭亲缘关系最近,与斑马鱼亲缘关系最远。生物信息学预测结果表明,鸡DCAF1蛋白无跨膜结构域,无信号肽表达,包含ARM折叠、LisH和WD40重复3个主要结构域与末尾1个酸性结构域,其互作蛋白为DDB1、CUL4A、SAMHD1等。鸡DCAF1蛋白二级结构主要由无规则卷曲和α-螺旋组成,分别占比44.85%和41.18%,延伸链和β-折叠占比次之,分别是9.76%和4.21%。三级结构与二级结构基本一致,建模一致性为93.79%。ALV-J感染24、48h后,DCAF1基因和蛋白表达水平均极显著高于感染0h时(P组相比,ALV-JEnv蛋白显著升高(P组成,分子质量约170ku,属于稳定的亲水蛋白,不含跨膜结构域。本研究成功构建了DCAF1基因真核表达载体。在ALV-J感染的细胞中,DCAF1蛋白和基因表达水平极显著升高,而过表达DCAF1则显著促进ALV-J复制。研究结果为进一步阐明鸡DCAF1的生物学功能及其与ALV-J互作的分子机制奠定了基础。

关键词：鸡 DCAF1 ALV-J 真核表达载体生物信息学

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腹腔巨噬细胞异质性与术后腹腔粘连

中华消化杂志 2024年第7期44卷 494-497页

作者：刘中原李仁锋秦鸿雁马鹏飞郑州大学第一附属医院肝胆胰外科郑州空军军医大学医学遗传学与发育生物学教研室西安

腹腔粘连是腹腔损伤后在腹腔脏器之间或腹腔脏器与腹壁之间形成的异常纤维结缔组织, 是腹盆腔手术最常见的术后并发症, 严重损害患者的生活质量。凝血、炎症和纤溶系统失衡导致腹腔粘连的发生, 腹腔巨噬细胞参与每个环节的调控。在腹膜... 详细信息

腹腔粘连是腹腔损伤后在腹腔脏器之间或腹腔脏器与腹壁之间形成的异常纤维结缔组织, 是腹盆腔手术最常见的术后并发症, 严重损害患者的生活质量。凝血、炎症和纤溶系统失衡导致腹腔粘连的发生, 腹腔巨噬细胞参与每个环节的调控。在腹膜损伤发生后的短时间内, 腹腔巨噬细胞便聚集形成细胞团, 覆盖在受损表面, 调控损伤修复和粘连带形成。现总结腹腔巨噬细胞的异质性及其对术后腹腔粘连发生、发展过程的调控作用, 以揭示术后腹腔粘连的免疫学机制, 为该病的预防和治疗提供新思路。

关键词：术后粘连腹膜损伤修复巨噬细胞, 腹膜巨噬细胞异质性

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中国儿童生长激素缺乏症诊治指南

中华儿科杂志 2024年第1期62卷 5-11页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组张黎曹冰燕吴蔚夏君刘昭远傅君芬中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量,为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南,遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制... 详细信息

生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量,为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南,遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制订与评价标准和流程,旨在为中国的生长激素缺乏症患儿提供诊断与治疗热点问题的指导意见,协助临床工作者快速做出诊疗决策。

关键词：生长激素缺乏症中华医学会卫生系统诊断与治疗诊疗决策遗传代谢评价标准临床工作者

单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究

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临床皮肤科杂志 2024年第1期53卷 15-18页

作者：刘芙蓉王兴郝胜菊张庆华马盼盼周秉博张钏王石凡甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心、甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心甘肃兰州730050

目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD)... 详细信息

目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

关键词：表皮松解症,大疱性,单纯型角蛋白5 基因变异