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胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌临床病理学特征

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 52-57页

作者：杨洁真郭欣欣徐晨侯英勇袁伟复旦大学附属中山医院厦门医院病理科厦门361015 复旦大学附属中山医院病理科上海200032

目的:探讨胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌的临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院2021年1月至2022年12月确诊的胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌4例,复习其组织形态学特征、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA(EBER)原... 详细信息

目的:探讨胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌的临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院2021年1月至2022年12月确诊的胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌4例,复习其组织形态学特征、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交、二代测序结果及临床治疗经过,总结其临床病理特征及治疗,并进行文献复习。结果:4例患者中男性3例,女性1例,临床主诉腹痛、嗳气和黑便,其中3例血清甲胎蛋白显著升高,内镜均显示溃疡型病变。镜下观察肿瘤细胞呈弥漫性片状或巢状生长,表现为典型肝样腺癌特征;2例部分区域呈腺样生长,腺样区域胞质透亮,表现为肠母细胞分化。肿瘤细胞核显著异型,可见显著大核仁,核分裂象易见。免疫组织化学结果显示肝样腺癌标志物甲胎蛋白、GPC3和SALL4均阳性,广谱细胞角蛋白和E-cadherin均未见缺失表达。SWI/SNF复合体亚基表达蛋白免疫组织化学检测,即INI1(SMARCB1)、BRG1(SMARCA4)、BRM(SMARCA2)、ARID1A蛋白,4例肝样腺癌区域及肠母细胞分化区域均为SMARCA2缺失表达,其中1例肠母细胞分化区域合并ARID1A缺失,未见SMARCB1、SMARCA4缺失。4例p53蛋白均呈弥漫阳性,Ki-67阳性指数80%~90%。错配修复蛋白检测均无缺失表达,HER2检测仅1例为3+,EBER均阴性。4例病例二代测序均未检测到SWI/SNF复合体相关亚基的突变。4例中2例因手术时存在远处转移,行姑息性手术,另外2例行根治性切除,3例随访患者术后辅助化疗。结论:产甲胎蛋白腺癌是一组少见的胃癌亚型,可合并SWI/SNF复合体缺失,病理形态学表现与经典SWI/SNF复合体缺失的伴有横纹肌样特征的未分化癌不同。

关键词：胃肿瘤腺癌甲胎蛋白类 SWI/SNF复合体缺失

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤解读

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 12-15页

作者：尹为华李小秋北京大学深圳医院病理科深圳518036 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,... 详细信息

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,从临床病理诊断到治疗和预后,尤其是近年来分子遗传学等各方面的新进展,重点介绍了新纳入的几种疾病及作者参与编写的滤泡树突细胞肉瘤章节的内容,帮助读者更快地了解和掌握新分类。

关键词：血液和淋巴系统疾病分子生物学树突状细胞肉瘤滤泡

椎管内复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤伴血管畸形1例

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 489-491页

作者：李岩遆红娟付静姜北北京市海淀医院病理科北京100080

复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤(composite gangliocytoma/neuroma and neuroendocrine tumor)是椎管内极少见的一种肿瘤。肿瘤组成成分多样,包含神经内分泌肿瘤、神经节细胞瘤,且血管丰富。在第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类... 详细信息

复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤(composite gangliocytoma/neuroma and neuroendocrine tumor)是椎管内极少见的一种肿瘤。肿瘤组成成分多样,包含神经内分泌肿瘤、神经节细胞瘤,且血管丰富。在第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类及2022年WHO神经内分泌肿瘤分类中被认为是一种独特的肿瘤类型,并归入颅神经及椎旁神经肿瘤中。本文分析了1例发生于椎管内的复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤,同时伴有血管畸形,并复习相关文献以期总结其临床病理特征。

关键词：神经节细胞瘤椎管内神经内分泌肿瘤复合性

血管内大B细胞淋巴瘤及其碰撞瘤5例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 22-28页

作者：刘佳刘广珍夏蕾王鸿雁张晓芳刘慧徐州医科大学附属医院病理科徐州221006 西安交通大学第一附属医院病理科西安710061 山东大学齐鲁医院病理科济南250012

目的:探讨血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)及其碰撞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集徐州医科大学附属医院病理科(3例)、山东大学齐鲁医院病理科(1例)、西安交通大学第一附属医院病理科(1... 详细信息

目的:探讨血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)及其碰撞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集徐州医科大学附属医院病理科(3例)、山东大学齐鲁医院病理科(1例)、西安交通大学第一附属医院病理科(1例)诊断的5例IVLBCL,其中2例为碰撞瘤,1例合并肝硬化,分析总结其形态及免疫表型特点,并复习相关文献。结果:5例患者年龄53~73岁(中位年龄65岁),男女比3∶2。肿瘤分别位于双下肢、右侧小脑半球、左肾、双侧鼻腔及肝脏,其中例2和例3分别因脑膜肿瘤、肾癌手术而偶然发现于脑膜瘤、透明细胞性肾细胞癌组织中,为碰撞瘤;例5发生于肝硬化基础上。形态上异型淋巴细胞均位于小血管和毛细血管腔内,细胞体积大、胞质少、核染色深,可见明显核仁及核分裂象。免疫组织化学瘤细胞均表达CD20、PAX5,2例CD5阳性;1例为生发中心B细胞(GCB)表型,4例为非GCB表型;C-MYC均阳性表达(阳性率10%~40%),4例PD-L1阳性(阳性率60%~90%);Ki-67阳性指数70%~90%;广谱细胞角蛋白(CKpan)、CD3、末端脱氧核苷酸转移酶(TDT)、CD34均阴性。例2脑膜瘤细胞孕激素受体(PR)、上皮细胞膜抗原(EMA)、波形蛋白阳性,CKpan、PD-L1阴性;例3肾透明细胞癌细胞CKpan、PAX8、EMA、波形蛋白、碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ)、CD10均阳性,PD-L1阴性。5例原位杂交检测EB病毒编码的RNA均阴性,荧光原位杂交检测C-MYC基因均未见断裂。3例患者随访1~13个月,均死亡。结论:IVLBCL临床表现非特异,侵袭性高、预后差,该肿瘤的碰撞瘤极其罕见,病理医师应提高对其认识,行充分的鉴别诊断避免误诊及漏诊。

关键词：淋巴瘤,大B细胞,弥漫性脑膜瘤癌,肾细胞免疫组织化学诊断,鉴别

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细胞外囊泡在神经母细胞瘤中作用的研究进展

中华病理学杂志 2024年第3期53卷 317-322页

作者：储婧安徽省儿童医院病理科合肥230051

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体瘤,高危神经母细胞瘤患者病死率高。细胞外囊泡是细胞释放到细胞外间隙的双层膜囊泡,内含多种生物分子,如DNA、mRNA、微小RNA、蛋白质、脂质等。细胞外囊泡将这些生物活性分子传递到受体细胞,在维持... 详细信息

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体瘤,高危神经母细胞瘤患者病死率高。细胞外囊泡是细胞释放到细胞外间隙的双层膜囊泡,内含多种生物分子,如DNA、mRNA、微小RNA、蛋白质、脂质等。细胞外囊泡将这些生物活性分子传递到受体细胞,在维持细胞稳态和促进疾病进展中发挥重要作用。在人类肿瘤中,细胞外囊泡可作为肿瘤细胞、间质细胞和免疫细胞之间的介质,通过运送生物分子参与细胞间通讯,影响肿瘤生物学行为。本文就肿瘤和肿瘤微环境来源的细胞外囊泡在神经母细胞瘤发生、发展、转移、耐药等方面的作用进行综述,探索细胞外囊泡在神经母细胞瘤诊断和治疗中的新进展。

关键词：细胞外囊泡神经母细胞瘤肿瘤微环境细胞间通讯生物活性分子微小RNA 生物分子免疫细胞

EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理学研究

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 58-63页

作者：李红玲莫超华谢乐吴燕杏曾敏毛荣军佛山市中医院病理科佛山528000

目的:探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法:收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例,对其临床、病理形态学、... 详细信息

目的:探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法:收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例,对其临床、病理形态学、免疫组织化学特点进行回顾性分析,利用荧光原位杂交及二代测序技术分析其分子遗传学特征,并复习相关文献。结果:14例患者中男性5例,女性9例,年龄6~36岁(平均22岁),发生部位分别为头颈部9例,骨盆2例,膀胱1例,左耻骨1例,腹壁、肱骨及耻骨多发1例。临床表现多为伴有疼痛的占位性病变,影像学表现多为侵袭性的放射学特征伴有软组织累及。肿瘤平均直径6.6 cm(最大径2~23 cm),瘤组织界限不清,镜下主要由比例不等的梭形细胞及上皮样细胞构成。瘤组织分化不一,分化差的瘤组织异型性明显,核分裂象活跃,肿瘤性坏死明显;分化好的瘤组织,梭形细胞和/或上皮样细胞胞质中等或丰富,核轻度异型性,排列呈束状或席纹状。免疫组织化学显示瘤组织表达MyoD1、Myogenin及结蛋白,程度不等地表达间变性淋巴瘤激酶、上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白。本组14例病例,其中9例通过国内4家不同的分子平台进行二代测序检测,同时加做荧光原位杂交(FISH)获得验证,另外5例采用FISH技术显示有TFCP2的断裂(同时加做FISH检测显示有EWSR1或FUS的断裂)。14例病例中,6例为EWSR1-TFCP2融合,8例为FUS-TFCP2融合。13例获得随访资料,随访时间5~37个月,7例因肿瘤转移死亡,其余6例存活(2例复发并转移、2例复发、1例转移、1例无复发转移)。结论:EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤是一种具有上皮样和梭形细胞形态特征且伴有特征性融合分子的高度侵袭性恶性肿瘤,好发于骨,尤其是颌面部。发病年龄较广。分子特征为EWSR1/FUS-TFCP2的融合,熟悉其临床病理学特征有利于诊断及鉴别诊断,避免误诊。

关键词：软组织肿瘤横纹肌肉瘤基因融合

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伴有卵黄囊瘤成分的子宫中肾样腺癌1例

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 198-200页

作者：俞婷王海星周先荣陶祥袁伟复旦大学附属妇产科医院病理科上海200090 复旦大学附属中山医院病理科上海200032

子宫中肾样腺癌是一类新近报道的子宫恶性肿瘤,伴有卵黄囊瘤成分的病例较少报道。本文报道1例59岁女性患者,因“绝经后阴道流血7个月”就诊,盆腔磁共振成像(MRI)提示恶性肿瘤,子宫内膜癌可能,2022年9月23日行宫腔诊刮术。镜下肿瘤细胞由... 详细信息

子宫中肾样腺癌是一类新近报道的子宫恶性肿瘤,伴有卵黄囊瘤成分的病例较少报道。本文报道1例59岁女性患者,因“绝经后阴道流血7个月”就诊,盆腔磁共振成像(MRI)提示恶性肿瘤,子宫内膜癌可能,2022年9月23日行宫腔诊刮术。镜下肿瘤细胞由2种成分构成,一部分肿瘤呈腺管状、乳头状及实体状生长,腺腔内见嗜伊红分泌物,免疫组织化学细胞角蛋白(CK)7、GATA3、甲状腺转录因子1(TTF1)、CD10阳性;另一部分肿瘤呈网状、微囊状,间质呈黏液样,免疫组织化学CK7、甲胎蛋白、Glypican-3、SALL4阳性,突变扩增阻滞系统PCR(ARMS-PCR)检测显示KRAS基因第2号外显子G12D点突变,诊断为子宫中肾样腺癌合并卵黄囊瘤成分。2022年10月8日行根治性手术,术后病理见腹主动脉旁淋巴结、左右盆腔淋巴结和膀胱腹膜反折处肿瘤转移。子宫内膜癌分子分型结果为非特异性分子谱。术后行BEP(地塞米松5 mg+博来霉素15 mg+依托泊苷100 mg+顺铂56 mg)方案化疗。该肿瘤生物学行为高度恶性,治疗以手术+化疗为主。

关键词：卵黄囊瘤子宫恶性肿瘤依托泊苷 GATA3 诊刮术嗜伊红子宫内膜癌甲胎蛋白

肠镜活检组织类似结直肠原发癌的转移性女性生殖系统恶性肿瘤10例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 610-612页

作者：赵丽娜袁静萍黄奥玲王春红武汉大学人民医院病理科武汉430060 三亚中心医院病理科三亚572000

目的探讨消化道转移性女性生殖系统来源的恶性肿瘤临床病理及免疫表型特征。方法收集武汉大学人民医院2020—2023年诊治的7例及三亚市中心医院2021—2022年诊治的3例肠镜活检标本,分析10例结直肠转移性女性生殖系统来源的恶性肿瘤的临... 详细信息

目的探讨消化道转移性女性生殖系统来源的恶性肿瘤临床病理及免疫表型特征。方法收集武汉大学人民医院2020—2023年诊治的7例及三亚市中心医院2021—2022年诊治的3例肠镜活检标本,分析10例结直肠转移性女性生殖系统来源的恶性肿瘤的临床病理资料,观察其组织形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果在结直肠继发的肿瘤中,高级别浆液性癌(high grade serous carcinoma,HGSC)8例,低级别浆液性癌(low grade serous carcinoma,LGSC)1例,人乳头状瘤病毒(HPV)相关性宫颈腺癌1例。年龄40~69岁,平均57岁,均位于结直肠,临床表现以消化道症状为主,血中肿瘤标志物CA125升高。镜下观察,肿瘤均分布在黏膜固有层及黏膜肌层,浆液性癌以微乳头结构为主,转移性宫颈腺癌呈管状、绒毛状腺癌排列。免疫表型,浆液性癌肿瘤细胞表达细胞角蛋白(CK)7、PAX8、WT-1、雌激素受体,高级别浆液性癌p53为突变型,p16弥漫强阳性或高表达;低级别浆液性癌p53为野生型;宫颈腺癌CK7、PAX8、p16呈弥漫一致的强阳性表达。所有病例SATB2、CK20、CDX2均阴性,Ki-67阳性指数50%~80%。结论在缺乏临床肿瘤病史的前提下,对于结直肠内镜活检组织明确诊断继发性恶性肿瘤具有挑战性,再者因内镜表现与原发癌相似,增加了诊断难度。二者的治疗方案及预后均不同,需提高对该类病变的认识,以提供更精准及时的治疗方案。

关键词：女性生殖系统浆液性癌原发癌宫颈腺癌肠镜活检内镜活检阳性指数 CK20

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腮腺透明细胞型嗜酸细胞腺瘤1例

华西口腔医学杂志 2024年第1期42卷 126-132页

作者：朱文翠张映林李方方黎贵芸张鹏房辉边莉昆明医科大学第一附属医院病理科昆明650031 文山市人民医院病理科文山663000

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易... 详细信息

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易导致误诊误治。为探讨涎腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤的诊断和治疗,提高对该肿瘤的临床病理组织学特征的认识,现报告1例腮腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤病例,并对以往相关文献进行回顾复习。

关键词：腮腺肿瘤嗜酸细胞腺瘤肾透明细胞癌病理组织学