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基于孟德尔随机化识别精神分裂症可用药基因

广西医科大学学报 2025年

作者：廉坤陈怡兰张磊叶帆高云勇杨薇昆明医科大学第二附属医院神经外科玉溪市第二人民医院昆明理工大学附属玉溪医院精神科

目的：寻找精神分裂症（SCZ）潜在的药物治疗靶点基因。方法：从eQTLGen数据库中获取可用药基因，并将其与SCZ的全基因组关联研究（GWAS）数据进行整合。采用两样本孟德尔随机化（MR）和共定位分析方法，计算可用药基因的表达数量性状... 详细信息

目的：寻找精神分裂症（SCZ）潜在的药物治疗靶点基因。方法：从eQTLGen数据库中获取可用药基因，并将其与SCZ的全基因组关联研究（GWAS）数据进行整合。采用两样本孟德尔随机化（MR）和共定位分析方法，计算可用药基因的表达数量性状位点（eQTL）与SCZ之间存在共同致病变异的关联。最后采用基于汇总数据的MR(SMR)对共定位的阳性结果进行筛选和验证。结果：SMR鉴定出6个与SCZ显著关联的潜在可用药基因：NMB、IK、FGFR1、SERPING1、EDEM2和CTSS。结论：通过MR、共定位和SMR验证确定了6个可作为SCZ潜在治疗靶点的可用药基因，这些发现为SCZ治疗的发展提供了新的见解。

关键词：精神分裂症可用药基因孟德尔随机化共定位分析

多模态CT相关参数对急性脑梗死患者侧支循环转态的评估价值分析

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广东医学 2025年

作者：田臻杨扬李明超扬州大学附属淮安医院(淮安市第五人民医院)神经内科淮安市第一人民医院神经内科

目的分析多模态CT相关参数临床应用于急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)患者侧支循环转态的评估价值。方法回顾性分析淮安市第五人民医院2020年1月至2022年8月采用多模态CT扫描成像技术进行检查的150例ACI患者的影像组学特... 详细信息

目的分析多模态CT相关参数临床应用于急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)患者侧支循环转态的评估价值。方法回顾性分析淮安市第五人民医院2020年1月至2022年8月采用多模态CT扫描成像技术进行检查的150例ACI患者的影像组学特征及临床资料,按7∶3比例分为建模集(n=105)和验证集(n=45)。建模集按侧支循环是否转归分为转归组(n=68)和失败组(n=37),比较两组CT灌注成像(computer technology perfusion,CTP)的相关参数以及血清转化生长因子-β(TGF-β)、同型半胱氨酸(Hcy)。Logistic回归分别建立影像组学模型、临床模型及影像组学模型与临床特征结合的联合模型,筛选出ACI患者侧支循环转态的独立影响因素,构建风险预测模型,绘制列线图并验证。结果单因素分析结果显示,患者脑血容量(CBV)、脑血流量(CBF)、平均通过时间(MTT)、达峰时间(TTP)、TGF-β、Hcy、合并高血压差异有统计学意义(P<0.05);与失败组比较,转归组CBV、CBF、MTT、TTP、TGF-β、合并高血压患者例数显著要高且Hcy要低(P<0.05);在建模集中,影像组学模型与临床特征结合的联合模型曲线下面积为0.978,95%CI为0.954～1.000,其敏感度为91.9%,特异度为95.6%;验证集中AUC为0.989,95%CI为0.966～1.000,其敏感度为100%,特异度为98.5%。联合模型对比影像组学模型和临床模型具有更高的临床预测价值。结论基于CBV、CBF、MTT、TTP、TGF-β、Hcy、合并高血压等指标构建出多模态CT影像组学模型与临床特征结合的联合模型具备更高的预测价值,可为ACI患者侧支循环转态提供较好的评估效能。

关键词：多模态CT CT灌注脑血管成像急性脑梗死侧支循环

麝香保心丸联合双抗对急性心肌梗死经皮冠脉介入术后心肌灌注及心功能转归的影响

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安徽医药 2025年 400-405页

作者：王学杰王自豪原建华鹤壁市人民医院心血管内科

目的探讨麝香保心丸联合双抗对急性心肌梗死经皮冠脉介入（PCI）术后心肌灌注的治疗效果及对心功能转归的影响。方法选取2019年1月至2020年1月鹤壁市人民医院心内科收治的180例急性心肌梗死PCI术病人，按随机数字表法分为双抗组、联... 详细信息

目的探讨麝香保心丸联合双抗对急性心肌梗死经皮冠脉介入（PCI）术后心肌灌注的治疗效果及对心功能转归的影响。方法选取2019年1月至2020年1月鹤壁市人民医院心内科收治的180例急性心肌梗死PCI术病人，按随机数字表法分为双抗组、联合组，每组各90例。双抗组口服阿司匹林、氯吡格雷，联合组在双抗组基础上加服麝香保心丸。观察两组病人的临床疗效，经心脏影像学检查比较其术后心肌灌注指标差异，参考Killip分级评估病人治疗后心功能转归结果，检测病人治疗前后生长分化因子-15(GDF-15)、超敏C反应蛋白（hs-CRP）和血清肌钙蛋白（CTNI）变化，统计其住院期间主要心血管事件发生率。结果治疗后，联合组治疗总有效率（84.44%）高于双抗组（66.67%）(P0.05）。与治疗前比较，联合组和双抗组治疗后的GDF-15[(62.41±5.31)pg/L比（311.65±39.93）pg/L,(89.69±6.35)pg/L比（311.75±39.78）pg/L]、hs-CRP[(12.60±1.17)mg/L比（29.37±2.46）mg/L,(16.77±1.15)mg/L比（29.18±2.28）mg/L]、CTNI[(0.05±0.01)μg/L比（2.51±0.53）μg/L,(0.12±0.01)μg/L比（2.64±0.58）μg/L]均降低（P0.05）。结论麝香保心丸联合双抗对急性心肌梗死病人PCI术后心肌灌注障碍有明显的治疗优势，还可促使心功能转归，改善临床预后。

关键词：心肌梗死麝香保心丸经皮冠脉介入术心肌灌注心功能

糖尿病肾病的重要治疗进展：从基础研究到临床应用

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广州医药 2025年

作者：范李云飞何凤华南理工大学附属第二医院广州市第一人民医院肾内科

糖尿病肾病（DN）是指由糖尿病所致的慢性肾脏疾病，是目前我国和全球范围内慢性肾脏疾病和终末期肾脏疾病的首位病因。DN发病率逐年攀升，且预后不良，已成为我国重大的公共卫生问题之一。DN不仅明显降低了患者的生活质量，还增加了心... 详细信息

糖尿病肾病（DN）是指由糖尿病所致的慢性肾脏疾病，是目前我国和全球范围内慢性肾脏疾病和终末期肾脏疾病的首位病因。DN发病率逐年攀升，且预后不良，已成为我国重大的公共卫生问题之一。DN不仅明显降低了患者的生活质量，还增加了心血管疾病的风险。随着对DN发病机制的深入研究，近十余年来在DN治疗手段方面取得了显著进展，包括新型药物的研发、生活方式的干预及各种新兴疗法的探索。本文旨在系统性综述近年来DN领域的重要治疗进展，阐明这些进展在临床应用中的有效性和适用性，并展望未来的研究方向，以期为临床实践提供参考和指导。主要研究方向：1. 糖尿病肾病代谢-炎症-免疫调控的作用、机制与治疗策略；2. 肠-肾肠轴的免疫调控在糖尿病肾病发病过程中的作用与机制；3. 恶性高血压肾损伤的发生机制和预后影响因素分析；4.狼疮肾炎免疫治疗的敏感性标志物分析。

关键词：糖尿病肾病 SGLT-2抑制剂 GLP-1受体激动剂 DPP-4抑制剂盐皮质激素受体拮抗剂

内镜下套扎联合组织胶注射治疗食管胃底静脉曲张破裂出血的效果及安全性观察

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大医生 2025年第1期10卷 138-141页

作者：王菁庆阳市人民医院消化内科甘肃庆阳745000

目的探讨内镜下套扎联合组织胶注射治疗食管胃底静脉曲张破裂出血的效果。方法选取2022年2月至2024年2月庆阳市人民医院收治的70例食管胃底静脉曲张破裂出血患者为研究对象,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各35例。对照组患者行... 详细信息

目的探讨内镜下套扎联合组织胶注射治疗食管胃底静脉曲张破裂出血的效果。方法选取2022年2月至2024年2月庆阳市人民医院收治的70例食管胃底静脉曲张破裂出血患者为研究对象,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各35例。对照组患者行内镜下套扎术,观察组患者行内镜下套扎联合组织胶注射。比较两组患者疗效、出血情况、凝血指标和并发症发生情况。结果两组患者整体疗效、总有效率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。两组患者急性止血成功率、近期再出血率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);观察组患者远期再出血率更低(P0.05)。观察组患者并发症总发生率更低(P<0.05)。结论相较于单纯实施内镜下套扎术,内镜下套扎联合组织胶注射治疗食管胃底静脉曲张破裂出血可减少远期再出血发生率,并降低并发症发生风险,具有较高的安全性。

关键词：内镜下套扎术组织胶食管胃静脉曲张出血安全性

基于iTRAQ-LC-MS/MS技术的高脂血症性急性胰腺炎患者治疗前后血清蛋白质差异性分析

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国际检验医学杂志 2025年

作者：邱嘉华陈少銮黄锦文胡先福刘付俊业冯彩华深圳市龙华区人民医院消化内科

目的比较高脂血症性急性胰腺炎(HLAP)患者治疗前后血清蛋白谱的差异,筛选并分析差异表达的蛋白质。方法采用同位素标记相对和绝对定量(i TRAQ)技术结合液相串联质谱(LC-MS/MS)检测20例HLAP患者治疗前后血清差异表达的蛋白质,对筛选的... 详细信息

目的比较高脂血症性急性胰腺炎(HLAP)患者治疗前后血清蛋白谱的差异,筛选并分析差异表达的蛋白质。方法采用同位素标记相对和绝对定量(i TRAQ)技术结合液相串联质谱(LC-MS/MS)检测20例HLAP患者治疗前后血清差异表达的蛋白质,对筛选的差异蛋白质进行基因本体(GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,利用String数据库构建差异蛋白间的相互作用网络,从中筛选出关系密切的蛋白质。结果通过试验共鉴定出蛋白质367种,与HLAP治疗前组比较,HLAP治疗后组共获得显著差异蛋白37个,其中上调34个,下调3个。GO功能富集分析结果显示,差异表达蛋白具有9种分子功能,14种细胞成分,主要参与24种生物过程,包括刺激应答、免疫反应、细胞过程、生物调节过程等。KEGG通路富集分析结果显示,共富集到26条通路,参与的差异蛋白数量最多的通路为补体和凝血级联通路。差异蛋白功能互作网络分析发现,MASP1、MASP2、C8G、CLU、SPARC关系最为密切,并且主要富集于补体和凝血级联通路。结论血清中差异表达的蛋白质MASP1、MASP2、C8G、CLU、SPARC可能是影响HLAP治疗效果的关键靶向蛋白,HLAP的治疗效果可能与补体和凝血级联通路相关。

关键词：胰腺炎高脂血症质谱分析差异蛋白同位素标记

强力定眩片联合倍他司汀治疗椎-基底动脉供血不足性眩晕症的临床效果观察

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黑龙江医药科学 2025年第1期 121-123页

作者：付文华瞿千千焦作市人民医院神经内科二区

目的：探究强力定眩片联合倍他司汀治疗椎-基底动脉供血不足(VBI)性眩晕症的疗效。方法：选取焦作市人民医院2023年3月至2024年3月收治的86例VBI性眩晕症患者采用随机数字表法分为两组，各43例。两组患者均给予对症支持治疗，对照组口... 详细信息

目的：探究强力定眩片联合倍他司汀治疗椎-基底动脉供血不足(VBI)性眩晕症的疗效。方法：选取焦作市人民医院2023年3月至2024年3月收治的86例VBI性眩晕症患者采用随机数字表法分为两组，各43例。两组患者均给予对症支持治疗，对照组口服盐酸倍他司汀片治疗，观察组口服盐酸倍他司汀并加用强力定眩片口服治疗，两组患者均治疗14 d。对比两组临床疗效、椎-基底动脉血流速度、血流动力学指标、氧化应激指标及不良反应发生情况。结果：观察组治疗后总有效率及椎-基底动脉血流速度高于对照组(P0.05)。结论：与单用倍他司汀治疗相比，椎-基底动脉供血不足性眩晕症患者加用强力定眩片治疗能够提升治疗效果，提高椎-基底动脉血流速度，利于改善患者氧化应激指标，降低患者血流动力学指标，且安全性较高。

关键词：椎-基底动脉供血不足眩晕症强力定眩片倍他司汀血流动力学

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连续性血液净化在儿童危重症疾病的应用进展

安徽医药 2025年 233-237页

作者：李桂涛赵永朱影胡国生石静阜阳市人民医院儿科阜阳市人民医院影像中心

连续性血液净化（CBP）技术是一种发展迅速的新兴技术，是儿童重症监护室治疗危重症病儿的一个有效手段，广泛应用于脓毒性血症、DIC、肝肾功能衰竭、肺脑水肿、急性胰腺炎、遗传代谢病、凝血功能异常及多器官功能障碍等疾病的儿童危重... 详细信息

连续性血液净化（CBP）技术是一种发展迅速的新兴技术，是儿童重症监护室治疗危重症病儿的一个有效手段，广泛应用于脓毒性血症、DIC、肝肾功能衰竭、肺脑水肿、急性胰腺炎、遗传代谢病、凝血功能异常及多器官功能障碍等疾病的儿童危重症疾病中。CBP常用模式是连续静脉-静脉血液净化模式，包括连续性静脉-静脉血液透析、连续性静脉-静脉血液滤过、连续性静脉-静脉血液透析滤过、脉冲式高容量血液滤过等，常见的并发症有凝血功能异常、出血、血栓、低血糖、过敏及电解质紊乱等。与成人相比，由于儿童病理生理特点、病种不同及设备要求，儿童CBP要求更高。目前CBP在危重症疾病的应用中融入了更多的重症思维和重症理念，使之越来越好地救治危重病人。

关键词：连续性血液净化危重症儿童

苯妥英钠联合丙戊酸钠对难治性癫痫患者的效果分析

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医学理论与实践 2025年第1期38卷 59-61页

作者：章洪斌肖志龙郝楼李坤江西省南昌市人民医院神经内科 330000

目的:探究苯妥英钠联合丙戊酸钠治疗难治性癫痫(RE)患者的效果。方法:将我院神经内科2018年2月—2023年2月收治的80例RE患者纳入对照研究,随机分为对照组组和联用组,各40例。对照组仅使用丙戊酸钠治疗,联用组采用苯妥英钠联合丙戊酸钠... 详细信息

目的:探究苯妥英钠联合丙戊酸钠治疗难治性癫痫(RE)患者的效果。方法:将我院神经内科2018年2月—2023年2月收治的80例RE患者纳入对照研究,随机分为对照组组和联用组,各40例。对照组仅使用丙戊酸钠治疗,联用组采用苯妥英钠联合丙戊酸钠进行治疗。治疗结束后,观察两组患者疗效、脑电图改善情况差异,对比治疗前后两组患者认知功能[韦氏智力测验量表(WAIS-RC)]及外周血神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S-100β蛋白(S-100β)、髓鞘碱性蛋白(MBP)变化,分析治疗期间两组药物不良反应发生率差异。结果:治疗后,联用组总有效率和脑电图总改善率明显高于对照组(P0.05)。结论:苯妥英钠联合丙戊酸钠治疗RE患者临床效果突出,有助于修复神经元损伤,并改善异常脑电活动及认知功能,且药物方案安全性良好,可在临床推广应用。

关键词：苯妥英钠丙戊酸钠难治性癫痫神经元特异性烯醇化酶髓鞘碱性蛋白

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