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亨廷顿舞蹈病:教学性综述

中国神经精神疾病杂志 2015年第10期41卷 577-591页

作者： Jean-MarcBurgunder 冯璐扬瑞士伯尔尼大学神经科中山大学附属第一医院

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动,认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神... 详细信息

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动,认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。现在此病可由基因检测确诊,不过在检测前,必须进行慎重的神经遗传咨询。由于亨廷顿舞蹈病目前只能对症治疗,治疗须综合考虑患者及其家人的要求。此综述将简要概述亨廷顿舞蹈病的临床病症,病理生理及治疗方法。

关键词：亨廷顿舞蹈病综述常染色体显性遗传病教学神经功能基因检测对症治疗亨廷顿基因

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点免疫联结法体外诊断青霉素过敏

中华医学杂志 1989年第7期69卷 396-398页

作者：朱大勋 Stad.,BM 北京宣武医院变态反应科瑞士伯尔尼大学临床免疫研究所

采用点免疫联结法,对39例有青霉素过敏史者和39例无青霉素过敏史者测定血清青霉噻唑(BPO)特异IgE和IgG浓度。结果显示:BPO特异IgE在过敏组的平均值是3.6μg/L,对照组是0.38μg/L。以2μg/L为过敏和正常之间的临界值,本试验的阳性率为89.... 详细信息

采用点免疫联结法,对39例有青霉素过敏史者和39例无青霉素过敏史者测定血清青霉噻唑(BPO)特异IgE和IgG浓度。结果显示:BPO特异IgE在过敏组的平均值是3.6μg/L,对照组是0.38μg/L。以2μg/L为过敏和正常之间的临界值,本试验的阳性率为89.7%,假阳性率仅为2.6%。过敏组的BPO特异IgG平均值为49.1μg/L,对照组为7.4μg/L。由于IgG水平的变化范围大,尚不能用于青霉素过敏的诊断和预报。

关键词：青霉素过敏血清诊断

基于ComBat方法调谐^(18)F-FDG PET脑显像的初步研究

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中华核医学与分子影像杂志 2024年第7期44卷 412-416页

作者：焦方阳王丹朱毓华鲁佳荧琚紫昭徐蒨葛璟洁华涛吴平施匡宇管一晖左传涛复旦大学附属华山医院核医学/PET中心上海200235 陆军军医大学大坪医院核医学科重庆400042 瑞士伯尔尼大学核医学科伯尔尼3010

目的基于ComBat方法对同一厂家不同型号PET采集的脑显像数据进行影像调谐,探讨该同质化方法对数据中心效应的影响。方法用2台不同型号PET/CT仪(德国Siemens Biograph64 TruePoint与Biograph128 mCT)对三维(3D)Hoffman脑模型进行^(18)F-F... 详细信息

目的基于ComBat方法对同一厂家不同型号PET采集的脑显像数据进行影像调谐,探讨该同质化方法对数据中心效应的影响。方法用2台不同型号PET/CT仪(德国Siemens Biograph64 TruePoint与Biograph128 mCT)对三维(3D)Hoffman脑模型进行^(18)F-FDG PET显像;对14名健康受试者[男8名、女6名;年龄(57.7±9.5)岁]用Biograph64 TruePoint、12名健康受试者[男9名、女3名;年龄(55.8±10.5)岁]用Biograph128 mCT PET/CT仪行^(18)F-FDG PET脑显像(受试者来源:复旦大学附属华山医院;时间:2020年11月至2023年3月)。依据自动解剖标记(AAL)脑模板将全脑划分为116个脑区,应用ComBat同质化方法对采集的脑模型及健康受试者ROI内PET数据进行影像调谐。对2台PET/CT所得数据影像调谐前后的放射性计数、SUV比值(SUVR)进行Mann-Whitney U检验;对健康受试者的数据进行基于体素的统计参数图(SPM)两独立样本t检验。结果对于3D Hoffman脑模型,Biograph64 TruePoint和Biograph128 mCT PET/CT的调谐前放射性计数[5590.33(4961.67,6102.95)与6116.03(5420.97,6660.66);z=-9.35,P0.05;SUVR:1.04(1.01,1.09)~2.32(2.24,2.40);z值:-0.82~0,均P>0.05]。SPM分析显示调谐前2台PET/CT仪采集的健康受试者脑内葡萄糖代谢在大脑皮质、基底节、中脑及小脑存在差异,调谐后有差异的脑区明显减少。结论ComBat同质化方法可有效地消除同一厂家不同型号PET/CT间系统性技术差异,为多中心脑显像研究提供1种简单、易实现的调谐方法。

关键词：脑图像处理,计算机辅助正电子发射断层显像术氟脱氧葡萄糖F18

冠状动脉内影像学临床应用专家共识(第一部分):对冠状动脉介入治疗的指导与优化

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中华心血管病杂志 2019年第1期47卷 5-25页

作者： Lorenz Raber Gary S Mintz Konstantinos C Koskinas Thomas W Johnson Niels R Holm Yoshinubo Onuma Maria D Radu Michael Joner Bo Yu Haibo Jia Nicolas Meneveau Jose M.de la Torre Hemandez Javier Escaned Jonathan Hill Francesco Prati Antonio Colombo Carlo di Mario Evelyn Regar Davide Capodanno William Wijns Robert A Byme Giulio Guagliumi 瑞士伯尔尼大学医院心内科法国让·明乔兹大学医院心内科法国勃艮第弗朗什孔德大学西班牙瓦尔德里亚马克大学医院心内科西班牙圣卡洛斯临床医院和康普顿斯大学英国国王学院医院心内科意大利圣乔万尼医院心内科意大利圣拉斐尔科学研究所介入科、心胸血管科意大利卡雷奇大学医院结构介入心脏病学瑞士苏黎世大学医院心血管外科意大利卡塔尼亚大学路得里医院心胸血管和移植科、维托里奥诊所美国纽约心血管研究基金会爱尔兰萨尔塔大学医疗集团、爱尔兰戈尔韦国立大学兰贝转化医学和康复研究意大利教皇约翰二十三世医院心内科英国布里斯托尔心脏研究所、布里斯托尔大学医院国民健康基金会信托基金丹麦奥胡斯大学医院心内科荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医疗中心心脏介入科、胸部中心丹麦哥本哈根大学国王医院心脏中心德国慕尼黑技术大学德国慕尼黑心脏中心德国慕尼黑心血管研究中心、合作网站慕尼黑心脏联盟中国哈尔滨医科大学附属第二医院心内科、教育部心肌缺血重点实验室

欧洲心血管介入协会(EAPCI)专家组系统总结了血管内超声(IVUS)和光学相干断层成像(OCT)这两种血管内影像学检查临床应用指征的现有证据,提供了关于IVUS和OCT指导经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的应用价值,并明确了最可能从腔内影像学指导的... 详细信息

欧洲心血管介入协会(EAPCI)专家组系统总结了血管内超声(IVUS)和光学相干断层成像(OCT)这两种血管内影像学检查临床应用指征的现有证据,提供了关于IVUS和OCT指导经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的应用价值,并明确了最可能从腔内影像学指导的介入治疗中获得临床收益的患者或病变类型,同时详细论述了PCI前如何使用IVUS或OCT优化支架尺寸(支架长度和直径)和手术策略的选择。此外,专家推荐对支架失败(支架内再狭窄或支架内血栓形成)的患者应常规进行冠状动脉内影像学检查,并首选OCT。最后,重点论述了IVUS和OCT在指导PCI和评估支架失败两个方面的优势和局限性,并对未来需要深入研究的领域进行了展望。

关键词：冠状动脉疾病超声检查介入性体层摄影术光学相干经皮冠状动脉介入治疗

全基因组测序技术在婴儿遗传性疾病筛查中的应用

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中国儿童保健杂志 2025年

作者：赵春娟卢伯华王贤刘晔崔丽茹首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科保定市第六医院神经内科

目的探讨全基因组测序(WGS)技术在3月龄以下婴儿遗传性疾病筛查中的意义,为遗传性疾病精准诊断提供新方向。方法选取2019年4月—2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房临床诊断不明、怀疑遗传性疾病,且已行WGS... 详细信息

目的探讨全基因组测序(WGS)技术在3月龄以下婴儿遗传性疾病筛查中的意义,为遗传性疾病精准诊断提供新方向。方法选取2019年4月—2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房临床诊断不明、怀疑遗传性疾病,且已行WGS分析的患儿为研究对象,收集临床资料,评估WGS技术在遗传性疾病中的意义。结果共纳入82例患儿,发现基因检测异常38例,检出率46.34%(38/82)。其中Gilbert综合征3例,大疱性表皮松解症2例,Coffin-Siris综合征2例,Prader Willi/Angelman综合征2例,甲基丙二酸尿症mut(0)型2例,甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblC型2例,其他还有:Sjogren-Larsson综合征、枫糖尿病2型、中枢性巨人症综合征2型、Neurofibromatosis-Noonan综合征/神经纤维瘤病1型、Marshall综合征、X连锁先天性肾上腺发育不全、Treacher Collins综合征、多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征、常染色体显性皮肤松弛症1型、先天性中枢性低通气综合征、脊肌萎缩症2型、16p11.2缺失综合征,220kb、扩张型心肌病1CC型、11q23.3q25拷贝数重复、Kabuki综合征、Menkes病、线粒体DNA突变、着色性干皮病、免疫缺陷104型、少汗性外胚层发育不良症、特发性婴儿动脉钙化症、新生儿重症脑病、G6PD缺乏性溶血性贫血、CHARGE综合征、尼曼-匹克病C1型各1例。结论 WGS作为一种精准医疗手段,使部分遗传性疾病患儿明确诊断,尽早获取个性化治疗方案,在遗传性疾病筛查中具有重要意义。

关键词：全基因组测序遗传性疾病婴儿

Ⅰ型糖尿病患者变形的手指甲襞毛细血管周围胶原增多的研究

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同方期刊数据库

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中国微循环 1993年第1期 2-7页

作者：陈达信 A.Studer O.Lütolf T.Schaffner F.Mahler 刘信桥瑞士伯尔尼大学医学院内科血管病实验室

用定量手指甲襞毛细血管显微镜对25例I型糖尿病患者和27例正常人(对照)进行测量,最后的6个病人和7例健康者做手指甲襞活组织检查。体内毛细血管襻宽度作为毛细血管襻变形参数的结果表明,在糖尿病患者其数值明显高于正常人。组织病理检... 详细信息

用定量手指甲襞毛细血管显微镜对25例I型糖尿病患者和27例正常人(对照)进行测量,最后的6个病人和7例健康者做手指甲襞活组织检查。体内毛细血管襻宽度作为毛细血管襻变形参数的结果表明,在糖尿病患者其数值明显高于正常人。组织病理检查表明,糖尿病病人甲襞皮肤乳头胶原沉积明显增加,胶原的沉积与糖尿病患者的甲襞皮肤乳头毛细血管内皮细胞数量和乳头大小相关。由此认为,糖尿病性微血管病,除甲襞毛细血管变形外,胶原沉积可能是代谢紊乱和毛细血管内皮细胞增殖的一个表现。

关键词：手指甲襞毛细血管显微镜甲襞活检毛细血管变形胶原沉积

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腭裂腭咽闭合功能影响因素的研究

中国修复重建外科杂志 2004年第1期18卷 37-39页

作者：黄巍宋业光方真宋儒耀瑞士伯尔尼大学小岛医院中日友好医院整形外科中国医学科学院整形外科医院

目的　探索手术年龄等因素对腭裂患儿术后腭咽闭合功能的影响。　方法　通过计算机语音评价系统结合腭咽侧位 X线片的测量 ,对 82例手术后患儿进行了回顾性研究 ,应用回归分析、相关分析等方法找出对于腭咽闭合功能相对重要的影响因素... 详细信息

目的　探索手术年龄等因素对腭裂患儿术后腭咽闭合功能的影响。　方法　通过计算机语音评价系统结合腭咽侧位 X线片的测量 ,对 82例手术后患儿进行了回顾性研究 ,应用回归分析、相关分析等方法找出对于腭咽闭合功能相对重要的影响因素。　结果　手术年龄与腭咽闭合不全 (A1/ A2 )存在正相关 ,P值 <0 .0 0 1;且呈线形回归 ,回归模型具有显著性 ,P值 <0 .0 0 1,其回归方程 :腭咽闭合不全 (A1/ A2 ) =0 .0 0 5 85 2×手术年龄 +0 .96 1。　结论　手术年龄对腭裂患儿术后腭咽闭合功能恢复为重要的影响因素 ,手术年龄越小 ,腭咽闭合功能越接近正常。

关键词：腭裂腭咽闭合功能影响因素小儿手术年龄腭咽闭合不全

猪肢体体外循中神经组织损伤和固有免疫的实验研究

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细胞与分子免疫学杂志 2008年第8期24卷 819-821页

作者：许秀芳 Robert R 首都医科大学附属北京心肺血管疾病研究所一北京安贞医院分子生物学室北京100029 伯尔尼大学病理研究所临床研究室瑞士伯尔尼CH-3010

目的:观察体外循环灌注保存猪肢体12h后神经组织病理改变和固有免疫系统的改变,探讨固有免疫系统在体外循环灌注中对猪肢体神经组织的影响。方法:实验分3组,实验组:随机取10头实验用landrace猪为实验对象,取每头猪的1条前肢体进行实验,... 详细信息

目的:观察体外循环灌注保存猪肢体12h后神经组织病理改变和固有免疫系统的改变,探讨固有免疫系统在体外循环灌注中对猪肢体神经组织的影响。方法:实验分3组,实验组:随机取10头实验用landrace猪为实验对象,取每头猪的1条前肢体进行实验,经32℃体外循环灌注保存12h;对照组:实验组猪的另一前肢放置于4℃冰箱低温保存;再灌注组:将2例对照组肢体体外循环灌注1h。收集3组肢体神经组织、冰冻神经组织样品,进行病理及补体C3b/c、C4c和固有免疫抗体IgG和IgM抗体的免疫荧光强度的检测,同时观测猪肢体跟腱反射。结果:实验组猪的神经反射正常,而对照组猪未引出神经反射,再灌注组神经反射很弱。病理结果显示实验组神经组织有轻微的水肿,免疫荧光染色补体C3b/c、C4c和固有免疫抗体IgG和IgM抗体免疫荧光强度增强,而对照组神经组织轻微水肿,免疫荧光染色补体C3b/c、C4c和固有免疫抗体IgG和IgM抗体免疫荧光强度没有改变,再灌注组神经损伤明显,可见水肿和无髓鞘现象。结论:体外循环对肢体神经组织可能有保护作用。尽管体外循环也激活固有免疫,但对神经组织仍有保护作用。

关键词：体外循环猪肢体神经组织固有免疫再灌注

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P物质及其受体在胰腺癌细胞中的表达

中华实验外科杂志 2003年第2期20卷 166-167页

作者：石欣裴斐高乃荣 Friess Helmut Kleeff Jorg Buchler Markus 东南大学附属中大医院普外科南京210009 湖北省黄石市中心医院普外科瑞士伯尔尼大学小岛医院内脏及移植外科

目的了解P物质(SP)、神经激肽-1受体(NK-1R)及中性肽链内切酶(NEP)在胰腺癌细胞中表达。方法应用实时定量逆转录-聚合酶链反应(RQ-RT-PCR)技术,检测正常胰腺、胰腺癌组织和7株胰腺癌细胞中前速激肽原A(PPT-A)、NK-1R和NEP的mRNA表达,应... 详细信息

目的了解P物质(SP)、神经激肽-1受体(NK-1R)及中性肽链内切酶(NEP)在胰腺癌细胞中表达。方法应用实时定量逆转录-聚合酶链反应(RQ-RT-PCR)技术,检测正常胰腺、胰腺癌组织和7株胰腺癌细胞中前速激肽原A(PPT-A)、NK-1R和NEP的mRNA表达,应用Westernblot检测NK-1R和NEP的蛋白水平。结果正常胰腺组织PPT-A的mRNA表达水平为0.430 0±0.464 7,胰腺癌组织中为1.790 0±1.833 1(P0.05)。Western Blot结果发现,胰腺癌组织中NK-1R蛋白也过度表达,而NEP的蛋白水平未相应上调。结论胰腺癌组织中SP和NK-1R都明显上调,而SP的降解酶——NEP未相应上调,这表明胰腺癌组织中SP的产生与灭活的平衡被打破,产生过多的SP,发挥过度的生物学效应。

关键词： P物质受体胰腺癌神经激肽-1受体